Die Neurologie ist ein breit gefächertes medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems befasst. Innerhalb der Neurologie gibt es verschiedene Spezialisierungen, darunter die auf neuromuskuläre Erkrankungen. Diese Spezialisierung konzentriert sich auf Erkrankungen, die die Muskeln, die Nerven, die die Muskeln steuern, und die Verbindungsstelle zwischen Nerven und Muskeln (neuromuskuläre Endplatte) betreffen.
Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Zuständen, die durch eine Schwäche oder vorzeitige Ermüdbarkeit der Muskulatur gekennzeichnet sind. Die Ursachen können vielfältig sein:
- Störung der Kraftentwicklung im Muskel selbst: Dies kann auf erworbene oder erblich bedingte Myopathien zurückzuführen sein.
- Störung des Zusammenspiels zwischen Nerv und Muskel: Hierzu gehören die myasthenen Syndrome wie die Myasthenia gravis.
- Schädigung der versorgenden peripheren Nerven: Beispiele hierfür sind hereditäre oder entzündliche Neuropathien wie HMSN oder CIDP/GBS.
- Schädigung der motorischen Neurone in Rückenmark und/oder Gehirn: Dies betrifft Motoneuron-Erkrankungen wie ALS.
Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen
Die Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen erfordert eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und den Einsatz verschiedener diagnostischer Verfahren. Dazu gehören:
- Elektrophysiologische Diagnostik:
- Elektroneurographie (ENG) einschließlich repetitiver Stimulation
- Elektromyographie (EMG)
- Evozierte Potentiale (EP)
- Laboruntersuchungen:
- Spezielle Labordiagnostik einschließlich Liquor-Labor
- Muskel-/Nervenbiopsie
- Lactat-Ischämie-Test
- Muskel-MRT
- Neuromuskulärer Ultraschall
- Gezielte Labordiagnostik
- Weiterleitung zur Durchführung genetischer Untersuchungen
- Nervenwasseruntersuchung
- Bildgebende Verfahren:
- Hochauflösender Ultraschall der Muskeln und Nerven
- Differentialdiagnostik: Umfasst sämtliche Methoden zur Erkennung und Zuordnung von neuromuskulären Erkrankungen.
Spezifische Laboruntersuchungen (Auswahl):
- Differentialblutbild, CRP, BSG
- Nüchternglucose, HbA1c, oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
- Immunfixationselektrophorese aus Serum und Urin
- GOT, GPT, γGT, Bilirubin, CK, ggf. „muskuläre Isoenzyme“
- CK-MB, Myoglobin, Troponin T
- Gesamteiweiß, Kreatinin, Harnstoff, GFR
- Na+, K+, Ca2+, Mg2+, Cl-, Phosphat, Laktat
- TSH (ggf. freie Schilddrüsenhormone)
Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen
Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen ist abhängig von der spezifischen Diagnose und dem Schweregrad der Erkrankung. Es gibt eine Vielzahl von Therapieansätzen, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern, die Progression der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
- Medikamentöse Therapie:
- Immuntherapien als Infusion
- Physiotherapie: Reaktiviert Bewegungen, die durch die Krankheit eingeschränkt sind. Gangtraining (Lokomotion) auf dem Laufband, Bewegungsbäder oder auch speziell auf den Krankheitsfall ausgerichtete Einzelkrankengymnastik wie Bobath.
- Ergotherapie: Zielt darauf ab, Patienten bei Betätigungen des täglichen Lebens fit zu machen, beziehungsweise ihre Eigenständigkeit zu fördern. Übungen zur Verbesserung der Feinmotorik sollen krankheitsbedingte Haltungs- und Bewegungsmuster überwinden und Patienten wieder an normale Bewegungen gewöhnen. Die Behandlungen zur Alltagsbewältigung greifen konkret die Lebenssituation auf und vermindern Hemmungen und Unsicherheiten, die im Zuge der Erkrankung auftreten.
- Logopädie: Bei Schluck- und Sprechstörungen. Die geschwächte Muskulatur, die am Sprechen beteiligt ist, wird mit Atemübungen, motorischen Übungen für Zunge und Mund oder Übungen zur aktiven Kontrolle der Sprechlautstärke gestärkt.
- Hilfsmittelversorgung: Anpassung und Training im Umgang mit Hilfsmitteln.
- Schmerztherapie: Behandlung chronischer Schmerzsyndrome.
- Psychologische Betreuung: Psychologische Konzepte der Krankheitsverarbeitung.
- Sozialberatung: Beratung zu Angeboten, die beim täglichen Umgang mit der Erkrankung hilfreich sein können, wie zum Beispiel Angebote von Selbsthilfeorganisationen.
- Operative Eingriffe: In bestimmten Fällen, z.B. bei Myasthenia gravis (Thymektomie).
Spezialisierte Zentren und Ambulanzen
Für die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen gibt es spezialisierte Zentren und Ambulanzen, die eine umfassende Diagnostik und Therapie anbieten. Diese Einrichtungen arbeiten oft interdisziplinär mit Ärzten verschiedener Fachrichtungen (Neurologie, Kardiologie, Pneumologie) zusammen und beziehen weitere Behandlungsmöglichkeiten wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie mit in die Behandlung ein.
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Einige Beispiele für spezialisierte Einrichtungen sind:
- Neuromuskuläre Ambulanzen: Bieten umfassende Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten bei Erkrankungen des peripheren Nervensystems, der neuromuskulären Übertragung und der Skelettmuskulatur an.
- Myasthenie-Spezialambulanzen: Spezialisiert auf die Behandlung der Myasthenia gravis und des Lambert-Eaton-Syndroms.
- Muskelzentren: Bieten Hilfsmittel- und Sozialberatung durch Mitarbeiter*innen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) an.
Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen erfordert oft eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen. Dazu gehören:
- Neurologen: Für die Diagnose und Behandlung der neurologischen Aspekte der Erkrankung.
- Kardiologen: Bei Beteiligung des Herzens.
- Pneumologen: Bei Beteiligung der Atemmuskulatur.
- Physiotherapeuten: Für die Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und die Erhaltung der Beweglichkeit.
- Ergotherapeuten: Für die Anpassung an den Alltag und die Verbesserung der Selbstständigkeit.
- Logopäden: Bei Sprach- und Schluckstörungen.
- Psychologen: Für die psychologische Betreuung der Patienten und ihrer Angehörigen.
- Sozialarbeiter: Für die Beratung zu sozialen und finanziellen Fragen.
Bedeutung der Forschung
Die Forschung im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen ist von großer Bedeutung, um neue Diagnose- und Therapieansätze zu entwickeln. Durch ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen können gezieltere Therapien entwickelt werden, die die Symptome lindern, die Progression der Erkrankung verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
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