Angeborene Hirnfehlbildungen stellen eine große Herausforderung in der Medizin dar. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten von drei spezifischen Fehlbildungen: Anenzephalie, Spina bifida und Chiari-Malformation. Ziel ist es, ein umfassendes Verständnis dieser komplexen Erkrankungen zu vermitteln und Betroffenen sowie ihren Familien eine Grundlage für informierte Entscheidungen zu bieten.
Anenzephalie: Definition, Symptome und Ursachen
Die Anenzephalie ist eine schwere angeborene Fehlbildung, bei der dem betroffenen Baby große Teile des Gehirns und des Schädeldachs fehlen, was zu einer charakteristischen Kopfform führt. Der Begriff "Anenzephalie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "ohne Gehirn". In extremen Fällen findet sich anstelle des Gehirns eine funktionslose Gewebsmasse.
Symptome
Kinder mit Anenzephalie weisen in der Regel folgende Symptome auf:
- Fehlendes Schädeldach und Großhirn
- Hervortretende Augen
- Mögliche weitere Symptome wie abstehende Ohren oder Gaumenspalte
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache der Anenzephalie ist unbekannt, jedoch gibt es einige Risikofaktoren, die eine Rolle spielen können:
- Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft ist ein bekannter Risikofaktor für Neuralrohrdefekte wie Anenzephalie.
- Entwicklungsstörungen: Eine Entwicklungsstörung des Nervensystems während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche kann zu Anenzephalie führen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose einer Anenzephalie kann in der Regel bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Dabei sind das fehlende Schädeldach, die Kopfform und die hervortretenden Augen deutlich erkennbar. Ein Triple-Test im mütterlichen Blut kann ebenfalls Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt liefern.
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Eine Therapie für Anenzephalie gibt es derzeit nicht. Die Fehlbildung ist so schwerwiegend, dass die betroffenen Kinder entweder tot zur Welt kommen oder kurz nach der Geburt sterben. Im Falle einer pränatalen Diagnose können Eltern einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen.
Prävention
Obwohl die genaue Ursache der Anenzephalie unklar ist, kann das Risiko durch die Einnahme von Folsäure-Präparaten vor und während der Schwangerschaft reduziert werden. Es wird empfohlen, bereits bei Kinderwunsch mit der Folsäureeinnahme zu beginnen und diese bis acht Wochen nach der Empfängnis fortzuführen.
Spina Bifida: Formen, Symptome, Diagnose und Behandlung
Spina bifida, auch bekannt als "offener Rücken", ist eine weitere Neuralrohrdefekt, bei dem sich das Neuralrohr während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Dies führt zu einer Spaltbildung der Wirbelsäule, wobei das Rückenmark mehr oder weniger stark betroffen sein kann.
Formen der Spina Bifida
Man unterscheidet zwei Hauptformen der Spina bifida:
- Spina bifida occulta: Die "versteckte Spaltbildung der Wirbelsäule" ist von außen nicht unbedingt sichtbar. Die Wirbelkörper sind zum Rücken hin offen, aber das Rückenmark ist von Haut bedeckt.
- Spina bifida aperta: Die "offene Spaltbildung der Wirbelsäule" ist von außen sichtbar. Die Haut über der Fehlbildung ist sehr dünn oder fehlt ganz, sodass das Rückenmark freiliegt.
Symptome
Die Symptome der Spina bifida variieren je nach Form und Schweregrad der Fehlbildung. Zu den möglichen Symptomen gehören:
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- Lähmungen: Je tiefer die Spina bifida liegt, desto weniger Lähmungen treten auf.
- Sensibilitätsstörungen: Taubheitsgefühle in bestimmten Hautarealen können zu Gleichgewichtsstörungen und Gangstörungen führen.
- Geistige Entwicklungsverzögerung: Etwa zehn Prozent der betroffenen Kinder weisen einen niedrigeren Intelligenzquotienten auf.
- Inkontinenz: Blasen- und Stuhlinkontinenz sind häufige Begleiterscheinungen.
- Rückenprobleme: Fehlstellungen der Wirbelsäule können zu Rückenschmerzen führen.
Diagnose
Die Diagnose einer Spina bifida kann in der Regel bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Dabei können ein Knick in der Wirbelsäule, ein "Lemon-Sign" (Eindellungen an der Vorderseite des Kopfes) und ein "Banana-Sign" (bananenförmiges Kleinhirn) auffallen. Im Blutserum der Mutter kann ein erhöhter Wert des Alpha-Fetoproteins (AFP) nachgewiesen werden.
Behandlung
Eine Spina bifida ist nicht heilbar, aber die Prognose kann durch frühzeitige Behandlung verbessert werden. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:
- Operation: Der offene Rücken wird operativ verschlossen, entweder bereits während der Schwangerschaft (intrauteriner Eingriff) oder kurz nach der Geburt.
- Physiotherapie: Physiotherapeutische Übungen helfen den Kindern, ihr Körpergefühl zu schulen und Muskeln aufzubauen.
- Weitere Therapien: Je nach Bedarf können weitere Therapien wie Ergotherapie, Logopädie und psychologische Betreuung erforderlich sein.
Pränatale Operation der Spina Bifida: Eine neue Hoffnung
Die fetale Chirurgie, insbesondere die minimal-invasive fetoskopische Technik, bietet neue Perspektiven für Kinder mit Spina bifida. Studien haben gezeigt, dass diese Methode im Vergleich zu nicht-operierten Kindern zu geringeren Lähmungserscheinungen der unteren Extremitäten, einer Besserung der Chiari II-Malformation und einer geringeren Notwendigkeit einer nachgeburtlichen Hirnwasserableitung führen kann.
Das Deutsche Zentrum für Fetalchirurgie (DZFT) hat sich auf die minimal-invasive fetoskopische Behandlung der Spina bifida spezialisiert. Bei diesem Verfahren wird der offene Rücken des Fötus zwischen der 21. und 26. Schwangerschaftswoche verschlossen, wodurch die negativen Einflüsse in der Gebärmutter um mehrere Monate reduziert werden.
Chiari-Malformation: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung
Die Chiari-Malformation ist eine Fehlbildung des Kleinhirns, bei der Teile des Kleinhirns durch das Hinterhauptsloch in den Wirbelkanal ragen. Dies kann zu einer Kompression des Hirnstamms und zu einer Störung des Liquorflusses führen.
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Ursachen
Die Chiari-Malformation ist meist angeboren, kann aber auch durch Verletzungen oder Infektionen erworben werden. Bei Kindern mit Spina bifida tritt die Chiari-Malformation häufig als Begleiterscheinung auf (Chiari-Typ-II-Malformation).
Symptome
Die Symptome der Chiari-Malformation sind vielfältig und können von Kopfschmerzen und Nackenschmerzen über Schwindel, Gleichgewichtsstörungen, Schluckbeschwerden, Sprechstörungen bis hin zu Lähmungen reichen.
Diagnose
Die Diagnose einer Chiari-Malformation wird in der Regel durch eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns gestellt.
Behandlung
Die Behandlung der Chiari-Malformation richtet sich nach den Symptomen und dem Schweregrad der Fehlbildung. In manchen Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Bei schweren Symptomen kann eine Operation erforderlich sein, um den Druck auf das Kleinhirn und den Hirnstamm zu entlasten.
Mikrozephalie: Definition, Ursachen und Symptome
Mikrozephalie bedeutet, dass der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert.
Ursachen
Die möglichen Ursachen einer Mikrozephalie sind vielfältig. Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde. Weitere mögliche Ursachen sind Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft, Sauerstoffmangel unter der Geburt oder ein zu früher Verschluss der Schädelnähte.
Symptome
Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Das kann zu unterschiedlichen Symptomen führen. Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen, motorischen Beeinträchtigungen oder epileptischen Anfällen.
Wunder der modernen Medizin: Ein Fallbericht zur fetalen OP bei Spina Bifida
Ein Fallbericht aus der München Klinik Schwabing zeigt eindrücklich, welche Fortschritte die moderne Medizin bei der Behandlung von Spina bifida gemacht hat. In diesem Fall wurde bei einem Fötus in der 17. Schwangerschaftswoche eine Spina bifida diagnostiziert. Die Eltern entschieden sich für eine fetale OP in der 24. Schwangerschaftswoche, bei der der offene Rücken des Fötus minimal-invasiv verschlossen wurde. Nach der Operation konnte das Kleinhirn wieder vollständig in der Schädelgrube lokalisiert werden. Das Kind kam in der 37. Schwangerschaftswoche zur Welt und wies trotz eines Hydrocephalus nahezu keine körperlichen Beeinträchtigungen auf.
Dieser Fallbericht verdeutlicht, dass die fetale OP eine vielversprechende Option für Kinder mit Spina bifida darstellt, um die Prognose deutlich zu verbessern.