Die Neurologie in Aachen, insbesondere im Kontext der Uniklinik RWTH Aachen, zeichnet sich durch eine intensive Forschungstätigkeit und ein breites klinisches Spektrum aus. Ein wichtiger Bestandteil dieser Landschaft ist Volker Espenkott, dessen Arbeit und Kollegen durch zahlreiche aktuelle Publikationen und klinische Angebote widergespiegelt werden. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Forschungsbereiche und klinischen Schwerpunkte, die mit der Neurologie in Aachen verbunden sind, und gibt einen Einblick in die vielfältigen Aktivitäten und Kooperationen.
Forschungsschwerpunkte
Die neurologische Forschung in Aachen ist breit gefächert und umfasst sowohl grundlagenorientierte als auch klinische Studien. Ein besonderer Fokus liegt auf der Erforschung von peripheren Neuropathien, Schmerzerkrankungen und neurodegenerativen Erkrankungen.
Periphere Neuropathien
Ein zentraler Forschungsschwerpunkt ist die Untersuchung von peripheren Neuropathien, insbesondere im Hinblick auf genetische Ursachen und pathologische Mechanismen.
- Genetische Varianten und klinische Phänotypisierung: Eine Studie von Quade et al. (2025) untersuchte genetische Varianten und klinische Phänotypen bei 39 pädiatrischen Patienten mit neuropathischen Schmerzen. Die Ergebnisse tragen zum besseren Verständnis der genetischen Grundlagen von Schmerzerkrankungen bei Kindern bei.
- Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung: Dohrn et al. (2025) gaben Einblicke in die Pathologie und Pathophysiologie der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, insbesondere im Zusammenhang mit SORD-Mutationen, basierend auf einer Serie von Nervenbiopsien.
- Distale hereditäre motorische Neuropathie: Bock et al. (2025) zeigten, dass die Akkumulation von REEP1 die ER-Integrität stört und die Degeneration spinaler Motoneurone bei distaler hereditärer motorischer Neuropathie antreibt. Vendredy et al. (2025) untersuchten die RNA-Interferenz gegen Small Heat Shock Protein B8, konnten aber keine Verbesserung bei distaler hereditärer motorischer Neuropathie im Mausmodell feststellen.
- NaV1.9-Kanalaktivität: van den Braak et al. (2025) fanden veränderte NaV1.9-Kanalaktivität bei Trägern der Tyr66Ser-Variante mit Small-Fiber-Dysfunktion.
- Myelin Protein Zero Mutation: Bremer et al. (2024) gaben neuropathologische Einblicke in hereditäre Neuropathien im Zusammenhang mit Mutationen des Myelinproteins Null anhand einer neuen Nervenbiopsiekohorte.
- DST-assoziierte Erkrankungen: Jacob et al. (2025) entschlüsselten DST-assoziierte Erkrankungen und zeigten, dass biallelische Varianten, die DST-b betreffen, eine kongenitale Myopathie verursachen.
- NEFL-assoziierte Phänotypen: Della Marina et al. (2024) lieferten neue genetische und biochemische Einblicke in das Spektrum der NEFL-assoziierten Phänotypen.
- HNRNPA1-Variante: Roos et al. (2024) beschrieben eine HNRNPA1-De-novo-Variante, die mit einer rasch fortschreitenden generalisierten Myopathie im frühen Kindesalter assoziiert ist.
- COQ7-Varianten: Rebelo et al. (2023) zeigten, dass biallelische Varianten in COQ7, die zu einem Coenzym-Q10-Mangel führen, eine distale hereditäre motorische Neuropathie mit Zeichen des oberen Motoneurons verursachen.
- ATP1A1-Varianten: Dohrn et al. (2022) beschrieben De-novo-ATP1A1-Varianten in einem früh einsetzenden komplexen neurodevelopmentalen Syndrom. Yuksel et al. (2023) erweiterten das phänotypische Spektrum pathogener ATP1A1-Varianten.
- POLG-Variante: Dohrn et al. (2022) beschrieben eine heterozygote POLG-Variante, die in einer Familie mit autosomal-dominanter axonaler Neuropathie ko-segregiert.
- RFC1-Repeat-Expansionen: Beijer et al. (2022) identifizierten RFC1-Repeat-Expansionen als eine wiederkehrende Ursache für sensorische und autonome Neuropathie mit Husten und Ataxie.
Schmerzerkrankungen
Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Erforschung von Schmerzerkrankungen, insbesondere neuropathischen Schmerzen und chronischen Muskelschmerzen.
- NaV1.8/NaV1.9-Deletion: Alves-Simões et al. (2025) untersuchten die Auswirkungen der doppelten Deletion von NaV1.8/NaV1.9 auf akute Schmerzreaktionen in Mäusen.
- Karbamazepin bei chronischen Muskelschmerzen: Dyong et al. (2022) führten eine retrospektive Bewertung von Indikationen, Nebenwirkungen und Behandlungserfolg von Carbamazepin bei chronischen Muskelschmerzen durch.
- Ionenkanalerkrankungen: Dohrn et al. (2019) untersuchten neuropathische Schmerzsyndrome bei Ionenkanalerkrankungen.
- Kleine-Faser-Neuropathie: Igharo et al. (2022) zeigten durch Hautbiopsie eine generalisierte Kleine-Faser-Neuropathie bei hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndromen. Maier et al. (2022) beschrieben nichtregionale Kleine-Faser-Neuropathie bei Fällen von autoimmuner autonomer Neuropathie. Seliger et al. (2022) untersuchten klinische und paraklinische Merkmale der Small-Fiber-Neuropathie beim Sjögren-Syndrom.
- Nav1.7-Varianten: Le Cann et al. (2021) bewerteten die Auswirkungen von schmerzbezogenen Nav1.7-Varianten.
Neurodegenerative Erkrankungen
Auch neurodegenerative Erkrankungen wie Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind von Bedeutung.
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- Zentrum für Demenz und Prävention Aachen (ZDPA): Die Uniklinik RWTH Aachen hat ein Zentrum für Demenz und Prävention Aachen (ZDPA) gegründet, um die interdisziplinäre und qualitativ hochwertige Versorgung von Demenzpatienten zu verbessern.
- ALS-Frontotemporale Demenz: Antoniani et al. (2023) untersuchten den Verlust von PML-Kernkörperchen bei familiärer Amyotropher Lateralsklerose-Frontotemporaler Demenz. Motaln et al. (2023) untersuchten die Abl-Kinase-vermittelte FUS-Tyr526-Phosphorylierung.
Weitere Forschungsbereiche
- Anwendungen künstlicher Intelligenz: Redlich et al. (2024) gaben einen Überblick über Anwendungen künstlicher Intelligenz bei der Analyse von Histopathologiebildern von Gliomen.
- Lymphotoxie-vermittelte Myositis: Bremer et al. (2025) zeigten eine gegenseitige Verstärkung von Lymphotoxie-vermittelter Myositis und beeinträchtigter Autophagie im murinen Muskel.
- Postinfektiöse Autoimmunerkrankung: Umathum et al. (2025) berichteten über eine postinfektiöse Autoimmunerkrankung mit Beteiligung des ZNS und PNS nach SARS-CoV-2-Infektion.
- Iatrogene zerebrale Amyloidangiopathie: Sofia Costa et al. (2025) präsentierten zwei neue Fälle und eine systematische Überprüfung von Fallberichten mit neuropathologischen Daten zur iatrogenen zerebralen Amyloidangiopathie.
- Hirnfehlbildungen: Kraft et al. (2024) zeigten, dass Hirnfehlbildungen und Krampfanfälle durch eine beeinträchtigte Chaperonin-Funktion von TRiC verursacht werden.
- Multiomische Profilierung von Medulloblastomen: Godbole et al. (2024) führten eine multiomische Profilierung von Medulloblastomen durch und deckten subtypespezifische, zielgerichtete Veränderungen auf der Proteom- und N-Glykan-Ebene auf.
- Anti-Ku + Myositis: Holzer et al. (2024) beschrieben die Anti-Ku + Myositis als erworbene entzündliche Proteinaggregat-Myopathie.
Klinische Schwerpunkte und Angebote
Die Klinik für Neurologie in Aachen bietet ein breites Spektrum an diagnostischen und therapeutischen Leistungen für Patienten mit neurologischen Erkrankungen.
Palliativmedizin
Die Klinik für Palliativmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen kümmert sich um den Erhalt und die Verbesserung der Lebensqualität sowie die umfassende Versorgung von Menschen mit unheilbaren Erkrankungen. Im Vordergrund der Behandlung stehen die Lebensqualität, also die Wünsche, Ziele und das Befinden des Patienten und der Angehörigen. Die Verbesserung der Lebensqualität wird durch die Linderung von belastenden Beschwerden wie Schmerzen, Luftnot, Übelkeit, innere Unruhe, Ängste oder Schlafstörungen erreicht. Die Station behandelt Menschen im Erwachsenenalter mit unterschiedlichen Erkrankungen, darunter Krebs, fortgeschrittene neurologische Erkrankungen wie ALS oder ein schweres Parkinson-Syndrom, sowie fortgeschrittene Herz-, Lungen-, Leber- oder Nierenerkrankungen.
Schmerzklinik
Die neurologisch-verhaltensmedizinische Schmerzklinik Kiel unter der Leitung von Prof. Dr. Hartmut Göbel bietet spezielle Therapien für Migräne, Spannungskopfschmerzen, Clusterkopfschmerz, Nervenschmerzen, Rückenschmerzen und andere Formen chronischer Schmerzerkrankungen an.
Kopfschmerzzentren
In Deutschland gibt es mehrere Kopfschmerzzentren, die von Cluster-Kopfschmerz Betroffenen aufgrund ihrer Erfahrungen empfohlen werden. Dazu gehören das Kopfschmerzzentrum der Charité in Berlin, das Schmerzzentrum Berlin und das Kopfschmerzzentrum Nord-Ost der Medizinischen Fakultät der Universität Rostock.
Weitere Angebote
- Behandlung von Demenz: Das Zentrum für Demenz und Prävention Aachen (ZDPA) bietet eine interdisziplinäre und qualitativ hochwertige Versorgung von Demenzpatienten.
- Musiktherapie: Die Palliativstation der Uniklinik RWTH Aachen bietet Musiktherapie zur Linderung von Schmerzen und zur Verbesserung der Lebensqualität von schwerstkranken Menschen an.
Bedeutung für die Patientenversorgung
Die Forschungsergebnisse und klinischen Angebote der Neurologie in Aachen tragen wesentlich zur Verbesserung der Patientenversorgung bei. Durch die Identifizierung neuer genetischer Ursachen von neurologischen Erkrankungen können präzisere Diagnosen gestellt und gezieltere Therapien entwickelt werden. Die palliativmedizinische Versorgung und die Schmerzkliniken tragen dazu bei, die Lebensqualität von Patienten mit unheilbaren Erkrankungen und chronischen Schmerzen zu verbessern.
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