Epilepsie: Ursachen und Risikofaktoren

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Sie betrifft etwa ein Prozent der Bevölkerung, weltweit über 60 Millionen Menschen, und kann Menschen aller Altersgruppen, Geschlechter, Rassen und ethnischer Herkunft betreffen. In Deutschland sind etwa 400.000 bis 800.000 Menschen von Epilepsie betroffen. Die Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern, von kurzen unscheinbaren Bewusstseinsaussetzern (Absencen) über fokale Anfälle mit Missempfindungen, Sprachstörungen oder Zuckungen bis hin zu Krampfanfällen mit Sturz.

Was ist Epilepsie?

Unter einer Epilepsie versteht man eine Erkrankung, die sich durch rezidivierende epileptische Anfälle zeigt. Epilepsien umfassen verschiedene Erkrankungen, die sich durch wiederholte epileptische Anfälle zeigen. Epileptische Anfälle zeichnen sich durch synchrone Entladungen von Nervenzellen im Gehirn aus. Von einem Anfallsleiden spricht man, wenn eine Veranlagung für eine Übererregbarkeit der Neurone im Gehirn vorliegt. Ein Krampfanfall wird auch als epileptischer Anfall bezeichnet. Die Betroffenen verlieren vorübergehend die Kontrolle über ihren Körper oder/und ihr Bewusstsein. Ein epileptischer Anfall entsteht, wenn sich Nervenzellen im Gehirn unkontrolliert und plötzlich elektrisch entladen. Die Folge ist ein Anfall mit Krämpfen einzelner oder vieler Muskelgruppen. Auch Änderungen von Sinneswahrnehmungen und Bewusstsein sind möglich.

Ursachen von Epilepsie

Eines haben alle Epilepsien gemeinsam: Sie haben ihren Ursprung im Gehirn. Als Auslöser kommen jedoch verschiedenste Ursachen infrage. Grundsätzlich gilt, dass jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein kann. Die Medizin unterscheidet hier zurzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen.

Die beiden häufigsten Ursachengruppen dafür sind strukturelle Veränderungen im Gehirn und die genetische Veranlagung. Sehr selten beruht eine Epilepsie auf Stoffwechselstörungen, autoimmunen oder entzündlichen Prozessen.

Strukturelle Ursachen

Strukturelle Veränderungen am Gehirn entstehen beispielsweise durch:

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• Schlaganfälle
• Hirntumore
• Kopfverletzungen bzw. Hirnverletzungen
• Narben nach Geburtsschaden, Unfall oder Entzündung

Die strukturellen Veränderungen können mitunter zu einem erhöhten Hirndruck oder Durchblutungsstörungen führen, die dann epileptische Anfälle begünstigen. Strukturelle Ursachen von Epilepsie lassen sich meist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) feststellen. Hier findet man eine Läsion, also eine Auffälligkeit der Hirnstruktur. So kann z. B. eine Narbe im Gehirn zu einer Übererregbarkeit mit fokalen Anfällen aus genau dieser Region führen. Ein Teil dieser Fehlbildungen betrifft beide Hirnhälften und manchmal die gesamte Hirnrinde (Pachygyrie, Lissenzephalie, beidseitige Polymirkogyrie, Bandheterotopie). Die Betroffenen sind meist schwer behindert und haben schwierig zu behandelnde Epilepsien. Andere Fehlbildungen sind regional begrenzt und verursachen fokale Anfälle aus dieser Region (umschriebene Polymikrogyrie, noduläre Heterotopie). Eine besondere Rolle spielen die fokalen kortikalen Dysplasien (fokal= nicht überall, umschrieben; kortikal= die Hirnrinde betreffend; Dysplasie= Fehlanlage). Diese sind eine häufige Ursache schwer behandelbarer fokaler Epilepsien im Kindesalter und entgehen häufig einer Routine-MRT-Untersuchung, vor allem im Alter unter 2 Jahren. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden. Da das Gehirn nicht repariert werden kann und sich Nervenzellen nicht im Nachhinein umorganisieren können, ist eine Ausheilung der Epilepsie (also ein Leben ohne Anfälle und ohne Therapie) bei den Betroffenen unwahrscheinlich. Allerdings kann sich in einzelnen Fällen bei einem schweren Verlauf die Möglichkeit einer Epilepsiechirurgie mit Entfernung der anfallsauslösenden Läsion ergeben.

Genetische Ursachen

Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

Die andere große Gruppe von Patienten hat die Epilepsie nicht als Folge einer zugrundeliegenden strukturellen Veränderung. Die Epilepsie selbst ist die Krankheit. Die Nervenzellen und/oder deren Netzwerk sind von Ihrem genetischen Programm her übererregbar. Betroffene tragen eine Veranlagung zur Epilepsie in sich, was „genetische Epilepsie“ genannt wird. Der Begriff „genetisch“ ist nicht mit „Erbkrankheit“ gleichzusetzen. Die wenigsten Epilepsien wurden als Gendefekt (also Mutation in einem für die Hirnfunktion wichtigen Gen mit der Folge einer Übererregung) ererbt. Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. Meist sind dann mehrere bis viele verschiedene Gene betroffen. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt. Eine Untersuchung der Eltern kann sinnvoll sein um zu prüfen, ob bei ihnen dieselbe Veränderung vorliegt. Solche copy number variations können, da sie sich in allen Körperzellen finden, vom Betroffenen weitervererbt werden. Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Es ist sogar möglich, alle Gene des Menschen in einer einzigen Untersuchung auf Mutationen hin abzuklären, wobei man sich darüber klar sein muss, dass es auch Zufallsbefunde mit und ohne Relevanz geben kann. Nach dem Gendiagnostikgesetz muss vor einer genetischen Diagnostik eine umfassende Aufklärung über den Sinn und Zweck, die Methodik und den Umgang mit Zusatzbefunden erfolgen und eine Einwilligung der Betroffenen, bzw. Sorgeberechtigten eingeholt werden. Die allermeisten monogenetischen Epilepsien sind nicht ererbt, sondern beruhen auf spontanen, also schicksalhaften Mutationen. Jedes Gen ist in der Zelle zweimal, also von Mutter und Vater stammend, vorhanden. Bei manchen Genen kann schon eine spontane Mutation einer Kopie des Gens zur Krankheit führen, was man „autosomal dominant“ nennt. Betroffene werden diese Mutation und die Krankheit statistisch an die Hälfte ihrer eigenen Kinder weitergeben. Da eine Mutation in Abhängigkeit von der übrigen genetischen Ausstattung der Zellen nicht immer zum vollen Krankheitsbild führen muss, kann es selten sein, dass in einer Familie jemand, der dieselbe Mutation trägt, nur mild oder sogar gar nicht betroffen ist. Dann ist eine Vererbung möglich, obwohl ansonsten scheinbar niemand in der Familie betroffen ist. Epilepsien werden selten „autosomal rezessiv“ vererbt, so dass Vater und Mutter jeweils eine Mutation und eine normale Genkopie in sich tragen und gesund sind, dann aber mit einem Risiko von 25% beide mutierten Kopien an das Kind weitergegeben werden, welches dann erkrankt. Vor einem Gentest muss also auch darüber gesprochen werden, wie man mit einer möglichen Vererbung umgeht. Erfahrungsgemäß sind Eltern aber erleichtert, wenn bei ihrem Kind endlich eine Diagnose schwarz auf weiß gestellt wurde, da nicht selten vor allem die Mütter über Jahre Schuldgefühle in sich tragen („Was habe ich falsch gemacht, dass mein Kind krank ist?“). Selten kann das Wissen um den Mechanismus, dessen Störung zur Epilepsie führt, einen personalisierten Therapieansatz ermöglichen („Präzisionsmedizin“). Wenn es sich bei dem betroffenen Gen um eines handelt, dass nur in einer bestimmten Phase der Hirnentwicklung wichtig ist, kann es sein, dass die Epilepsie nach dieser Zeit ausheilt. Andere Gene spielen lebenslang eine wichtige Rolle und eine Ausheilung der Epilepsie ist bei einer entsprechenden Mutation dann unwahrscheinlich. Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. Die exakte Ursache bleibt unklar. In den meisten dieser Fälle ist es so, dass gar nicht ein einziges, für das Gehirn wichtiges Gen krankhaft mutiert ist, sondern eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind (Normvarianten). Dabei funktioniert das eine Gen vielleicht ein bisschen zu stark und ein anderes ein bisschen zu wenig. Erst die Kombination dieser Veränderungen führt dann zur Krankheit. Diese Veranlagung nennt man „polygenetisch“. Diese häufige Form genetischer Epilepsien lässt sich heutzutage noch nicht im Labor diagnostizieren, da ja kein Gen krankhaft verndert ist und die Varianten ja auch bei Gesunden vorkommen. Gerade bei polygenetischer Epilepsie ist die Hoffnung auf einen selbstlimitierten Verlauf mit spontaner Ausheilung („verwächst sich“) groß, da ein Teil der Gene möglicherweise im Laufe der Entwicklung weniger Bedeutung haben und andere, ähnliche Gene ihre Funktion übernehmen können. Auch kann das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung wiederhergestellt werden, wenn weitere genetische Aktivitäten im Laufe der Zeit hinzukommen und kleine Funktionsstörungen ausgleichen. Im Grunde ist es so, dass die Langzeitprognose einer Epilepsie umso besser ist, je weniger in der diagnostischen Abklärung gefunden wird. Bei manchen Epilepsien ist es sogar so, dass von Beginn an von einer guten Langzeit-Prognose ausgegangen werden kann (z. B.

Infektiöse Ursachen

Infektionen des Gehirns können unter anderem durch folgende Erreger hervorgerufen werden:

• Viren
• Bakterien (z. B. Borreliose)

Zur Vorbeugung von Hirnhautentzündungen und Gehirnentzündungen und daraus folgenden Epilepsien sind einige Schutzimpfungen möglich.

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Metabolische Ursachen

Metabolische Veränderungen, also solche, die den Stoffwechsel betreffen, stehen z. B. mit seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie der Phenylketonurie in Verbindung.

Phenylketonurie: Angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, die den Abbau der Aminosäure Phenylalanin verhindert. Diese sammelt sich im Körper an und stört beim Kind die Entwicklung des Gehirns.

Immunologische Ursachen

Bei den immunologischen Ursachen handelt es sich um Entzündungsvorgänge im Gehirn, z. B. wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt.

Unbekannte Ursachen

Zusätzlich gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden. Sie erfüllen also zum Beispiel die Kriterien wie Anfallshäufigkeit von nicht-provozierten Anfällen, nach denen eine Epilepsie laut Leitlinie definiert und von anderen Anfallsleiden abgrenzt wird. Jedoch ohne erkennbare strukturelle, immunologische, genetische, metabolische oder infektiöse Ursache. wenn, unter Berücksichtigung der ärztlichen Befunde, des EEG, der Symptomatik des Krampfanfalls und weiterer Aspekte durch die Ärztinnen und Ärzte ein spezifisches Epilepsie-Syndrom diagnostiziert wird.

Grundsätzlich kann jedes Gehirn in einen Zustand versetzt werden, in dem es zum epileptischen Anfall kommt. Beispiele sind die Auslösung eines epileptischen Anfalls durch elektrischen Strom, massiven Unterzucker, Störung der Balance der Blutsalze, Hirnblutung oder Entzündungen im Gehirn. Bei Menschen mit Epilepsie liegt eine Übererregbarkeit der Nervenzellen und/oder des neuronalen Netzwerkes vor, so dass epileptische Anfälle spontan oder bei minimalen (oder gar keinen erkennbaren) Auslösern auftreten.

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Altersbedingte Häufigkeit von Ursachen

Bei Kindern treten Erkrankungen mit erkennbarer Epilepsie-Ursache in der Regel ähnlich häufig auf wie Epilepsien ohne erkennbare Ursache. Bei Ersterkrankung im (höheren) Erwachsenenalter verschiebt sich das Bild ein wenig. Je älter der Mensch wird, umso größer wird die Wahrscheinlichkeit für Kopfverletzungen oder metabolische Erkrankungen, die, wie oben beschrieben, als Ursache epileptischer Anfälle ausgemacht werden können. So treten die strukturellen Epilepsien mit steigendem Alter häufiger auf.

Risikofaktoren für Epilepsie

Wie bereits erwähnt, treten epileptische Anfälle insbesondere bei Babys und Kleinstkindern, sowie bei älteren Menschen besonders häufig auf. Die Kurve der Inzidenz kann man sich wie eine U-Form vorstellen, die auf der linken Seite jedoch etwas niedriger verläuft als auf der rechten Seite. Im höheren Lebensalter ist die Inzidenz also besonders hoch. Während des ersten Lebensjahrs liegt die Inzidenz also besonders hoch.

Weitere Risikofaktoren sind:

• Fieberkrämpfe in der Kindheit
• Hirnverletzungen
• Epilepsie in der Familie
• Komplikationen in der Schwangerschaft und bei der Geburt

Trigger vs. Ursachen

Es ist wichtig, zwischen den eigentlichen Ursachen einer Epilepsie und den Triggern einzelner Anfälle zu unterscheiden. Trigger sind Reize oder Situationen, die bei manchen Menschen mit Epilepsie einen Anfall auslösen können. Solche Trigger sind jedoch keinesfalls Auslöser einer Epilepsie, sondern können maximal entsprechende Anfälle „triggern“. Zudem reagieren lange nicht alle Menschen mit Epilepsie mit einem Krampfanfall auf diese Trigger. Mehr noch; die genannten Trigger können theoretisch bei allen Menschen zu sog. akut-symptomatischen Krampfanfällen oder Fieberkrämpfen führen, auch wenn diese nicht an Epilepsie leiden. Das Krankheitsbild Epilepsie wird zudem gerade dadurch definiert, dass Krampfanfälle auch ohne erkennbare Auslöser, also als nicht-provozierte Anfälle, auftreten. Nur dann spricht man wirklich von einer Epilepsie. Treten Anfälle ausschließlich bei entsprechender Provokation oder unter bestimmten Umständen auf, so handelt es sich nicht um epileptische Anfälle. Die wirklichen Auslöser einer Epilepsie, die man viel mehr als Ursache der Erkrankung bezeichnen sollte, sind niemals äußere Reize, sondern im Gehirn und Stoffwechsel der Patientinnen und Patienten zu suchen.

Beispiele für solche Trigger sind:

• Schlafmangel
• Alkohol
• Drogen
• Stress
• Flackerlicht
• Extreme Witterungswechsel

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Trigger theoretisch bei allen Menschen zu akut-symptomatischen Krampfanfällen oder Fieberkrämpfen führen können, auch wenn diese nicht an Epilepsie leiden.

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnostik bei Verdacht auf eine Epilepsie umfasst zunächst die Klärung, ob es sich um einen epileptischen Anfall gehandelt hat. Dabei erfolgt zunächst eine ausführliches Anamnesegespräch mit dem oder der Betroffenen und auch Angehörigen oder Personen, die beim Anfall anwesend waren. Diese Informationen sind für Ihre:n behandelnde:n Arzt oder Ärztin entscheidend um eine weitere Diagnostik zu veranlassen.

Zu den weiteren diagnostischen Schritten bei Verdacht auf eine Epilepsie gehören:

• ausführliche neurologische und körperliche Untersuchung
• Blutuntersuchung
• Elektroenzephalografie (EEG)
• Bildgebung des Kopfes (je nach Fragestellung MRT und/oder CT)
• Manchmal wird eine genetische Testung veranlasst.

Die Diagnose Epilepsie kann gestellt werden, wenn in der Bildgebung umschriebene Läsionen auffallen, oder aber in der EEG-Untersuchung spezielle epilepsietypische Auffälligkeiten vorliegen.

Behandlung von Epilepsie

Die Epilepsie Behandlung umfasst drei wichtige Ansätze. Das Ziel der Epilepsie Therapie ist es dabei das Risiko eines erneuten epileptischen Anfalls zu reduzieren.

Folgende Schritte sind somit zielführend:

• Behandlung einer möglichen Ursache der Epilepsie
• Medikamentöse Therapie zur Anfallsprophylaxe
• Reduktion oder Meidung von Risikofaktoren (zum Beispiel Schlafmangel, körperlicher oder psychischer Stress)

Die medikamentöse Anfallsprophylaxe erfolgt mit sogenannten Antikonvulsiva (auch Antiepileptika). Je nachdem, ob es sich um eine fokale oder generalisierte Epilepsie handelt, kommen unterschiedliche Medikamente zum Einsatz. Zudem gibt es noch spezielle Notfallmedikamente bei Epilepsie. Diese können im akuten epileptischen Anfall verabreicht werden.

Bei ungefähr 80 Prozent der Betroffenen kann bei einer adäquaten Therapie eine Anfallsfreiheit erreicht werden.

Können die Medikamente Anfälle nicht verhindern, ist ein Eingriff eine Alternative. Operation: Wenn sich bei fokalen Anfällen feststellen lässt, welcher Bereich des Gehirns die Anfälle auslöst, kann er entfernt werden. Das ist aber nicht immer möglich.

Vagusnerv-Stimulation: Dabei wird ein Schrittmacher unter die Haut im Brustbereich implantiert, der elektrische Impulse abgibt. Er ist über Kontakte am Halsbereich mit dem Vagusnerv verbunden und soll die Überaktivität der Nervenzellen hemmen. Der Vagusnerv ist ein wichtiger Nerv des vegetativen Nervensystems und an der Regulierung der inneren Organe beteiligt. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien. Daher wird die Vagus-Stimulation von den gesetzlichen Krankenkassen nur unter besonderen Voraussetzungen im Einzelfall erstattet.

Ergänzend kann eine Psychotherapie hilfreich sein. Sie kann dabei unterstützen, mit den Folgen der Erkrankung umzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.

Leben mit Epilepsie

Epilepsie kann den Alltag der Betroffenen stark beeinflussen. Es ist wichtig, Auslöser zu kennen und zu meiden. Fahreignung und Arbeitssicherheit müssen ärztlich geprüft werden.

Weitere wichtige Aspekte im Umgang mit Epilepsie sind:

• Schlaf: Ein ausreichender und regelmäßiger Schlaf ist wichtig, da Schlafmangel Anfälle begünstigen kann.
• Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung kann dazu beitragen, das allgemeine Wohlbefinden zu fördern und möglicherweise das Risiko von Anfällen zu verringern. In einigen Fällen kann die Umstellung auf eine ketogene oder modifizierte Atkins-Diät von Nutzen sein.
• Sicherheitsmaßnahmen: Treffen Sie Vorkehrungen, um sich und andere während eines Anfalls zu schützen.
• Anfallskalender: Einen Anfallskalender verwenden, um ggf. vorhandene Anfallsauslöser zu erkennen und die Behandlung zu verbessern.

Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall

Bei einem epileptischen Anfall ist es am wichtigsten, dass Helferinnen und Helfer Ruhe bewahren und Betroffene vor Verletzungen schützen.

Was ist zu tun?

• Betroffene Person auf den Boden legen, um einem Sturz vorzubeugen (ggf.
• Alle Gegenstände entfernen, die zu Verletzungen oder Gefahren führen könnten, z.B.
• Seltsame Körperhaltungen und freie Zuckungen ermöglichen und möglichst Platz dafür schaffen, falls noch nicht geschehen, sonst drohen Verletzungen.
• Auf die Uhr schauen und Notfallmedikamente erst nach der ärztlich angegebenen Zeit geben, weil sie erhebliche Nebenwirkungen haben.
• Dauer und Begleiterscheinungen des Anfalls beobachten. Auf die Augen achten: Sind sie geschlossen, offen, starr oder verdreht?
• Auf einen Anfall folgt in der Regel eine kurze Schlaf- bzw. Erholungsphase. Unbedingt dabeibleiben, bis die betroffene Person wieder vollständig orientiert ist. Dies ist durch einfache Fragen, wie z.B. "Wie heißt du? Wo bist du?
• Wenn möglich den Anfall dokumentieren: Wann ist er passiert? Wie lange hat er gedauert? Wie ist er abgelaufen? Waren die Augen offen, geschlossen, starr oder verdreht?

Dauert der Anfall länger als fünf Minuten an oder treten mehrere Anfälle kurz hintereinander auf, sollte der Rettungsdienst (Notruf 112) informiert werden. Bei einem schweren Anfall kann ein Krankenhausaufenthalt notwendig sein.

Epilepsie und Lebenserwartung

Bei Epilepsie ist die Lebenserwartung der Betroffenen reduziert. Dies hat verschiedene Gründe wie beispielsweise die ursächliche Grunderkrankung. In den wenigsten Fällen sterben Betroffene jedoch im Rahmen eines Krampfanfalls. Dennoch stellt dieser eine potenziell lebensbedrohliche Situation dar.

In einigen seltenen Fällen kann es zu einem plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP) kommen. Risikofaktoren für diese Komplikation sind unter anderem junges Patientenalter bei Beginn der Erkrankung, männliches Geschlecht, eine lange Epilepsiedauer und Anfälle in der Nacht.

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