Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch fortschreitenden Muskelschwund und Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen können in jedem Alter auftreten, wobei einige Formen bereits im Säuglingsalter erkennbar sind, während andere sich erst im Erwachsenenalter manifestieren. Die Vielfalt der Muskeldystrophien und ihrer Symptome erfordert eine spezialisierte medizinische Betreuung. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über Muskeldystrophien, ihre Symptome, Diagnose, Behandlung und die Frage, welcher Arzt für die Betreuung zuständig ist.
Einführung in die Muskeldystrophie
Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch Muskelschwund und Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist in den meisten Fällen genetisch bedingt und kann dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Es existieren mehr als 100 bekannte genetische Ursachen für eine Muskeldystrophie. Bis zu 6 % der Patienten weisen Neumutationen auf, was bedeutet, dass in ihrer Familie zuvor niemand erkrankt war.
Hauptsymptome der Muskeldystrophie
Die Hauptsymptome der Muskeldystrophie sind Muskelschwäche und Muskelschwund. Diese Symptome sind in der Regel langsam fortschreitend. Die Muskelschwäche kann sich in verschiedenen Formen äußern, wie z. B.:
- Reduzierte Muskelkraftentwicklung
- Hinkendes Gangbild
- Unfähigkeit, die Arme über den Kopf zu heben
- Störung der Fingerfertigkeit
- Störung der Fußheberkontrolle
Im Verlauf der Erkrankung kann der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten.
Zusätzliche Symptome und Komplikationen
Neben Muskelschwäche und Muskelschwund können bei Muskeldystrophie weitere Symptome auftreten, die verschiedene Körperfunktionen beeinträchtigen können. Dazu gehören:
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- Atemprobleme: Schwäche der Atemmuskulatur (Muskeln von Brustwand, Zwerchfell und Bauch) kann zu Atemproblemen führen. Im fortgeschrittenen Stadium kann sich eine Ateminsuffizienz entwickeln, die eine künstliche Beatmung erforderlich macht.
- Herzprobleme: Der Herzmuskel kann ebenfalls betroffen sein (Kardiomyopathie), was zu Herzrhythmusstörungen führen kann. In einigen Fällen kann der Einsatz eines Herzschrittmachers erforderlich sein.
- Wirbelsäulenprobleme: Veränderungen der Wirbelsäule können auftreten, was zu weiteren Beschwerden führen kann.
- Schluckbeschwerden: Wenn die Speiseröhre betroffen ist, kann es zu Schluckbeschwerden kommen.
- Weitere Beschwerden: Müdigkeit, Erschöpfung, Kopfschmerzen und Konzentrationsschwierigkeiten können aufgrund von Atem- und Herzproblemen auftreten. Auch Störungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Verdauung können auf eine erblich bedingte Muskeldystrophie zurückführbar sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Genetische Ursachen
Die meisten Muskeldystrophien sind genetisch bedingt. Mittlerweile sind mehr als 150 Krankheitsgene bekannt. Die Vererbung kann dominant, rezessiv oder X-chromosomal erfolgen. Bei den Typen Duchenne und Becker-Kiener liegt die Ursache darin, dass zu wenig Eiweiß in die Muskulatur gelangt, weshalb diese verkümmert. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Das bedeutet, dass der Gendefekt auf dem X-Chromosom vorhanden ist und von Frauen unbemerkt an ihre Kinder vererbt werden kann. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, zeigt sich die seltene Krankheit, sobald ein Elternteil davon betroffen ist.
Neumutationen
Bis zu 6 % der Patienten haben sogenannte Neumutationen, sodass niemand vor ihnen in ihren Familien erkrankt war.
Familiäre Häufung
Ein eindeutiges Risikoprofil besteht bei einer familiären Häufung der Erkrankung.
Zusätzliche Risikofaktoren
Zusatzerkrankungen wie ein Diabetes, eine Schilddrüsenunterfunktion, die Einnahme bestimmter Medikamente oder ein chronischer Alkoholkonsum können Symptome einer Muskeldystrophie verstärken.
Diagnose der Muskeldystrophie
Die Diagnose einer Muskeldystrophie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Eine Muskeldystrophie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Aufgrund der sehr unterschiedlichen Ursachen und Krankheitsbilder ist die Diagnose Neuromuskulärer Erkrankungen eine Herausforderung und erfolgt auf der Grundlage verschiedener Untersuchungen:
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Anamnese
Im Rahmen eines Patientengesprächs erhebt der Neurologe die Krankengeschichte. Er wird nach dem Manifestationsalter (Wann zeigten sich die ersten Beschwerden?) sowie der Lokalisation und den Verlauf der Muskelschwäche fragen. Auch weitere Begleitbeschwerden und die familiäre Vorgeschichte werden hier abgefragt. Hierbei interessieren den Facharzt die Antworten auf folgende Fragen:
- Wie ist die Muskelschwäche verteilt bzw. in welchen Körperregionen tritt sie auf?
- Wie sieht der zeitliche Verlauf der Erkrankung aus? Tritt sie beispielweise kontinuierlich, episodisch oder ausschließlich unter Belastung auf?
- Welche Begleitbeschwerden (Muskelschmerzen, -krämpfe) treten auf?
Anschließend findet die neurologische Untersuchung statt. Bei dieser bewertet der Facharzt den neurologischen Status der zentralen und peripheren Nervenbahnen systematisch von Kopf abwärts. Anhand der Ergebnisse wird anschließend eine zielgerichtete Zusatzdiagnostik durchgeführt.
Labordiagnostik
Liegt ein Verdacht auf eine Neuromuskuläre Erkrankung vor, werden verschiedene Muskelparameter labordiagnostisch bestimmt. Ein wichtiger Parameter für Neuromuskuläre Erkrankungen ist insbesondere die Konzentration des Muskelenzyms Creatinkinase (CR-Wert). Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l).
Daneben bestimmt der Neurologe bei Muskelerkrankungen weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP) zur Feststellung von Entzündungen, die Elektrolyte und den basalen TSH-Wert. Die Bestimmung dieser Parameter erlaubt gemeinsam mit dem CR-Wert eine erste Einschätzung darüber, ob eine akut behandlungsbedürftige Muskelerkrankung vorliegt.
Elektrophysiologie
Zur weiteren Prüfung der Funktion von Muskulatur und Nervensystem sowie zur Abklärung der jeweils vorliegenden Muskelerkrankung kann der Spezialist elektrophysiologische Untersuchungen wie eine Elektromyographie (EMG) und Neurographie (ENG) durchführen. Bei der EMG sticht der Arzt eine hauchdünne Nadel in den Muskel, um die Aktivität der Muskelfasern zu messen und am Computer zu analysieren. Bei der ENG werden die Nerven an mehreren Stellen mithilfe von elektrischen Schlägen gereizt, um die Leitgeschwindigkeit zu messen.
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Bildgebende Verfahren
Bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall erlauben Rückschlüsse auf Veränderungen an der Muskulatur. Die Verfahren visualisieren das Schädigungsmuster (Muskelschwund, Veränderungen im Signalverhalten) der untersuchten Muskelgruppe. Da viele Muskelerkrankungen ein charakteristisches Schädigungsmuster aufweisen, kann der Spezialist anhand dessen die vorliegende Erkrankung differenzialdiagnostisch eingrenzen.
Muskelbiopsie
Bei einer Reihe von Muskelerkrankungen muss der Experte zur genauen Diagnosestellung eine Muskelbiospie durchführen. Hierzu entnimmt er Muskelgewebe, das anschließend aufgearbeitet und untersucht wird.
Molekulargenetische Untersuchungen
Bei genetisch bedingten Muskelerkrankungen ist die Feststellung der zugrundeliegenden Genmutation Goldstandard. Anhand der festgestellten Mutation kann der Neurologe genau bestimmen, welche Muskelerkrankung vorliegt.
Behandlung der Muskeldystrophie
Eine Muskeldystrophie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Es existieren bereits wenige spezifische Medikamente für einzelne Muskeldystrophien. Für viele Formen einer Muskeldystrophie gibt es noch keine Heilung. Je nach Form der Erkrankung sind aber erste medikamentöse Therapieoptionen vorhanden, die individuellen Symptome des Patienten zielgerecht adressieren. Eine exakte genetische Diagnosestellung ist dafür sehr wichtig.
Medikamentöse Therapie
Je nach Diagnose des Muskelschwundes kann die Therapie unterschiedlich ausfallen. Beispielsweise kann bei der Amyotrophen Lateralsklerose Riluzol eingesetzt werden. Auch Steroide zeigen bei bestimmten (erblich bedingten) Muskelschwund-Krankheiten eine Verlangsamung.
Nicht-medikamentöse Therapie
Die Behandlung der Muskeldystrophie umfasst überwiegend therapeutische Angebote wie die Physio- und Ergotherapie sowie spezielle Schlucktrainings, mit deren Hilfe die Bewegungsabläufe so lange wie möglich erhalten werden sollen.
Interdisziplinäre Behandlung
Die Behandlung sollte aufgrund der sehr unterschiedlichen Symptomatik immer durch ein interdisziplinäres Team erfolgen.
Unterstützende Maßnahmen
Da Muskelerkrankungen bislang nicht heilbar sind und für die meisten Erkrankungsformen keine medikamentösen Therapieoptionen existieren, konzentriert sich die Behandlung vorrangig auf unterstützende Maßnahmen wie beispielweise Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie und Psychologie, die auf den Erhalt der Beweglichkeit und Selbstversorgung abzielen.
Weitere Behandlungsansätze
Die Fortschritte in der Genetik haben eine genaue Identifizierung der auslösenden Mutation und damit neue Therapiemöglichkeiten im Sinne einer Erbgut-Reparatur oder Stammzelltherapie ermöglicht. Auch medikamentöse Behandlungsformen sind in der Entwicklung. Diese Therapieansätze werden allerdings noch erforscht. Für einige Muskelerkrankungen sind aber bereits vereinzelte Behandlungsmöglichkeiten vorhanden.
Behandlung von Komplikationen
Durch das Schwinden der Muskelmasse können bei erkrankten Personen Sehnenverkürzungen auftreten die letztendlich in Gelenkfehlstellungen enden können. Frühzeitige Operationen können dem entgegenwirken, sodass die Gehfähigkeit sowie die allgemeine Beweglichkeit länger erhalten wird.
Welcher Arzt ist zuständig?
In der Regel sind Fachärzt*innen für Neurologie für die Behandlung bei Muskelschwund zuständig. Neurologen sind Spezialisten für Erkrankungen des Nervensystems und der Muskulatur. Sie sind in der Lage, die Diagnose zu stellen, die geeignete Therapie zu planen und die Behandlung zu koordinieren.
Weitere beteiligte Fachbereiche
Je nach Symptomen und Komplikationen fällt die Therapie auch in die Bereiche der Chirurgie, Pneumologie, Orthopädie oder bei Kindern in den Aufgabenbereich der Pädiatrie.
Neuromuskuläre Zentren
In den auf Initiative der DGM gegründeten 27 Neuromuskulären Zentren (NMZ) finden die fachgerechte Diagnose und die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen statt. Die Kliniken bilden in Deutschland ein flächendeckendes Netz, so dass eine qualifizierte und wohnortnahe Diagnostik und Therapie sichergestellt werden kann.
Ansprechpersonensuche
Mit Hilfe der Ansprechpersonensuche können Sie die nächstgelegenen Zentren - sowohl für Kinder und Jugendliche als auch für Erwachsene - finden.
Qualitätskriterien
Die von der DGM beschlossenen Qualitätskriterien für Neuromuskuläre Zentren (NMZ) stellen die Basis für die Vergabe des Gütesiegels dar. Ziel ist, bundesweit einheitliche Standards für die Diagnose, Behandlung und Versorgung von Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen auf einem qualitativ anerkannten Niveau zu präzisieren und damit sicher zu stellen.
Leben mit Muskeldystrophie
Die Diagnose einer Muskeldystrophie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben?
Ambulante Intensivpflege
Im Verlauf der Erkrankung kann die Atem- und die Herzfunktion durch die Muskelschwäche stark beeinträchtigt werden. Die Versorgung von Personen, die an Muskelschwund erkrankt sind, erfolgt in der Regel außerklinisch im Rahmen der ambulanten Intensivpflege.
Unterstützung durch Pflegefachkräfte
Der Rückgang der Muskelzellen und der Muskelkraft führt im Verlauf zu einem Selbstpflegedefizit, da den Betroffenen zunehmend die Kraft fehlt, sich selbstständig zu versorgen. Ist die Atemmuskulatur betroffen, kommen zudem Atemschwierigkeiten hinzu, die es den Erkrankten immer schwieriger machen, genügend Sauerstoff einzuatmen. Pflegefachkräfte stehen hierbei unterstützend zur Seite und übernehmen die Grund- und Behandlungspflege sowie die Beatmungspflege. Da besonders die Bewegungsfähigkeit eingeschränkt ist, sind regelmäßige Positionswechsel nötig, um Hautdefekte vorzubeugen. Die Versorgung findet zu Hause oder in ambulanten oder stationären Einrichtungen statt. Die Beatmungspflege ist Bestandteil der außerklinischen Intensivpflege.
Psychologische Unterstützung
Es ist wichtig, dass Patienten und ihre Angehörigen psychologische Unterstützung erhalten, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.
Muskelschwund im Alter (Sarkopenie)
Muskelschwund im zunehmenden Alter wird auch als Sarkopenie bezeichnet und ist die häufigste Form der Gesundheitsstörung. Insgesamt leiden weltweit über 50 Millionen Menschen daran. Der Grund liegt häufig in einer Mangelernährung, da ältere Menschen weniger Kalorien zu sich nehmen und gleichzeitig Proteine aus der Nahrung weniger gut verarbeiten können. Deshalb ist eine Minderversorgung der Muskeln mit Eiweißen möglich. Betroffene bemerken den altersbedingten Muskelschwund zuerst an den Beinen, da er sich in vor allem in Gangunsicherheiten zeigt.
Vorbeugende Maßnahmen
Schon vor den ersten Anzeichen von Muskelschwund sollten vorbeugende Maßnahmen getroffen werden, damit es erst gar nicht erst dazu kommt. Auch wenn die Muskelschwund-Symptome frühzeitig erkannt werden, kann er nicht gestoppt werden, sondern schreitet immer weiter voran. Die Ausnahmen bilden die Formen, die durch Mangelernährung oder Immobilität hervorgerufen werden. Eine ausreichende Versorgung mit Nährstoffen, insbesondere hochwertige Eiweißquellen kann diese Verlaufsform stoppen.
Lebenserwartung bei Muskeldystrophie
Die Lebenserwartung bei Muskelschwund ist herabgesetzt. Je jünger die Klientinnen sind, wenn sich die ersten Symptome zeigen, desto geringer ist die Lebenserwartung. Besonders erblich bedingte Formen haben eine schlechte Prognose und die betroffenen Kinder erreichen kaum das Erwachsenenalter. Neuere Therapiemöglichkeiten wie die invasive Beatmung können dazu beitragen, dass das Leben der Klientinnen etwas verlängert wird.
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