Die Arnold-Chiari-Malformation (ACM), früher auch als Chiari-Malformation bezeichnet, umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube im Bereich des Kleinhirns, Hirnstamms und am Übergang zum Rückenmark. Diese Fehlbildungen zählen zu den häufigsten vorgeburtlichen (embryonalen) Entwicklungsstörungen.
Der Begriff der "Chiari-Malformation" leitet sich vom Namen des Erstbeschreibers Hans von Chiari (1851 - 1916) ab, der als Ordinarius für Pathologische Anatomie an der Universität Prag im Jahr 1891 verschiedene Veränderungen des Kleinhirns, die überwiegend mit einem Hydrozephalus assoziiert waren, beschrieb. In der ursprünglichen Klassifikation wurden 4 Chiari-Typen beschrieben.
Klassifikation der Chiari-Malformationen
Die unterschiedlichen Ausprägungen der Chiari-Malformation werden in Typ I bis Typ IV unterteilt:
- Typ I: Die häufigste Form, bei der es zu einer Verlagerung der unteren Kleinhirnanteile (Kleinhirntonsillen) durch das Hinterhauptsloch in den Spinalkanal um mindestens drei Millimeter kommt. Die Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen reicht maximal bis zur Oberkante des 2. Halswirbelkörpers.
- Typ II: Gekennzeichnet durch eine Kaudalverlagerung nicht nur der Kleinhirntonsillen, sondern auch des Hirnstammes, des 4. Ventrikels und der oberen Medulla oblongata (oberes Rückenmark). Die hintere Schädelgrube ist anatomisch klein angelegt und das Confluens sinuum (Venenzusammenfluss der großen Venen des Schädels) ist weit nach kaudal verlagert. Die Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen reicht bis in den Bereich der mittleren HWS (HW 2 - HW 4).
- Typ III: Diese Form ist weitgehend identisch mit Typ II, jedoch selten. Das Kleinhirn und/oder der Hirnstamm haben sich komplett in den Nackenbereich verlagert.
- Typ IV: Die Chiari-IV-Fehlbildung ist die seltenste Art der Missbildung. Dabei ist das Kleinhirn unterentwickelt, im Medizinischen spricht man auch von einer Hypoplasie.
Klinisch relevant sind heutzutage vor allem die Chiari-Malformationen Typ I sowie die Chiari-Malformation Typ II.
Ursachen und Entstehung
In den meisten Fällen ist die Chiari-Malformation eine angeborene (kongenitale) Fehlbildung, die sich in den Wachstumsphasen des Fötus entwickelt. Es wird davon ausgegangen, dass die Fehlbildung angeboren ist. Bei etwa 95 Prozent der Kinder, die mit einem offenen Rücken (Spina bifida) geboren werden, liegt auch eine Chiari-Malformation vor.
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Eine Arnold-Chiari-Fehlbildung entsteht durch eine Fehlentwicklung in der Embryonalperiode. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten Neuralrohrdefekte. Das Neuralrohr ist die Vorstufe des zentralen Nervensystems, das aus dem Gehirn und dem Rückenmark besteht. Im Laufe der Entwicklung schließt sich das Neuralrohr normalerweise. Geschieht dies nicht vollständig, dann kann es zu verschiedenen Fehlbildungen kommen.
Zu den Neuralrohrdefekten gehören neben der Chiara-Fehlbildung unter anderem auch die spina bifida (offener Rücken) oder der Hydrozephalus, eine krankhaft erhöhte Ansammlung von Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn. In einigen Fällen treten diese Krankheitsbilder auch gemeinsam auf. Die genaue Ursache für einen Neuralrohrdefekt kann man häufig nicht genau benennen. Mögliche Auslöser sind genetische Faktoren oder Folsäuremangel.
Neben Raumforderungen, entzündlichen Vorgängen oder Schädelhirntraumata spielen angeborene Anomalien eine seltenere Rolle bei symptomatischen Kopfschmerzen (sekundäre Kopfschmerzen).
Es gibt aber auch sekundäre Chiari-Malformationen, die bei Hydrocephalus, Tumoren, Mikrocephalie oder Craniosynostosen und Liquorverlustsyndrom entstehen können. Bei sekundären Chiari-Malformationen müssen die Ursachen identifiziert und behandelt werden. So ist bei einem Liquorverlustsyndrom der Verschluss des Liquorlecks essenziell. Bei Craniosynostosen bedingten Veränderungen muss eine Erweiterungskranioplastik in Erwägung gezogen werden.
Bei der Chiari-Malformation bilden sich der Schädelrand und die ersten Halswirbel fehlerhaft aus. Dadurch findet der hintere Kleinhirnanteil (Kleinhirntonsille) unter der Schädeldecke nicht ausreichend Platz und breitet sich in den Übergang zwischen Schädel und Wirbelsäule aus. Durch das Hinterhauptloch (Foramen magnum) ragt der verdrängte Hirnanteil in den Rückenmarkskanal (Spinalkanal) oder wölbt sich nach außen (Enzephalozele).
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Die Chiari II-Malformation ist fast immer vergesellschaftet mit dem Vorliegen einer Spina bifida, d. h. einer Bogenschluss-Fehlbildung der Wirbelsäule meistens im lumbalen Bereich. Daraus resultiert, dass Patienten mit einer Chiari II-Malformation häufig bereits wegen einer Spina bifida operativ behandelt werden mussten. Bei ca. 80 % der Patienten liegt auch ein behandlungspflichtiger Hydrozephalus vor. Auch die Chiari II-Fehlbildung kann mit einer Syringomyelie assoziiert sein.
Symptome
Die Symptome der Chiari-Malformation können, abhängig von Typ und Ausprägung, individuell unterschiedlich sein. Gerade bei Chiari-Typ-I-Malformationen sind die Symptome vielfältig und zum Teil unspezifisch. Die Erkrankung bleibt oft lange symptomlos und wird meist erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Klinische Symptome entstehen vorrangig im jungen Erwachsenenalter bis 30 Jahre. Typisch sind kurzzeitig (weniger als fünf Minuten) auftretende, starke Kopfschmerzen, welche meist im Nackenbereich oder am Hinterkopf lokalisiert sind und durch Husten, Niesen oder Pressen ausgelöst werden. Wir vermuten einen Zusammenhang zwischen Husten/Lachen/Heben schwerer Lasten und einer kurzweiligen Druckerhöhung im Schädel mit diesen Kopfschmerzen und wollen diese Hypothese genauer untersuchen.
Des Weiteren können folgende Beschwerden und mögliche funktionelle Einschränkungen auftreten:
- Kopf- und/oder Nacken (Schmerzen)
- Extremitäten (Schwäche, Gangunsicherheit, Lähmungserscheinungen)
- Augenbeweglichkeit (unkontrollierte Zuckungen = Nystagmus), Augenbewegungs- und Gleichgewichtsstörungen
- Koordination bzw. Gangataxie
- Missempfindungen an Armen und Beinen
- Schmerzen im Bereich der Halswirbelsäule
- Lähmungen, z. B. eine Halbseitenlähmung
- Schwindel und Kreislaufprobleme
- Bewegungseinschränkungen des Kopfes
- Einschränkung der Atmung, Krämpfe oder Störungen der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur (bei Chiari-II-Fehlbildung)
Die Chiari I-Malformation ist gelegentlich mit der Ausbildung einer Syringomyelie assoziiert. Bei einer Syringomyelie kann es zu Taubheitsgefühlen oder zu Kribbelmissempfindungen in den Extremitäten oder sogar zu einer Schwäche an Armen oder Beinen kommen. Bei etwa drei bis zehn Prozent der Patienten entwickelt sich außerdem ein sogenannter Hydrozephalus - eine Erweiterung der inneren Hirnwasserkammer infolge einer Abflussbehinderung des Nervenwassers.
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Diagnose
Zusätzlich zur symptomorientierten neurologischen Patientenuntersuchung führt stets die Magnetresonanztomographie des Kopfes mit Übergang zum Hals zur Diagnose. Die Diagnostik beruht bei allen Formen der Arnold-Chiari-Malformation vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild der Patienten sowie bildgebenden Verfahren. Schwere Formen können oft bereits vor Geburt oder in den ersten Lebenstagen auffallen und frühzeitig einer Diagnostik unterzogen werden. Die Chiari-I-Fehlbildung fällt häufig erst zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr auf.
Die Diagnostik der Wahl ist die Kernspintomografie. Hier ist es vor allem in den T2-Wichtungen möglich, anatomische Varianten sowie den Grad der Kompression des Rückenmarks im Hinterhauptsloch zu beurteilen. Darüber hinaus können kernspintomografisch assoziierte Veränderungen (z. B. Konustiefstand, Syringomyelie, tethered cord, Hydrozephalus) erkannt werden.
Die MRT-Bildgebung des Schädels zeigt bei der CM 1 eine Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen in den Spinalkanal um fünf Millimeter oder mehr. Zum Ausschluss oder Nachweis einer Syringomyelie sollte außerdem ein MRT der Wirbelsäule durchgeführt werden. Mit letzterem kann auch die sogenannte sekundäre Form der CM 1 infolge eines „tethered cord“-Syndroms diagnostiziert werden.
Als elektrophysiologische Ergänzung zur Kernspintomografie dient die Ableitung von SSEPs (somatosensorisch evozierte Potentiale).
Aus den individuellen Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes können wir weitere diagnostische Schritte ableiten. Die für die Chiari-Malformation charakteristischen Veränderungen im Schädel-Hirn-Bereich sowie die Wirbelsäule Ihres Kindes können wir mittels CT und MRT eindeutig darstellen und näher untersuchen. Den Fluss des Nervenwassers im Schädel bzw. Rückenmarkskanal können wir mithilfe einer speziellen MRT-Untersuchung aufzeichnen und so mögliche Beeinträchtigungen erkennen. Auch einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum im Rückenmark (Syrinx) oder Hirnstamm Ihres Kindes können wir feststellen und näher untersuchen. Bei Ungeborenen (Föten) können Ultraschalluntersuchungen (pränataldiagnostische Sonografie) im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Hinweise auf eine Chiari-Malformation liefern. Die Ergebnisse helfen uns, die geeignete Therapie für Ihr Kind festzulegen.
Therapie
Ziel der operativen Behandlung der Chiari-Malformation ist es, den Druck auf den Hirnstamm in der hinteren Schädelgrube zu vermindern (Dekompression), sodass die Flüssigkeit (Liquor) wieder normal fließen kann. Die Therapie der Chiari-Malformation zielt vor allem darauf ab, die Symptomatik zu lindern bzw. deren Fortschreiten zu stoppen. Im Falle der Typ-I-Fehlbildung sind die Symptome bei frühzeitig eingeleiteter Therapie sogar oft vollständig reversibel.
Bei der primären Form der CM 1 wird je nach Schwere der Symptomatik eine konservative oder operative Therapie empfohlen. Bei nur leichten Kopfschmerzen ist beispielweise eine rein symptomatische Therapie mit Änderung der Lebensweise und gelegentlicher Einnahme von Schmerzmedikamenten möglich. In diesen Fällen wird eine regelmäßige MRT-Verlaufskontrolle angeraten. Bei jedoch therapieresistenten Kopfschmerzen oder zunehmenden neurologischen Ausfällen oder bei einer zunehmenden Syringomyelie wird eine Operation empfohlen.
Die Therapie der Wahl besteht darin, dass eine Dekompression vorgenommen wird in dem Bereich, in dem die Kleinhirntonsillen im Spinalkanal auf das obere Rückenmark und den unteren Hirnstamm drücken. Dies geschieht durch eine suboccipitale Kraniektomie (Knochenentfernung im Bereich des Hinterhauptes). Durch diese Maßnahme wird der knöcherne Durchtritt vom Gehirn zum Rückenmark erweitert. In der Regel schließt sich eine Laminektomie (Entfernung des Wirbelbogens) für den 1. Halswirbelkörper und bei Chiari II-Malformation evtl. auch für den 2. Halswirbelkörper an. Auch dies dient der knöchernen Dekompression.
Nach der Durchtrennung oder Lösung äußerer, mit der harten Hirnhaut bzw. harten Rückenmarkshaut assoziierter Membranen oder Narbenstränge wird die Dura eröffnet. Die Kleinhirntonsillen werden mobilisiert und von möglichen arachnoidalen Verwachsungen und Verklebungen befreit. Ziel ist es, einen freien Liquorfluss aus dem 4. Ventrikel in den Spinalkanal, aber auch im Bereich des Subarachnoidalraums wiederherzustellen. Gegebenenfalls ist dafür mikrochirurgisch die Teilresektion oder Resektion einer der beiden Kleinhirntonsillen erforderlich. Deshalb hat sich als operativer Standard in der Neurochirurgischen Klinik die zusätzliche Entfernung einer Kleinhirntonsille etabliert, wodurch der Druck auf Hirnstamm und die Nervenwasser-Zirkulationsstörung in idealerweise behoben werden können.
Nach ausreichender interner Dekompression wird abschließend eine Duraerweiterungsplastik auf die eröffnete harte Hirnhaut/Rückenmarkshaut aufgenäht. Auch diese Maßnahme dient der Erweiterung des Übergangs vom Schädel zur Wirbelsäule bzw. des Übergangs vom Gehirn zum Rückenmark, in dem sich die Chiari-Fehlbildung befindet. Die Duraplastik wird vorzugsweise aus körpereigenem Material, das man beim Operationszugang gewinnt (z. B. Knochenhaut), angefertigt. In seltenen Fällen ist die Nutzung eines Duraersatzpräparates erforderlich.
Knöcherne Fehlbildungen des Schädels können wir in einer Operation korrigieren. Auch eine mögliche Einengung des Wirbelkanals (Spinalkanalstenose) können wir operativ beheben (Laminektomie).
Hierfür kann es notwendig sein, überschüssiges Hirnwasser durch einen chirurgischen Eingriff in die Bauchhöhle abzuleiten (Shunt), wo es aufgenommen (resorbiert) wird.
Im Anschluss an eine Operation ist eine MRT-Kontrolle nach 3 Monaten sinnvoll.
Ergänzend kann je nach Ausprägung der Erkrankung auch eine symptomatische Therapie sinnvoll sein. Zur Besserung von motorischen Einschränkungen durch ausfallende Kleinhirnfunktionen kommen hierzu beispielsweise physiotherapeutische, ergotherapeutische oder logopädische Übungen zur Anwendung.
Prognose
Der Schweregrad der Erkrankung kann zwischen den verschiedenen Formen der Chiari-Fehlbildung sehr stark schwanken. Eine der häufigsten Formen ist die Chiari-I-Malformation, die in der Regel eine gute Prognose hat. Durch eine adäquate Therapie bilden sich die Symptome bei etwa 80% der Patienten wieder zurück. Die seltenere vierte Form der Erkrankung weist ebenfalls in vielen Fällen eine gute Prognose auf.
Im Gegensatz dazu können die Chiari-Malformation vom Typ II oder III äußerst schwerwiegende Symptome aufweisen und zu lebenslangen Einschränkungen führen. Letztere ist zudem häufig mit einer deutlich reduzierten Lebenserwartung verbunden.
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