Alina ist 31 Jahre alt und lebt mit einer unheilbaren Krankheit. Ein Gentest hat ihr Leben verändert, ihr die Zukunft offenbart und gleichzeitig einen Fluch der Gewissheit gebracht. Doch wie lebt es sich mit dem Wissen um die eigene Zukunft, wenn diese von einer unaufhaltsamen Krankheit gezeichnet ist?
Der Fluch der Gewissheit: Alinas Weg nach der Diagnose
Nach dem Testergebnis, das Alinas Schicksal besiegelte, stürzte sie in ein tiefes Loch. Depressionen überwältigten sie. Doch fast noch schlimmer als die Diagnose selbst empfand sie die Tatsache, dass kaum jemand aus Huntington-Familien offen über diese Krankheit spricht. Ein Tabu, ein Totschweigen, das für Alina unerträglich war.
Der Kampf gegen das Tabu: Alina geht in die Offensive
Anstatt sich der Verzweiflung hinzugeben, entschied sich Alina für die Offensive. Sie outete sich bei ihrem Chef, ging an die Öffentlichkeit und brach das Schweigen. Ihr Motto: Wer nicht kämpft, hat schon verloren. Mit Mut und Entschlossenheit stellt sie sich ihrer Krankheit.
"Grow Strong": Alinas Podcast als Mutmacher
Alina startete ihren eigenen Podcast mit dem Titel "Grow Strong". Darin spricht sie offen und ehrlich über ihr Schicksal, über ihre Ängste und Hoffnungen. Sie will damit anderen Menschen Mut machen, die sich in schwierigen Lebenssituationen befinden, ihnen zeigen, dass man auch mit einer schweren Diagnose nicht aufgeben muss.
Das Erbe der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit hat Alina von ihrem Vater geerbt. Er ist bereits erkrankt, und Alina kann ihr eigenes Schicksal an ihm beobachten. Es ist eine tückische Erkrankung, die das Gehirn angreift, Nervenzellen zerstört, bis der körperliche und geistige Verfall nicht mehr aufzuhalten ist. Für Alina stellt sich nicht mehr die Frage, ob sie erkranken wird, sondern wann.
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Hoffnungsschimmer in der Huntington-Forschung
Trotz der düsteren Diagnose gibt es auch Hoffnung. In der Huntington-Forschung gibt es Neuigkeiten: Ein vielversprechendes Medikament wird im Rahmen einer internationalen Studie getestet. Diese Entwicklung könnte für Alina und viele andere Betroffene eine entscheidende Wende bedeuten.
Familiendrama im Angesicht der Krankheit
Die Familie, die sich uns offenbart, ist mit einer dramatischen Situation konfrontiert. Dem Vater geht es zunehmend schlechter, Alinas älterer Bruder hadert noch damit, sich testen zu lassen, und sie selbst hat die tödliche Diagnose bereits in der Tasche. Diese Konstellation stellt die Familie vor enorme Herausforderungen.
Was ist Chorea Huntington? Eine umfassende Betrachtung
Um die Tragweite von Alinas Geschichte vollständig zu erfassen, ist es wichtig, die Huntington-Krankheit genauer zu beleuchten.
Ursachen und Genetik
Chorea Huntington, oft einfach Huntington-Krankheit genannt, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Die Ursache liegt in einer Mutation des Huntingtin-Gens (HTT). Dieses Gen enthält einen sich wiederholenden Abschnitt von Cytosin-Adenin-Guanin (CAG). Bei gesunden Menschen wiederholt sich diese Sequenz etwa 10 bis 35 Mal. Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit ist diese Wiederholung jedoch auf 36 Mal oder mehr verlängert.
Die Anzahl der CAG-Wiederholungen korreliert in der Regel mit dem Alter des Krankheitsbeginns: Je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto früher manifestiert sich die Krankheit. Eine Person, die eine verlängerte CAG-Wiederholung erbt, wird mit hoher Wahrscheinlichkeit im Laufe ihres Lebens die Huntington-Krankheit entwickeln.
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Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Wenn ein Elternteil die Huntington-Krankheit hat, besteht für jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das mutierte Gen zu erben und somit die Krankheit zu entwickeln.
Symptome und Verlauf
Die Huntington-Krankheit manifestiert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Diese Symptome lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen:
- Bewegungsstörungen: Der Begriff "Chorea" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "Tanz". Er beschreibt unwillkürliche, unregelmäßige und zuckende Bewegungen, die typisch für die Huntington-Krankheit sind. Diese Bewegungen können anfangs subtil sein, wie z. B. unruhige Hände oder zappelnde Füße, und sich im Laufe der Zeit zu ausgeprägteren und unkontrollierbaren Bewegungen des gesamten Körpers entwickeln. Neben der Chorea können auch andere Bewegungsstörungen auftreten, wie z. B. Dystonie (anhaltende Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Körperhaltungen führen), Rigor (Muskelsteifheit) und Bradykinese (verlangsamte Bewegungen).
- Kognitive Beeinträchtigungen: Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt auch die kognitiven Fähigkeiten. Betroffene können Schwierigkeiten mit der Planung, Organisation, Entscheidungsfindung und Problemlösung haben. Das Kurzzeitgedächtnis kann beeinträchtigt sein, und es kann zu Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Fähigkeiten kommen. Die Aufmerksamkeitsspanne kann verkürzt sein, und es kann zu einer Verlangsamung der Denkprozesse kommen.
- Psychiatrische Symptome: Depressionen sind ein häufiges Symptom der Huntington-Krankheit. Betroffene können sich traurig, hoffnungslos und energielos fühlen. Reizbarkeit, Angstzustände und Zwangsstörungen können ebenfalls auftreten. In einigen Fällen kann es zu psychotischen Symptomen wie Halluzinationen oder Wahnvorstellungen kommen.
Der Verlauf der Huntington-Krankheit ist von Person zu Person unterschiedlich. Im Allgemeinen schreiten die Symptome jedoch im Laufe der Zeit fort. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach dem Auftreten der ersten Symptome beträgt etwa 15 bis 20 Jahre.
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert in der Regel auf einer Kombination aus neurologischer Untersuchung, Familienanamnese und Gentest.
- Neurologische Untersuchung: Der Neurologe untersucht die motorischen Fähigkeiten, die kognitiven Funktionen und den psychischen Zustand des Patienten. Er achtet auf Anzeichen von Chorea, Dystonie, Rigor, Bradykinese, kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Symptomen.
- Familienanamnese: Da die Huntington-Krankheit erblich ist, ist die Familienanamnese ein wichtiger Faktor bei der Diagnose. Der Arzt wird nachfragen, ob es in der Familie Fälle von Huntington-Krankheit oder ähnlichen neurologischen Erkrankungen gegeben hat.
- Gentest: Der Gentest ist der definitive Test zur Bestätigung der Diagnose der Huntington-Krankheit. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen untersucht. Eine erhöhte Anzahl von Wiederholungen bestätigt die Diagnose.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein Gentest auch präsymptomatisch durchgeführt werden kann, d. h. bei Personen, die keine Symptome aufweisen, aber ein Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln, weil sie einen Elternteil mit Huntington-Krankheit haben. Ein präsymptomatischer Test kann jedoch ethische und psychologische Fragen aufwerfen, da er die Gewissheit einer unheilbaren Krankheit bringt.
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Behandlung und Management
Es gibt derzeit keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
- Medikamentöse Therapie: Es gibt verschiedene Medikamente, die zur Behandlung der Symptome der Huntington-Krankheit eingesetzt werden können. Tetrabenazin und Deutetrabenazin können helfen, die Chorea zu reduzieren. Antidepressiva können zur Behandlung von Depressionen eingesetzt werden. Antipsychotika können bei psychotischen Symptomen helfen.
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft, die Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern. Sie kann auch helfen, Stürze zu vermeiden.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten. Der Ergotherapeut kann Hilfsmittel und Strategien empfehlen, um Aufgaben wie Essen, Anziehen und Baden zu erleichtern.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprach- und Schluckstörungen zu behandeln.
- Psychotherapie: Psychotherapie kann helfen, mit den emotionalen und psychischen Belastungen der Huntington-Krankheit umzugehen. Sie kann auch helfen, Strategien zur Bewältigung von Stress und Angst zu entwickeln.
- Unterstützende Maßnahmen: Neben den oben genannten Behandlungen gibt es auch eine Reihe von unterstützenden Maßnahmen, die die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Dazu gehören eine gesunde Ernährung, ausreichend Schlaf, regelmäßige Bewegung und soziale Kontakte.
Forschung und Zukunftsperspektiven
Die Forschung zur Huntington-Krankheit schreitet stetig voran. Es gibt eine Reihe vielversprechender neuer Therapien, die sich in der Entwicklung befinden. Dazu gehören:
- Gen-Silencing-Therapien: Diese Therapien zielen darauf ab, die Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins zu reduzieren.
- Huntingtin-abbauende Therapien: Diese Therapien zielen darauf ab, das mutierte Huntingtin-Protein abzubauen.
- Neuroprotektive Therapien: Diese Therapien zielen darauf ab, die Nervenzellen vor Schäden zu schützen.
Es besteht die Hoffnung, dass diese neuen Therapien in Zukunft die Behandlung der Huntington-Krankheit revolutionieren und möglicherweise sogar eine Heilung ermöglichen werden.
Alinas Vermächtnis: Mut, Hoffnung und Aufklärung
Alina ist mehr als nur eine Patientin. Sie ist eine Kämpferin, eine Mutmacherin und eine Aufklärerin. Mit ihrem Podcast und ihrem öffentlichen Engagement trägt sie dazu bei, das Tabu rund um die Huntington-Krankheit zu brechen und anderen Betroffenen Mut zu machen. Sie zeigt, dass man auch mit einer schweren Diagnose ein erfülltes Leben führen kann. Ihr Vermächtnis wird weiterleben und vielen Menschen Hoffnung geben.
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