Die Neurologie ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems befasst. Dieses umfasst das Gehirn, das Rückenmark, die peripheren Nerven und die Muskeln. Die neurologische Forschung zielt darauf ab, die Ursachen, Mechanismen und potenziellen Therapien für neurologische Erkrankungen zu verstehen.
Neurologische Expertise und Forschung
Die neurologische Forschung hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht und neue Einblicke in die komplexen Mechanismen neurologischer Erkrankungen ermöglicht. Diese Fortschritte haben das Potenzial, die Diagnose, Behandlung und Prävention dieser Erkrankungen zu verbessern.
Parkinson-Syndrom: Genetische Ursachen und Risikofaktoren
Das Parkinson-Syndrom (PS) ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die große Mehrzahl der Patienten erkrankt ohne erkennbare Ursache. Bei einem kleinen Teil der Patienten (weniger als 5 %) kann aber eine klare Erblichkeit festgestellt werden. Trotz ihrer Seltenheit hat die Identifikation und funktionelle Analyse der Gene, die zu diesen sogenannten „monogenen“ Formen der Erkrankung führen, wesentlich zur Aufklärung der zellulären Mechanismen der Krankheitsentstehung beigetragen. Man nimmt an, dass bislang nur ein kleiner Teil der ursächlichen Gene gefunden wurde.
Die Ursachen der weitaus häufigeren nicht-erblichen Formen der Parkinson-Erkrankung sind jedoch weiterhin unbekannt. Auch für diese vermutlich heterogene Gruppe von Erkrankungen wird angenommen, dass genetische Faktoren eine nicht unerhebliche Rolle spielen, v. a. im Sinne einer Beeinflussung des Krankheitsrisikos, des Erkrankungsalters oder des Krankheitsverlaufs.
Die heute bekannten genetischen Varianten können nur einen kleinen Teil des gesamten Erkrankungsrisikos erklären. Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht werden. In großen internationalen Konsortien, wie etwa dem International Parkinson’s disease Genomics Consortium (IPDGC) führt die Forschungsgruppe solche Untersuchungen in Zusammenarbeit mit vielen Kollegen aus der ganzen Welt durch.
Lesen Sie auch: Leben nach dem Schlaganfall: Sascha Fuchs' Geschichte
Im Rahmen des "Joint Programming for Neurodegenerative Diseases (JPND)" geförderten multi-nationalen Projekts werden genetische, epidemiologische und zellbiologische Ansätze zusammengeführt, um zu einem besseren Verständnis der Entstehung der Parkinson-Krankheit beizutragen. Ein besonderes Augenmerk gilt dem Zusammenwirken von genetischen und umweltbedingten Faktoren bei der Krankheitsentstehung. Risikofaktoren werden dann in Zellkulturmodellen, die auf der iPS-Technologie (induced pluripotent stem cells) beruhen, auf ihre funktionellen Auswirkungen hin untersucht.
LRRK2-Mutationen
2004 konnten die Arbeitsgruppe in zwei großen Familien mit erblicher Parkinson-Krankheit Mutationen im LRRK2-Gen (Leucine rich repeats kinase 2) als Ursache identifizieren. Dieser Entdeckung wurde von vielen anderen Arbeitsgruppen weltweit aufgegriffen und es stellte sich heraus, dass LRRK2-Mutationen die bislang häufigste Ursache für das autosomal-dominante Parkinson-Syndrom sind. Obwohl alle Erkrankten aus betroffenen Familien Mutationen im gleichen Gen haben, besteht sowohl hinsichtlich des klinischen Erscheinungsbildes als auch im neuropathologischen Befund eine bemerkenswerte Heterogenität. So reicht zum Beispiel das Spektrum gefundener Proteinaggregate von typischen Lewy-Körperchen oder tau-positiven Neurofibrillen bis zum vollständigen Fehlen beider Aggregatsformen. Die Aufklärung des molekularen Pathomechanismus der durch LRRK2-Mutationen bedingten Krankheitsentstehung könnte daher sowohl für Synukleinopathien (Lewy-Körperchen) als auch für Tauopathien (Neurofibrillen) von Bedeutung sein. Dies legt eine zentrale Rolle des Genprodukts in der Pathogenese verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen mit Parkinson-Symptomatik nahe.
Dystonie: Genetische und molekularpathogenetische Aspekte
Dystonie ist die dritthäufigste Bewegungsstörung, und Mutationen in einer wachsenden Anzahl von Genen wurden in vielen Fällen als Ursachen für erbliche Formen identifiziert. Das Ziel der Gruppe, die die klinische Erfahrung in der Diagnose und Behandlung der Dystonien mit Kompetenz in der Molekulargenetik zusammenführt, ist die Definition der Rolle der bekannten Gene in der Ätiologie der Dystonie, vor allem aber um neue Gene zu finden und damit neue Einblicke in die molekulare Pathogenese der Störung zu gewinnen. Die Patientenrekrutierung basiert auf der Abteilung für ambulante Klinik für Botulinumtoxinbehandlung unter der Leitung von Prof. Schöls, auf internationalen Kooperationen, aber auch auf die Arbeit von Dr. E.Lohmann, der derzeit an der Universität Istanbul arbeitet und von einer Margarete von Wrangell unterstützt wird -Stipendium. Da die Türkei ein Land mit einer hohen Blutsverwandtschaft ist, ist die Prävalenz von erblichen rezessiven Krankheiten stark erhöht.
Durch die Identifikation von ATP1A3 für Rapid-onset-Dystonie-Parkinsonismus und zum anderen von MR-1 für paroxysmale non-kinesiogene Dyskinesien ergaben sich im Jahr 2004 interessante neue Einblicke in Pathways des Gehirns, die an der Dystonie-Entstehung beteiligt sein können. Die bisher gesetzten thematischen Schwerpunkte der Charakterisierung der genetischen und molekularpathogenetischen Aspekte von Torsin A und Epsilon-Sarkoglykan wurden weitergeführt und intensiviert.
Myoklonus-Dystonie: Genetik und molekulare Pathogenese
Myoclonus-Dystonie (M-D, DYT11) ist ein Dystonie-Plus Syndrom, bei dem die Patienten zusätzlich zu "blitzartigen" Myoklonien an fokalen oder segmentalen Dystonie leiden. Das bisherige Mutations-Screening konnte bei über 80 % der familiären Fälle heterozygote exonische Mutationen im Gen für Epsilon-Sarkoglykan (SGCE) nachweisen. Für die übrigen Familien wurde bisher genetische Heterogenität angenommen, wofür auch die Kartierung eines alternativen Genorts auf Chromosom 18 (DYT15) spricht. Die Ätiologie der sporadischen, in fast aller Regel SGCE-Mutations-negativen Fälle ist jedoch weiter ungenügend verstanden.
Lesen Sie auch: Bewertungen zu Dr. Fuchs in Saarbrücken
Es wurde die Promotorsequenz von 40 sporadischen Patienten analysiert, die klinisch die Kriterien einer Myoclonus-Dystonie erfüllten. Es zeigte sich, dass die Promotor-Region hoch konserviert ist. Insgesamt konnten nur wenige SNP-Variationen gefunden werden. Im nächsten Schritt wird die Auswirkung dieser Polymorphismen auf das SGCE-Expressionsniveau durch Luciferase-Assays untersucht werden. Keine Rolle spielt SGCE in der Pathogenese sporadischer Gilles de la Tourette-Fälle in einer Kohorte von 83 deutschen Indexpatienten. Es konnten exonische Mutationen ausgeschlossen werden. Für eine genetische Assoziation von GTS mit der 7q21-Region ergaben sich keine Hinweise. Die molekularbiologischen Arbeiten an der Generierung eines konditionalen Mausmodells für SGCE wurden fortgesetzt und hierzu weitere proteinchemische Phänotypisierungs-Experimente etabliert.
Helios Kliniken: Umfassende medizinische Versorgung
Die stationäre Versorgung ist unsere wichtigste Aufgabe: Mit unseren Akutkliniken bieten wir flächendeckend in ganz Deutschland das gesamte medizinische Leistungsspektrum an. Sie suchen wohnortnahe Haus- oder Fachärzt:innen oder möchten schnell einen Termin in einer Arztpraxis? Ein Check-up im Helios Prevention Center liefert ein genaues Bild über Ihren Gesundheitszustand. Die Helios Privatkliniken GmbH ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Helios. Als Gesundheitsdienstleister sind wir auch für Ihr Unternehmen da! Ob in der Arbeitsmedizin, Prävention oder Beratung - wir unterstützen Sie dabei, dass auch Ihr Unternehmen gesund bleibt. Informieren Sie sich hier über unsere Angebote speziell für Firmen. Lernen Sie die Organisations- und Managementstruktur bei Helios kennen und erfahren Sie mehr über unsere Geschäftsbereiche und Angebote. Die beste medizinische Versorgung und Beratung anzubieten, bedeutet niemals stillzustehen. Sicher im Krankenhaus bei bester Qualität? Wir sagen mit gutem Gefühl „JA“. Was unternimmt Helios für die Nachhaltigkeit und wie hat Helios sich in seinen vier Fokusbereichen der Nachhaltigkeit - Patient:innen, Mitarbeiter:innen, Umwelt und Compliance - in den letzten Jahren entwickelt? Erfahren Sie mehr. Helios bietet für jede und jeden den maßgeschneiderten Weg, um die persönlichen Stärken und das eigene Wissen auszubauen. Wir meistern im Team auch schwierige Aufgaben und arbeiten als Expertinnen und Experten unseres Faches auf Augenhöhe miteinander. Entdecke unser breites Berufsspektrum und werde Teil des Helios Teams. Bundesweit unter dieser einheitlichen Rufnummer rund um die Uhr (24/7) erreichbar. Sie benötigen einen Termin in einer unserer stationären Kliniken oder ambulanten Einrichtungen? Einfacher Zugang zu all unseren Angeboten und Experten: Wählen Sie das passende Portal um sich einzuloggen.
Akademische Grade und Forschung
Die Erlangung akademischer Grade wie Dr. med., Dr. rer. nat. und PD Dr. med. habil. ist ein wichtiger Schritt für Mediziner und Wissenschaftler, die in der neurologischen Forschung tätig sind. Diese Grade bestätigen die Fähigkeit, selbstständig wissenschaftliche Forschung durchzuführen und neue Erkenntnisse zu gewinnen.
Liste von Forschern und ihren Schwerpunkten
Die folgende Liste enthält Namen von Forschern und ihren akademischen Graden, die in verschiedenen Bereichen der neurologischen Forschung tätig sind:
- Dr. med. Dr. med. PD Dr. med. habil. Prof. Dr. med. Prof. Dr. rer. nat.
- Dr. med. Dr. med. PD Dr. med. Marvin Bubeck M.
- Dr. med. Dr. rer. nat. Dr. med. dent. Isabel Dalke M.
- Mark Dedden M.
- PD Dr. rer. nat. PD Dr. rer. nat. PD Dr. med. Dr. rer. physiol. PD Dr. med. Dr. rer. physiol. Martin Dinkel M.
- Dr. med. Dr. med. Dr. med. Janice Elangikal M.
- Dr. rer. nat. Dr. med. PD Dr. med. Dr. med. Michael Gabel M.
- Dr. rer. nat. PD Dr. med. Dr. med. Dr. med. Dr. rer. nat. Dr. sc. hum. Miguel Gonzalez Acera M.
- Hendrik Grapp M.
- Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. Dr. med. Fuhua He M.
- Dr. rer. nat. Dr. Dr. oec. troph. Dr. rer. nat. Prof. Dr. med. Assistentin Frau Prof. Dr. Dr. Dr. med. Dr. rer. nat. Mark Kleemann M.
- Dr. med. Annkathrin Knauß M.
- Dr. med. Dr. rer. nat. Timo Kunert M.
- Dr. med. Imen Larafa M.
- Dr. med. vet. Kristina Lechner M.
- Miriana Leggio M.
- Dr. med. PD Dr. med. PD Dr. med. habil. Dr. med. Tamara Leupold M.
- Dr. rer. nat. Heidi Limberger M.
- Dr. rer. nat. Li-Juan Liu M.
- PD Dr. Dr. habil. med. Xenia Malzer M.
- Dr. med. Luz del Carmen Martínez Sánchez M.
- Fabrizio Mascia M.
- Xi Meng M.
- Sofia Muccioli M.
- Dr. rer. nat. Marta Murawska M.
- Dr. med. Prof. Dr. med. Prof. Dr. med. Markus F. Phuong Ngo Anh M.
- Hannes Nicolai M.
- Dr. rer. nat. Dr. med. Dr. med. Eva-Maria Paap M.
- PD Dr. rer. nat. Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Dr. med. Rashmita Pradhan M.
- Prof. Dr. med. Carolin Reitenspieß M.
- Prof. Dr. phil Dr. habil. Marina Rodriguez M.
- Dominik Roth M.
- Rachel Rouse-Merkel B.
- Stefan Rygol M.
- Dr. med. Laura Schickedanz M.
- Dr. med. Dr. med. Patrick Schreier M.
- Lisa Lou Schulze M.
- Vanessa Scudlo M.
- Dr. med. Tatiana Shmulenkova M.
- Prof. Dr. med. Titas Sil M.
- Dr. rer. nat. Mia Lykke Sogaard M.
- Eva-Maria Spath M.
- Dr. rer. nat. PD Dr. med. Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Veronika Thonn M.
- Karen Ullrich M.
- Dr. med. Dr. med. Marcel Vetter M.
- Dr. med. Marcel Vetter M.
- Prof. Dr. med. PD Dr. rer. nat. Dr. habil. med. Prof. Dr. med. Maximilian Wiendl M.
- PD Dr. rer. nat. Dr. habil. med. Dr. med. Dr. med. PD Dr. med. Prof. Dr. med. Prof. Dr. med. Prof. Dr. Dr. med. Sebastian Zundler Ph.D.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Liste nicht erschöpfend ist und viele andere Forscher und Kliniker in der Neurologie tätig sind.
Lesen Sie auch: Gehirnforschung im kritischen Blick
Beispiele für Dissertationen und Forschungsprojekte
Die Liste der Dissertationen bietet Einblicke in die Vielfalt der Forschungsthemen in der Neurologie. Einige Beispiele sind:
- Untersuchung der genetischen Ursachen des Parkinsonsyndroms
- Expression von SNCA im Hinblick auf die molekulare Entstehung der Parkinson Krankheit
- Modellierung der Parkinson-Krankheit unter Verwendung von Genomeditierung in humanen induzierten pluripotenten Stammzellen
- Untersuchung des Einflusses von SNCA-Rep1 auf das Erkrankungsalter und klinische Parameter bei Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom
- Genetische Untersuchungen zur α-Synuklein-Expression
Diese Forschungsprojekte tragen dazu bei, unser Verständnis von neurologischen Erkrankungen zu verbessern und neue Therapieansätze zu entwickeln.