Episodische Ataxie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination, die sich in überschießenden Bewegungen bei komplexen Abläufen wie Laufen oder Schreiben äußert. Betroffene verfehlen beispielsweise beim Greifen nach einem Glas oft ihr Ziel oder werfen es um. Ataxie kann sowohl ein Symptom verschiedener Ursachen als auch eine Bezeichnung für eine große Gruppe neurologischer Erkrankungen sein. Der Ursprung liegt im Gehirn oder Rückenmark (zentrales Nervensystem, ZNS). Es gibt progressive Ataxien, die sich im Verlauf verschlimmern, und episodische Ataxien, die in Anfällen auftreten. Dieser Artikel beleuchtet die Symptome, Arten, Diagnose und Behandlung der episodischen Ataxie.

Was ist eine Ataxie?

Bei einer Ataxie ist die Koordinationsfähigkeit von Bewegungen beeinträchtigt, sodass Betroffenen oftmals bereits alltägliche Bewegungen wie das Greifen, Laufen oder Schreiben schwerfallen. Es gibt viele verschiedene Formen der Ataxie. Je nachdem, ob das Gehirn oder das Rückenmark eingeschränkt ist, kann es zu unterschiedlichen Ausprägungen kommen. Genauso kann es auch vorkommen, dass nur eine Körperhälfte von der Störung betroffen ist (Hemiataxie).

Es werden folgende Formen der Ataxie unterschieden:

• Zerebelläre Ataxie (das Kleinhirn ist betroffen)
• Spinale Ataxie (der Ursprung der Krankheit liegt im Rückenmark)
• Spinozerebelläre Ataxie (stets erblich bedingte Ursachen)

Zerebelläre Ataxie

Bei einer Zerebellären Ataxie (auch: Cerebellaere Ataxie) gibt es eine Störung im Kleinhirn. Die Funktion des Kleinhirns kann in drei Untergruppen eingeteilt werden:

• Augenbewegungen (Okulomotorik)
• bewusste Zielbewegungen (zum Beispiel Greifen von Gegenständen oder Zungenbewegungen beim Sprechen)
• "automatisch" ablaufende Bewegungen wie beispielsweise Laufen oder Stehen (Stütz- und Gangmotorik)

Daraus ergibt sich auch eine weitgefächerte Kombination aus Symptomen: Bei Störungen der Augenbewegungen können Gegenstände nicht mehr sicher blickfixiert werden. Die Augen schießen in der Bewegung über und müssen zuerst korrigiert werden, damit das richtige Blickfenster eingestellt werden kann. Wenn dann ein Gegenstand angeschaut wird, kann die Fixierung häufig nicht gehalten werden und die Augen schwenken wieder ab.

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Bei Störungen der Zielmotorik sind alle Bewegungen betroffen, die eine Person bewusst ausführt, beispielsweise das Einschenken von Wasser in ein Glas, das Greifen von Gegenständen, Schreiben, Sprechen und vieles mehr. Es zeigen sich Symptome wie Zittern bei Bewegungen, Danebengreifen (Optische Ataxie = Störung der Hand-Augen-Koordination), ungeschickte Bewegungen, Fehleinschätzungen der Kraft und Geschwindigkeit bei der Ausführung von Bewegungen oder eine schleppende Sprache (Dysarthrie). Am besten kann man sich die Kombination der Symptome vorstellen, indem man jemanden beobachtet, der Alkohol getrunken hat, da das Kleinhirn sehr sensibel dafür ist. Auch die Störungen der Stütz- oder Gangmotorik präsentieren sich durch einen sehr breitbeinigen oder kleinschrittigen Gang oder wie das Torkeln einer betrunkenen Person (Gangataxie). Die häufigste Form einer Zerebellären Ataxie stellt daher auch die akute Alkoholintoxikation dar, die durch zu viel Alkohol ausgelöst wird, aber nach Ausnüchterung wieder vollständig verschwindet. Probleme beim aufrechten Stehen oder Sitzen werden als Rumpfataxie bezeichnet.

Spinale Ataxie

Bei einer Spinalen oder Sensiblen Ataxie sind die sensiblen Bahnen des Rückenmarks geschädigt, die dem Gehirn Auskunft über die Stellung des Körpers geben. Dank ihnen weiß man beispielsweise, dass man eine Faust ballt, selbst wenn man nicht auf seine Hand schaut.

Die Symptome ähneln denen einer Zerebellären Ataxie. Eine Spinale Ataxie kann von einer Zerebellären Ataxie abgegrenzt werden, indem man - beispielsweise im Stehen - die Augen schließt. Bei einer Kleinhirnschädigung ist die Augenkontrolle ohnehin geschädigt, weshalb es mit geschlossenen Augen zu keiner Verschlechterung der Symptome kommt. Im Beispielfall könnte man genauso sicher oder unsicher stehen wie mit offenen Augen. Bei einer Spinalen Ataxie versucht der Körper, die ausfallenden Informationen, die er normalerweise unbewusst verarbeitet, mit den Augen auszugleichen. Daher könnte ein Betroffener sich mit geschlossenen Augen schlechter auf den Beinen halten als mit offenen.

Spinozerebelläre Ataxie

Spinozerebelläre Ataxien sind erbliche Formen der Ataxie - man spricht dann von Hereditärer Ataxie. Die bekannteste Form ist die Chorea Huntington (Morbus Huntington). Die Spinozerebellären Ataxien treten meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.

Leider gibt es auf dem heutigen Stand der Medizin keine Heilung für diese Art der Ataxie. Bei der Therapie steht im Vordergrund, die Symptome abzuschwächen oder zu unterdrücken. In einer Studie mit Betroffenen konnte das Medikament Riluzol zu einer Verbesserung der Symptomatik führen, weitere Forschung zur Wirksamkeit steht jedoch noch aus.

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Ursachen einer Ataxie

Zu einer Ataxie kommt es, wenn Strukturen geschädigt werden, die für die Planung und Ausführung von Bewegungen notwendig sind. Diese Strukturen sind bestimmte Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark.

Eine solche Schädigung erfolgt beispielsweise durch Substanzen, die von außen dem Körper zugeführt werden (zum Beispiel Giftstoffe wie Alkohol) oder durch Produkte, die beim Stoffwechsel des Körpers selbst anfallen. Daneben können auch sogenannte "fokale Krankheiten" (fokal = von einem Krankheitsherd ausgehend) Ataxie als Symptom auslösen. Dieser Begriff umfasst beispielsweise Tumore oder Abszesse, Hirnblutungen, einen Hirninfarkt oder Multiple Sklerose.

Ein Beispiel für den zweiten Fall, also die Schädigung durch vom Körper erzeugte Produkte, wäre unter anderem Chorea Huntington. Bei dieser Krankheit wird in den Nervenzellen ein aufgrund genetischer Veranlagung fehlerhaftes Protein gebildet, das sich in den Zellen ablagert und sie auf Dauer schädigt.

Erworbene und genetische Ursachen

Eine Ataxie kann vererbt werden (genetische Ataxien) oder sie kann im Laufe des Lebens entstehen. Die zweite Form bezeichnet man auch als erworbene Ataxien, da man sie sozusagen "erwerben" kann. Darüber hinaus spricht man von sporadisch degenerativen Ataxien, wenn genetische und erworbene Ursachen ausgeschlossen werden können.

Es gibt einige erwerbliche Grunderkrankungen, die zu einer Ataxie führen können, beziehungsweise deren Symptom eine Ataxie sein kann. Meist handelt es sich dabei um Störungen der Kleinhirnfunktion. Zu den möglichen erworbenen Ursachen gehören unter anderem:

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• Alkoholismus
• sonstige Vergiftungen (zum Beispiel durch Medikamente, oder in seltenen Fällen durch Blei, Quecksilber oder Pestizide)
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Vitamin-E-Mangel (Vitamin E ist ein wichtiger Bestandteil des Stoffwechsels von Gehirnzellen)
• Tumore (man bezeichnet dies dann als Paraneoplastische Syndrome)
• Schlaganfall (bei Schädigung der entsprechenden Bereiche des Gehirns)
• Hirnblutung, Hirninfarkt, entzündliche Prozesse oder Abszess im Gehirn
• Infektionen wie Syphilis, Herpes Zoster, Eppstein-Barr-Virus, HIV oder Borreliose
• Wernicke-Enzephalopathie (durch Vitamin B1-Mangel verursachte neurologische Funktionsstörung; häufig bei Alkoholismus; verursacht unter anderem auch Vitaminmangel-Polyneuropathie)
• Multiple Sklerose (eine entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems)

Eine Ataxie ohne bekannte Ursache bezeichnet man als Idiopathische Ataxie.

Die erworbenen Formen der Ataxie haben häufig eine bessere Prognose als die erblichen. Wird beispielsweise eine Hypothyreose angemessen behandelt, kann die Ataxie wieder komplett verschwinden.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen die typischen Beschwerden einer Ataxie auftreten, wie motorische Störungen oder Zittern beim Ausführen von Bewegungen, ein taumelnder Gang, eine abgehackte Sprache oder ein instabiles Gefühl beim Sitzen oder Stehen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Treten diese Symptome ganz plötzlich auf, kann es sich um einen Schlaganfall handeln und es sollte sofort ein Notarzt informiert werden.

Diagnose von Ataxie

Eine Ataxie ist ein Symptom, das viele unterschiedliche Gründe haben kann. Daher ist eine gründliche Diagnostik erforderlich, um die Ursache festzustellen. Dies erfordert in erster Linie eine gründliche Anamnese (Patientengespräch, unter anderem zur Klärung einer familiären Vorbelastung) sowie eine klinische Diagnose. Das bedeutet, ein Facharzt führt verschiedene körperliche neurologische Untersuchungen durch und fügt die Auffälligkeiten zu einem Gesamtbild zusammen. Solche Untersuchungen beinhalten beispielsweise Tests der Koordinationsfähigkeit oder der Funktion des Nervensystems. Auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns spielt bei der Diagnostik eine entscheidende Rolle.

Zur Unterscheidung der vorliegenden Art und zur Prognose der Ataxie müssen weitere Untersuchungsmethoden herangezogen werden. Vor allem gilt es dabei, die Ursachen der Ataxie festzustellen. Erbliche Ataxien werden durch molekulargenetische Untersuchungen nachgewiesen, bei denen für die jeweilige Form spezifische Veränderungen (Mutationen) der DNA Rückschlüsse auf die Form der Ataxie ermöglichen. Bei anderen Ursachen der Ataxie können unter anderem Blutuntersuchungen oder Nervenwasserentnahmen (Liquorpunktionen) Hinweise geben.

Differentialdiagnose

Es ist wichtig, die durch eine Ataxie verursachten Bewegungsstörungen von anderen Krankheiten abzugrenzen - man bezeichnet dies als Differentialdiagnose. Denn Symptome wie ein Zittern können beispielsweise verschiedenste Gründe haben. Ein leichtes Ruhezittern (Ruhetremor) kommt bei den meisten Menschen vor, ohne dass dies ein Hinweis auf eine Krankheit wäre.

Zur Unterscheidung einer Ataxie von anderen Krankheiten kommt es vor allem auf den Zeitpunkt des Auftretens an. Bei Parkinson besteht zum Beispiel vor allem ein verstärktes Ruhezittern (Ruhetremor), das sich bessert, sobald eine Bewegung ausgeführt werden kann. Bei einer Ataxie durch eine Kleinhirnschädigung wird im Gegensatz dazu das Zittern erst dann sichtbar oder stärker, wenn die Bewegung ausgeführt wird.

Auch abgrenzbar zu den Ataxien ist die Apraxie. Auch bei ihr liegt eine Unfähigkeit vor, gezielte Bewegungen auszuführen, sie geht jedoch nicht mit einer Koordinationsstörung einher. Häufig sind Zentren des Gehirns betroffen, die sozusagen den "Befehl" an die Muskulatur zur Bewegung geben müssen, was jedoch nicht mehr funktioniert.

Auch eine Spastik ist etwas anderes als eine Ataxie. Eine Spastik ist durch unwillkürliche Bewegungen mit erhöhtem Ruhetonus der Muskulatur gekennzeichnet, das heißt es kommt zu zuckenden Bewegungen und einem Ruhezittern. Eine Ataxie ist hingegen eine Koordinationsstörung, das heißt sie wird vor allem dann sichtbar, wenn Betroffene versuchen, komplexe Bewegungen durchzuführen, wie Laufen, Winken oder Schreiben.

Behandlung von Ataxie

Bei einer Ataxie, die nicht erblich bedingt ist, wird in erster Linie die Grunderkrankung behandelt. Je nach Schwere der Nervenschädigung können die Symptome wieder vollständig verschwinden (beispielsweise bei einer Zerebellären Ataxie infolge akuter Alkoholintoxikation) oder sich zumindest verbessern. Abhängig von der Ursache kann die Therapie beispielsweise Alkoholabstinenz, die Einnahme von Medikamenten oder eine Vitaminzufuhr erfordern.

Eine ursächliche Therapie für die erblichen Ataxie-Formen gibt es heutzutage leider nicht. Im Vordergrund stehen krankengymnastische Behandlungen (Physiotherapie), um die Ausprägung der Symptome zu lindern. Bei manchen Formen der Ataxie können auch Medikamente helfen.

Erbliche Ataxie: Formen, Symptome und Behandlung

Zu den erblichen Formen der Ataxie werden gezählt:

• Friedreichsche Ataxie (häufigste erbliche Variante)
• Chorea Huntington
• alle Spinozerebellären Ataxien
• auch das selten auftretende Fragile-X-assoziierte-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Friedreichsche Ataxie

Eine Friedreichsche Ataxie (auch Friedreich-Ataxie oder Morbus Friedreich genannt) ist die häufigste erbliche Form der Ataxie. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet: Nur wenn von mütterlicher und väterlicher Seite jeweils veränderte Gene vererbt werden, kommt es zur Erkrankung.

Blickrichtungsnystagmus (Nystagmus = unwillkürliche, rhythmische Bewegungen),Fixationsinstabilität (sogenannter Augentremor; Augenzittern) oderreduziertem vestibulookulärem Reflex (vestibulookulärer Reflex = Fähigkeit des Hirnstamms, auch bei einer plötzlichen Kopfbewegung eine stabile visuelle Wahrnehmung zu behalten, indem die Augen entgegengesetzt zur Kopfdrehung bewegt werden)Herzinsuffizienz (Hyperthrophe Kardiomyopathie)Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose)Hohlfuß (Pes cavus)überdurchschnittlich häufig Diabetes Mellitus

Bestehen die genannten, recht spezifischen Symptome, wird die Diagnose über eine molekulargenetische Untersuchung, also eine Genuntersuchung, gestellt, bei der sich die jeweiligen DNA-Mutationen für die Friedreich-Ataxie nachweisen lassen.

Eine Friedreich-Ataxie kann nur symptomatisch behandelt werden. Zu den Behandlungsoptionen gehören Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Insbesondere eine vorliegende Herzinsuffizienz muss zudem medikamentös behandelt werden. Auch bei dieser Form der Ataxie kann eine Behandlung mit Riluzol möglicherweise eine Besserung der Symptome bringen.

Im Verlauf der Erkrankung wird in der Regel ein Rollstuhl notwendig. Die meisten Menschen mit Friedreich-Ataxie versterben an Herzversagen, weshalb die Erkrankung auch mit einer reduzierten Lebenserwartung einhergeht. 15 bis 30 Jahre nach Diagnosestellung liegt bei betroffenen Menschen meistens eine schwere Behinderung vor.

Chorea Huntington

Chorea Huntington ist ebenfalls eine erbliche Form der Ataxie. Anders als die Friedreichsche Ataxie wird sie autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass Kinder einer betroffenen Person ein 50 prozentiges Risiko haben, auch an Chorea Huntington zu erkranken. Wie auch bei der Friedreichschen Ataxie wird durch genetische Veranlagung ein fehlerhaftes Protein gebildet, das auf Dauer die Nervenzellen des Gehirns schädigt. Die meisten Personen erkranken um das 40. Lebensjahr.

Noch vor Ausbruch der eigentlich typischen Symptomatik bestehen häufig Depressionen, Reizbarkeit und Zwangsstörungen. Die typischen körperlichen Symptome bestehen aus immer ausgeprägter werdenden, ungewollten Bewegungen der Gesichtsmuskulatur und der Arme und Beine, die aussehen, als würde man beispielsweise einen Ball werfen oder um sich treten. Bei manchen Betroffenen sind eher langsame, schraubende Bewegungen und unnatürlich überdehnte Gelenken (Athetose) zu beobachten. Nach langer Krankheit kommt es meistens zur Demenz.

Chorea Huntington ist auf dem heutigen Stand der Medizin nicht heilbar. Die Begleitsymptome können jedoch behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Episodische Ataxie

Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe der autosomal-dominanten episodischen Ataxien wird in 7 Unterformen eingeteilt, wobei derzeit die genetische Ursache noch nicht bei allen Unterformen bekannt ist. Leitsymptom aller Unterformen ist eine paroxysmale, Sekunden bis Minuten bzw. rezidivierender Attacken von Gang-, Stand- oder Extremitätenataxie.

Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)

Die am häufigsten vorkommende Form betrifft mit einer Prävalenz von ca. Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist gekennzeichnet durch rezidivierende, Stunden bis Tage andauernde Phasen mit Stand- und Gangataxie, Dreh- bzw. Schwankschwindel und Übelkeit, die unter anderem durch körperliche Anstrengung oder emotionalen Stress ausgelöst werden können. Begleitend können Dysarthrie, Oszillopsien, Tinnitus, Dystonie, migräneartige Kopfschmerzen (in ca. 50% der Fälle) und eine leichte myasthene Symptomatik auftreten.

In den Zeiten zwischen den Anfällen sind die Patienten initial asymptomatisch, jedoch entwickeln 90% Okulomotorikstörungen und Nystagmus. Die Symptome beginnen bei Betroffenen meist in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter (2-32 Jahre), es sind aber auch Personen mit Spätmanifestation nach dem 63. Lebensjahr beschrieben. Hervorgerufen wird die EA2 durch pathogene Varianten im CACNA1A-Gen. Dieses Gen codiert für die alpha-1A-Untereinheit des spannungsgesteuerten Calcium-Kanals CaV2.1, welcher überwiegend im Hirnstamm und in zerebellären Purkinje-Zellen exprimiert wird. Pathogene Varianten in diesem Gen sind ebenfalls als Ursache der familiären hemiplegischen Migräne beschrieben.

Weitere Subtypen der episodischen Ataxien betreffen die selteneren Formen EA3, EA4, EA5 (CACNB4), EA6 (SLC1A3) und EA7, welche zum Teil nur für einzelne Familien beschrieben sind. Alle bisher identifizierten Gene codieren für Ionenkanalproteine, deshalb zählt diese Erkrankungsgruppe auch zu den sog. ‚Kanalopathien‘.

Die häufigste Form ist die episodische Ataxie Typ 2 (EA2): Bei betroffenen Patienten kommt es attackenartig zu einer Gleichgewichtsstörung mit Schwindel und Erbrechen, die typischerweise Minuten bis Tage andauern kann. Begleitet sind die Attacken häufig von einer Dysarthrie, Doppelbildern, einem Tinnitus, einer Dystonie, einer Hemiplegie und Kopfschmerzen. Ungefähr 50 % der Patienten mit einer episodischen Ataxie Typ 2 leiden unter migräneartigen Kopfschmerzen. Der Symptombeginn ist typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter (Altersbeginn zwischen 2. bis 32. Lebensjahr). Die Häufigkeit der Attacken variiert zwischen 1-2 mal im Jahr bis zu 3-4 mal die Woche. Typische Trigger sind Stress, Anstrengung, Koffein, Alkohol, Fieber und Hitze. Eine medikamentöse Behandlung mit dem Carboanhydrasehemmer Acetazolamid kann die Häufigkeit und den Schweregrad der Attacken positiv beeinflussen. Zwischen den episodenhaften Ataxien sind viele Patienten völlig asymptomatisch, es kann jedoch interiktal eine Ataxie oder ein Nystagmus nachweisbar sein. Im cMRT stellt sich möglicherweise eine Atrophie des Kleinhirnwurms dar. Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) beruht auf Mutationen des Gens CACNA1A. Sie folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Mutationen in CACNA1A sind auch als Ursache der familiären hemiplegischen Migräne beschrieben. Eine CAG-Expansion in Exon 47 des Gens CACNA1A ist Ursache der Spinocerebellären Ataxie Typ 6 (SCA6).

Diagnostische Hinweise für EA2

EA2 ist durch eine paroxysmal auftretende Gangataxie mit Schwindel und Übelkeit gekennzeichnet, die Stunden bis Tage anhalten kann. Die Attacken können zudem von Dysarthrie, Doppelbildern, Tinnitus und migräneartigen hemiplegen Kopfschmerzen begleitet sein. Erste Symptome zeigen sich typischerweise schon in der Kindheit, können aber auch erst später auftreten (ca. 2-32 Jahre). Die Häufigkeit der Episoden variiert von 1-2 Attacken pro Jahr bis hin zu 3-4 Episoden pro Woche. Als mögliche Triggerfaktoren werden Stress, Aufregung, Koffein, Alkohol, Fieber, Hitze und Medikamente wie Phenytoin diskutiert. Zwischen den Attacken sind die Patienten weitestgehend asymptomatisch, es können aber unwillkürliche Bewegungen (Myokymien) der Gesichts- und Handmuskulatur sowie Nystagmen auftreten. Acetazolamid kann die Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten reduzieren. Bei anderen Patienten helfen Mittel gegen Epilepsie (Antikonvulsiva). EA2 folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Die krankheitsverursachenden Mutationen finden sich im CACNA1A Gen auf Chromosom 19 (19p13), welches für die alpha-1-Untereinheit eines spannungsabhängigen P/Q-Typ-Calciumkanals kodiert. Unterschiedliche Mutationen in CACNA1A rufen ein breites Spektrum an Symptomen hervor: Missense-Mutationen in CACNA1A können auch die Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM) verursachen und die Expansion eines CAG-Polyglutamin-Tripletts ist Auslöser für die Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6). EA-2, FHM und SCA6 stellen somit allelische Erkrankungen dar.

Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)

Typisch bei der episodischen Ataxie Typ 1 sind kurze Attacken einer Ataxie und Dysarthrie (unter 15 min), die bis zu 15 mal pro Tag auftreten können. Typisches weiteres Merkmal der episodischen Ataxie Typ 1 ist die Neuromyotonie (Muskelkrämpfe und Steifheit) und die Myokymie (Muskelwogen), die in den Beinen und in der Gesichts- oder Handmuskulatur auftreten kann. Die Myokymie manifestiert sich klinisch während und zwischen den Attacken als Zuckung kleinerer Muskelgruppen oder intermittierende Krämpfe und Muskelsteifigkeit. Ein feines Muskelwogen kann häufig in der perioralen oder periorbitalen Muskulatur beobachtet werden oder sich in lateralen Bewegungen der Finger in entspannter Handposition manifestieren. Eine Myokymie lässt sich bei den meisten Patienten im EMG nachweisen. Das cMRT ist in der Regel unauffällig. Aufgrund klinischer Kriterien wurden weitere seltene episodische Ataxien abgegrenzt, die bislang nicht alle molekular charakterisiert sind.

Die Häufigkeit der EA1 in der Bevölkerung wird auf ca. einen Menschen je 500.000 Einwohner geschätzt. Die EA1 ist durch episodisches Auftreten einer Ataxie, die begleitet werden kann von Schwindel, Muskelzucken und Muskelsteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen, aber auch Beeinträchtigungen der Artikulation und Atembeschwerden, charakterisiert. Die Attackendauer ist typischerweise relativ kurz (Sekunden bis Minuten), aber die Attacken können mehrfach pro Tag auftreten. Das Auftreten der Attacken kann durch sogenannte Provokationsfaktoren begünstigt werden. Hierzu gehören emotionaler oder körperlicher Stress/Anstrengung, Schreck, abrupte Bewegung oder Haltungsänderung sowie Fieber, aber auch Menstruation und Schwangerschaft. Der Konsum von Koffein, Alkohol, salzhaltigen Speisen, Bitterorange oder Schokolade kann ebenfalls Attacken auslösen. Typisch für die Erkrankung ist auch das Auftreten von unwillkürlichen Myokymien (Muskelwogen) an den Händen und im Gesicht sowohl während als auch zwischen den Attacken. Die EA1 ist zudem mit einem vermehrten Auftreten von Epilepsien verbunden. Auch wurden kognitive Einschränkungen sowie bei Kindern eine verzögerte motorische Entwicklung beschrieben.

Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Kindes- und frühen Jugendalter (Durchschnittsalter um das 8. Lebensjahr). Die Episoden können im Laufe des Lebens an Häufigkeit ab-, aber auch zunehmen. Wichtig sind die Vermeidung von Provokationsfaktoren und das Erlernen von Entspannungsverfahren. Eine medikamentöse Therapie mit Acetazolamid kann Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Erkrankten lindern; alternativ konnten in Einzelfällen andere Medikamente (z. B. Carbamazepin, Phenytoin) die Beschwerden lindern, wobei der Einsatz im Hinblick auf Nebenwirkungen sorgfältig abgewogen werden muss.

Weitere Ataxie-Formen

Neben den episodischen Ataxien gibt es auch andere Formen, die hier kurz erwähnt werden:

• SCA1: Beginnt typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Im Vordergrund stehen Stand- und Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen der Arme, Sprachbeeinträchtigungen und Augenbewegungsstörungen. Häufig treten auch Spastiken, Lähmungen der Augenmuskeln, Schluckstörungen, Blasenstörungen und Gefühlsstörungen auf. Die kognitiven Fähigkeiten können nachlassen.
• SCA2: Beginnt typischerweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Im Vordergrund stehen Stand- und Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen der Arme und Sprachbeeinträchtigungen. Typisch ist eine Verlangsamung der schnellen Augenbewegungen (Sakkaden). Muskelschmerzen und Parkinson-ähnliche Symptome können auftreten.
• SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung): Es gibt drei verschiedene Erscheinungsbilder. Das erste beginnt früh (vor dem 25. Lebensjahr) mit Spastik der Beine und Symptomen, die auf eine Beteiligung der Basalganglien hindeuten. Das zweite beginnt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr mit Ataxie im Vordergrund. Das dritte beginnt später (um das 50. Lebensjahr) mit Ataxie, die eher auf einer Erkrankung der peripheren Nerven beruht.

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