Einführung
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die die motorischen Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark schädigt. Dies führt zu einem Verlust der Fähigkeit, sich zu bewegen, zu sprechen und selbstständig zu atmen. Obwohl ALS derzeit als unheilbar gilt, suchen Forschende und Ärzte intensiv nach Therapien, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar zum Stillstand zu bringen. Dieser Artikel beleuchtet die Herausforderungen im Umgang mit ALS, die aktuellen Forschungsansätze und die Hoffnungen für die Zukunft.
Leben mit ALS: Mathias Kruses Geschichte
Mathias Kruse lebt seit 15 Jahren mit ALS. Die Krankheit schränkt ihn immer weiter ein, doch er gibt nicht auf. Er meistert seinen Alltag trotz der fortschreitenden Einschränkungen.Solche Geschichten zeigen die Widerstandsfähigkeit und den Kampfgeist von Menschen, die mit dieser schweren Krankheit leben.
Was ist ALS? Eine Definition
ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen und ihre Funktion oder Struktur fortlaufend geschädigt werden. Bei ALS sind die motorischen Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betroffen. Diese Nervenzellen steuern die Muskulatur und ermöglichen Bewegungen wie Laufen, Armheben und Atmen. Der Verlust dieser Zellen führt dazu, dass ALS-Patienten die Fähigkeit verlieren, sich zu bewegen, zu sprechen oder selbstständig zu atmen.
Wie ALS beginnt und verläuft
Pro Jahr erhalten in Deutschland rund 2.000 Menschen die Diagnose ALS, meist im Alter zwischen 50 und 70 Jahren. Gut zehn Prozent erkranken früher, noch vor dem 40. Lebensjahr. Erste Symptome sind häufig eine gestörte Feinmotorik der Hand, eine Fußheberschwäche oder eine verwaschene Sprache. ALS beginnt an einer Körperstelle, etwa an einer Hand, und breitet sich von dort auf benachbarte Muskelpartien aus.
Im Schnitt versterben Patienten etwa drei bis fünf Jahre nach der Diagnose, meistens an Komplikationen der eingeschränkten Atmung oder an Infekten. Wie schnell sich die ALS im Krankheitsverlauf auf umliegende Muskelpartien und schließlich auf den gesamten Körper ausbreitet, ist sehr unterschiedlich. Bei manchen Patienten kann es Monate, bei anderen nur wenige Wochen dauern. Bei etwa zehn Prozent der Erkrankten treten besonders langsame Verläufe auf. Einige von ihnen leben mehr als zehn Jahre mit der Erkrankung.
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Ursachen von ALS: Sporadisch vs. Familiär
Bei knapp 12,5 Prozent der Betroffenen liegen bestimmte genetische Veränderung vor, die eine ALS hervorrufen können. Sind Familienmitglieder betroffen, spricht man von einer "familiären ALS". Ohne betroffene Angehörige geht man von einer "sporadischen ALS" aus. Sie ist mit knapp 94 Prozent am häufigsten. Forscher vermuten als Ursache ein Zusammenspiel verschiedener Faktoren.
Hilfsmittel und Unterstützung für ALS-Patienten
Für die meisten Verläufe gilt, dass die Betroffenen nach und nach auf Hilfsmittel wie einen Rollstuhl, Schluckhilfen oder Beatmungsgeräte angewiesen sind. So entwickeln knapp 80 Prozent aller Betroffenen Schluckstörungen im Krankheitsverlauf. Etwa 30 Prozent aller Patienten hierzulande werden mit Maskenbeatmung und gut zehn Prozent invasiv über einen Luftröhrenschnitt beatmet. Diese Hilfsmaßnahmen können die Überlebenszeit positiv beeinflussen.
Die ALS-Forschung: Genetische und nicht-genetische Ansätze
Aktuelle Forschungsansätze lassen sich laut dem Neurologen in zwei Kategorien einordnen: genetische und nicht genetische Ansätze. Bei den genetischen Ansätzen ist die Strategie, den Abbauprozess der Nervenzellen von Anfang an zu verhindern. Dafür kämen etwa Genersatztherapien in Frage, bei der Gensequenzen eingeschleust werden, die die Funktion defekter Gene übernehmen. Auch eine Behandlung mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO) wird erprobt. "ASO wirken wie eine Art Gegengift und sollen auf genetischer Ebene Fehler neutralisieren", erklärt Meyer. Selbst Verfahren wie die Genschere CRISPR/Cas könnten hier eines Tages zum Einsatz kommen, um Fehler in den Genen zu reparieren.
Nicht-genetische Ansätze dagegen verfolgen ein anderes Ziel, sagt der Neurologe. Ist die Krankheit ausgebrochen, geht es darum, die Nervenzellen zu schützen. Dieser Schutz könnte zum Beispiel die Ablagerung von Eiweißen unterbinden. Denn diese Eiweiße sollen die Nervenzellen schädigen - wie auch bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen, zum Beispiel der Alzheimer Demenz.
Herausforderungen in der ALS-Forschung
Vor allem drei Gründe machen die Suche nach Therapieansätzen, aber auch nach Medikamenten, laut Experten besonders schwierig:
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- Die betroffenen Nervenzellen sind deutlich komplexer als andere Körperzellen.
- Material wie Gewebeproben lässt sich nicht einfach aus Gehirn und Rückenmark entnehmen.
- Die Blut-Hirn-Schranke schirmt das Gehirn vor vielen Medikamenten ab.
Hoffnungsschimmer: Gezielte Therapie bei SOD1-Mutation
ALS gilt bislang als unheilbar. Allerdings können Betroffene mit Veränderungen im SOD1-Gen seit 2022 gezielt therapeutisch behandelt werden. Diese Mutation tritt bei gut zweieinhalb Prozent der ALS-Patienten auf. Das eingesetzte Medikament Tofersen aus der Gruppe der ASO soll das fehlerhafte Gen daran hindern, ein schädliches Protein zu erzeugen. Dadurch soll der Abbau der motorischen Nervenzellen verlangsamt oder sogar zum Stillstand gebracht werden.
Ausblick in die Zukunft der ALS-Therapie
Den meisten ALS-Patienten bleibt aktuell nur die Hoffnung auf den medizinischen Fortschritt. Neurologe Thomas Meyer ist zuversichtlich, dass man in zehn Jahren weitere Formen und Verläufe der ALS deutlich verlangsamen oder gar zum Stillstand bringen könnte.
Depressionen: Eine Begleiterkrankung, die Aufmerksamkeit verdient
Eine schwere Erkrankung, die äußerlich zunächst nicht sichtbar ist - und doch ungeheuer großes Leid anrichtet: Die meisten Menschen in Deutschland kennen jemanden, der an einer Depression erkrankt ist, viele sind oder waren selbst betroffen. Noch immer benötigt das Thema mehr Aufmerksamkeit, die Betroffenen und Angehörigen brauchen Verständnis und das entsprechende Wissen um Lösungswege.
Schlaganfall: Vorbeugung und Nachsorge
In Deutschland erleiden jährlich etwa 270.000 Menschen einen Schlaganfall. Schätzungsweise 70.000 davon sind Rezidive, also erneute Schlaganfälle. Die Betroffenen leiden in der Folge häufig an dauerhaften körperlichen, geistigen und seelischen Einschränkungen. Gerade in der ersten Zeit nach dem Schlaganfall sei das Risiko groß, einen weiteren zu erleiden, sagt Christopher Schwarzbach, Neurologe am Klinikum der Stadt Ludwigshafen. Rund ein Drittel der erneuten Schlaganfälle geschehen im ersten Jahr.
Da jeder Schlaganfall individuell verläuft, sei es nicht möglich, eine zuverlässige Prognose für den Behandlungserfolg zu stellen, so Schwarzbach.
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Rehabilitation nach Schlaganfall
Viele Schlaganfall-Patienten kommen nach dem Aufenthalt in der Akutklinik in eine neurologische Rehabilitation (Reha), in der Regel stationär. Ziel ist es, Funktionen, die verloren gegangen sind, so weit wie möglich wieder herzustellen beziehungsweise zu lernen, verlorene Fähigkeiten zu kompensieren - etwa, indem man trainiert, die linke Hand zu nutzen, wenn die rechte eingeschränkt ist.
In der Reha kommen unter anderem Physio- und Ergotherapie, Logopädie, aber auch Diätberatung und Neuropsychologie zum Einsatz. Je nach Krankheitsbild variieren Art und Umfang der Behandlungen. Zudem spielt die Umstellung des Lebensstils eine wichtige Rolle, vor allem wenn es darum geht, Risikofaktoren zu reduzieren, um einen wiederholten Schlaganfall zu vermeiden. Körperliche Fertigkeiten wiederzuerlangen, erfordert von den Betroffenen viel persönlichen Einsatz, Durchhaltewillen und die Bereitschaft zur ständigen Wiederholung, denn nur so kann das Gehirn neu lernen.
Nachsorge und Prävention nach Schlaganfall
Noch in der Reha wird häufig die ambulante Versorgung für zu Hause organisiert, denn viele Betroffene fühlen sich damit überfordert. Da eine Reha in der Regel nur drei Wochen dauert, reichen die Therapieeinheiten meist nicht aus, um alle Funktionen wiederherzustellen.
Die Schlaganfall-Nachbehandlung ist mit einer Rehabilitation nicht abgeschlossen. Manche Funktionen bleiben für immer verloren. Viele Reha-Kliniken fördern deshalb während des stationären Aufenthaltes das Eigentraining und geben ihren Patienten bei der Entlassung "Hausaufgaben" mit.
Zu einer Reha-Anschlussbehandlung gehören auch Maßnahmen der sogenannten Sekundärprävention, um einen erneuten Schlaganfall zu verhindern. Es gilt zudem das Risiko für Folgeerkrankungen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln wie zum Beispiel Depressionen und Angststörungen.
Trainingseinheiten zu Hause und ambulante Therapien wie Physiotherapie oder Logopädie zählen ebenso dazu wie eine medikamentöse Prophylaxe. Auch ein hoher Blutdruck, Fettstoffwechselstörungen und Diabetes können so behandelt werden. Denn: Bis zu 90 Prozent aller Schlaganfall-Patienten weisen Gefäßrisikofaktoren wie Bluthochdruck und erhöhte Cholesterinwerte auf. Bis zu 70 Prozent aller Schlaganfälle könnten verhindert werden, wenn Risikofaktoren wie Bluthochdruck frühzeitig erkannt und behandelt würden.
Die Nachsorge im häuslichen Umfeld gestalte sich oft schwierig, weil systematische Behandlungsstrukturen in Deutschland nicht gegeben sind, weiß Schwarzbach. Hier sieht der Experte Defizite. Diese seien auch im Rahmen einer Studie deutlich geworden, so Schwarzbach. Die Nachsorge läuft aktuell unsystematisch über die Hausärzte. Die Nachsorge über die Hausärzte müsse nicht unbedingt schlecht sein. Es sei aber transparent geworden, dass viele Bedürfnisse der Patienten nicht ausreichend berücksichtigt und behandelt werden können, erklärt der Neurologe.
Strukturierte Nachsorgeprogramme
Schlaganfall-Patienten brauchen laut Schwarzbach ein strukturiertes Nachsorge-Programm. Dazu gehören ein zentral eingebundener Hausarzt, ein Neurologe, nicht nur in der Akutphase, sowie Internisten, Kardiologen und Psychiater. Ein solches Netzwerk für die Nachsorge zu spannen, sei auch Gegenstand der Untersuchung in der sogenannten SANO-Studie gewesen.
Die SANO-Studie hat untersucht, wie die ambulante Nachsorge nach einem Schlaganfall durch ein strukturiertes Programm optimiert werden kann. An der Studie nahmen rund 2.800 Schlaganfall-Patienten in 30 Regionen teil, die in zwei Gruppen unterteilt wurden. Das Ergebnis: Bei den Teilnehmern der strukturierten Nachsorge konnten mehrere Gefäßrisikofaktoren nachweislich verringert werden. Bei der Nachbeobachtungszeit, die ein Jahr dauerte, traten zudem seltener Todesfälle auf. Allerdings zeigte sich hier kein Unterschied bei der Rate der Schlaganfall-Rezidive oder Herzinfarkte. Dies könne jedoch an der Kürze der Nachbeobachtungszeit liegen. Um langfristige Effekte zu ermitteln, sollen durch eine Folgestudie (SANO-EXTEND) umfassendere Ergebnisse ermittelt werden.
Einige Experten plädieren dafür, den Schlaganfall als chronische Erkrankung zu verstehen, die eine engmaschige und langfristige Kontrolle und Unterstützung benötigt. Sie fordern daher eine Aufnahme in ein sogenanntes Disease Management Programm, kurz DMP, das es bereits für chronische Erkrankungen wie Diabetes oder Koronare Herzkrankheit gibt. Der Schlaganfall gehe laut Christopher Schwarzbach aber oft mit diesen Erkrankungen einher. Dadurch würde es zu Überschneidungen der Programme und das System an seine Grenzen kommen.
Das Gehirn erforschen: Ein Blick in die Zukunft der Neurowissenschaften
Wie ist unser Gehirn aufgebaut? Das versucht man am Forschungszentrum Jülich mit einem 3D Atlas unseres Denkorgans darzustellen. Dafür werden Gehirne aus Körperspenderprogrammen in einer Art Tiefkühltruhe in bis zu 5000 hauchdünne Scheiben zerschnitten, im Mikroskop gescannt und in Supercomputern zu Hirnmodellen zusammengesetzt. 248 Hirnregionen hat das Team von Prof. Katrin Amunts inzwischen kartiert. Ziel des Brain Mappings ist eine Art Google Maps für das Gehirn, also ein Atlas, der Orte mit Funktionen verknüpft.
Moritz Helmstädter, Direktor am Max-Planck-Institut für Hirnforschung, taucht noch tiefer in das Gehirn ein, bis in die Ebene einzelner Nervenstränge und ihrer Verästelungen. Ein nur sandkorngroßes Stück Hirnrinde, wo höhere Denkleistungen verarbeitet werden, enthält fast eine halbe Million Synapsen, also Kontaktpunkte zwischen den Zellen. Wird es irgendwann möglich sein, einem Gedanken durch dieses Geflecht zu folgen? Wie lernt das Gehirn, und wie entwickelt es Vorstellungen? Helmstädter ist zuversichtlich, dass sich diese Fragen eines Tages beantworten lassen.
Wie das Gehirn die Wirklichkeit konstruiert
Mai Thi Nguyen-Kim bringt die grauen Zellen mit Sinnestäuschungen und Aufmerksamkeitstest ans Limit. Wie ist es zu erklären, dass wir manchmal Dinge sehen, die in der Realität gar nicht existieren? „Der Spruch „Das glaub ich erst, wenn ich es mit eigenen Augen sehe“ ist aus neuropsychologischer Sicht fast schon ein bisschen naiv“, sagt die Moderatorin. „Denn unsere Wahrnehmung basiert ganz oft nur auf Annahmen unseres Gehirns. Es wendet Vorwissen an und macht die Welt so vorhersagbar. Nur manchmal gerät es dabei in Konflikte.“ Forschende nutzen solche Wahrnehmungsillusionen, um zu entschlüsseln, wie unser Hirn die Wirklichkeit konstruiert, wie unser Bewusstsein entsteht. Und Mai Thi Nguyen-Kim bringt den Philosophen René Descartes („Ich denke, also bin ich“) auf einer filmischen Zeitreise mit der sogenannten Gummihand-Illusion zur Verzweiflung.
Auch damit wir uns nahtlos durch die Welt bewegen und sie als zusammenhängende Einheit erleben können, muss unser Gehirn permanent abschätzen, was im nächsten Augenblick geschieht. Unser Denkorgan ist also eine „Vorhersagemaschine“: Was wir wahrnehmen, liegt sozusagen in der Zukunft. Doch wo genau wird dieser lückenlose Bewusstseinsstrom erzeugt? Dieser Frage ist der Neuropsychologe Assaf Breska am Max-Planck-Institut für Biologische Kybernetik in Tübingen mit einer Art Computerspiel und Hirnstrommessungen auf der Spur. Eine Schlüsselrolle scheint das Cerebellum, das Kleinhirn, zu spielen. „Es ist ein geheimnisvoller Teil des Gehirns, der 80 Prozent aller Neuronen ausmacht“, sagt Breska, „dessen Funktion wir aber immer noch nicht vollständig verstehen.“