Lumbalpunktion, Spina Bifida und ihre Komplikationen

Ein umfassender Überblick über Hydrozephalus, Spina Bifida, Lumbalpunktion und zugehörige Komplikationen, Behandlungsoptionen und Nachsorge.

Einführung

Hydrozephalus, umgangssprachlich als Wasserkopf bekannt, ist eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Ansammlung von Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) in den Hirnkammern (Ventrikeln) gekennzeichnet ist. Dieser Zustand kann angeboren oder erworben sein und zu einem erhöhten Druck im Schädelinneren führen, was schwerwiegende neurologische Schäden verursachen kann. Eine häufige Begleiterkrankung eines angeborenen Hydrozephalus ist Spina bifida, eine Neuralrohrfehlbildung, bei der sich das Neuralrohr während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Die Diagnose und Behandlung von Hydrozephalus erfordert ein umfassendes Verständnis der Ursachen, Symptome und verfügbaren Therapieoptionen. Die Lumbalpunktion spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnostik und Therapie bestimmter Formen des Hydrozephalus.

Grundlagen von Hydrozephalus

Definition und Arten

Hydrozephalus ist definiert als eine krankhaft gesteigerte Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn mit erweiterten Hirnkammern. Es gibt verschiedene Arten von Hydrozephalus:

• Hydrocephalus occlusus: Hierbei wird der Abfluss des Hirnwassers eingeengt oder komplett blockiert. Dies kann bereits im Mutterleib entstehen, wenn eine Gehirnfehlbildung die Zirkulation des Liquors stört.
• Hydrocephalus malresorptivus: Bei dieser Form gibt es keine offensichtliche Blockade der Hirnwasserkammern. Das Hirnwasser staut sich, weil die Kanäle durch Zellen oder Eiweiße verklebt sind.
• Hydrocephalus hypersecretorius: In diesem Fall bildet der Körper zu viel Hirnflüssigkeit.
• Normaldruckhydrozephalus (NPH): Tritt typischerweise im höheren Alter auf und entwickelt sich schleichend. Durch Alterungsprozesse und manchmal Durchblutungsstörungen ist der Abfluss des Hirnwassers gestört.

Liquor cerebrospinalis: Produktion, Zirkulation und Resorption

Der Liquor cerebrospinalis (Nervenwasser) befindet sich im Körper in einem Kreislauf: Er wird ständig gebildet, fließt aber auch ständig ab und wird wieder in die Blutbahn aufgenommen (resorbiert). Der Liquor wird vor allem in den Ventrikeln (Hirnkammern) im sogenannten Plexus choroideus gebildet. Im Gehirn gibt es vier Hirnkammern, die miteinander über Foramina (Löcher) und den Aquädukt (Kanal) kommunizieren. Das Hirnwasser umspült auch die Außenseite von Gehirn und Rückenmark und wird dann in den Blutstrom abgegeben. Die Bildung und der Abfluss von Liquor stehen im Gleichgewicht zueinander. Wenn sich der Liquor staut, kommt es zu einer Drucksteigerung. Die Ventrikel vergrößern sich und das Hirngewebe steht unter Spannung, wodurch die Durchblutung und Sauerstoffversorgung des Hirns beeinträchtigt werden.

Ursachen von Hydrozephalus

Ein Hydrozephalus kann angeboren oder erworben sein. Angeborene Ursachen sind beispielsweise Entwicklungsstörungen im Mutterleib wie Spina bifida (offener Rücken, Neuralrohrdefekte), eine Chiari-Malformation (Fehlentwicklung der Hirnstrukturen der hinteren Schädelgrube) oder ein Dandy-Walker-Syndrom (zystenartige Umbildungen im Bereich des IV. Ventrikels und des Kleinhirns). Auch Infektionen der Schwangeren können einen Hydrozephalus beim Feten entstehen lassen.

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Erworbene Ursachen sind unter anderem:

• ZNS-Tumoren: Manche ZNS-Tumoren können, abhängig von ihrer Größe und Lage (zum Beispiel hintere Schädelgrube, Hirnkammern) den Abfluss des Nervenwassers (Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit) behindern.
• Blutungen: Blutungen zwischen Hirnhäuten und Gehirn (Subarachnoidalblutung, SAB), im Gehirn oder den Ventrikeln (intrazerebrale Blutung, intraventrikuläre Blutung) oder nach Schädelverletzungen.
• Infektionen: Eiteransammlung im Gehirn durch Bakterien (Hirnabszess), Hirnhautentzündung durch Bakterien oder Viren (infektiöse Meningitis).

Spina Bifida: Ein Überblick

Definition und Arten

Spina bifida ist ein angeborener Geburtsfehler, der durch eine "Spaltung" des Rückenmarks aufgrund eines nicht ordnungsgemäßen Verschlusses des Neuralrohrs entsteht. Es ist eine Form von Neuralrohrdefekten (NTDs) und wird in drei aufsteigende Schweregrade eingeteilt:

• Spina bifida occulta: Eine milde Form, die oft unbemerkt bleibt.
• Meningozele: Eine Form, bei der die Hirnhäute durch eine Öffnung in der Wirbelsäule austreten.
• Myelomeningozele: Die schwerste Form, bei der sowohl das Rückenmark als auch die Hirnhäute betroffen sind.

Zusammenhang zwischen Spina Bifida und Hydrozephalus

Eine Fehlbildung, die häufig mit einem angeborenen Hydrozephalus einhergeht, ist die Spina bifida. Dabei schließt das Neuralrohr nicht richtig, das sich beim Fötus ab der dritten Schwangerschaftswoche bildet.

Diagnose von Spina Bifida

90% der Spina Bifida Fälle werden bei einem Ultraschall noch vor der 18. Woche der Schwangerschaft entdeckt. Die Diagnose wird häufig durch ein Blutscreening durchgeführt, um Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut der Mutter zu testen. Um den Grund für die hohen Konzentrationen von AFP zu bestimmen, wird ein Arzt einen Ultraschall durchführen. Wenn weitere Tests erforderlich sind, kann ein Arzt einen Amniozentese-Test durchführen, bei dem ein Teil des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, getestet wird.

Symptome von Spina Bifida

Die Symptome der Spina bifida hängen vom Schweregrad/Typ sowie von der Ebene des Rückenmarks ab, auf der sie auftritt. Je höher der Defekt, desto schlimmer sind die Symptome. Kinder mit Spina bifida haben oft Bewegungs- und Empfindungsstörungen unterhalb der NTD, die zu Schwäche oder Lähmungen führen. Sie können auch an Harn- (Blase) und/oder Stuhlinkontinenz (Darm) leiden. Obwohl die Spina bifida selbst keine Auswirkungen auf das Gehirn hat, wird sie häufig mit anderen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, die die Entwicklung des Gehirns und der kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigen können, wie z. B. Chiari-Malformation und Hydrocephalus.

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Symptome von Hydrozephalus

Die Anzeichen (Symptome) für ein defektes Shuntsystem können anfangs an einen banalen Virusinfekt erinnern und deswegen leicht übersehen oder fehleingeschätzt werden. Sowohl bei einer Unter- als auch einer Überdrainage kann der Körper des Betroffenen die Druckschwankungen oft für einige Zeit selbst ausgleichen, so dass die Beschwerden nur langsam und schleichend zunehmen und anfangs unerkannt bleiben. In manchen Situationen jedoch, vor allem bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen, bei denen ein ansteigender Druck im Schädelinneren aufgrund der bereits geschlossenen Schädelnähte nicht entweichen kann, können bei einer Unterdrainage ganz plötzlich lebensbedrohliche Komplikationen auftreten.

Gut zu wissen: Die Anzeichen einer Unter- beziehungsweise Überdrainage sind altersabhängig: Säuglinge und Kleinkinder mit noch offenen Schädelnähten (Fontanellen) haben andere Beschwerden als ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene, deren Schädelnähte bereits geschlossen sind.

Weitere Symptome sind:

• Hirndruckzeichen: Kopfschmerzen, Nackenschmerzen (anfangs meist morgens), Übelkeit, Erbrechen (anfangs morgendliches Nüchternerbrechen), Sehstörungen (Stauungspapillen, Doppelbilder), Müdigkeit, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe.
• Bei Säuglingen: Unruhe, verändertes Trinkverhalten, ausdauernd schrilles Schreien, gespannte Fontanellen.
• HAKIM-Trias (typisch bei Normaldruckhydrozephalus): Gangunsicherheiten (kleinschrittig, breitbasig, wie auf Watte), Demenz und Wesensveränderungen (Vergesslichkeit, Verlangsamung, verstärkter Reizbarkeit), Blasen- und Stuhlinkontinenz.
• Andere Symptome: Parkinsonsymptomatik, Augenmotilitätsstörungen (Schielen, Sonnenuntergangsphänomen, Gesichtsfeldausfälle), Sehschärfenminderung bis zur Erblindung, Probleme der Auge-Hand-Koordination mit Feinmotorikstörungen, Schwindel, Leistungsknick, Konzentrationsstörungen, Entwicklung von Lernschwäche bei Kindern, Änderungen der Persönlichkeit, Verhaltensauffälligkeiten (Unruhe, Unlust, Ungeduld), Lärmüberempfindlichkeit, Atmungs-, Sprach- und Schluckbeschwerden, endokrinologische (Stoffwechsel-) Störungen, frühzeitige Pubertät vor dem 8. Lebensjahr.

Diagnose von Hydrozephalus

Die Diagnose eines Hydrozephalus umfasst verschiedene Methoden:

• Klinische Untersuchung: Bei Kindern unter 2 Jahren Untersuchung des Kopfes, Messung des Kopfumfangs, Untersuchung der Fontanelle, Untersuchung der Augen. Bei Kindern ab 2 Jahren und Erwachsenen Feststellung von Hirndruckzeichen (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörung), Feststellung von Sehstörungen.
• Bildgebende Verfahren:
  • Ultraschall: Bei Kindern durch die Fontanellen oder dünnen Schädelknochen gut zu bewerkstelligen, günstig, da keine Belastung mit Röntgenstrahlen, Aussagen zur Ventrikelweite und Verlaufskontrollen sehr gut möglich, Ursachen des Hydrocephalus können dargestellt werden.
  • Computertomografie (CT): Plumpes erweitertes Hirnkammersystem, frontal (vorn) betonte Dichteminderung in Ventrikelnähe (Druckkappen), verstrichene Hirnfurchen.
  • Magnetresonanztomografie (MRT): Zeigt mögliche Ursachen wie Tumoren, Septierungen, Zysten, Verengungen oder Verschlüsse.
• Hirndruckmessung: Messung des Drucks im Hirn durch Sonden.
• Lumbalpunktion: Zur Messung des Hirndrucks und zur Entnahme von Liquor zur Untersuchung.
• TAP-Test (Liquorablasstest): Über eine Lumbalpunktion Entnahme von 30-50 ml Nervenwasser aus dem Wirbelkanal, anschließend wird der Patient beobachtet, um festzustellen, ob sich die Symptome bessern.

Lumbalpunktion: Verfahren und Bedeutung

Durchführung der Lumbalpunktion

Um den Hirndruck direkt zu messen, kann über ein Bohrloch im Schädel ein Katheter mit Druckaufnehmer eingeführt werden. Der Druck kann auch über eine Hirnwasserpunktion (Lumbalpunktion) am Rücken gemessen werden. Bei Verdacht auf Normaldruckhydrocephalus kann im Rahmen einer solchen Lumbalpunktion testweise etwas Hirnwasser abgelassen werden. Eine Hirnwasseruntersuchung kann ebenfalls helfen, um die Ursache eines Hydrocephalus herauszufinden.

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Rolle der Lumbalpunktion bei der Diagnose und Behandlung

Die Lumbalpunktion spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose und Behandlung von Hydrozephalus:

• Diagnose: Durch die Analyse des Liquors können Ursachen wie Infektionen oder Blutungen identifiziert werden.
• Therapie: Beim Normaldruckhydrozephalus kann durch die Entnahme von Liquor im Rahmen des TAP-Tests festgestellt werden, ob eine Shunt-Operation sinnvoll ist.

Risiken und Komplikationen der Lumbalpunktion

Wie bei jedem medizinischen Eingriff birgt auch die Lumbalpunktion Risiken:

• Kopfschmerzen: Häufigste Komplikation nach einer Lumbalpunktion.
• Infektionen: Selten, aber möglich.
• Blutungen: Bei Patienten mit Blutgerinnungsstörungen.
• Hirnhernie: Bei erhöhtem Hirndruck kann es zu einer gefährlichen Verlagerung von Hirngewebe kommen.

Behandlung von Hydrozephalus

Unbehandelt führt der Hydrocephalus zu schweren Funktionsdefiziten infolge der irreversiblen Nervenzellschädigung. Wenn es möglich ist, wird die Ursache eines Hydrocephalus (z. B. ein Hirntumor) operativ beseitigt. Prinzipiell gibt es zwei Möglichkeiten der operativen Therapie:

• Endoskopische Ventrikulostomie (ETV): Hier wird der Boden des III. Ventrikels mit Hilfe eines Endoskopes und eines Katheters eröffnet, um einen Umgehungskreislauf für den Liquor innerhalb des Ventrikelsystems zu schaffen.
• Implantation eines Shunt-Systems: Ein Shunt besteht aus einem Katheter (Schlauch), der ins Hirnkammersystem eingeführt wird. Verbunden ist dieser Katheter mit einem Ventil, das den Liquorabfluss reguliert. Es folgt dann ein weiterer Katheter, der im Bauchraum unter dem Peritoneum (Bauchfell) oder im rechten Herzvorhof endet und das Hirnwasser ableitet.

Shunt-Systeme: Arten, Funktion und Komplikationen

Ein Shuntsystem besteht in der Regel aus einem Ventrikelkatheter, dem Ventil und einem Peritonealkatheter. Das Ventil selbst ist das Herzstück eines Shuntsystems und reguliert den Hirninnendruck. Abhängig vom Krankheitsbild und dem Grad der Störung wählt der Neurochirurg das passende Ventilsystem aus. Faktoren wie die individuelle Mobilität, Körpergröße und das Gewicht spielen hierbei eine entscheidende Rolle. Technologieführend sind die Gravitationsventile, die ihren Öffnungsdruck in Ahängigkeit von der Körperposition verändern können und so einen gesunden Hirndruck in jeder Körperlage ermöglichen.

Komplikationen von Shunt-Systemen:

• Fehlfunktion: Es kommt auch vor, dass die Drainage nach einem Wachstumsschub des Betroffenen nicht mehr lang genug ist und fehlleitet.
• Unterdrainage: Das heißt, es wird zu wenig Nervenwasser drainiert und der Druck im Schädelinneren steigt an.
• Überdrainage: Das heißt, es wird mehr Nervenwasser drainiert als produziert und es entsteht Unterdruck im Schädelinneren.
• Infektionen: Eine Infektion kann zum Beispiel durch Einschluss von Bakterien während der Shuntimplantation oder durch Besiedelung des Drainagesystems infolge einer anderen Infektion (wie Blinddarmentzündung, Magen-Darm-Infekt) verursacht werden.
• Schlitzventrikelsyndrom: Dabei werden die Hirnkammern aufgrund der langen Überdrainage so eng, dass der Drainageschlauch sich an deren Wand anlegt und daher plötzlich, wie verstopft, gar nicht mehr drainieren kann.

Behandlung von Shunt-Komplikationen

Die Behandlung einer Shuntkomplikation richtet sich nach der Ursache. Auch nur der geringste Verdacht darauf, dass mit einem Shuntsystem etwas nicht in Ordnung ist, muss ernst genommen und unbedingt weiterverfolgt werden. Unter keinen Umständen sollte ein Betroffener selbst sein Ventil pumpen. Bei Infektionen wird das Shuntsystem in der Regel durch eine neurochirurgische Operation entfernt. Manchmal stellt sich während dieser Zeit heraus, dass der Druck auch ohne Drainage normal bleibt und der Betroffene in Zukunft keinen Shunt mehr braucht. Eine Überdrainage hingegen kann oft durch regelmäßiges Sich-Hinlegen, im Wechsel mit regelmäßiger körperlicher Aktivität und ausreichenden Trinkmengen (besonders an heißen Tagen), ausgeglichen werden.

Alternative Behandlungsansätze

Neben den etablierten Verfahren gibt es auch alternative Behandlungsansätze:

• Stammzellentherapie: Einige Studien untersuchen die Wirksamkeit von Stammzellentherapie bei der Behandlung von Spina bifida und Hydrozephalus. Mesenchymale Stammzellen haben die beste nachgewiesene Wirksamkeit bei Spina bifida. Die Kombination einer intrathekalen Injektion (durch Lumbalpunktion direkt in den Liquor des Gehirns) mit der traditionellen intravenösen Injektion führt zu einer besseren Reaktion als eine alleinige intravenöse Injektion.
• Fötale chirurgische Intervention: In einigen Studien wurden die Vorteile eines Eingriffs und einer Korrektur der Spina bifida während der Schwangerschaft untersucht - bevor es zu bleibenden neurologischen Schäden kommt.

Nachsorge und Lebensqualität

Jeder ehemalige ZNS-Tumorpatient mit einem Shuntsystem braucht zusätzlich zur allgemeinen Krebsnachsorge auch eine sorgfältig koordinierte Hydrocephalus-Nachsorge. Diese muss regelmäßige Termine beim Neurochirurgen (beziehungsweise einem Neurologen mit neurochirurgischer Zusatzausbildung) und beim Augenarzt einschließen. Der Augenarzt wird die Sehschärfe prüfen und den Augenhintergrund mit der Spaltlampe spiegeln, um sicherzustellen, dass der Sehnerv intakt ist. Prinzipiell sollte innerhalb der ersten zwölf Monate nach der Shuntimplantation mindestens alle drei bis sechs Monate eine körperliche, das heißt fachgerechte klinische Untersuchung, des Shuntverlaufs stattfinden (optimalerweise in der Klinik, in der der Shunt implantiert wurde). Nach dem ersten Jahr sollte eine entsprechende Untersuchung mindestens einmal jährlich erfolgen.

Nach einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, wie sie regelmäßig im Rahmen der ZNS-Tumornachsorge durchgeführt wird, kann sich die Einstellung mancher verstellbarer Ventile durch das Magnetfeld im MRT ungewollt umstellen. Um die Einstellung des Ventils zu überprüfen, ist daher nach einer MRT-Kontrolle eine seitliche Röntgenuntersuchung des Schädels erforderlich. Seit etwa zehn Jahren werden auch verstellbare Ventile eingesetzt, deren Programmierung durch äußere Magnetfelder (wie ein MRT, bestimmte i-pads, Sicherheitsdetektoren am Flughafen, siehe Abschnitt „Shunt und Reisen“) nicht beeinflusst wird.

Ventilpass

Ehemalige ZNS-Tumorpatienten mit einem Shuntsystem sollten immer einen Ventilpass bei sich tragen. Dieser wird in der Regel vom Neurochirurgen ausgehändigt, der den Shunt implantiert hat.

Leben mit einem Shunt

Nicht nur ehemalige ZNS-Tumorpatienten müssen lernen, mit einem drainagepflichtigen Hydrocephalus und einem Shuntsystem zu leben und wieder am Alltag teilzunehmen. Es gibt zahlreiche andere Erkrankungen, die mit einem drainagepflichtigen Hydrocephalus einhergehen. Entsprechend existieren in Deutschland Selbsthilfegruppen, in denen unterschiedlich Betroffene (das heißt, nicht nur durch eine ehemalige ZNS-Tumorerkrankung) mit Spezialisten viele Fragen dazu gemeinsam bearbeiten. Auf der Webseite der Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. Grundsätzlich hindert ein shuntversorgter Hydrocephalus ehemalige ZNS-Tumorpatientinnen nicht daran, schwanger zu werden oder gesunde Kinder zur Welt zu bringen. Der Hauptgrund für diese Empfehlung ist, dass es insbesondere bei Schwangeren mit einer Drainage in den Bauchraum (ventrikulo-peritonealer Shunt, VP-Shunt), zu Abflussproblemen mit Unterdrainage kommen kann (siehe oben), die umgehend eine stationäre Aufnahme erfordern. Während der Geburt, vor allem beim Pressen, steigt bei jeder Frau der Druck im Schädelinneren an.

Reisen mit einem Shunt

Die Sicherheitskontrollen in Flughäfen arbeiten mit Metalldetektoren beziehungsweise Magnetfeldern, die zu Verstellungen der Ventileinstellungen führen können. Dazu können sie sich durch eine ärztliche Bescheinigung ausweisen (ausgestellt vom Neurochirurgen, der das Ventil implantiert hat, und möglichst auf Englisch), die besagt, dass durch solch eine Maßnahme eine den Reisenden gefährdende Ventilverstellung verursacht werden kann.

Das Cauda-equina-Syndrom

Definition und Ursachen

Das Cauda-equina-Syndrom oder Kaudasyndrom ist ein sehr seltener neurologischer Notfall, bei dem es zu einer Schädigung der Nervenwurzeln des unteren Rückenmarks kommt. Neben starken Rückenschmerzen drohen dabei u.a. Gefühlsstörungen, Lähmungen und der Verlust der Blasenkontrolle. Meist ist ein mechanisches Problem im Wirbelkanal die Ursache, z. B. ein Bandscheibenvorfall oder eine Spinalkanalstenose. Sehr selten wird das Cauda-equina-Syndrom auch durch einen ärztlichen Eingriff ausgelöst.

Diagnose und Behandlung

Der Nachweis des Kaudasyndroms erfolgt am besten anhand von MRT-Aufnahmen. Die ersten Hinweise auf ein Cauda-equina-Syndrom geben die Beschwerden des Patienten und die Erhebung der Krankengeschichte. Behandelt wird das Cauda-equina-Syndrom durch eine Operation. Ziel ist, die eingeengten Nervenwurzeln vom Druck zu befreien.

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