Periphere Neuromuskuläre Erkrankungen: Ursachen, Diagnose & Therapie

Neuromuskuläre Erkrankungen sind ein komplexes und vielfältiges Feld, das Erkrankungen des Muskels, der Nervenfasern und der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln umfasst. Diese Erkrankungen können angeboren oder erworben sein und zu Muskelschwund, Lähmungen und einer Vielzahl anderer Symptome führen. Die Diagnostik und Behandlung dieser oft seltenen Erkrankungen stellen eine Herausforderung dar und erfordern ein interdisziplinäres Vorgehen.

Was sind Neuromuskuläre Erkrankungen?

Der Begriff "neuromuskuläre Erkrankung" umfasst eine Vielzahl von Erkrankungen, die den Muskel, seine Nervenfasern sowie Signalübertragungsstörungen betreffen können. Es handelt sich nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die das Zusammenspiel zwischen dem Nervensystem und den Muskeln beeinträchtigen. Oft wird vereinfachend von Muskelkrankheiten oder Muskelschwund gesprochen, wobei Muskelkrankheiten streng genommen nur die Erkrankungen des Muskels selbst bezeichnen. Zu den neuromuskulären Erkrankungen sind darüber hinaus aber auch die Erkrankungen der den Muskel innervierenden Nervenfasern zu rechnen.

Im Allgemeinen lassen sich drei Haupttypen neuromuskulärer Erkrankungen unterscheiden:

Myopathien: Erkrankungen, die den Muskel selbst betreffen.
Neuromuskuläre Übertragungsstörungen: Erkrankungen, bei denen die Signalübertragung zwischen Nervenzellen und Muskelfasern beeinträchtigt ist.
Neuropathien: Erkrankungen der Nervenfasern, die das periphere Nervensystem betreffen.

Ursachen Neuromuskulärer Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden. Die Ursachen können in verschiedene Kategorien eingeteilt werden:

Genetische Ursachen: Viele neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingt, d.h. sie werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Diese Mutationen können die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Genetisch bedingte Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh. Mittlerweile sind mehr als 150 Krankheitsgene bekannt. Beispiele hierfür sind Muskeldystrophien oder spinale Muskelatrophie.
Autoimmunerkrankungen: Bei Autoimmunerkrankungen richtet sich das Immunsystem fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen, wie z.B. die neuromuskuläre Synapse. Ein Beispiel hierfür ist die Myasthenia gravis, bei der das Immunsystem Antikörper gegen die Rezeptoren auf der Muskelmembran bildet.
Entzündungen und Infektionen: Entzündliche Prozesse oder Infektionen können ebenfalls Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein.
Stoffwechselstörungen: Stoffwechselstörungen können die Funktion der Muskeln oder Nerven beeinträchtigen und zu neuromuskulären Erkrankungen führen.
Toxische Ursachen: Bestimmte Medikamente, Alkohol oder andere Giftstoffe können die Muskeln oder Nerven schädigen und eine Myopathie oder Neuropathie verursachen. Häufige erworbene Muskelerkrankungen sind zudem medikamenten- und alkoholbedingte Myopathien (= funktionelle oder strukturelle Muskelbeeinträchtigung).
Traumata: Verletzungen oder Traumata können Nerven oder Muskeln schädigen und zu neuromuskulären Problemen führen.
Vaskuläre Ursachen: Minderdurchblutungen (Ischämien) können ebenfalls zu neuromuskulären Erkrankungen führen.
Degenerative Prozesse: Degenerative Prozesse im Nervensystem, wie z.B. bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS), können ebenfalls zu neuromuskulären Erkrankungen führen.

Symptome Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen können sehr unterschiedlich sein, abhängig von der Art der Erkrankung, dem betroffenen Bereich des neuromuskulären Systems und dem Schweregrad der Schädigung. Einige häufige Symptome sind:

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Muskelschwäche: Dies ist eines der häufigsten Symptome und kann sich als allgemeine Schwäche, Schwierigkeiten beim Heben von Gegenständen oder beim Treppensteigen äußern. Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Alltagsbewältigung, Teilhabe am sozialen Leben und damit die Lebensqualität haben.
Muskelschwund (Atrophie): Bei einigen Erkrankungen kann es zu einem Abbau von Muskelmasse kommen.
Muskelschmerzen und -krämpfe: Schmerzen und Krämpfe können ebenfalls auftreten, entweder durch die Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenkdeformitäten.
Ermüdbarkeit: Eine schnelle Ermüdbarkeit der Muskeln ist ein weiteres häufiges Symptom.
Sensibilitätsstörungen: Taubheitsgefühle, Kribbeln oder andere Missempfindungen können auftreten, insbesondere bei Neuropathien. Missempfindungen und ein zunehmendes Taubheitsgefühl in den Füßen, im Verlauf der Erkrankung auch in den Händen, können erste Anzeichen einer sogenannten Polyneuropathie sein.
Bewegungsstörungen: Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen oder unwillkürliche Bewegungen können auftreten.
Atembeschwerden: Bei einigen Erkrankungen kann die Atemmuskulatur betroffen sein, was zu Atemnot führen kann. Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung. Ist beispielsweise die Atemmuskulatur (Muskeln von Brustwand, Zwerchfell und Bauch) geschwächt, kann es zu Atemproblemen kommen. Das Ausmaß hängt dabei von der jeweils vorliegenden Erkrankung selbst sowie deren Verlauf ab. Mit Erkrankungsfortschreiten kann sich eine Ateminsuffizienz entwickeln, die eine künstliche Beatmung erforderlich werden lässt.
Schluckstörungen: Schwierigkeiten beim Schlucken können ebenfalls auftreten, wenn die Muskeln, die am Schluckvorgang beteiligt sind, betroffen sind.
Herzprobleme: Einige neuromuskuläre Erkrankungen können auch das Herz betreffen. Daneben ist häufig auch der Herzmuskel betroffen. Bei einigen Funktionsstörungen kann der Einsatz eines Herzschrittmachers erforderlich werden.

Diagnostik Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen ist oft komplex und erfordert eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und verschiedene technische Untersuchungen. So mannigfaltig die Ursachen und Symptome neuromuskulärer Erkrankungen sind, und auf so verschiedene Weisen auch die Behandlung erfolgt, so ähnlich ist die diagnostische Strategie, die jeweils zur Erkennung der unterliegenden Erkrankung verfolgt werden muss. Die Diagnostik umfasst eine ausführliche Anamneserhebung, die klinische Untersuchung mit Erhebung eines umfassenden Muskelstatus. Aufgrund dieser Befunde kann oft schon eine Zuordnung zu einer bestimmten Krankheitsgruppe (Muskelerkrankung, neuromuskuläre Übertragungsstörung, Neuropathie, Motoneuronerkrankung) vorgenommen werden. Für eine detaillierte Zuordnung des Krankheitsbildes sind aber oft weitere diagnostische Schritte notwendig, die Laboruntersuchungen, elektrophysiologische Untersuchungen, kernspintomographische Untersuchungen, molekulargenetische Untersuchungen und in besonderen Fällen auch die Untersuchung einer Muskel-und/oder Nervenprobe beinhalten können.

Die wichtigsten diagnostischen Verfahren sind:

Anamnese und neurologische Untersuchung: Der Arzt wird zunächst eine ausführliche Anamnese erheben, um die Symptome, den zeitlichen Verlauf und mögliche Risikofaktoren zu erfassen. Anschließend erfolgt eine neurologische Untersuchung, bei der die Muskelkraft, Reflexe, Sensibilität und Koordination geprüft werden. Ausgehend von der Befragung zu Art und Verlauf der Symptome und der neurologischen Untersuchung, die oft alleine schon zur Erkennung eines krankheitstypischen Muster ausreichen, erfolgen weitere Untersuchungen.
Elektrophysiologische Untersuchungen: Die Elektroneurographie (ENG) und Elektromyographie (EMG) sind wichtige Verfahren zur Beurteilung der Funktion von Nerven und Muskeln. Bei der ENG wird die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen, während bei der EMG die elektrische Aktivität der Muskeln untersucht wird. Die neuromuskuläre Diagnostik mit der Elektroneuro- und -myographie sowie der Ultraschalldiagnostik von Nerv und Muskel, kann bei der Erkennung typischer Krankheitsmuster sehr hilfreich sein. Bei der EMG sticht der Arzt eine hauchdünne Nadel in den Muskel, um die Aktivität der Muskelfasern zu messen und am Computer zu analysieren. Bei der ENG werden die Nerven an mehreren Stellen mithilfe von elektrischen Schlägen gereizt, um die Leitgeschwindigkeit zu messen.
Laboruntersuchungen: Blutuntersuchungen können helfen, Entzündungen, Stoffwechselstörungen oder Autoimmunprozesse zu identifizieren. Ein wichtiger Parameter für Neuromuskuläre Erkrankungen ist insbesondere die Konzentration des Muskelenzyms Creatinkinase (CR-Wert). Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l). Aufbauend auf dieser Analyse erfolgt gezielt weitere bildgebende Diagnostik (z.B. MRT-Untersuchungen) und/oder Labordiagnostik, selten auch die Probeentnahme bzw.
Bildgebende Verfahren: Die Magnetresonanztomographie (MRT) kann Veränderungen in den Muskeln oder Nerven darstellen und helfen, die Ursache der Erkrankung zu identifizieren. Bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall erlauben Rückschlüsse auf Veränderungen an der Muskulatur. Die Verfahren visualisieren das Schädigungsmuster (Muskelschwund, Veränderungen im Signalverhalten) der untersuchten Muskelgruppe. Da viele Muskelerkrankungen ein charakteristisches Schädigungsmuster aufweisen, kann unser Spezialist anhand dessen die vorliegende Erkrankung differenzialdiagnostisch eingrenzen.
Muskelbiopsie: In einigen Fällen ist eine Muskelbiopsie erforderlich, um eine genaue Diagnose zu stellen. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Bei einer Reihe von Muskelerkrankungen muss unser Experte zur genauen Diagnosestellung eine Muskelbiospie durchführen. Hierzu entnimmt er Muskelgewebe, das anschließend aufgearbeitet und untersucht wird.
Molekulargenetische Untersuchungen: Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung können molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden, um Mutationen in bestimmten Genen nachzuweisen. Bei genetisch bedingten Muskelerkrankungen ist die Feststellung der zugrundeliegenden Genmutation Goldstandard. Anhand der festgestellten Mutation kann unser Neurologe genau bestimmen, welche Muskelerkrankung vorliegt.
Nervenwasseruntersuchung: Neben Laboruntersuchungen von Blut und Nervenwasser wenden wir bildgebende Verfahren, wie die Kernspintomografie (auf Basis von Magnetfeldern), und endoskopische Verfahren (mittels feiner stab- oder röhrchenförmiger Instrumente) an. In seltenen Fällen entnehmen wir Proben von Nerven und Muskeln.

Therapie Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Therapie neuromuskulärer Erkrankungen richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung. Viele dieser Erkrankungen sind als Multisystemerkrankung zu verstehen, sodass ebenso eine enge Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Disziplinen erforderlich ist. Das Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen bietet das hierfür volle Spektrum der Diagnostik und erforderlichen Therapien an. In vielen Fällen ist eine Heilung nicht möglich, so dass die Behandlung vor allem darauf abzielt, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuromuskuläre Mediziner und Physiotherapeuten.

Die wichtigsten Therapieansätze sind:

Medikamentöse Therapie: Bei einigen Erkrankungen können Medikamente eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern oder den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Medikamente werden meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt. Bei der Myasthenia gravis können beispielsweise Medikamente eingesetzt werden, die die Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse verbessern. Die Therapie zielt einerseits auf Beseitigung der Ursache, andererseits auf eine symptomatische Symptomlinderung, zum Beispiel die effektive Beseitigung der Nervenschmerzen.
Physiotherapie: Physiotherapie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten oder zu verbessern. Physiotherapeutische Maßnahmen dienen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft.
Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten oder zu verbessern. Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden. Auch die Hilfsmittelversorgung erfolgt in der Regel in unserer Klinik.
Logopädie: Logopädie kann bei Schluck- oder Sprachstörungen helfen. Die Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
Psychotherapie: Psychotherapie kann helfen, mit den psychischen Belastungen der Erkrankung umzugehen. In einigen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppentherapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
Hilfsmittel: Hilfsmittel wie Rollstühle, Orthesen oder Gehhilfen können die Mobilität und Selbstständigkeit der Betroffenen unterstützen. Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken dienen zur Unterstützung der Mobilität.
Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können chirurgische Eingriffe erforderlich sein, z.B. um Nerven zu dekomprimieren oder Gelenkfehlstellungen zu korrigieren.
Rehabilitative Maßnahmen: Rehabilitative Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.
Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.

Spezielle Therapien bei Nervenkompression

Einige periphere neuromuskuläre Erkrankungen entstehen durch die Kompression von Nerven. Hier sind einige Beispiele für spezifische Therapien:

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Karpaltunnelsyndrom

Von einem Karpaltunnelsyndrom ist die Rede, wenn der Mittelhandnerv im Karpalkanal eingeengt ist. Im Karpalkanal verläuft der Mittelhandnerv zusammen mit neun Beugesehnen auf Höhe der Handwurzelknochen. Dieser Kanal wird auf der Beugeseite der Hand durch ein Bindegewebsband, dem sogenannten Karpalband begrenzt.

Konservative Behandlung: Im Frühstadium der Erkrankung können konservative Behandlungen, wie Ruhigstellung in einer Schiene oder entzündungshemmende Medikamente, etwa Kortisoneinspritzungen, eingesetzt werden.
Operative Behandlung: Sollte die konservative Therapie nicht zielführend sein oder bestehen deutliche Funktionseinschränkungen der Hand, Lähmungen oder sogar schon Muskelschwund, empfehlen unsere Expert:innen das operative Vorgehen. Meistens führt die Operation zu einer kompletten Erholung des Nerven.

Kubitaltunnelsyndrom

Von einem Kubitaltunnelsyndrom wird gesprochen, wenn der Ellennerv in der Ellenrinne (umgangssprachlich bekannt als Musikantenknochen, Mäuschen etc.) eingeengt ist und zu den typischen Beschwerden führt, wie meist nächtliche Missempfindungen und Schmerzen insbesondere in Klein- und Ringfinger und angrenzendem Handteller. Auch Symptome wie Taubheit sowie Kraftmangel und Muskelschwund in der Hand können auftreten. Der Nerv ist an dieser Stelle so ungeschützt, dass er anfällig für Verletzungen durch Druck und Zug ist.

Operative Behandlung: Ein operativer Eingriff erfolgt in Kurznarkose. Dieser ist prinzipiell aber auch in örtlicher oder regionaler Betäubung möglich. Über einen bogenförmigen Hautschnitt (5 bis10 Zentimeter) in Höhe der Ellenrinne wird die meist bindegewebige Narbenplatte über dem Nerven durchtrennt. Gegebenenfalls sind nach der Operation physiotherapeutische Maßnahmen notwendig.

Nervenkompression im Arm

Der Arm und die Hand werden durch drei Hauptnervenstämme versorgt. Diese kommen von der Halswirbelsäule und verlaufen über die Ellenbeuge zur Hand. Dies kann an mehreren dafür typischen Stellen vorkommen. Ursachen für eine Nervenbedrängung können chronische Reizzustände und Entzündungen des Gewebes wie beispielsweise bei Sehnenscheidenentzündungen oder Rheuma sein. Ohne Behandlung kommt es meist zu zunehmenden Beschwerden wie Taubheitsgefühlen, Missempfindungen, Schmerzen bis hin zu Funktionseinschränkungen, Kraftverlust und Muskelschwund.

Diagnostik: Zur Sicherung der Diagnose und Feststellung einer Nervenschädigung wird eine Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG), gegebenenfalls auch Ultraschalluntersuchung, des Nerven durchgeführt.
Konservative Behandlung: Im Frühstadium der Erkrankung können konservative Behandlungen, wie Ruhigstellung in einer Schiene oder entzündungshemmende Medikamente, etwa Kortisoneinspritzungen, eingesetzt werden.
Operative Behandlung: Meistens führt die Operation zu einer kompletten Erholung des Nervs.

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