Eine geistige Behinderung ist mehr als nur eine medizinische Diagnose. Sie beschreibt einen Zustand, in dem die kognitive Entwicklung verzögert ist und das Lernen erschwert ist. Die Ursachen hierfür sind vielfältig und oft komplex. Dieser Artikel beleuchtet die möglichen Ursachen geistiger Behinderungen im Zusammenhang mit der Gehirnentwicklung und gibt einen Überblick über verschiedene Syndrome und Faktoren, die eine Rolle spielen können.
Einführung
Eltern haben oft ein feines Gespür dafür, wenn die Entwicklung ihres Kindes anders verläuft. Eine geistige Behinderung kann zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben eines Kindes erkannt werden, was für die ganze Familie einen neuen Weg bedeutet. Es ist wichtig zu verstehen, dass eine Behinderung in der Wechselwirkung von körperlichen, personalen und gesellschaftlichen Faktoren entsteht. Gesellschaftliche Faktoren wie Teilhabemöglichkeiten und Unterstützungsleistungen spielen eine wesentliche Rolle.
Ursachen geistiger Behinderungen
Die Ursachen für geistige Behinderungen sind vielfältig und können in verschiedene Kategorien eingeteilt werden:
Genetische Ursachen
Ein Gendefekt, der spontan durch eine Mutation auftreten kann, ist eine häufige Ursache für geistige Behinderungen. Vergleichsweise selten wird eine Behinderung von Eltern auf ihre Kinder vererbt. Zu den genetisch bedingten Syndromen, die mit geistiger Behinderung einhergehen können, gehören:
Fragiles-X-Syndrom (FraX): Eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine angeborene vielfache Wiederholung einer DNA-Sequenz (CGG) im FMR1-Gen verursacht wird. Dies führt zur Stummschaltung des Gens und beeinträchtigt die Gehirnentwicklung.
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Rett-Syndrom: Eine sehr seltene Entwicklungsstörung, die fast nur Mädchen betrifft. Sie wird durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht, das eine große Rolle bei der Reifung und Vernetzung von Nervenzellen spielt.
Autismus-Spektrum-Störungen: Mehrere hundert Gene werden mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. Mutationen des Gens CHD8 können beispielsweise mit geistigen Behinderungen und Makrozephalie (einem ungewöhnlich großen Gehirn) einhergehen.
Angeborene und erworbene Schädigungen des Gehirns
Geistige Behinderungen können durch vielfältige Schädigungen des Gehirns während oder nach der Geburt entstehen. Man unterscheidet angeborene (chromosomal verursachte) Formen der Behinderung sowie erworbene Behinderungen (durch Vergiftungen in der vorgeburtlichen Entwicklung oder durch sonstige Schädigungen).
Mikrozephalie: Eine seltene Fehlbildung, bei der der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und Geschlechts. Dies ist häufig mit einem verringerten Gehirnvolumen und Entwicklungsverzögerungen verbunden. Ursachen können genetische Veränderungen, Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft oder Sauerstoffmangel unter der Geburt sein.
Fehlbildungen des Balkens (Corpus callosum): Die Faserverbindung zwischen den beiden Großhirnhälften ist nicht komplett ausgebildet.
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Holoprosenzephalie-Syndrom: Eine Gruppe schwerer Fehlbildungen des Gehirns und des Gesichts mit meist schwerer geistiger Behinderung, epileptischen Anfällen und Bewegungsstörungen.
Arhinenzephalie: Hier fehlt die Riechbahn und das Riechhirn sowie häufig auch der Stirnlappen des Gehirns durch frühzeitige Entwicklungsstörungen.
Weitere Faktoren
Mangelnde Anregungen und Erfahrungsmöglichkeiten, Konflikte in der Familie oder Krankheit können ebenfalls die Ursache für eine verzögerte geistige Entwicklung sein. Oft sind es jedoch Störungen in anderen Entwicklungsbereichen - beispielsweise in der motorischen Entwicklung, unerkannte Sehschwächen oder Hörstörungen -, die auch die geistige Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.
Spezifische Syndrome und ihre Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Die ersten Anzeichen treten meist zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat auf.
Ursache: In den meisten Fällen wird das Rett-Syndrom durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht. Dieses Gen ist entscheidend für die Produktion eines Proteins, das eine wichtige Rolle bei der Reifung von Nervenzellen und ihrer Vernetzung spielt.
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Verlauf: Der Verlauf des Rett-Syndroms wird typischerweise in vier Stadien unterteilt:
- Entwicklungsstopp: Zwischen dem 6. und 18. Monat treten erstmals Anzeichen eines Entwicklungsstopps auf.
- Verlust von Fähigkeiten: Zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr verlernen betroffene Kinder entweder teilweise oder vollständig die bereits erworbenen motorischen und sprachlichen Fähigkeiten.
- Stabilisierung: Ab dem fünften Jahr stabilisiert sich der Zustand, Kinder machen erneut kleinere Entwicklungsfortschritte und sie öffnen sich emotional wieder mehr. Die Handfunktionen bleiben allerdings gestört und die psychische Entwicklung hinter der gleichaltriger Kinder zurück.
- Spätere Verschlechterung: In späteren Lebensjahren kann es zu einer Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten, zu Lähmungen und Verkrampfungen der Muskulatur und zusätzlichen Erkrankungen wie Epilepsie oder Skoliose kommen.
Varianten: Es gibt verschiedene Varianten des Rett-Syndroms, darunter:
- Variante mit erhaltener Sprache (Zapella-Variante): Hierbei kommt es zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr zu Entwicklungsrückschritten. Die Handfunktionen bleiben erhalten und Betroffene können ab dem fünften Lebensjahr erneut Sätze und Wörter erlernen.
- Variante mit Anfällen im frühen Kindesalter (Hanefeld-Variante): Sie ist gekennzeichnet durch das frühe und besonders häufige Auftreten epileptischer Anfälle.
- Angeborenes Rett-Syndrom (Rolando-Variante): Betroffene Mädchen sind bereits ab der Geburt in ihrer Entwicklung gestört und erlernen nie das Gehen.
Symptome: Neugeborene mit einem Rett-Syndrom entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten zunächst normal. Als erste Anzeichen für die Erkrankung beschreiben Eltern oft eine langsamere motorische Entwicklung und ein hohes Schlafbedürfnis des Babys. Zwischen dem 6. und dem 18. Lebensmonat stagniert die Entwicklung merklich. Die betroffenen Mädchen verlieren das Interesse an ihrer Umgebung und nehmen weniger Kontakt zu den Eltern auf.
Therapie: Es gibt noch keine Behandlungsmöglichkeit, mit der sich die ursächliche Genmutation heilen ließe. Deshalb liegt der Fokus in der Therapie darauf, die Symptome und Begleiterkrankungen zu lindern. So werden Epilepsie und Skoliose etwa medikamentös behandelt. Ergo- und Musiktherapie, Logopädie und Physiotherapie unterstützen bei der motorischen und sprachlichen Entwicklung beziehungsweise dem Erhalt der Fähigkeiten.
Fragiles-X-Syndrom (FraX)
Das Fragile-X-Syndrom (FraX) ist eine neurologische Entwicklungsstörung und eine der häufigsten Ursachen für genetisch bedingte geistige Behinderung bei männlichen Individuen.
Ursache: FraX wird durch eine angeborene vielfache Wiederholung einer aus drei Basen bestehenden DNA-Sequenz (CGG) im 5‘-Bereich des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom hervorgerufen. Diese Expansion führt zur Anlagerung von Methylgruppen an die DNA, die das Ablesen des Gens verhindern. FMR1 ist dann stumm geschaltet und sein Produkt, das fragile X messenger ribonucleoprotein (FMRP), wird nicht mehr gebildet. FMRP spielt eine wichtige Rolle in der Gehirnentwicklung und reguliert u.a. die Proteinsynthese in Nervenzellen.
Forschung: Aktuelle Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sich der für das FraX ursächliche Defekt des FMR1-Gens möglicherweise mit Hilfe zelleigener Mechanismen zur DNA-Reparatur korrigieren lässt. Studien haben gezeigt, dass die Hemmung der Kinaseproteine MEK und BRAF zu einer Verkürzung der CGG-Triplett-Expansion und zur Wiederherstellung der FMR1-Genaktivität führen kann.
Autismus-Spektrum-Störungen und CHD8-Mutationen
Autismus-Spektrum-Störungen sind komplexe neurologische Entwicklungsstörungen, die durch Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und der Kommunikation mit anderen Menschen sowie repetitiv-stereotypen Verhaltensweisen gekennzeichnet sind.
Genetische Faktoren: Mehrere hundert Gene werden mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. Mutationen des Gens CHD8 können beispielsweise mit geistigen Behinderungen und Makrozephalie (einem ungewöhnlich großen Gehirn) einhergehen.
Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung: CHD8-Mutationen beeinträchtigen das Gehirn in einem sehr frühen Stadium seiner Entwicklung. Studien mit Gehirnorganoiden haben gezeigt, dass mutierte Organoide viel früher als die Kontrollgruppe hemmende Nervenzellen produzieren und viel mehr sich vermehrende Zellen hervorbringen, die später die genannten Neuronen hervorbringen.
Diagnose und Unterstützung
Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um betroffenen Kindern und ihren Familien die bestmögliche Unterstützung zukommen zu lassen.
Diagnose
Die Diagnose einer geistigen Behinderung umfasst in der Regel eine umfassende Beurteilung der kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung des Kindes. Ärztliche Untersuchungen können helfen, genetische Ursachen oder organische Schädigungen des Gehirns zu identifizieren. Bei Verdacht auf Mikrozephalie wird beispielsweise der Schädelumfang mehrmals gemessen und mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder verglichen. In einigen Fällen können Mediziner die Erkrankung bereits beim ungeborenen Kind im Mutterleib erkennen.
Unterstützung
Für Eltern eines Kindes mit einer geistigen Behinderung ist es wichtig, sich umfassend fachlich beraten zu lassen, wie sie ihr Kind im Alltag am besten unterstützen können, ohne es zu über- oder unterfordern. Der Austausch mit anderen betroffenen Eltern in Selbsthilfegruppen kann ebenfalls sehr hilfreich sein. Frühförderung und Unterstützung des Kindes können die Folgen einer geistigen Behinderung meist begrenzen und mildern.
Inklusion und gesellschaftliche Teilhabe
Eine Behinderung entsteht in der Wechselwirkung von körperlichen, personalen und gesellschaftlichen Faktoren. Gesellschaftliche Faktoren sind zum Beispiel Teilhabemöglichkeiten und Unterstützungsleistungen. Es ist wichtig, dass die Gesellschaft Menschen mit Behinderung die Möglichkeit gibt, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen und ihre Fähigkeiten zu entfalten.