Die komplexe Beziehung zwischen Genmutationen, Stoffwechsel, Zucker und Gehirn ist ein faszinierendes und wichtiges Forschungsgebiet. Störungen in diesen Bereichen können weitreichende Auswirkungen auf die Gesundheit haben, insbesondere im Hinblick auf Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes, Adipositas und neurologische Störungen. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte dieses Zusammenspiels und gibt einen Einblick in aktuelle Forschungsergebnisse und zukünftige Behandlungsansätze.
Ist Diabetes Typ 2 vererbbar?
An der Entstehung von Typ-2-Diabetes sind eine Reihe von Ursachen beteiligt, wobei die Vererbung genetischer Merkmale eine davon ist. Wissenschaftler haben weit über 100 Genorte identifiziert, die mit Typ-2-Diabetes in Zusammenhang gebracht werden. Über die Gene kann die Veranlagung für eine Typ-2-Diabetes-Erkrankung von einer Generation auf die nächste weitergegeben werden.
Menschen, deren Mutter oder Vater von Typ-2-Diabetes betroffen ist, haben im Vergleich zu Personen ohne familiäre Vorbelastung ein etwa 1,7-fach erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens selbst an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Sind beide Elternteile betroffen, ist das Risiko fast 3-fach erhöht.
Tatsächlich entsteht allein aus der Vererbung noch kein Typ-2-Diabetes. Hierzu kommt es erst, wenn neben der genetischen Veranlagung weitere Lebensstilfaktoren hinzukommen. Dazu gehören zum Beispiel Bewegungsmangel, Übergewicht und/oder eine ungesunde Ernährung.
Der Lebensstil kann Einflüsse auf die Aktivität der Gene haben, die für den Zuckerstoffwechsel relevant sind. Forschende sprechen in diesem Fall von sogenannten epigenetischen Faktoren, die das Risiko für einen Typ-2-Diabetes verändern. Neben der Vererbung spielen auch Umweltfaktoren und Lebensgewohnheiten eine Rolle bei der Entstehung von Typ-2-Diabetes. Auch ohne vererbte Veranlagung kann sich ein Typ-2-Diabetes entwickeln.
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Was sind Gene und was ist Epigenetik?
Auf den Genen liegt die Erbinformation, die den „Bauplan“ eines Menschen bestimmt. Beispielsweise ist in den Genen festgelegt, welche Haar-, Haut- oder Augenfarbe eine Person hat. Die Informationen, die von den Genen abgelesen und in Proteine übersetzt werden, sind auch für den Stoffwechsel und andere Körperfunktionen verantwortlich.
Die Epigenetik ist ein junger Forschungszweig, der sich mit der Verbindung zwischen den nicht veränderbaren Erbinformationen der Gene und den veränderbaren äußeren Faktoren befasst. Zu den äußeren Faktoren zählt der eigene Lebensstil (zum Beispiel körperliche Aktivität und Ernährungsgewohnheiten). Dieser kann epigenetische, das heißt auf die Genetik „aufsetzende“, Einflüsse haben.
Epigenetische Einflüsse verändern auf chemischem Weg die Aktivität der Gene. Solche Veränderungen steuern, wie stark oder schwach Informationen vom Gen abgelesen und im Körper umgesetzt werden. Wenn dabei Gene des Stoffwechsels betroffen sind, kann dies einen Typ-2-Diabetes begünstigen oder - je nach Art der epigenetischen Einflussfaktoren - auch der Erkrankung vorbeugen. Der eigene Lebensstil wirkt sich auf den gesamten Zucker- und Fettstoffwechsel aus. Über epigenetische Mechanismen bewirken Lebensstilfaktoren auch Veränderungen beim Ablesen stoffwechselrelevanter Gene.
Welche Rolle spielen Umwelt- und Lebensstilfaktoren bei der Entstehung von Diabetes Typ 2?
Eine wichtige Entdeckung der letzten Jahre ist, dass nicht nur die Gene, sondern auch epigenetische Faktoren vererbt werden können. Im Mausmodell konnten Wissenschaftler zeigen, dass durch Ernährung verursachter Typ-2-Diabetes mittels epigenetischer Mechanismen über Eizellen und Spermien an die Nachkommen weitergegeben wurde.
Während sich die Erbinformation der Gene selbst nicht verändern lässt, können epigenetische Faktoren aktiv beeinflusst werden. Dies ist zum Beispiel durch Anpassungen des Lebensstils möglich. Die Forschung geht davon aus, dass ein Lebensstil mit gesunder Ernährung und ausreichender Bewegung die epigenetischen Faktoren bei vielen betroffenen Personen günstig beeinflusst. In Untersuchungen bei genetisch vorbelasteten Menschen ließ sich das Risiko für Typ-2-Diabetes durch eine Ernährungsumstellung und Steigerung der körperlichen Bewegung teilweise senken.
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Allerdings gibt es hier individuelle Unterschiede: Nicht alle Personen mit einem erhöhten Typ-2-Diabetes-Risiko sprechen gleichermaßen gut auf verschiedene Änderungen des Lebensstils an.
Was kann man tun, wenn das eigene Risiko für Diabetes Typ 2 erhöht ist?
Ist ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes in der Familie bekannt oder werden bereits erste Veränderungen im Zuckerstoffwechsel festgestellt, können betroffene Personen versuchen aktiv gegen zu steuern. Mit Anpassungen des eigenen Lebensstils lässt sich die Typ-2-Diabetes-Erkrankung oftmals verhindern oder zumindest verzögern.
Um das eigene Risiko für Typ-2-Diabetes zu senken, bieten sich daher zum Beispiel folgende Maßnahmen an:
- Gewicht abnehmen bei Übergewicht (vor allem im Bauchbereich)
- Ausgewogen und abwechslungsreich ernähren
- Einen aktiven Lebensstil mit ausreichender und regelmäßiger Bewegung pflegen
Beim regelmäßigen Sport- und Bewegungsprogramm sollten vor allem Ausdauer (zum Beispiel täglich 10 Minuten zügiges Gehen), aber auch Kraft (zum Beispiel Liegestützen oder Kniebeugen) und Koordination trainiert werden.
Wirken sich Sport und Ernährung unterschiedlich auf die Diabetes-Vorbeugung aus?
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass sich Lebensstiländerungen nicht bei allen Menschen gleichermaßen auswirken. Zum Beispiel ist für den einen die Anpassung der Ernährungsgewohnheiten sehr wirksam, während eine andere Person möglicherweise besonders gut auf körperliche Aktivität anspricht.
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Die Forschung konzentriert sich daher zunehmend auf die unterschiedlichen genetischen und epigenetischen Merkmale, die dazu beitragen, wie der individuelle Stoffwechsel auf Nahrung und auf körperliche Aktivität reagiert.
Wissenschaftler arbeiten an einer Einteilung in verschiedene Risikogruppen, um individuelle Maßnahmen zur Vorbeugung von Typ-2-Diabetes besser auf den einzelnen Menschen abzustimmen. Ziel ist es herauszufinden, welche Ernährungs- und Lebensweise für den Einzelnen besonders wirksam ist.
Wird sich die Diabetes Typ 2-Behandlung in Zukunft mehr an den Genen orientieren?
Die Gene und die epigenetischen Merkmale spielen für das Risiko eines Typ-2-Diabetes eine bedeutende Rolle. Neue Erkenntnisse auf diesem Gebiet könnten zukünftig dazu beitragen, durch präzise zugeschnittene, präventive Ansätze und Behandlungen, einem Typ-2-Diabetes besser vorzubeugen und bereits betroffene Personen individualisierter behandeln zu können.
Ziel ist es, bei einem geerbten erhöhten Risiko maßgeschneiderte Strategien zur Vorbeugung von Typ-2-Diabetes zu finden. So soll verhindert werden, dass die Erkrankung im Laufe des Lebens zum Ausbruch kommt. Wer bereits von Typ-2-Diabetes betroffen ist, soll außerdem von einem präziseren Einsatz der Therapiemöglichkeiten profitieren können.
Der Einfluss des Gehirns auf Stoffwechsel und Adipositas
Bei der Entstehung von Adipositas und Diabetes spielen Signale aus dem Gehirn eine bedeutende Rolle. Ein wichtiger Botenstoff hierbei ist Dopamin. DZD-Wissenschaftler aus Tübingen und München untersuchten zusammen mit schwedischen und amerikanischen Kollegen, wie Veränderungen im Adipositas-Risiko-Gen FTO und Varianten des Gens für den Dopamin-Rezeptor D2 zusammen wirken. Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass Menschen, bei denen beide Gene verändert sind, ein höheres Risiko haben, an Adipositas und Diabetes zu erkranken. Die Insulinempfindlichkeit im Nukleus caudatus hängt von Veränderungen im FTO-Gen und im Dopamin-D2-Rezeptor-Gen ab.
Weltweit leiden immer mehr Menschen an Fettleibigkeit. Derzeit sind etwa 500 Millionen Menschen an Adipositas erkrankt, davon etwa 15 Millionen in Deutschland. Oft sind ungesunde Ernährung, zu wenig Bewegung sowie eine genetische Veranlagung Ursachen für Fettleibigkeit. Insbesondere Menschen mit einem veränderten Adipositas-Risiko-Gen FTO (FTO ist die Abkürzung für den englischen Begriff “fat mass and obesity-associate) erkranken öfter an Fettleibigkeit.
FTO wird vor allem im zentralen Nervensystem stark exprimiert. Untersuchungen an Nagern zeigen, dass verändertes FTO einen Einfluss auf die Dopamin-Signalgebung im Gehirn hat und so zu einer stärkeren Nahrungsaufnahme führt. Das „Belohnungshormon“ Dopamin spielt bei der Regulierung des Appetits eine wichtige Rolle. Wird die Information, dass man schon gegessen hat, nicht korrekt weitergeleitet, steigt das Verlangen nach Essen. Gründe hierfür können unter anderen eine nicht genügende Anzahl von Dopamin-D2-Rezeptoren sein, an die der Botenstoff bindet.
Forscher des Deutschen Zentrums für Diabetesforschung haben nun untersucht, welche Auswirkungen es hat, wenn sowohl das FTO-Gen, als auch das Gen für den Dopamin-D2-Rezeptor, ANKK1/Taq1A, verändert sind. Dafür überprüften sie Proben von der Tübinger Familienstudie (n=2245) und der Malmö Diet and Cancer Study (n=2921). Dabei stellten sie fest, dass etwa 20 Prozent der Teilnehmer Träger beider Mutationen waren.
Untersuchungen zeigen, dass es Effekte hat, wenn beide Gene mutiert sind. Gibt es aufgrund des ANKK1-Polymorphismus weniger Dopamin-D2-Rezeptoren, haben Betroffene mit verändertem FTO einen höheren Körperfett-Anteil, größeren Bauchumfang sowie eine geringe Empfindlichkeit gegen Insulin im Körper. Zudem konnte auch in einer für den Dopamin-Stoffwechsel wichtigen Region des Gehirns, dem Nukleus caudatus, eine veränderte Insulin-Empfindlichkeit festgestellt werden. Daraus schließen wir, dass die Auswirkungen eines veränderten FTO-Gens von der Anzahl der Dopamin-D2-Rezeptoren abhängt. Ist ein Betroffener Träger beider Mutationen, erhöht sich sein Risiko an Adipositas und Diabetes zu erkranken. Leider liegt diese ungünstige Kombination beider Genveränderungen bei etwa einem Fünftel der Bevölkerung vor.
Die Untersuchen deuten darauf hin, dass FTO nicht nur bei Nagern, sondern auch beim Menschen die Dopamin-Signalgebung beeinflusst. Dieses Zusammenspiel scheint nicht nur für das Körpergewicht wichtig zu sein, sondern auch für den Stoffwechsel im ganzen Körper. Genmutationen in FTO sind wichtige Risikofaktoren für Übergewicht und Diabetes.
Störungen des Zuckerstoffwechsels und ihre Auswirkungen auf das Gehirn
Das Gehirn ist ein sehr hungriges Organ, das etwa 20 % der Energie verbraucht, die wir zu uns nehmen, hauptsächlich in Form von Zucker. Veränderungen im Zuckerverbrauch können direkt durch Genmutationen verursacht werden oder die Art und Weise des Gehirns sein, damit umzugehen.
Um klinische Studien effizienter zu gestalten, sind Wissenschaftler auf der Suche nach Biomarkern. Ein Beispiel für einen erfolgreichen Biomarker ist die Messung des Blutdrucks, die es Ärzten ermöglicht, das Risiko von Herzinfarkt und Schlaganfall abzuschätzen.
Viele Menschen mit der Huntington-Krankheit haben die eine oder andere Art von „Gehirnscan“ gehabt, entweder im Rahmen der Forschung oder um ihrem Arzt zu helfen, zu verfolgen, was mit ihrem Gehirn geschieht. Alle Gehirnscans haben das Ziel, ein Bild des Gehirns zu erstellen, aber sie verwenden unterschiedliche Technologien, um unterschiedliche Merkmale des Hirngewebes zu sehen.
Am häufigsten werden Menschen mit HD Gehirnscans mit einem Gerät namens Magnetresonanztomographie oder MRT-Gerät durchführen lassen. Die MRT verwendet starke Magnete, um die genaue Form und Struktur des Gehirns zu zeigen. Bei HD wollen wir dies tun, damit wir das Gehirn von HD-Patienten mit dem von Menschen ohne die Mutation vergleichen können oder um die Scans von jemandem vor und nach einer medikamentösen Behandlung zu vergleichen. Dies könnte uns helfen, Medikamente zu finden, die den Verlust von Hirngewebe, der im Verlauf von HD beobachtet wird, verlangsamen oder stoppen. Viele Wissenschaftler glauben, dass diese Formveränderungen, die mit der MRT festgestellt werden, zu unseren größten Hoffnungen gehören, HD-Biomarker zu produzieren.
Wissenschaftler können diesen riesigen Zuckerfluss ins Gehirn für eine andere Art von Gehirnscan nutzen, die Positronen-Emissions-Tomographie oder PET-Scans genannt wird. PET-Scans sind toll, weil sie es uns ermöglichen, mit einem Tracer-Molekül die chemische Aktivität bestimmter Teile des Gehirns zu betrachten, während wir den Rest des Gehirns ignorieren.
Einer der einfachsten Tracer, die Wissenschaftler bei PET-Scans verwenden, wird ’18FDG‘ genannt (18-Fluorodeoxyglucose, für die Geeks). 18FDG ist fast identisch mit Glukose, der Art von Zucker, die von unserem Gehirn gegessen wird, mit dem Zusatz eines chemischen Tags, der es Wissenschaftlern ermöglicht, zu sehen, wohin er geht. Das Experiment ist also ziemlich einfach. Man nehme einige Menschen, die die HD-Mutation tragen, gibt ihnen eine IV-Injektion mit 18FDG-Zucker und steckt sie in einen PET-Scanner. Betrachten Sie die Bilder, die aus dem Scanner kommen, und suchen Sie insbesondere nach bestimmten Regionen des Gehirns, die bei HD-Patienten mehr oder weniger Zucker verbrauchen.
Die Wissenschaftlergruppe um Eidelberg beschloss, dieses Experiment durchzuführen, und zwar auf sehr intelligente Weise. Sie begannen mit 12 Personen, die die HD-Mutation hatten, aber noch keine Symptome der Krankheit zeigten. Jede Person wurde zunächst gescannt und dann nach anderthalb, vier und sieben Jahren erneut. Dies ermöglicht es ihnen, zu untersuchen, wie sich das Gehirn von Einzelpersonen im Laufe der Zeit verändert, genau wie in einer Arzneimittelstudie. Nach Abschluss der ersten Studie wurde eine separate Gruppe von Mutationsträgern untersucht, um die Ergebnisse der ersten Studie zu validieren. Zusätzlich zur Durchführung von 18FDG-Scans zur Untersuchung des Zuckerverbrauchs untersuchten die Wissenschaftler Veränderungen der Gehirnform sowie andere PET-Tracer, von denen bekannt ist, dass sie sich im Gehirn von HD-Patienten verändern.
Alle Zellen des Gehirns arbeiten, indem sie sich gegenseitig Nachrichten senden. Dies geschieht in kleinem Maßstab - ein Nachbar flüstert einem anderen etwas zu -, aber auch in größerem Maßstab. Tatsächlich ist das gesamte Gehirn mit ‚weißen Substanz‘-Autobahnen ausgestattet, die einen Gehirnbereich mit einem anderen verbinden. FDG-PET-Scans ermöglichen es uns zu sehen, wie viel Zucker jeder Teil des Gehirns verbraucht.
Angesichts der Bedeutung der Kommunikation im Gehirn beschloss dieses Wissenschaftlerteam, sich nicht nur auf Veränderungen in einem bestimmten Bereich zu konzentrieren, sondern auf das gesamte Netzwerk von Veränderungen im Gehirnscan. Sie argumentierten, dass keine Hirnregion von selbst arbeitet und dass wir durch die Betrachtung des gesamten Gehirns interessante Muster erkennen könnten.
Wie erwartet beobachtete das Team weit verbreitete Veränderungen im Gehirn von HD-Mutationsträgern. Ihr Gehirn schrumpfte, und die PET-Scans zeigten im Laufe der Jahre auch robuste Veränderungen, als sie sich dem Auftreten von Symptomen näherten. Überraschenderweise beobachtete das Team, dass, während viele Hirnregionen bei HD-Mutationsträgern im Laufe der Zeit weniger Zucker verbrauchen, andere Regionen des Gehirns tatsächlich mehr verbrauchen. Wir sind uns noch nicht sicher, warum, aber eine aufregende Möglichkeit ist, dass diese anderen Hirnregionen möglicherweise die laufenden Schäden in anderen Teilen des Gehirns kompensieren und härter arbeiten, um die Lücke zu schließen, damit die Person einigermaßen normal funktioniert. Das ist hoffnungsvoll, denn wenn das Gehirn tatsächlich Wege findet, Schäden bei HD zu kompensieren, können wir ihm vielleicht helfen, indem wir die Schäden verlangsamen und ihm mehr Zeit geben, gut zu arbeiten.
Der von den Wissenschaftlern gewählte ‚Netzwerk‘-Ansatz der Analyse des gesamten Gehirns erwies sich als leistungsfähiger als die bloße Betrachtung von Veränderungen in einzelnen Hirnregionen. Sie argumentieren, dass die Betrachtung des Netzwerks von Veränderungen des Zuckerverbrauchs im Gehirn die frühesten jemals beobachteten Veränderungen im Gehirn von HD-Patienten aufzeigt und Veränderungen zeigt, bevor offensichtliche Veränderungen der Gehirnform aufgetreten sind.
Genetische Mutationen, die den Fettstoffwechsel beeinflussen
Bestimmte genetische Mutationen eines appetitregulierenden Rezeptors im Gehirn führen zwar zu Adipositas, senken bei Betroffenen aber gleichzeitig die Cholesterinwerte sowie das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das haben Forschende der Ulmer Universitätsmedizin in einer internationalen Studie herausgefunden und damit erstmals nachgewiesen, dass Signalwege im Gehirn direkt in den Fettstoffwechsel eingreifen. Dies könnte neue Perspektiven für die Prävention von Herzerkrankungen eröffnen.
Eine genetische Mutation, die zu starker Adipositas führt, reduziert gleichzeitig das Risiko von Herzkrankheiten und senkt Cholesterinwerte. Doch genau das konnten Ulmer Forschende in Zusammenarbeit mit den Universitäten Cambridge und Genf durch eine Analyse von Gesundheitsdaten tausender Menschen mit Adipositas zeigen. Das ist deshalb erstaunlich, weil starkes Übergewicht eigentlich ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wie Herzinfarkt und Schlaganfall - die weltweit häufigsten Todesursachen - ist. Bluthochdruck, erhöhte Blutfettwerte, Insulinresistenz und Entzündungen schädigen dabei Herz und Blutgefäße und verringern die Lebenserwartung der Betroffenen.
Im Mittelpunkt der jetzt in „Nature Medicine“ erschienenen Studie steht der Versuch, die grundlegenden Mechanismen hinter der Regulation des Körpergewichts zu verstehen - und die Frage, weshalb manche Menschen trotz Fettleibigkeit keine Herzkrankheiten entwickeln. Um sie zu beantworten, untersuchten die Wissenschaftler den Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R), der im Gehirn den Appetit und damit das Körpergewicht reguliert. Funktioniert der MC4R aufgrund einer seltenen Mutation nicht richtig, ist das eine Ursache für genetisch bedingte Adipositas. Wie die ausgewerteten Daten zeigen, sind davon etwa vier Prozent der an Adipositas erkrankten Kinder betroffen.
Die Forschenden analysierten genetische Sequenzen von 7719 Menschen mit extremer frühkindlicher Adipositas. Bei 316 Personen und 461 ihrer Familienmitglieder wiesen sie Veränderungen in MC4R nach. Der Vergleich mit Daten von mehr als 330 000 Kontrollpersonen ohne solche Veränderungen zeigte: Trotz eines ähnlich hohen Body-Mass-Index hatten die Betroffenen deutlich bessere Blutfettwerte und einen niedrigeren Blutdruck. Insbesondere bei Erwachsenen mit MC4R-Veränderungen waren die Werte für Gesamtcholesterin, das „schlechte“ Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin und Triglyzeride signifikant niedriger.
Die Wissenschaftler untersuchten auch, wie sich der Stoffwechsel von Personen mit MC4R-Defekt nach einer fettreichen Mahlzeit verhält. „Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass Melanocortin-4-Rezeptoren im Gehirn eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Fettstoffwechsels spielen und zugleich das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen können“, erklärt Erstautorin Dr. Stefanie Zorn von der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm.
Die Entdeckungen des internationalen Teams könnten weitreichende Folgen für die Entwicklung neuer Vorsorgeansätze bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben. Die in der Arbeit gewonnen Erkenntnisse können einerseits in der Prävention Anwendung finden, indem Personen mit Adipositas und niedrigen Cholesterinwerten gezielt genetische Tests angeboten werden. Andererseits könnten die Ergebnisse auch für die Arzneimittelforschung genutzt werden, zum Beispiel um im Rahmen der personalisierten Medizin selektive MC4R- Agonisten zu entwickeln, die ausschließlich den Blutdruck regulieren, jedoch keinen Einfluss auf Hunger und Sättigung haben.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen und ihre Auswirkungen
Neben den bereits genannten Erkrankungen gibt es eine Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren, Zuckern oder Fetten beeinträchtigen und somit den Stoffwechsel und die Gehirnfunktion beeinflussen können. Einige Beispiele sind:
- Ahornsirupkrankheit: Ein Defekt im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren führt zu einer Anreicherung dieser Aminosäuren im Blut und Gewebe, was unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden führen kann.
- Argininämie: Ein Mangel an Arginase führt zu hohen Konzentrationen von Arginin und Ammoniak im Blut, was spastische Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen verursachen kann.
- Histidinämie: Ein Defekt im Histidin-Stoffwechsel führt zu erhöhten Histidinkonzentrationen im Blut, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit, was mit mentaler Retardierung und Sprachschwierigkeiten einhergehen kann.
- Hyperlysinämie: Ein Defekt im Lysin-Stoffwechsel führt zu hohen Lysinkonzentrationen im Blut und Cerebrospinalflüssigkeit, was in Einzelfällen mit neurologischen Problemen und verringerter Intelligenz einhergehen kann.
- Phenylketonurie (PKU): Ein Mangel an Phenylalaninhydroxylase führt zu einer Anreicherung von Phenylalanin im Blut, was unbehandelt zu schweren geistigen Behinderungen führen kann.
- Tyrosinämie: Ein Defekt im Tyrosin-Stoffwechsel führt zu erhöhten Tyrosinkonzentrationen im Blut und Urin, was zu Leber- und Nierenschäden sowie neurologischen Symptomen führen kann.
- Glukose-Galaktose-Malabsorption: Eine seltene Erkrankung, bei der Glukose und Galaktose nicht aufgenommen werden können, was eine spezielle Ernährung erforderlich macht.
- Glykogenosen: Störungen im Glykogenaufbau und -abbau, die zu einer Vielzahl von Symptomen führen können.
- Hyperinsulinismus: Eine zu häufige und übermässige Produktion des Hormons Insulin, sogar ohne Zufuhr von Kohlenhydraten.
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