Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den Abbau von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich typischerweise im mittleren Lebensalter und führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter unwillkürliche Bewegungen (Chorea), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Störungen. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, stellt sich für viele Menschen mit einem betroffenen Elternteil die Frage, ob und wann sie sich auf das mutierte Gen testen lassen sollten, das die Krankheit verursacht. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte des Huntington- Gentests und gibt Orientierungshilfe bei der Entscheidungsfindung.
Hintergrundinformationen zur Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (Chorea Huntington oder Morbus Huntington) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gehirns, bei der es zu einem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen kommt. Die Erkrankung ist durch eine Triplet-Expansion im Huntingtin-Gen (HTT) auf Chromosom 4 gekennzeichnet, wobei sich die Basenfolge Cytosin, Adenin, Guanin (CAG) übermäßig oft wiederholt.
Symptome und Verlauf
Die ersten Symptome treten meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr auf, können aber auch früher oder später beginnen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Chorea: Unwillkürliche, ruckartige Bewegungen von Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Nachlassen der intellektuellen Fähigkeiten, Gedächtnisprobleme, Konzentrationsschwierigkeiten.
- Psychiatrische Störungen: Wesensveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, Angstzustände, Psychosen.
Im Verlauf der Krankheit verschlimmern sich die Symptome, und die Betroffenen entwickeln oft Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Schlucken. Die Huntington-Krankheit ist nicht heilbar, und die Lebenserwartung nach Ausbruch der Symptome beträgt in der Regel 15 bis 20 Jahre.
Genetik und Vererbung
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils ein 50-prozentiges Risiko hat, das mutierte Gen zu erben. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen korreliert mit dem Erkrankungsrisiko:
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- Weniger als 36 Wiederholungen: Keine Erkrankung.
- 36-39 Wiederholungen: Möglicherweise Erkrankung im höheren Alter.
- Mehr als 39 Wiederholungen: 100-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Huntington-Krankheit zu erkranken.
Der Huntington-Gentest: Möglichkeiten und Grenzen
Der Huntington-Gentest ist ein molekulargenetischer Test, der die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen bestimmt. Er kann mit hoher Genauigkeit feststellen, ob eine Person das mutierte Gen trägt und somit im Laufe ihres Lebens an der Huntington-Krankheit erkranken wird.
Durchführung des Gentests
Der Gentest wird in der Regel an einer Blutprobe durchgeführt. Vor dem Test findet eine ausführliche genetische Beratung statt, in der die Vor- und Nachteile des Tests, die möglichen Ergebnisse und die psychologischen Auswirkungen besprochen werden. Nach der Blutentnahme dauert es in der Regel einige Wochen, bis das Ergebnis vorliegt.
Altersbeschränkungen und ethische Aspekte
In Deutschland ist eine prädiktive genetische Untersuchung auf die Huntington-Krankheit bei Minderjährigen nicht zulässig, da die Krankheit in der Regel erst nach dem 18. Lebensjahr ausbricht. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist nur in Ausnahmefällen möglich, wenn ein Krankheitsbeginn vor dem 18. Lebensjahr zu erwarten ist.
Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist eine sehr persönliche und sollte sorgfältig abgewogen werden. Viele Risikopersonen entscheiden sich gegen die Untersuchung, da sie mit der Ungewissheit besser leben können als mit der Gewissheit, an der Huntington-Krankheit zu erkranken.
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Ein Gentest kann in verschiedenen Situationen sinnvoll sein:
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- Kinderwunsch: Paare mit einem betroffenen Elternteil können den Gentest nutzen, um ihr eigenes Risiko zu bestimmen und informierte Entscheidungen über ihre Familienplanung zu treffen.
- Berufliche und finanzielle Planung: Das Wissen über den eigenen Genträgerstatus kann bei der beruflichen und finanziellen Planung helfen, z. B. bei der Wahl des Arbeitsplatzes, dem Abschluss von Versicherungen oder dem Bau eines behindertengerechten Hauses.
- Teilnahme an klinischen Studien: Genträger ohne Symptome können an klinischen Studien teilnehmen, um die Entwicklung neuer Therapien zu unterstützen.
- Psychische Entlastung: Für manche Menschen kann die Gewissheit über den eigenen Genträgerstatus eine psychische Entlastung darstellen, auch wenn das Ergebnis negativ ist.
Beratung und Unterstützung
Vor und nach dem Gentest ist eine umfassende Beratung und Unterstützung durch Fachleute unerlässlich. Humangenetiker, Neurologen, Psychologen und Sozialpädagogen können bei der Entscheidungsfindung helfen, die Testergebnisse interpretieren und Bewältigungsstrategien für die individuellen Konfliktsituationen entwickeln.
Das Huntington-Zentrum NRW bietet beispielsweise eine genetische Familienberatung an, die mehrere zeitlich getrennte Sitzungen umfasst. Auch Selbsthilfegruppen können eine wertvolle Unterstützung bieten.
Leben mit der Huntington-Krankheit: Therapie und Forschung
Obwohl die Huntington-Krankheit nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Symptomatische Therapie
Die Behandlung der Huntington-Krankheit konzentriert sich auf die Linderung der Symptome. Medikamente wie Tiaprid und Tetrabenazin können die unwillkürlichen Bewegungen reduzieren. Antidepressiva können bei Depressionen und Angstzuständen helfen. Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie können die motorischen und kognitiven Fähigkeiten verbessern.
Forschung und neue Therapieansätze
Die Forschung zur Huntington-Krankheit ist sehr aktiv, und es werden verschiedene neue Therapieansätze verfolgt. Dazu gehören:
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- Gentherapie: Ansätze, die darauf abzielen, das mutierte Gen zu korrigieren oder auszuschalten.
- Medikamente zur Reduktion des Huntingtin-Proteins: Substanzen, die die Produktion des schädlichen Huntingtin-Proteins reduzieren sollen.
- Neuroprotektive Therapien: Medikamente, die die Nervenzellen vor dem Untergang schützen sollen.
Es besteht die Hoffnung, dass in naher Zukunft Therapien entwickelt werden, die den Krankheitsverlauf verzögern oder sogar aufhalten können.