Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, von der in Deutschland schätzungsweise 640.000 Menschen betroffen sind. Aufgrund des komplexen Krankheitsbildes stellt sie Ärzte und Betroffene vor Herausforderungen. Ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur erfolgreichen Behandlung ist die Diagnosestellung. Die Epilepsiediagnostik basiert auf bildgebenden und elektrophysiologischen Verfahren, mit deren Hilfe sich strukturelle und funktionelle Veränderungen des Gehirns darstellen lassen. Dazu erfolgt die Untersuchung der Patienten unter anderem während eines akuten epileptischen Anfalls. Jede der Untersuchungsmethoden, die im Folgenden näher vorgestellt werden, verfügt über eigene spezifische Merkmale und Eigenschaften, sodass ihre Anwendung stets in Abhängigkeit zur konkreten Situation steht.
Die Kunst der Anamnese: Das Gespräch mit dem Epileptologen
Die Besonderheit der Untersuchung von Epilepsiepatienten ist, dass die Ereignisse, um die es geht (Anfälle, anfallsartige Symptome), in aller Regel nicht auftreten, während der oder die Betroffene beim Arzt ist. Daher ist die Kunst des Epileptologen, sich durch intensives, aktives Erfragen von Details der stattgehabten Ereignisse ein präzises Bild hiervon zu machen. Häufig kann alleine hierdurch eine zutreffende Diagnose gestellt werden. Sehr hilfreich ist jedoch, wenn durch den Patienten oder Begleitpersonen Videos früherer Anfälle vorgeführt werden können. Weitere Fragen betreffen die Ursache der Epilepsie und bisherige Therapien.
Die Bedeutung der Anfallsvideos
Bewährt bei der Diagnostik hat sich auch die Aufnahme eines Anfalls auf dem Smartphone durch Angehörige. Dieses Video kann dann den Ärztinnen und Ärzte vorgespielt werden. Eine möglichst genaue Dokumentation der Symptome erleichtert den Ärztinnen und Ärzte die Diagnose oft erheblich. Das Wichtigste beim Beiwohnen eines epileptischen Anfalls ist es, Hilfe zu leisten und der Betroffenen oder dem Betroffenen beizustehen. War derdie Betroffene während des Anfalls ansprechbar? Allerdings ist man beim ersten Anfall natürlich nicht auf die Situation vorbereitet und weiß nicht, worauf genau man achten soll. Zudem sind viele Symptome so subtil oder schnell wieder vorbei, sodass Beobachterinnen sie vielleicht gar nicht bemerken. Und auch bei der Frage zum Bewusstsein und zur Ansprechbarkeit der Betroffenen gibt es Abstufungen. So kann das Bewusstsein zum Beispiel für einfache Anweisungen und Fragen ausreichend genug sein, aber nicht für komplexere Zusammenhänge.
Anfallskalender: Ein wichtiges Instrument zur Therapiekontrolle
Wird im Anschluss an die Anamnese und die Untersuchung mit EEG und / oder MRT die Diagnose Epilepsie gestellt, nehmen Anfallsbeobachtung und Anfallsbeschreibung einen wichtigen Platz im Rahmen der Therapie ein. Sie ermöglichen es, den Behandlungserfolg einzuschätzen, den Alltag auf die Art, Tageszeit und Häufigkeit der Anfälle auszurichten und vorbeugende Maßnahmen zu treffen. Bemerkt man zum Beispiel, dass die Anfälle meistens am Morgen auftreten, verlegt man das Duschen besser auf den Abend. Nach der Diagnose ist es auch wichtig, dass Angehörige und/oder betreuende Personen, sowie die Patientinnen und Patienten einen Anfallskalender führen, um den Behandlungserfolg zu kontrollieren, Veränderungen rechtzeitig zu erkennen und vorbeugende Maßnahmen im Alltag auf Basis der Anfallshäufigkeit, Anfallsdauer und der eventuellen Anfallshäufung zu bestimmten Tageszeiten zu treffen. Auch das subjektive Erleben der Betroffenen selbst ist wichtig.
Elektroenzephalogramm (EEG): Der Goldstandard zur Diagnose von Epilepsie
Das Elektroenzephalogramm (EEG) ist als neurodiagnostisches Verfahren der Goldstandard, wenn es um die Bestätigung der Diagnose einer Epilepsie geht. Mit dem Verfahren wird die elektrische Hirnaktivität über Oberflächenelektroden, die auf der Kopfhaut platziert werden, kontinuierlich gemessen. Dadurch ist eine zeitlich sehr genaue Aufzeichnung der Hirnwellen und die Erkennung krankhafter Veränderungen der Hirnströme in Echtzeit möglich. In der Erstdiagnostik ermöglicht das EEG die Klassifikation von Anfallstypen und die Lokalisation des epileptischen Fokus, während es in der Verlaufskontrolle zur Dokumentation des Therapieerfolgs dient.
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Wie funktioniert ein EEG?
Beim EEG werden die elektrischen Aktivitäten mittels Elektroden als Kurve bzw. Die Summenpotentiale der Nervenzellen werden auf dem EEG-Bildschirm durch mehrere Kurven (in der Regel 8−12 Kurven, bei Bedarf auch mehr) übereinander dargestellt. Betawellen (Frequenz 13 bis 30 Hz): Sie treten unter der Einwirkung von Sinnesreizen oder bei geistiger Aktivität auf. Thetawellen (Frequenz 4 bis 7 Hz): Sie werden auch als Zwischenwellen bezeichnet. Dadurch lassen sich Störungen der ansonsten gleichmäßigen Wellen erkennen, sogenannte Spikes oder Spike-Waves. Diese können unter bestimmten Voraussetzungen Anzeichen für eine Epilepsie sein. Sie werden auch als epileptiforme, epilepsietypische oder epilepsiespezifische EEG-Potenziale bezeichnet. Epilepsietypische Potentiale bestehen sowohl in Spitzen (spikes oder spike-waves), Spitze-Welle-Komplexen (Spike-wave-Komplexe oder Polyspikes) und steilen Wellen (sharp waves). Grundsätzlich definieren sich EEG-Potenziale als epilepsietypisch, wenn sie deutlich häufiger bei Menschen mit Epilepsie als bei Menschen ohne Epilepsie auftreten.
Verschiedene Arten von EEGs
- Routine-EEG: Im Routine-EEG (20 Minuten Untersuchungsdauer) wird nach herdförmigen oder globalen Hirnfunktionsstörungen gesucht. Bei Epilepsiepatienten kann hierüber die Erkrankung gesichert und die Art der Epilepsie ermittelt, bei Herdepilepsien auch die Lage des Anfallsherdes verortet werden. Auch bei Patienten mit anderen Erkrankungen (z.B.
- Schlaf-EEG: Bei einem Schlaf-EEG werden eine Wach-, Müdigkeits- und Schlafphase registriert. Bei Kindern ist darauf zu achten, dass sie nicht während der Anfahrt zur Untersuchung im Auto schlafen. Für diese Untersuchung müssen Sie etwa zwei Stunden Zeit einplanen, sie wird in der Regel als Schlaf-EEG durchgeführt.
- Langzeit-EEG-Monitoring: Auch um die Möglichkeiten und Erfolgsaussichten einer Operation abzuschätzen, ist ein Video-EEG-Monitoring notwendig. Dabei werden die Hirnströme über einen Zeitraum von 24 Stunden gemessen. Durch das zusätzliche Filmen während der Elektroenzephalografie kann häufig eine eindeutigere Diagnose gestellt werden. Hierdurch können Veränderungen etwa des Bewusstseins, spezieller kognitiver Fähigkeiten, des Herzrhythmus oder auch epilepsietypische Bewegungen erkannt werden und mit dem EEG abgeglichen werden. Für das Langzeitmonitoring werden Ihnen Elektroden mit einem Spezialkleber auf der Kopfhaut befestigt. Damit wird das EEG rund um die Uhr aufgezeichnet. Mit dem Ziel einen epileptischen Anfall aufzuzeichnen, ist zudem ist eine Kamera rund um die Uhr auf Sie gerichtet. Auf diese Weise erhalten wir Aufschluss über den Ablauf Ihrer Anfälle und den damit verbundenen Veränderungen des EEGs. Um die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Anfällen zu erhöhen, werden meist Ihre Medikamente für die Zeit Ihres Aufenthalts reduziert. Das Langzeit-EEG ist für Patienten völlig schmerzfrei, es kann jedoch bei Absetzen der Medikamente auch zu schweren Anfällen kommen. In diesem Fall steht das Team des Epilepsiezentrums stets zur Verfügung, um Ihnen zu helfen.
Einschränkungen des EEGs
Allerdings ist die Methode nur eingeschränkt aussagefähig. Es gibt einen gewissen Prozentsatz an Betroffenen, bei denen die Werte eines zwischen zwei Anfällen durchgeführten EEGs völlig unauffällig erscheinen. Daher ist ein normaler EEG-Befund nicht zwingend ein negativer Befund.
Bildgebende Verfahren
In Zusammenarbeit mit der im Haus befindlichen Klinik für Neuroradiologie werden Bilder vom Gehirn angefertigt, um mögliche Ursachen der epileptischen Anfälle zu verstehen.
Magnetresonanztomographie (MRT): Hochauflösende Bilder ohne Strahlenbelastung
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist wegen ihrer hohen Sensibilität die neuroradiologische Methode der Wahl bei Epilepsie. Das Untersuchungsverfahren ist für die Patientinnen und Patienten vollkommen ungefährlich. Das MRT verwendet im Gegensatz zur Computertomographie keine Röntgenstrahlung und ist in der Lage sehr hochauflösende Bilder in 30 Minuten zu erstellen. Die Untersuchung wird im Neurozentrum Freiburg an einem MRT-Gerät der neuesten Generation durchgeführt.
Vorbereitung auf die MRT-Untersuchung
Da es bei der Untersuchung wichtig ist, den Kopf ganz ruhig zu halten, ist bei Kindern ein Elternteil beim gesamten Ablauf dabei und kann Blick- und Körperkontakt mit seinem Kind halten. Das Kind kann für die Dauer der Untersuchung zudem einen Film über eine besondere Art Helm sehen. Für Kinder ab einem Alter von etwa 6 Jahren ist die Untersuchung damit häufig gut zu meistern.Des Weiteren bieten wir ergänzend eine spielerische Vorbereitung für die MRT-Untersuchung an. Dabei wird Kindern im Alter zwischen 5 und 10 Jahren und gemeinsam mit ihren Eltern das MRT und die Durchführung altersgerecht erklärt. Diese Vorbereitung trägt zur Motivation der Kinder bei und verhilft zu einem erfolgreichen Verlauf der Untersuchung. Weitergehende Informationen finden Sie hier. Für Kinder, die noch Schwierigkeiten mit dem Ablauf der Untersuchung haben, bieten wir MRT-Termine mit spieltherapeutischer Begleitung oder in Kurznarkose an.
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Funktionelle MRT
Um die Lage von Gehirnfunktionen (z. B. der Sprache, der Bewegung oder des Sehens) zu kennen, können sogenannte „funktionelle“ MRT-Aufnahmen angefertigt werden. Diese erfolgen z.B.
Der heutige Goldstandard der Magnetfeldstärke liegt bei 3 Tesla.
Ältere Geräte mit 1,5 Tesla werden noch häufig eingesetzt, erlauben aber weniger präzise Darstellungen z.B. des Übergangs vom Hirnmantel (Kortex, graue Substanz) zum Marklager (weiße Substanz). Viele Kernspin-Untersuchungen werden in nicht auf Epilepsiepatienten spezialisierten Praxen durchgeführt. Die verwendeten Untersuchungsprotokolle („Sequenzen“) sind daher häufig nicht auf die Besonderheiten von Epilepsiepatienten abgestimmt. Hierdurch ist die Sensitivität für epileptogene Läsionen deutlich eingeschränkt.
Spezifische MRT-Sequenzen zur Erkennung epileptogener Läsionen
Ziel der Bildgebung ist es, auch kleinste, diskrete epileptogene Läsionen MR-tomographisch nachzuweisen. Zu den häufigsten Pathologien, die mit einer chronischen Temporallappenepilepsie vergesellschaftet, sind gehören: Hippokampussklerose, kortikale Malformationen, gliotische Veränderungen, niedrigmaligne Tumoren und vaskuläre Fehlbildungen. Ergänzend zur qualitativen Untersuchung der Hippokampi sind wir in der Lage, das Volumen der genannten Struktur quantitativ zu bestimmen (Hippokampusvolumetrie). Hierbei können bereits diskrete Volumenminderungen in den beschriebenen Strukturen festgestellt werden.
Computertomographie (CT): Schnelle Diagnostik in Notfallsituationen
Die Computertomographie (CT) hat vor dem Hintergrund der physikalischen Rahmenbedingungen (Nutzung von Röntgenstrahlen, die besonders knöcherne Substanz gut darstellen) für die Diagnostik der Epilepsie zwar gewisse Limitationen, nimmt aber eine wichtige Rolle in spezifischen klinischen Situationen ein. Als schnell verfügbares Verfahren eignet sie sich für die Notfalldiagnostik beim Status epilepticus (andauernder Anfall oder Serie von Anfällen ohne Erholungsphase) oder bei erstmaligen Anfällen. Dabei steht im Vordergrund, lebensbedrohliche Ursachen wie Blutungen oder raumfordernde Prozesse auszuschließen.
Nachteile der CT gegenüber der MRT
Nachteile gegenüber der MRT sind die Strahlenbelastung und die geringere Sensitivität für feingewebliche Hirnveränderungen. Ursachen für eine Epilepsie, wie die beginnende Hippokampussklerose, bleiben in der CT oft unentdeckt. Allerdings kann das Verfahren als Alternative infrage kommen, wenn Kontraindikationen gegenüber einer MRT (wie Herzschrittmacher) beim Patienten vorliegen. Eine spezifische Indikation für den Einsatz der CT ist der Verdacht auf Verkalkungen, die unter anderem als Folge einer Entzündung oder Infektion entstehen können.
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Nuklearmedizinische Verfahren: SPECT und PET
SPECT (Einzelphotonenemissionscomputertomografie) und PET (Positronen-emissionstomographie) sind nuklearmedizinische Verfahren, mit denen bestimmte Körperfunktionen mit Hilfe von radioaktiven Stoffen abgebildet werden können. Bei beiden Verfahren wird ein sehr schwach radioaktiver Stoff (Radiopharmakon) verabreicht. Nach einer gewissen Wartezeit wird daraufhin eine Aufnahme mit einer speziellen Kamera angefertigt.
PET in der Epilepsiediagnostik
In der Epilepsiediagnostik wird die PET eingesetzt, um die verschiedenen Stoffwechselaktivitäten der unterschiedlichen Hirnbereiche zu untersuchen. Bei Patienten mit Epilepsie ist die Stoffwechselaktivität der verschiedenen Hirnbereiche während eines Anfalls erhöht, zwischen den Anfällen hingegen ist sie vermindert. Unter Zuhilfenahme der PET lassen sich häufig auch Störungen des Hirngewebes nachweisen, die im MRT nicht sichtbar sind. Daher werden die Bereiche des Gehirns, die die Anfälle auslösen, vor einer Operation durch das PET festgestellt.
SPECT und PET des Gehirns
SPECT und PET sind zwei nuklearmedizinische Verfahren, um bestimmte Körperfunktionen mit Hilfe radioaktiver Stoffe abzubilden. Im Gegensatz zur Computertomografie (CT) und Kernspintomografie (MRT) werden Körperfunktionen abgebildet und nicht der anatomische Aufbau des untersuchten Organs. Bei beiden Verfahren (SPECT und PET) wird ein sehr schwach radioaktiver Stoff („Radiopharmakon“) appliziert. Nach einer Wartezeit wird mit einer speziellen Kamera eine Aufnahme angefertigt. Auf diese Weise erhält man Schnittbilder, die wie eine Landkarte bestimmte Funktionen des Gehirns abbilden.
Die Strahlenbelastung bei SPECT und PET
Beide Untersuchungen sind mit einer geringen Strahlenbelastung verbunden. Je nach Untersuchungsart werden wir Ihnen weitere Hinweise geben, um die Strahlenbelastung möglichst geringfügig zu halten. Die verwendeten radioaktiven Stoffe (Isotope) haben kurze Halbwertszeiten zwischen 2 und 13 Stunden. Auch der schnelle Zerfall sorgt für eine niedrige Strahlenbelastung. Nebenwirkungen im Sinne von Medikamentenunverträglichkeiten oder Allergien sind extrem selten.
SPECT im Detail
SPECT bedeutet „single photon emission computed tomography“ (Einzelphotonenemissionscomputertomografie). Die häufigste Untersuchung ist die Darstellung des Blutflusses im Gehirn im anfallsfreien Intervall. Dazu wird nach einer Ruhephase von etwa ¼ Stunde ein Radiopharmakon appliziert. Dieses Radiopharmakon verteilt sich in kurzer Zeit im Gehirn entsprechend der Durchblutung. Eine halbe Stunde später wird dann mit einer Kamera (SPECT-fähige Gammakamera) eine Aufnahme angefertigt. Die Aufnahme ist schmerzfrei und dauert etwa eine halbe Stunde. Während dieser Aufnahme darf der Kopf nicht bewegt werden. Erst im Anschluss kann die aufwendige Auswertung erfolgen, daher lohnt es sich für Sie nicht, auf das Ergebnis zu warten. Diese Untersuchung kann ambulant und stationär erfolgen.
Anfallsherde verraten sich häufig durch eine verminderte Durchblutung. Wesentlich aufwändiger ist die Darstellung der Durchblutung im epileptischen Anfall. Dazu ist ein stationärer Aufenthalt auf der Monitoringsstation erforderlich. Das Radiopharmakon wird dabei so früh wie möglich nach Anfallsbeginn injiziert. Der weitere Ablauf unterscheidet sich nicht von der Untersuchung zwischen den Anfällen. In dieser Untersuchung zeigen sich die Anfallsherde durch eine erhöhte Durchblutung.
In seltenen Fällen ist zusätzlich noch die Darstellung der Benzodiazepinrezeptoren im Gehirn erforderlich. Die Untersuchung erfolgt ähnlich der Darstellung der Ruhedurchblutung. Die Wartezeit zwischen Injektion und Aufnahme beträgt zwei Stunden. Eine Schilddrüsenblockade mit Irenat® ist erforderlich.
PET im Detail
PET bedeutet "positron emission tomography" (Positronenemissions-tomografie). Die häufigste Untersuchung ist die Darstellung des Zuckerstoffwechsel des Gehirns. Der Patient darf nach 20 Uhr des Vorabends nichts mehr essen und nur noch kalorienfreie Getränke (Mineralwasser, ungesüßter Tee) trinken. Ein speziell markierter Zucker wird nach einer kurzen Ruhephase injiziert, der Zucker wird vom Gehirn entsprechend dem Energiestoffwechsel langsam aufgenommen. Eine Stunde später wird dann mit einer Kamera ("PET-Scanner") die Aufnahme angefertigt.
Die Aufnahme ist schmerzfrei und dauert etwa 35 Minuten. Während dieser Aufnahme darf der Kopf nicht bewegt werden, ggf. ist eine Narkose bei unruhigen Patienten nach vorheriger Planung sinnvoll. Auch hier kann die Auswertung erst nach Ende der Aufnahme erfolgen. Anfallsherde lassen sich durch eine verminderte Zuckeraufnahme erkennen. Im Vergleich zur SPECT der Gehirndurchblutung ist die Auflösung etwa doppelt so gut und damit die Erkennbarkeit von Herden zwischen den Anfällen besser.
Magnetoenzephalographie (MEG)
Sollte nach diesen Untersuchungen weiterhin Unklarheit über die Lage des Anfallsherdes bestehen, können weitere Untersuchungen wie die Positronen-Emissions-Tomographie (PET), die Single-Photon-Emission-Tomography (SPECT), oder eine Magnetoencephalographie (MEG) durchgeführt werden.
Neuropsychologische Untersuchung
In einer neuropsychologischen Untersuchung werden mögliche Veränderungen der geistigen Leistungsfähigkeit (der sog. kognitiven Funktionen) erfasst. Zu den häufig untersuchten kognitiven Fähigkeiten gehören Aufmerksamkeits- und Gedächtnisleistungen, aber ebenso sprachliche und bildhafte Fertigkeiten sowie höhere geistige Funktionen, wie z.B. Problemlösen und schlussfolgerndes Denken. Diese Leistungen werden anhand von so genannten Papier-und-Bleistift-Verfahren oder computergestützten Tests genauer betrachtet. Je nach Fragestellung kann eine solche Untersuchung mehrere Stunden dauern. Auch ihr psychisches Befinden und Ihre Lebensqualität sind uns wichtig. Diese werden anhand von Fragebögen erhoben, welche die Grundlage für Beratungen und Therapien darstellen.
Wada-Test
Vor einer OP wird in seltenen Fällen ein sogenannter Wada-Test durchgeführt. Hierbei werden z.B. verschiedene Sprachfunktionen getestet, während die zu operierende Gehirnregion für wenige Minuten betäubt wird. Dies geschieht mit Hilfe eines über einen Katheter in die gehirnversorgenden Blutgefäße verabreichten Medikamentes (Barbiturat).
Prächirurgische Diagnostik
Bei Epilepsiepatienten, bei denen trotz einer medikamentösen Therapie weiterhin Anfälle auftreten, kann die Möglichkeit einer operativen Entfernung des Anfallsherdes überprüft werden. Ob dieses Therapieverfahren bei einem Patienten infrage kommt, wird im Rahmen einer aufwändigen Diagnostik überprüft.
Invasive prächirurgische Epilepsiediagnostik
Bei einem Teil der Patienten liefern auch die gerade genannten Verfahren keinen hinreichenden Hinweis auf die Zone des Anfallsursprungs, oder mehrere Hypothesen müssen gegeneinander abgewogen werden. In diesem Fall kann eine invasive prächirurgische Epilepsiediagnostik weiterhelfen. Das Ziel der prächirurgischen Diagnostik ist, Patienten zu identifizieren, die von einem operativen Eingriff profitieren können.
Elektrokortikostimulation
Wenn es erforderlich ist, vor epilepsiechirurgischen oder tumorneurochirurgischen Eingriffen die Lage wichtiger Hirnfunktionen genau zu kartieren, kann dieses über die sogenannte Elektrokortikostimulation erfolgen. Die vorübergehende „Ausschaltung“ eines Teils des Gehirns erlaubt, den Effekt neurochirurgischer Eingriffe einzuschätzen. Meistens wird hierüber überprüft, ob nach einer Operation funktionelle Störungen zu erwarten sind.
Genetische Ursachen
Für einige Epilepsieformen ist eine genetische Ursache bekannt.
Fazit: Die Kombination verschiedener Methoden führt zur Diagnose
Die einzelnen Verfahren zur Diagnose einer Epilepsie haben jeweils Stärken und Schwächen. Sowohl das EEG als auch die Szintigraphie zeichnen sich in diesem Zusammenhang dadurch aus, dass beide eine funktionelle Bewertung der Erkrankung ermöglichen. Während das EEG über eine Messung der Hirnströme während des Anfalls sensitiv reagiert (dafür aber zwischen den Anfällen mitunter keine Auffälligkeiten zeigt), nutzen die nuklearmedizinischen Verfahren Radiotracer, die sowohl iktal als auch interiktal sensitiv reagieren.
Aber: Beide Verfahren haben den Nachteil, strukturell (also in der Darstellung der Hirnanatomie) nicht genau genug zu sein. Diese Lücke schließen MRT und CT, wobei letztere Methode differenzialdiagnostisch wichtig ist. Mit der radiologischen Bildgebung - gerade durch die MRT - lassen sich Läsionen oder andere Gewebeveränderungen sehr gut darstellen. Allerdings sind nicht alle Epilepsien auf ein strukturelles Defizit zurückzuführen. In diesen Fällen ist die Aussagekraft der MRT nicht ausreichend.
Bei Epilepsie greifen die Untersuchungsverfahren ineinander. Für die Auswahl der besten Therapie braucht es eine umfassende Diagnostik, mit der eine genaue Feststellung der im konkreten Fall vorliegenden Epilepsieform erfolgen kann. Die Medizin setzt in diesem Zusammenhang auch auf verschiedene bildgebende Methoden. Während das EEG über die Messung der Hirnströme eine funktionelle Bewertung zulässt, hilft die MRT bei der Betrachtung struktureller Parameter.