Während der Schwangerschaft und in den ersten Lebensjahren eines Kindes entwickelt sich das Gehirn rasant. Dieser komplexe Prozess kann jedoch durch verschiedene Faktoren gestört werden, was zu Fehlbildungen wie Kraniosynostose, Hydrozephalus oder Corpus-callosum-Agenesie führen kann. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen, um ein umfassendes Verständnis für Betroffene und ihre Familien zu schaffen.
Schädelentwicklung und Kraniosynostose
Normale Schädelentwicklung
Beim Ungeborenen besteht der Schädel aus mehreren flachen Knochen, die durch Schädelnähte (Suturen) getrennt sind. Diese Nähte ermöglichen es dem Schädel, sich während der Geburt zu verformen und dem wachsenden Gehirn ausreichend Platz zu bieten. An einigen Stellen sind die Spalten zwischen den Knochen breiter und bilden Fontanellen, die mit einer dünnen Membran bedeckt sind. Es ist wichtig, dass die Schädelknochen nach der Geburt nicht sofort zusammenwachsen, um das schnelle Wachstum des Gehirns zu ermöglichen.
Kraniosynostose: Vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte
Die Kraniosynostose ist eine Fehlbildung des Hirnschädels, die durch die vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte verursacht wird. Diese Erkrankung tritt bei etwa 3 bis 5 von 10.000 Neugeborenen auf. Das Wachstum des Schädels wird hauptsächlich durch das Wachstum des Gehirns angeregt, das im Mutterleib und in den ersten drei Lebensjahren sehr schnell wächst.
Die Kraniosynostose kann isoliert oder als Teil eines Syndroms auftreten. Isolierte Kraniosynostosen haben oft unbekannte Ursachen, obwohl gelegentlich familiäre Häufungen auftreten. Mögliche Auslöser können seltene Stoffwechselerkrankungen oder eine Schilddrüsenüberfunktion sein. Syndromale Kraniosynostosen werden in der Regel durch Gendefekte verursacht und sind erblich. Bekannte Syndrome sind das Apert-Syndrom und die Crouzon-Krankheit. Risikofaktoren für eine Kraniosynostose sind ein hohes Alter der Mutter, Rauchen und Aufenthalt in großer Höhe während der Schwangerschaft.
Diagnose und Behandlung der Kraniosynostose
Die Diagnose basiert auf sichtbaren Abweichungen der Kopfform, Messung des Kopfumfangs und Untersuchung auf weitere Fehlbildungen. In unklaren Fällen kann eine Röntgenuntersuchung durchgeführt werden.
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Leichtere Schädelverformungen können ohne Operation behandelt werden. Bei ausgeprägten Schädelverformungen ist eine Operation zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat ideal. Bei erhöhtem Hirndruck ist eine rasche Operation erforderlich, um Hirnschäden zu vermeiden. Je nach Art der Verknöcherung werden verschiedene Operationsmethoden eingesetzt, um die Schädelnaht zu öffnen und das Schädelwachstum anzupassen. Nach der Operation wird der Kopfumfang regelmäßig gemessen, um einen erneuten Verschluss der Schädelnähte frühzeitig zu erkennen.
Zu den Komplikationen einer nicht korrigierten Kraniosynostose gehören erhöhter Hirndruck, Gesichtsasymmetrie und Zahnfehlstellungen.
Spezifische Formen der Kraniosynostose
Je nach betroffener Schädelnaht entstehen unterschiedliche Kopfformen:
- Sagittalnahtsynostose: Längliche, schmale Schädelform mit ausladendem Hinterkopf und prominenter Stirn (Scaphocephalus).
- Metopicasynostose: Spitz zulaufende Kopfform im Stirnbereich (Trigonocephalus).
- Einseitige Coronarnahtsynostose: Asymmetrie von Stirn und Gesicht (Anteriorer Plagiocephalus).
- Beidseitige Coronarnahtsynostose: Verstärktes Schädelwachstum in die Breite (Brachycephalus).
- Lambdanahtsynostose: Einseitige Asymmetrie des Hinterkopfes (Posteriorer Plagiocephalus).
Therapieziele bei Kraniosynostosen
Das Ziel der Therapiemaßnahmen ist es, die negativen Folgen der Synostose zu beseitigen, abzumildern oder vorzubeugen und dem Kind optimale Bedingungen für seine Entwicklung zu schaffen. Es gibt verschiedene Operationsmethoden:
- Passive Remodellierung: Diese Operation sollte spätestens um den 6. Lebensmonat durchgeführt werden. Es wird ein weniger invasiver Eingriff über einen kleineren Hautschnitt durchgeführt. Alternativ kann bei früher Diagnosestellung eine frühe endoskopisch assistierte Therapie mit 3-4 Monaten durchgeführt werden.
- Aktive Remodellierung: Diese wird beispielsweise bei der Frontalnaht/Metopicasynostose oder der isolierten Coronarnahtsynostose im Alter von 10-12 Monaten angewandt. Hierbei wird der Schädelknochen im Bereich der Stirn und des Daches der Augenhöhle entnommen, in Segmente zerlegt, umgeformt und wieder zusammengesetzt.
Als wichtigstes Risiko dieser Operationen ist ein relevanter Blutverlust zu nennen. Die Kinder verbringen nach der Operation eine Nacht auf der Kinder-Intensivstation.
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Folgen von Synostosen
Folgen von Synostosen, Schädelfehlformen und möglichen anderen Fehlbildungen, die in Zusammenhang mit einem Syndrom auftreten können sind:
- Ästhetisch problematische Schädel-Deformierungen
- Entwicklung von erhöhtem Druck im Kopf ("Hirndruck")
- Eine zu flache Augenhöhle
- Eine Unterentwicklung des Mittelgesichts
- Begleitende Fehlbildungen an Gehirn, Extremitäten und inneren Organen
- Entwicklungsverzögerungen
Diagnostik
Da Kraniosynostosen mit einer typischen Schädelform einhergehen, ist die Zuordnung zu einer bestimmten Synostose in der Regel eine Blickdiagnose. Meist ist keine weitere bildgebende Diagnostik notwendig. Die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) der Schädelnähte kann den Verschluss oder das Offensein der 4 großen Schädelnähte ohne Strahlenbelastung ermöglichen. Bleiben dann noch offene Fragen, ist eine einfache Röntgenaufnahme des Schädels oder eine moderne extrem stahlenreduzierte Computertomographie nur der Schädelknochen der nächste Schritt.
Die wichtigste andere „Erkrankung“ (Differentialdiagnose) bei der einseitigen Abflachung des Hinterkopfes ist die sogenannte Lagerungsdeformität des Schädels (Lagerungsplagiocephalus), die die häufigste Schädeldeformierung überhaupt ist.
Therapie
Kinder mit Verdacht auf oder bereits gesicherter Kraniosynostose werden in der interdisziplinären Kraniofazialen Sprechstunde in der Kinderklinik gemeinsam von Ärzten und Ärztinnen der Neuropädiatrie, Pädiatrischen Neurochirurgie und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie gesehen. Neben der Blickdiagnostik können die Schädelnähte mit Hilfe der Sonographie bei diesem Termin dargestellt werden.
Hydrozephalus: Ansammlung von Hirnwasser im Schädel
Definition und Ursachen
Beim Hydrozephalus befindet sich zu viel Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) im Schädel. Zu den Ursachen zählen verengte Liquorräume und ein gestörter Abfluss. Es gibt angeborene Formen (kongenitaler Hydrozephalus) und erworbene Varianten (extrinsischer Hydrozephalus).
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Das Hirnwasser umspült das Hirn und das Rückenmark, ernährt das Gehirn und schützt es vor Verletzungen. Gebildet wird es von spezialisierten Zellen an der Wand von natürlichen Hohlräumen des Gehirns (Ventrikel). Ein Hydrozephalus entsteht, wenn die Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit nicht mehr richtig abfließen kann.
Es werden unterschiedliche Formen des Hydrozephalus unterschieden:
- Hydrocephalus occlusus: Der Abfluss des Hirnwassers ist eingeengt oder blockiert.
- Hydrocephalus malresorptivus: Es gibt keine offensichtliche Blockade, aber das Hirnwasser staut sich, weil die Kanäle verklebt sind.
- Hydrocephalus hypersecretorius: Der Körper bildet zu viel Hirnflüssigkeit.
- Normaldruckhydrozephalus: Tritt typischerweise im höheren Alter auf und entwickelt sich schleichend.
Symptome
Die Symptome variieren je nach Alter:
- Säuglinge und Kinder unter 2 Jahren: Übermäßig schnelles Kopfwachstum (Makrozephalie), vorgewölbte Fontanelle, deutlich sichtbare Venen an Stirn und Schläfen, Unruhe, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit, Geräuschempfindlichkeit, Erbrechen, epileptische Anfälle, Entwicklungsverzögerungen.
- Ältere Kinder und Erwachsene: Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Sehstörungen, beeinträchtigtes Bewusstsein, sinkende Denkleistung, Epilepsie.
- Normaldruckhydrozephalus: Beschwerden beim Wasserlassen, Gangstörungen, Demenz.
Diagnose
Bereits vor der Geburt kann der Arzt bestimmte Formen des Hydrocephalus im Mutterleib diagnostizieren. Per Ultraschall kann er zum Beispiel Fehlbildungen des Gehirns sowie des Rückenmarks (Spina bifida) ab der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche sehr genau darstellen. Bei Säuglingen wird im Rahmen der regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt der Kopfumfang gemessen. Bestätigt sich der Verdacht, macht der Arzt ein MRT oder in Notfällen CT des Schädels. Kleinere Kinder benötigen hierfür gegebenenfalls eine Narkose. Der Sehnerv steht direkt mit dem Gehirn in Verbindung. Wenn ein zu hoher Druck im Schädel herrscht, versucht das Hirnwasser, in alle Richtungen hin auszuweichen. Hierbei kann sich Hirnwasser entlang der Sehnervenhülle in Richtung Augapfel hin stauen. Dies führt dazu, dass der Sehnerv am Eintrittspunkt in die Netzhaut anschwillt. Das kann der Augenarzt messen. Um den Hirndruck direkt zu messen, kann über ein Bohrloch im Schädel ein Katheter mit Druckaufnehmer eingeführt werden. Der Druck kann auch über eine Hirnwasserpunktion (Lumbalpunktion) am Rücken gemessen werden. Bei Verdacht auf Normaldruckhydrocephalus kann im Rahmen einer solchen Lumbalpunktion testweise etwas Hirnwasser abgelassen werden. Eine Hirnwasseruntersuchung kann ebenfalls helfen, um die Ursache eines Hydrocephalus herauszufinden.
Behandlung
Gibt es eine klare Ursache für den Hydrocephalus, wird diese beseitigt. Zum Beispiel wird ein Tumor operativ entfernt, der das Abfließen des Liquors behindert. Auch wenn es keine mechanische Blockade gibt, schafft der Chirurg so eine Art Umgehungsstraße. Dafür legt er einen sogenannten „Shunt“ an, durch den der Liquor über einen unter der Haut implantierten feinen Kunststoffschlauch abfließen kann. Ein Shuntsystem hat meist ein Ventil, das die Menge des abgeleiteten Hirnwassers steuert. Dieses befindet sich in der Regel hinter dem Ohr. 75 Prozent der Patienten bleiben dauerhaft auf Shunts angewiesen. Bei einem akuten Hydrocephalus steigt der Hirndruck zum Beispiel nach einer Hirnblutung oder einer Hirnhautentzündung plötzlich schnell an.
Hydrocephalus und Lebenserwartung
Wenn ein Hydrocephalus rechtzeitig erkannt wird, kann man ihn jedoch meist gut behandeln. Ist ein Tumor die Ursache, diktiert dieser in der Regel der die Lebenserwartung. Wird wegen einer anderen Ursache ein Shunt gelegt, ist die Lebenserwartung anschließend meist weitgehend normal. „Man kann mit einem Shunt problemlos leben. Es ist möglich, mit einem Shunt Kinder zu bekommen und ein normales Leben zu führen. Ein routinemäßiger Austausch ist nicht notwendig.
Hydrocephalus: Behandlung
Die frühzeitige und richtige Behandlung bestimmt die Prognose. Ohne Therapie sind Patientinnen und Patienten mit einem Hydrocephalus nicht langfristig überlebensfähig. Die Behandlung der Grunderkrankung steht immer an erster Stelle der Therapie. Vernachlässigt man die ursächliche Erkrankung, kann sich der Flüssigkeitshaushalt im Gehirn nicht normalisieren.
Die Behandlung stützt sich auf zwei Prinzipien:
- Liquor-Produktion einschränken
- Liquor-Zirkulation durch die Liquor-Räume wiederherstellen
Die Menge an Hirnflüssigkeit kann man medikamentös oder operativ verringern. Die medikamentöse Behandlung kommt zuerst zum Einsatz, sofern die Situation des Patienten das zulässt. Mit Furosemid und Acetazolamid stehen zwei harntreibende Medikamente zur Verfügung, um die Flüssigkeitsausscheidung des Körpers erhöhen.
Um die Liquor-Produktion zu reduzieren, kann man einen operativen Eingriff vornehmen: Bei der Plexuskoagulation werden die Zellen, die das Hirnwasser bilden, mithilfe von Strom verödet.
Die Zirkulation der Hirnflüssigkeit kann nur durch einen chirurgischen Eingriff wiederhergestellt werden. Es gibt es keine medikamentöse Therapie. Eine externe Ventrikel-Drainage (EVD) ist ein Notfallverfahren. Ventrikulozisternostomie und Liquor-Shunt sind weitere chirurgische Optionen.
Corpus-callosum-Agenesie: Fehlende Verbindung zwischen den Gehirnhälften
Definition und Auswirkungen
Wenn sich bei der Entwicklung eines Kindes das so genannte Corpus callosum nicht bildet, fehlt die größte Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften. Das Corpus callosum des Menschen, der verbindende Balken zwischen den Hirnhälften, besteht aus etwa 250 Millionen Nervenfasern. Es dient dem Informationsaustausch sowie der Koordination zwischen den Gehirnhälften, die zum Teil für unterschiedliche Aufgaben zuständig sind. Die Corpus-callosum-Agenesie (oder Balkenagenesie) ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Gehirns. In etwa der Hälfte der Fälle gibt es keine zusätzlichen Fehlbildungen oder Symptome wie körperliche oder geistige Behinderungen.
Forschung und Teilnahme
"Ziel unseres Projektes ist es herauszufinden, wie die Informationsverarbeitung stattfindet, wenn das Corpus callosum nicht vorhanden ist", erklärt Claudia C. Wolf vom Lehrstuhl für Biopsychologie. "So wollen wir untersuchen, wie verschiedene Informationen, die von ein und demselben Objekt in der Umgebung ausgehen, jedoch zunächst von unterschiedlichen Gehirnhälften verarbeitet werden, wie etwa visuelle und akustische Information, integriert werden, so dass das Objekt als Einheit wahrgenommen wird." Auch wollen die Forscher herausfinden, welche alternativen Wege der Informationsübertragung das Gehirn in Abwesenheit des Corpus callosum nutzt und inwiefern sich die Informationsverarbeitung bei Menschen mit Corpus-callosum-Agenesie von der Verarbeitung bei Menschen mit intaktem Balken unterscheidet.
Zerebralparese: Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit
Zerebralparese bezeichnet eine Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit, die auf eine frühkindliche Schädigung des sich entwickelnden Gehirns zurückzuführen ist. Sie heißt deshalb auch infantile Zerebralparese (lateinisch infans bedeutet „Kind“). Parese ist der medizinische Begriff für eine teilweise Lähmung und zerebral bedeutet, dass die Ursache im Gehirn liegt. Bei der infantilen Zerebralparese handelt es sich um eine eingeschränkte Beweglichkeit oder Lähmung von Körperabschnitten, die ihre Ursache in einer frühkindlichen Hirnschädigung hat und die ein Leben lang bestehen bleibt. Das heißt auch: Eine Zerebralparese ist nicht heilbar. Die Behandlung einer Zerebralparese zielt darauf ab, die Beweglichkeit und Unabhängigkeit der Betroffenen zu erhalten und zu fördern. Andererseits ist eine Zerebralparese nicht progressiv (fortschreitend) - sie verschlechtert sich also nicht mit der Zeit.
Ursachen
Ausgangspunkt einer Zerebralparese ist immer eine Entwicklungsstörung oder Schädigung von Teilen des Gehirns, die an der Bewegungssteuerung beteiligt sind. Diese Hirnstörung selbst kann sehr unterschiedliche Ursachen haben, die sich aber nicht immer ermitteln lassen. Die meisten Betroffenen haben eine angeborene Zerebralparese, der folgende Ursachen zugrunde liegen können:
- Verminderte Blut- oder Sauerstoffversorgung
- Infektion der Mutter während der Schwangerschaft
- Mutationen in den Genen, die die Entwicklung des Gehirns steuern
- Schlaganfall des Babys im Mutterleib
- Verletzung des Kindes im Mutterleib
Seltener geht eine Zerebralparese auf eine Schädigung des Gehirns während oder nach der Geburt zurück, zum Beispiel durch:
- Sauerstoffmangel
- Infektion des Gehirns des Säuglings
- Kernikterus
- schwere Kopfverletzung
- Sauerstoffmangel durch beinahe Ersticken oder Ertrinken
- nachgeburtlicher Schlaganfall
Symptome
Mögliche Hinweise auf eine Zerebralparese bei Kindern:
- im Vergleich zu anderen Kindern verspätete oder ausbleibende Bewegungsentwicklung
- Schwäche in einem oder beiden Armen oder Beinen
- die Muskeln wirken abwechselnd zu steif oder zu schlaff
- steife oder angespannte Muskeln und gesteigerte Reflexe
- Zittern der Hände
- zappelige, ruckartige oder unbeholfene Bewegungen
- Schwierigkeiten mit präzisen Bewegungen und der Koordination
- Zehenspitzengang, gebückter Gang oder Scherengang
- Muskelkrämpfe
Therapie
Grundpfeiler der Therapie:
- Physiotherapie
- Logopädie
- Ergotherapie
- Medikamente
- Operation
- orthopädische Hilfsmittel
Spina bifida: "Offener Rücken"
Spina bifida - im Sprachgebrauch "offener Rücken" genannt - ist die häufigste Ursache angeborener Körperbehinderung. Ein "offener Rücken" wird bei etwa einem von 3.000 Kindern nach der Geburt festgestellt. Die Fehlbildung tritt meistens in der Höhe der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins auf und entsteht durch einen fehlenden Verschluss von Rückenmark und Wirbelbögen zu einem noch frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.
Je nachdem, in welchem Bereich der Wirbelsäule die Rückenmarkanteile frei liegen und dadurch zusätzlich geschädigt werden können, hat eine Spina bifida mehr oder weniger ausgeprägte Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen zur Folge.
Eine zusätzliche Besonderheit bei Spina-bifida-Kindern (und -Erwachsenen) ist die Verlagerung des Kleinhirns und von Hirnstammteilen (Chiari-Typ-II-Malformation, Arnold-Chiari-Malformation). Diese Auffälligkeit ist bei fast allen Betroffenen zu finden und begünstigt den Aufstau von Hirnwasser, was zur Erweiterung der Hirnkammern führt.
Pränatale Behandlung
Alternativ zur weithin üblichen nachgeburtlichen Behandlung des "offenen Rückens" bietet das DZFT bereits eine Behandlung im Mutterleib an. Am DZFT vermeiden wir grundsätzlich große Schnitte und die Öffnung von Bauch und Gebärmutter während einer Schwangerschaft, indem wir zur Behandlung der Spina bifida ein minimal-invasives fetoskopisches Verfahren verwenden.
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