Seltene Nervenkrankheiten: Eine Übersicht

Seltene Erkrankungen stellen im medizinischen Bereich eine besondere Herausforderung dar. Innerhalb der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen daran leiden. Es sind ungefähr 8.000 solche Krankheiten bekannt, und jedes Jahr werden weitere entdeckt. In Deutschland sind schätzungsweise circa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. Der Sammelbegriff „seltene Erkrankung“ suggeriert eine Einheitlichkeit, die es nicht gibt. Im Gegenteil: Seltene Leiden gibt es in den unterschiedlichsten Krankheitsgebieten. Dieser Artikel konzentriert sich auf seltene Nervenkrankheiten, gibt einen Überblick über verschiedene Aspekte und Anlaufstellen für Betroffene.

Was sind seltene Erkrankungen?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie nur wenige Menschen betrifft. International werden sie meist als "Orphan Diseases" oder "Rare Diseases" bezeichnet. Obwohl jede einzelne seltene Erkrankung nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft, ist die Gesamtzahl der Betroffenen aufgrund der Vielzahl verschiedener seltener Erkrankungen beträchtlich. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

Vielfalt seltener Nervenkrankheiten

Neurologische Erkrankungen umfassen Störungen bzw. Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks sowie der peripheren Nerven. Entsprechend der vielfältigen Körperfunktionen, die das Nervensystem steuert, können die Symptome von neurologischen Erkrankungen sehr unterschiedlich sein. Viele neurodegenerative Erkrankungen gelten als „selten“, wie etwa die Huntington-Erkrankung und die familiäre Form von Alzheimer.

Hier ist eine Liste von Beispielen für seltene Nervenkrankheiten:

• Ataxien/Koordinationsstörungen: Seltene Bewegungsstörungen, die zu Problemen mit Gleichgewicht und Koordination führen. Eine Spezialambulanz kann hier Ansprechpartner sein.
• Friedreich-Ataxie: Eine autosomal-rezessiv vererbte Ataxie, die durch Mutationen im Frataxin-Gen verursacht wird.
• Huntington-Krankheit: Eine neurodegenerative Erkrankung, die durch den Abbau von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Auch hier gibt es Spezialambulanzen.
• Dystonien: Bewegungsstörungen, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen verursacht werden.
• Leukodystrophien: Eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die Myelinscheide der Nervenfasern betreffen.
• Hereditäre spastische Paraparese: Eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die zu spastischen Lähmungen der Beine führen.
• Frontotemporale Demenz (FTD): Eine Form der Demenz, die vor allem den Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns betrifft. Es gibt verschiedene genetische Ursachen, darunter Mutationen in den Genen MAPT (FTDP-17) und Progranulin (FTDLU).
• Gerstmann-Sträußler-Syndrom: Eine sehr seltene, erbliche Prionkrankheit.
• Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann.
• Erkrankungen des autonomen Nervensystems: Dysautonomie, Pandysautonomie, autonome Small-fiber-Neuropathien und autonome hereditäre sensorische Neuropathien unter anderem im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen, Ehlers-Danlos-Syndromen, spastischer Paraplegie u.v.m. Hierfür gibt es spezielle Ambulanzen für Störungen des Autonomen Nervensystems (ANS Ambulanz).

Weitere Beispiele für seltene Erkrankungen (nicht ausschließlich Nervenkrankheiten):

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• CAD - Cold Agglutinin Disease (Kälteagglutininkrankheit): Eine seltene Autoimmunhämolyse, bei der das Immunsystem bei Kälteeinwirkung Antikörper gegen körpereigene rote Blutkörperchen bildet.
• Dunbar-Syndrom: Seltene chronische Durchblutungsstörung des Darms.
• Hereditäre Fruktoseintoleranz: Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen genetisch bedingten Enzymdefekt verursacht wird.
• MEN (Multiple Endokrine Neoplasie): Eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, bei der es durch Genveränderungen zur Bildung mehrerer Tumoren in hormonbildenden Drüsen kommt.
• Phenylketonurie (PKU): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann.
• Roberts-Syndrom: Eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu schweren Wachstumsstörungen und Fehlbildungen führt.
• Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft.
• Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt.
• Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht.

Ursachen und Diagnose

Die Ursachen neurologischer Erkrankungen sind zahlreich und teilweise noch nicht vollständig aufgeklärt. Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben einen genetischen Faktor. Diagnostische Möglichkeiten, wie Gentests, spielen eine entscheidende Rolle, insbesondere wenn die Möglichkeiten von Hausärztinnen und Hausärzten ausgeschöpft sind. Die Diagnosestellung seltener Erkrankungen stellt eine besondere Hürde dar, da viele Ärztinnen und Ärzte häufig noch nie mit solchen Erkrankungen in Berührung gekommen sind und diese sich selten durch scharf abgrenzbare Krankheitsbilder auszeichnen.

Therapie und Forschung

Die Erforschung seltener Erkrankungen steht oftmals vor großen Hürden, wodurch es nicht immer gelingt, wirkungsvolle und sichere Medikamente zu entwickeln. Am Anfang einer Arzneimittelentwicklung ist ein ausreichendes Verständnis für die Krankheitsmechanismen im Organismus erforderlich. Bei der Entwicklung von Arzneimitteln kommt erschwerend hinzu, dass die meisten seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind. Eine vollständige Heilung ist dadurch meistens ausgeschlossen. Die Forschung konzentriert sich daher darauf, lebensbegleitende medizinische Behandlungen zu entwickeln.

Im Jahr 2000 wurde die sogenannte Orphan Drug-Verordnung in der EU eingeführt, um die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen zu fördern. Bis Ende 2023 wurden von der EU mehr als 170 Medikamente als Orphan Drugs zugelassen. Mit Stand Januar 2024 entwickeln Forschungsverbünde und Hersteller weitere rund 2.600 Arzneimitteltherapien, die ebenfalls den Orphan Drug-Status tragen, aber noch keine Zulassung erhalten haben.

Wo erhalten Menschen mit seltenen Erkrankungen Hilfe?

Wichtige Anlaufstelle für Menschen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung oder gesicherter Diagnose sind die 36 landesweiten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Jedes Zentrum bündelt eine umfangreiche Expertise zu verschiedenen seltenen Erkrankungen. Um den gesamtgesellschaftlichen Kampf gegen seltene Erkrankungen voranzubringen, gründete sich 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).

Berufsunfähigkeitsversicherung als private Vorsorge

Stellen Sie sich vor, Sie könnten wegen einer Krankheit oder eines Unfalls plötzlich nicht mehr arbeiten - nicht nur für ein paar Wochen, sondern vielleicht für ein halbes Jahr oder länger. Zwar erhalten Sie während dieser Zeit Krankengeld aus der gesetzlichen Krankenversicherung, jedoch begrenzt auf 78 Wochen. Danach greifen nur noch soziale Sicherungssysteme wie beispielsweise die Erwerbsminderungsrente.

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Genau hier kommt die Berufsunfähigkeitsversicherung als private Vorsorge ins Spiel. Sie zahlt Ihnen eine monatliche Rente, wenn Sie aus gesundheitlichen Gründen Ihren Beruf für mindestens 6 Monate zu mindestens 50 % nicht mehr ausüben können. Diese Rente kann Ihnen helfen, weiterhin Ihre Rechnungen zu bezahlen und Ihren Lebensstandard zu halten, auch wenn Sie nicht mehr arbeiten können. Viele denken, dass sie von staatlicher Seite aus abgesichert sind. Doch die Wahrheit ist: Die sogenannte Erwerbsminderungsrente reicht oft nicht aus, um den gewohnten Lebensstandard zu halten. Außerdem haben gerade junge Menschen, die noch nicht oder erst kurz im Berufsleben stehen, nur unter bestimmten Voraussetzungen Anspruch auf Erwerbsminderungsrente. Daher ist es wichtig, selbst vorzusorgen.

Je früher Sie eine Berufsunfähigkeitsversicherung abschließen, desto besser. Denn der Beitrag richtet sich neben der beruflichen Tätigkeit unter anderem auch danach, in welchem Alter Sie die Berufsunfähigkeitsversicherung abgeschlossen haben und wie Ihr Gesundheitszustand zu dieser Zeit war.

Voraussetzungen für Berufsunfähigkeit: Wenn Sie wegen Krankheit, Unfall oder Kräfteverfall Ihrem letzten Beruf nur noch zu max. 50 % nachgehen können, gelten Sie in der Regel als berufsunfähig. Sie können eine Rente wegen Berufsunfähigkeit beantragen, wenn Sie voraussichtlich mind. für 6 Monate nicht mehr arbeiten können.

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