Autismus-Diagnostikverfahren beim Neurologen: Ein umfassender Überblick

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind komplexe neurologische Entwicklungsstörungen, die sich durch qualitative Beeinträchtigungen in Kommunikation und sozialer Interaktion sowie durch repetitive und unflexible Verhaltensweisen auszeichnen. Diese Beeinträchtigungen manifestieren sich bereits im frühen Kindesalter und können sich im Erwachsenenalter unterschiedlich präsentieren. Die Diagnose von Autismus ist ein mehrstufiger Prozess, der eine sorgfältige Anamnese, Verhaltensbeobachtung und den Einsatz standardisierter Testverfahren umfasst.

Einführung in Autismus-Spektrum-Störungen

Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die nur Fachleute durch eine gründliche Untersuchung feststellen können. Eine Diagnose kann bei einigen Kindern bereits im zweiten Lebensjahr gestellt werden, bei anderen ist dies erst später möglich. Das hängt unter anderem davon ab, wie deutlich die Auffälligkeiten sind und wie sich das Kind entwickelt. Wenn sich ein Kind ungewöhnlich entwickelt, kann das für die Eltern sehr beunruhigend sein. Ob es sich um Autismus handelt, kann erst nach einer gründlichen Untersuchung gesagt werden. Es ist wichtig, dass eine Diagnose gestellt wird, obwohl kein Autismus vorliegt - denn Fehldiagnosen können unnötig verunsichern und falsche Behandlungen nach sich ziehen und dass Autismus übersehen oder sehr spät erkannt wird - denn eine frühzeitige Unterstützung ist sehr wichtig.

Der Diagnoseprozess bei Kindern und Jugendlichen

Der Diagnoseprozess bei Kindern und Jugendlichen ist umfassend und erfordert Zeit. Fachkräfte müssen genau hinschauen, um andere Ursachen für die Auffälligkeiten auszuschließen.

Erste Schritte bei Verdacht auf Autismus

Bei Auffälligkeiten sollte zunächst die Kinder- und Jugendarztpraxis oder eine Hausarztpraxis aufgesucht werden. Dort finden erste Untersuchungen statt und das weitere Vorgehen kann besprochen werden. Auch bei einer der regelmäßigen U-Untersuchungen können Eltern berichten, wenn ihnen etwas Sorgen macht. Oder die Ärztin oder der Arzt stellt bei einer solchen Untersuchung Auffälligkeiten fest. In der Kinder- oder Hausarztpraxis kann mit Fragebögen und Untersuchungen geprüft werden, ob es Anzeichen für Autismus gibt. Zunächst äußern Ärztinnen und Ärzte bei bestimmten Auffälligkeiten einen „Verdacht auf Autismus“. Wenn die Auffälligkeiten nach einigen Monaten weiter bestehen, wird das Kind meist umfassend untersucht. Eine Frühförderung kann jedoch schon vorher beginnen, wenn eine Entwicklungsstörung der Sprache oder der Motorik vermutet wird. Es ist möglich, dass sich ein Verdacht auf Autismus nicht bestätigt. Auf keinen Fall sollte man eine Selbstdiagnose stellen.

Spezialisierte Diagnostik

Die Diagnostik ist in spezialisierten Praxen oder Kliniken sowie in Sozialpädiatrischen Zentren möglich. Folgende Fachkräfte sind hierfür qualifiziert:

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• Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie
• Fachärztinnen und Fachärzte für Psychiatrie und Psychotherapie
• Kinder- und Jugendlichen-Psychotherapeutinnen und -Psychotherapeuten
• psychologische Psychotherapeutinnen und -therapeuten
• speziell qualifizierte Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin

Bestandteile der Diagnostik

Die Diagnostik umfasst verschiedene Bausteine:

1. Gespräche mit Kind und Eltern: Diese dienen der ersten Einschätzung, welche Probleme bestehen und wie die Familiensituation ist.
2. Befragung anhand von Fragebögen: Die Eltern werden ausführlich befragt, beispielsweise dazu, wie sich ihr Kind verhält, wie es kommuniziert und wie es sich entwickelt hat. Auch Betreuungspersonen aus dem Kindergarten oder der Schule können einbezogen werden. Es wird nach Risikofaktoren geschaut, zum Beispiel Komplikationen während der Schwangerschaft oder ob Verwandte Autismus haben.
3. Verhaltensbeobachtung: Die Kinder werden beispielsweise dabei beobachtet, wie sie mit anderen Menschen umgehen und wie sie sich beim Spielen verhalten.
4. Entwicklungstests: Dazu gehören vor allem ein Intelligenztest und die Beurteilung der Sprachentwicklung. Sind solche Tests nicht möglich - zum Beispiel, weil das Kind sehr eingeschränkt ist -, wird dies durch Beobachtung eingeschätzt.
5. Medizinische Untersuchung: Dazu gehören zum Beispiel eine körperliche Untersuchung, Hör- und Sehtests sowie genetische Tests. Sie dienen dazu, andere Erkrankungen auszuschließen oder Begleiterkrankungen zu erkennen. Mittels einer umfangreichen körperlichen, psychiatrischen, neurologischen und labormedizinischen Untersuchung grenzt der Kinder- und Jugendpsychiater andere Krankheitsbilder wie Epilepsie, ADHS, Angst-, Zwangs- und Tic-Störungen ab. Ebenso ist nach erfolgter Diagnose eine humangenetische Untersuchung und Beratung der Familie zu empfehlen. In einzelnen Fällen muss auch eine ausführliche kinderneurologische Untersuchung, einhergehend mit EEG-Untersuchung, Bildgebung des Gehirns sowie Ausschluss von Stoffwechsel-, Muskel- oder Autoimmunerkrankungen erfolgen.

Typische Verhaltensweisen bei Autismus-Spektrum-Störungen

Folgende Verhaltensweisen können auf eine Autismus-Spektrum-Störung hinweisen:

• Tiefgreifende Beziehungs- und Kommunikationsstörung, d.h., das Kind wendet sich von seiner Umwelt ab und knüpft kaum oder gar keine sozialen Kontakte, nicht einmal zu den eigenen Eltern; es vermeidet sowohl Blick- als auch Körperkontakt.
• Der Betroffene zieht sich zurück und lebt in seiner eigenen Welt, zu der andere wenig Zutritt haben.
• Das Kind entwickelt Stereotypien, d.h., es macht immer wieder dieselben, oft sinnlosen Dinge in immer gleicher Art und Weise.
• Das Kind macht ständig merkwürdige, abnorme Bewegungen.
• Das Kind entwickelt teilweise aggressive Verhaltensweisen seinen Mitmenschen oder sich selbst gegenüber.
• Das Kind gibt keine Antworten auf Fragen, sondern wiederholt diese lediglich (Echolalie) bzw. es zeigt deutliche Defizite in der Sprachentwicklung. Wenn man das Kind ruft, wirkt es wie taub. Auf andere, oft harmlose und völlig alltägliche Geräusche reagiert es dagegen mit heftigen Abwehrreaktionen.
• Der Betroffene lehnt Veränderungen jeglicher Art ab.
• Das Kind hat verschiedene Störungen bei der Nahrungsaufnahme (z.B. Kauprobleme) und starre Vorlieben für bestimmte Speisen.
• Bereits vorhandene Fähigkeiten bilden sich zurück.

Autismus-Diagnostik bei Erwachsenen

Auch bei Erwachsenen ist die Diagnostik ähnlich umfangreich wie bei Kindern und Jugendlichen. Die Diagnose ist oft schwieriger zu stellen, da die Anzeichen meist unauffälliger sind als bei Kindern. Zudem können andere Erkrankungen ähnliche Symptome hervorrufen, wie zum Beispiel Persönlichkeits- oder Angststörungen. Erwachsene, die bei sich Autismus vermuten, können sich für eine erste Untersuchung an ihre Hausarztpraxis wenden - oder direkt an eine psychiatrische oder psychotherapeutische Praxis. Termine in spezialisierten Einrichtungen zu bekommen, ist schwierig. Die Wartezeiten betragen teilweise mehr als ein Jahr. Viele spät diagnostizierte Erwachsene spüren schon lange, dass bei ihnen etwas anders ist - haben aber noch keine Erklärung dafür gefunden. Vielleicht haben sie die Auffälligkeiten bewusst oder unbewusst überspielt, um zu funktionieren und nicht aufzufallen. Dieses sogenannte Masking kann dazu beitragen, dass sie erst sehr spät den Schritt gehen, die Auffälligkeiten durch Fachleute abklären zu lassen.

Spezialambulanzen und Anlaufstellen für Erwachsene

Seit 2005 besteht an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Uniklinik Köln eine Autismus-Sprechstunde für Erwachsene. Dieses Angebot wendet sich an erwachsene Personen, bei denen der Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung besteht. Voraussetzung zur Anmeldung in unserer Autismus-Ambulanz ist ein begründeter Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung, der von einer Psychotherapeutin oder einem Psychotherapeut oder von einer Ärztin oder einem Arzt der Fachbereiche Psychiatrie, Neurologie oder in Ausnahmefällen der Allgemeinmedizin festgestellt wurde. Es können sich volljährige, gesetzlich und privat krankenversicherte Personen aus dem gesamten Bundesgebiet anmelden. Die Autismussprechstunde ist eine Spezialsprechstunde zur leitlinienkonformen Beratung und Betreuung von Erwachsenen mit Autismus-Spektrum-Störung, die unter Leitung von Prof. Dr. Dr. Kai Vogeley seit 2005 an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Uniklinik Köln etabliert ist. Ein wesentlicher Bestandteil ist die diagnostische Abklärung.

Der Diagnoseprozess in der Kölner Autismus-Sprechstunde

1. Telefonische Anmeldung: Bitte setzen Sie sich telefonisch mit unserer Spezialambulanz in Verbindung.
2. Screening-Fragebögen: Nach der telefonischen Anmeldung erhalten Sie Screening-Fragebögen per Post, die Sie bitte vollständig ausgefüllt zurücksenden.
3. Prüfung der Fragebögen: Nach Auswertung der Fragebögen prüfen wir, ob die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung in Frage kommen könnte.
4. Ausführliche Anmeldeformulare: Falls dies der Fall ist, erhalten Sie unsere ausführlichen Anmeldeformulare. Bitte senden Sie diese zusammen mit sämtlichen relevanten Unterlagen für die Diagnostik (unter anderem weitere Fragebögen, Grundschulzeugnisse, psychiatrisch-medizinische oder psychotherapeutische Befundberichte etc.) in Kopie per Post an die Ambulanz. Die Einsendung digitaler Unterlagen ist nicht möglich.
5. Warteliste: Erst wenn Ihre Unterlagen vollständig vorliegen, erhalten Sie einen Platz auf der Warteliste., Sie werden darüber benachrichtigt. Die Wartezeit für ein Erstgespräch beträgt derzeit etwa 26 Monate.
6. Terminvorschlag: Sobald wir Ihnen einen Termin für das Erstgespräch anbieten können, lassen wir Ihnen diesen schriftlich per Post zukommen.
7. Erstes Diagnosegespräch: Das erste Diagnosegespräch dauert üblicherweise ca. 90 Minuten und findet in Begleitung naher Angehöriger (möglichst ein Elternteil, alternativ ältere Geschwister, Verwandte oder nahestehende Bekannte) statt, die Auskunft über Entwicklung und Verhalten in der frühen Kindheit geben können. Nur in begründeten Ausnahmefällen kann die Fremdanamnese mit einem Elternteil auch telefonisch erfolgen.
8. Folgetermine: Bestätigt sich der Verdacht auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung, werden Folgetermine notwendig. Diese können neuropsychologische Testungen und/oder weitere diagnostische Gespräche umfassen.
9. Diagnostische Einschätzung: Die diagnostische Einschätzung findet danach im Team der Autismus-Sprechstunde statt, unter Einbezug aller Informationen.
10. Befundbericht: Das Ergebnis wird schließlich in Form eines Befundberichts an die Patient:innen selbst übersendet.

Wichtige Hinweise für den Termin im Uniklinikum Köln

Zum ersten diagnostischen Gespräch melden Sie sich bitte mindestens 15 Minuten vor dem Termin in der Eingangshalle im Erdgeschoss der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Uniklinik Köln (Gebäude 31) an. Bitte bringen Sie zum Erstgespräch sowie zu etwaigen Folgeterminen mit:

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• die Chipkarte Ihrer Krankenversicherung
• einen quartalsaktuellen Überweisungsschein im Original von Ihrer ambulanten Behandlerin oder Ihrem ambulanten Behandler oder einer anderen Ärztin oder einem anderen Arzt (alle Fachrichtungen sind möglich)

Bitte berücksichtigen Sie, dass die Parkplatzsuche auf dem und um das Uniklinik-Gelände herum zeitaufwendig ist. Nach Abschluss der Untersuchung erfolgt die Zusendung eines Befundberichts mit den Untersuchungsergebnissen und unserer diagnostischen Einschätzung. Danach ist die Diagnostik abgeschlossen. Falls Sie eine Zweitmeinung wünschen, ist es Ihnen freigestellt, sich in anderen Ambulanzen erneut anzumelden.

Weitere Aspekte der Autismus-Diagnostik bei Erwachsenen

• Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung: Die Diagnose ist oft schwieriger zu stellen, da die Anzeichen meist unauffälliger sind als bei Kindern. Zudem können andere Erkrankungen ähnliche Symptome hervorrufen, wie zum Beispiel Persönlichkeits- oder Angststörungen.
• Fehldiagnosen: Zunächst werden andere Diagnosen gestellt, die nicht passen - erst später stellt sich heraus, dass es eine Fehldiagnose war und Autismus dahintersteckt.
• Späte Diagnose: Bei Menschen mit weniger auffälligen Merkmalen wird der Autismus oft sehr spät erkannt - manchmal erst im Erwachsenenalter. Dies betrifft Frauen häufiger.
• Masking: Viele spät diagnostizierte Erwachsene spüren schon lange, dass bei ihnen etwas anders ist - haben aber noch keine Erklärung dafür gefunden. Vielleicht haben sie die Auffälligkeiten bewusst oder unbewusst überspielt, um zu funktionieren und nicht aufzufallen.

Online-Diagnostik als Alternative

Einige Anbieter, wie beispielsweise in Frankfurt/Main, bieten eine strukturierte, fachärztlich begleitete Autismus-Diagnostik für Erwachsene auch online an. Dies ermöglicht eine bequeme und zeitsparende Durchführung ohne Anreise und lange Wartezeiten. Diese Diagnostik berücksichtigt auch geschlechtsspezifische Unterschiede und mögliche Komorbiditäten wie ADHS.

Bedeutung einer korrekten Diagnose

Eine sorgfältige Diagnostik ist entscheidend, um Fehldiagnosen zu vermeiden und eine adäquate Unterstützung zu gewährleisten. Gründliche Untersuchungen finden vor allem in spezialisierten kinder- und jugendpsychiatrischen Praxen und Kliniken sowie Sozialpädiatrischen Zentren statt. Auch einige Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten sind auf die Autismus-Diagnostik spezialisiert. Autismus-ähnliche Symptome können auch andere Ursachen haben. Viele Menschen verhalten sich manchmal auffällig, was unterschiedliche Gründe haben kann. Zudem ist herausforderndes Verhalten wie Wut manchmal eine Reaktion auf belastende Umstände - zum Beispiel eine Trennung oder Überforderung - und hat dann nichts mit einer Entwicklungsstörung zu tun. Außerdem ist es normal, dass sich Kinder gerade in der frühen Kindheit verschieden schnell entwickeln. Das kann es erschweren, zwischen ungewöhnlichem und normalem Verhalten zu unterscheiden. Manchmal stecken hinter den auffälligen Verhaltensweisen auch andere Probleme: Zum Beispiel können umschriebene Entwicklungsstörungen dafür verantwortlich sein, dass ein Kind spät sprechen lernt. Oder traumatische Erlebnisse führen dazu, dass sich ein Kind stark zurückzieht und sehr schnell wütend reagiert. Auch übermäßiger Medienkonsum und soziale Isolation verstärken bei manchen Kindern Auffälligkeiten, die einem Autismus ähneln.

Ursachen und Risikofaktoren für Autismus

Erbliche Faktoren gelten als eine der Hauptursachen für autistische Störungen, jedoch gibt es das Autismus-Gen nicht sondern man geht von einem Zusammenspiel verschiedener Gene aus, die vom Erbträger weitergeben werden oder sich erst in der frühen intrauterinen Entwicklung verändert haben (Spontanmutationen). Bei einem von Autismus-Spektrum-Störung betroffenen Elternteil ist das Risiko, ebenfalls ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störung zu bekommen, stark erhöht. Eineiige Zwillinge erkranken in der Regel beide an Autismus Spektrum Störung. Der Einfluss eines höheren Alters der Väter auf erhöhte Raten von Autismus-Spektrum-Störungen konnte bestätigt werden. Bestimmte Infektionskrankheiten der Mutter in der Schwangerschaft, wie die Rötelninfektion, sind belegte Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen. Eine dänische Studie fand ein erhöhtes Risiko nach schweren Virus- im ersten Trimenon und schweren bakteriellen Infektionen im zweiten Trimenon.

Zunahme der Autismus-Diagnosen

In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Zahl der Autismus-Diagnosen deutlich zugenommen. Vor allem bei Kindern, die nicht intellektuell beeinträchtigt sind - also am ehesten der früher verwendeten Einteilung „Asperger-Autismus“ entsprechen -, werden vermehrt Diagnosen gestellt. Dafür gibt es verschiedene Erklärungen: So gibt es eine erhöhte Aufmerksamkeit für das Thema und mehr Menschen vermuten, dass ihr Kind oder sie selbst Autismus haben. Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose inzwischen nach anderen Kriterien. Autismus wird heutzutage seltener übersehen als früher - zugleich könnte auch die Zahl der Fehldiagnosen gestiegen sein.

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Unterstützungsmöglichkeiten nach der Diagnose

Wenn Kinder oder Jugendliche die Diagnose „Autismus-Spektrum-Störung“ erhalten, wird geschaut, welche Form der Unterstützung sie brauchen. Das kann eine Autismus-spezifische Verhaltenstherapie sein, eine spezielle Förderung in der Kita oder Schule, Sprachförderung oder Entlastung im Familienalltag. Gemeinsam mit den Therapeutinnen und Therapeuten wird ein Behandlungsplan erstellt. Auch die Eltern werden unterstützt und beraten. Für sie ist es wichtig zu wissen, an welche Anlaufstellen sie sich wenden können. Für Erwachsene geht es meist zunächst darum, mit der Diagnose umzugehen und zu verstehen, was sie für das eigene Leben bedeutet. Auch für sie gibt es verschiedene Unterstützungsmöglichkeiten zu Hause und am Arbeitsplatz.

Umgang mit der Diagnose in Köln

Falls eine Autismus-Spektrum-Störung vorliegt, bemühen wir uns dann um eine Beratung zum Umgang mit der Diagnose und zum weiteren Vorgehen bei Therapiewunsch und/oder bei Bedarf nach einer beruflichen (Wieder-)eingliederung. Diese weiterführenden Maßnahmen können nur an Personen vermittelt werden, die in Köln wohnen oder in naher Umgebung. Für die Beratung in anderen Regionen verweisen wir auf die Selbsthilfeorganisation “Bundesverband Autismus Deutschland e.V.”.

Fazit

Die Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen ist ein komplexer Prozess, der eine sorgfältige Anamnese, Verhaltensbeobachtung und den Einsatz standardisierter Testverfahren erfordert. Eine frühzeitige und korrekte Diagnose ist entscheidend, um betroffenen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen die bestmögliche Unterstützung zukommen zu lassen. Spezialisierte Einrichtungen und qualifizierte Fachkräfte stehen für die Diagnostik und Beratung zur Verfügung. Die Zunahme der Autismus-Diagnosen in den letzten Jahren verdeutlicht die Notwendigkeit einer erhöhten Aufmerksamkeit für das Thema und einer kontinuierlichen Verbesserung der Diagnoseverfahren.

Wichtige Anmerkungen

• Keine Selbstdiagnose: Auf keinen Fall sollte man eine Selbstdiagnose stellen.
• Wissenschaftliche Standards: Die Untersuchungen sollten wissenschaftlichen Standards entsprechen. Bei einer sorgfältigen Diagnostik ist eine Fehldiagnose deutlich unwahrscheinlicher.
• Andere Ursachen ausschließen: Autismus-ähnliche Symptome können auch andere Ursachen haben.

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