Episodische Ataxie (EA) umfasst eine Gruppe verwandter neurologischer Erkrankungen, die durch wiederkehrende Episoden von Koordinationsstörungen und Ataxie gekennzeichnet sind. Diese Anfälle können von einer Vielzahl weiterer Symptome begleitet sein, was die Diagnose und Behandlung erschweren kann. Die genetische Vielfalt der EA, mit mindestens sieben bekannten Typen, unterstreicht die Komplexität dieser Erkrankungsgruppe. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten, wobei der Fokus insbesondere auf der Episodischen Ataxie Typ 6 (EA6) liegt.
Grundlagen der Ataxie
Ataxie beschreibt eine Störung der Bewegungskoordination, die aus einer Fehlfunktion des Kleinhirns, des Rückenmarks oder der verbindenden Bahnen resultiert. Das Kleinhirn spielt eine entscheidende Rolle bei der Planung, Koordination und Feinabstimmung von Bewegungen. Schädigungen in diesen Bereichen können zu unsicheren, ungeschickten Bewegungen führen und sich in Gang-, Stand-, Sprech- und Schluckstörungen äußern.
Ursachen erworbener Ataxien
Neben den genetisch bedingten Ataxien gibt es auch erworbene Formen, die durch verschiedene Faktoren verursacht werden können:
- Störungen im Kleinhirn:
- Schlaganfall: Eine Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn kann dessen Funktion nachhaltig beeinträchtigen.
- Entzündliche Erkrankungen: Multiple Sklerose kann zu Schädigungen von Kleinhirn und Rückenmark führen.
- Multisystematrophie (MSA-C): In seltenen Fällen tritt Ataxie im Rahmen dieser fortschreitenden neurologischen Erkrankung auf.
- Hirntumoren und Metastasen: Wucherungen können die Funktion des Kleinhirns stören.
- Paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PKD): Eine Fehlregulation des Immunsystems führt dazu, dass körpereigene Antikörper das Kleinhirn angreifen.
- Infektionen: HIV, Epstein-Barr-Virus, Herpes-Zoster-Virus, Borreliose und Syphilis können das Kleinhirn schädigen.
- Vergiftungen: Alkohol, Medikamente (Antiepileptika, Benzodiazepine, Aminoglykosid-Antibiotika), Blei, Pestizide, Kohlenmonoxid und Vitaminmangel (E und B12) können Ataxien auslösen.
- Schädigung des Rückenmarks: Chronischer Alkoholmissbrauch, Multiple Sklerose oder Infektionen wie Syphilis können das Rückenmark schädigen und zu spinalen Ataxien führen.
Episodische Ataxien: Ein Überblick
Episodische Ataxien sind durch das intermittierende Auftreten von Ataxie-Episoden gekennzeichnet, im Gegensatz zu den langsam fortschreitenden spinozerebellären Ataxien (SCA), bei denen die Symptome dauerhaft vorhanden sind. Die EA-Beschwerden treten in zeitlich umschriebenen Attacken auf. SCA steht dabei für „spinocerebelläre Ataxie“, wobei „spino“ für das Rückenmark steht und „cerebelläre“ für das Kleinhirn, weil bei vielen Erkrankungen neben dem Kleinhirn auch Bahnen im Rückenmark betroffen sind. Bislang wurden 9 EA-Typen beschrieben, wobei nicht für alle Typen die genetische Ursache bekannt ist.
Gemeinsame Symptome der Episodischen Ataxie
Während der Episoden leiden viele Patienten unter:
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- Koordinationsstörungen und Ataxie
- Schwindel
- Übelkeit/Erbrechen
- Migräne
- Verschwommenem oder Doppel-Sehen
- Undeutlicher Sprache
- Tinnitus
In manchen Fällen können auch epileptische Krämpfe und Halbseitenlähmungen auftreten. Einige Betroffene leiden auch zwischen den Anfällen an Myokymie mit Muskel-Krämpfen, Steifheit und kontinuierlichen, feinen Muskel-Zuckungen/-Krämpfen unter der Haut. Die Häufigkeit der Anfälle kann stark variieren, von mehrmals täglich bis zu nur ein- bis zweimal jährlich.
Auslöser von Ataxie-Episoden
Die Anfälle können durch verschiedene Faktoren ausgelöst werden, darunter:
- Emotionaler Stress
- Koffein
- Alkohol
- Bestimmte Medikamente
- Körperliche Aktivität
- Krankheit
Episodische Ataxie Typ 6 (EA6)
Die Episodische Ataxie Typ 6 (EA6) wird durch Mutationen im SLC1A3-Gen verursacht. Dieses Gen codiert für einen Neurotransmittertransporter. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Neurotransmittererkrankung. Bei diesen 4 Typen werden bestimmte Neuronen übererregt und stören die normale Kommunikation zwischen den Zellen.
Genetische Grundlagen der Episodischen Ataxie
Episodische Ataxie wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.
Folgende Gene sind mit verschiedenen Typen der Episodischen Ataxie assoziiert:
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- KCNA1 (EA1)
- CACNA1A (EA2, EA6)
- CACNB4 (EA5)
- SLC1A3 (EA6)
Diese Gene codieren für Ionenkanäle, die für die Erregbarkeit von Nervenzellen wichtig sind. Mutationen in diesen Genen können die normale Kommunikation zwischen den Zellen stören und zu Ataxie-Episoden führen.
Diagnostik der Episodischen Ataxie
Die Diagnose der Episodischen Ataxie basiert auf der klinischen Präsentation, der Familienanamnese und genetischen Tests. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die klinische Diagnose bestätigen und präzisieren. Folgende Untersuchungen können durchgeführt werden:
- Neurologische Untersuchung: Beurteilung der Koordination, des Gleichgewichts, der Reflexe und der Sinnesfunktionen.
- Bildgebung des Gehirns: Magnetresonanztomographie (MRT) zur Darstellung des Kleinhirns und anderer Hirnstrukturen.
- Genetische Tests: Analyse der Gene KCNA1, CACNA1A, CACNB4 und SLC1A3 auf Mutationen.
Therapie der Episodischen Ataxie
Die Therapie der Episodischen Ataxie zielt darauf ab, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu reduzieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
- Acetazolamid: Dieses Medikament ist oft Mittel der ersten Wahl zur Behandlung von EA2. Es kann die Häufigkeit und den Schweregrad der Attacken positiv beeinflussen.
- Aminopyridine: Können bei einigen Patienten die Häufigkeit und Schwere der Attacken lindern.
- Andere Medikamente: In Einzelfällen können Carbamazepin oder Phenytoin die Beschwerden lindern, wobei der Einsatz im Hinblick auf Nebenwirkungen sorgfältig abgewogen werden muss.
Nicht-medikamentöse Therapie
- Vermeidung von Auslösern: Identifizierung und Vermeidung von Faktoren, die Anfälle auslösen können (Stress, Koffein, Alkohol, etc.).
- Entspannungsverfahren: Erlernen von Entspannungstechniken zur Stressreduktion.
- Physiotherapie: Kann bei einer begleitenden, langsam fortschreitenden Ataxie notwendig werden.
- Logopädie und Ergotherapie: Können bei Bedarf ebenfalls eingesetzt werden.
- Hilfsmittel: Versorgung mit Hilfsmitteln wie Rollator oder Rollstuhl im Bedarfsfall.
Heredo-Ataxien: Vererbung und Beratung
Heredo-Ataxien sind erblich bedingt. Aufgrund molekulargenetischer Untersuchungen kann die klinische Diagnose heute oft bestätigt und präzisiert werden. Schon vor dem Auftreten der ersten Symptome bzw. vor der Geburt ist es oft möglich, eine Diagnose zu stellen. Daher kommt der genetischen Beratung eine zentrale Bedeutung zu.
Die Rolle der Deutschen Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Die DHAG unterstützt Betroffene, deren Familien und Freunde. Sie bietet Informationen, Beratung und Austauschmöglichkeiten, um die Bewältigung der Erkrankung und des Erkrankungsrisikos zu erleichtern. Dazu gehören Treffen in Regionalgruppen, Seminare, Informationsmaterial und ein Fachberater-Gremium.
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