Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu einem fortschreitenden Verlust der willkürlichen Muskelkontrolle führt. Die ALS ist durch den Untergang der motorischen Nervenzellen (Motoneurone) im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet. Der Verlauf der ALS und die spezifischen Symptome sind von Patient zu Patient unterschiedlich, was eine Vorhersage des individuellen Krankheitsverlaufs erschwert.
Grundlagen der ALS und Motoneurone
Um die Symptome der ALS zu verstehen, ist es wichtig, die Rolle der Motoneurone zu kennen. Motoneurone sind Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskelbewegungen verantwortlich sind. Es gibt zwei Haupttypen von Motoneuronen:
- Erstes Motoneuron (oberes Motoneuron): Diese Nervenzellen befinden sich im Gehirn und reichen bis zum Rückenmark. Sie steuern die Aktivität der unteren Motoneurone. Eine Schädigung des ersten Motoneurons führt zu Spastik, erhöhter Muskelspannung und Reflexsteigerung.
- Zweites Motoneuron (unteres Motoneuron): Diese Nervenzellen befinden sich im Rückenmark und sind direkt mit den Muskeln verbunden. Eine Schädigung des zweiten Motoneurons führt zu Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) und Muskelzuckungen (Faszikulationen).
Bei der ALS kommt es zu einer Degeneration beider Arten von Motoneuronen, was zu einer Kombination von Symptomen führt.
Symptome der ALS
Die Symptome der ALS können je nach betroffenem Muskelbereich und Fortschritt der Erkrankung variieren. Im Allgemeinen lassen sich die Symptome in folgende Kategorien einteilen:
Beginn der Symptome
Die Erkrankung beginnt meistens in der fünften oder sechsten Lebensdekade, wobei nur wenige Patienten vor dem 40. Lebensjahr erkranken. Der Krankheitsverlauf und die individuellen Beschwerden werden wesentlich von der zuerst betroffenen Muskelregion bestimmt. Man unterscheidet zwischen:
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- Spinaler Krankheitsbeginn: Die Beschwerden beginnen an den Extremitäten (Arme und Beine).
- Bulbärer Krankheitsbeginn: Die Beschwerden beginnen mit Sprech- oder Schluckstörungen.
Muskelschwäche und -schwund (Atrophie)
- Extremitäten: Muskelschwäche beginnt oft in einer isolierten Muskelregion, z.B. den kleinen Handmuskeln eines Armes. Charakteristisch ist die Ausbreitung der Symptomatik auf benachbarte Muskelregionen. Bedingt durch Muskelschwund und Steifigkeit kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der betroffenen Extremität. Bei Befall der Beinmuskulatur bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung, die bis zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls führt. Ein Befall der Armmuskulatur schränkt wiederum andere Tätigkeiten des Patienten ein, wie Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und Körperpflege.
- Bulbär: Bei der bulbären Symptomatik handelt es sich um eine Störung der Muskulatur, die von den Hirnnerven versorgt wird. Dazu gehören die Zungen-, Schlund- und Gaumenmuskulatur. Die Funktionsbeeinträchtigung dieser Muskulatur führt zu einer erschwerten Artikulation bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren. Die Störung der Schlund- und Zungenmuskulatur bemerkt der Patient durch Kau- und Schluckstörungen. Bestimmte Nahrungsmittel, insbesondere sehr feste oder dünnflüssige Nahrung, bereiten dann Schwierigkeiten, so dass eine spezielle Nahrungszusammenstellung notwendig wird. Die Lähmung der Gesichtsmuskulatur kann ebenfalls zum Krankheitsbild gehören.
Spastik
Eine Betroffenheit des ersten Motoneurons führt zu einer unkontrolliert gesteigerten Muskelspannung, die sich in Steifigkeit (Spastik) sowie einer verminderten Geschicklichkeit und Feinmotorik äußert.
Sprech- und Schluckstörungen (Dysarthrie und Dysphagie)
Bei der Mehrheit der Patienten treten die bulbären Symptome in einem späteren Krankheitsstadium zusätzlich zu der Extremitätenschwäche auf. Die Sprechstörung (Dysarthrie) kann so schwerwiegend sein, dass der Betroffene gar nicht mehr sprechen kann. Das Sprachverständnis bleibt jedoch vollständig erhalten. Die Schluckstörung (Dysphagie) beginnt meist mit einer leichten Schwäche oder Steifigkeit der Zungen- und Schlundmuskulatur. Im weiteren Krankheitsverlauf nimmt die Beweglichkeit der Muskulatur ab. Bei einer hochgradigen Schluckstörung ist die Kau- und Schluckmuskulatur schwer oder vollständig gelähmt und das Schlucken von Nahrung kaum oder nicht mehr möglich.
Atemfunktionsstörung
Die Einschränkung der Atemfunktion entsteht durch eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und des Zwerchfells. Je nach Krankheitsverlauf können verschiedene Atemhilfen notwendig werden.
Diagnosestellung
Die Diagnose der ALS erfolgt in der Regel durch einen Neurologen. Die Diagnose basiert auf den typischen Symptomen und einer körperlichen Untersuchung. Der Neurologe führt eine klinische Untersuchung durch, bei der besonders auf Zeichen von Muskelschwund oder -schwäche bzw. unwillkürliche Muskelzuckungen oder erhöhte Muskelspannung geachtet wird. Auch das Sprechen, Schlucken und die Atemfunktion werden untersucht.
Zusätzliche Untersuchungen können durchgeführt werden, um das Ausmaß der betroffenen Muskeln genau zu erfassen oder auch um andere Erkrankungen auszuschließen. Dazu gehören:
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- Elektromyographie (EMG): Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln.
- Messung der Nervenleitgeschwindigkeit: Untersuchung der Funktion der peripheren Nerven.
- Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Rückenmarks, um andere Ursachen für die Symptome auszuschließen.
- Laboruntersuchungen: Blutuntersuchungen, um andere Erkrankungen auszuschließen.
Ursachen der ALS
Die Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig geklärt. Man geht davon aus, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In 5-10 % der Krankheitsfälle ist von einer vererbten ALS auszugehen (familiäre ALS). Durch die Forschung sind bereits einige Gene bekannt, die mit einem erhöhten ALS-Risiko in Verbindung gebracht werden.
Ein Grundprinzip der ALS besteht darin, dass natürlich vorkommende Eiweiße (Proteine) in den betroffenen Nervenzellen so verändert sind, dass sie sich miteinander verbinden und schließlich verklumpen. Diesen Vorgang nennt man Proteinopathie. Ein hauptsächlicher Bestandteil der Ablagerungen besteht aus dem Eiweiß (Protein) TDP-43.
Behandlung
Die ALS ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dazu gehören:
- Medikamentöse Therapie: Riluzol ist ein Medikament, das das Fortschreiten der ALS verlangsamen kann. Edaravone ist ein weiteres Medikament, das in einigen Ländern zur Behandlung der ALS zugelassen ist.
- Physiotherapie: Hilft, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten.
- Ergotherapie: Hilft, den Alltag besser zu bewältigen.
- Logopädie: Hilft bei Sprech- und Schluckstörungen.
- Atemtherapie: Hilft bei Atemproblemen.
- Ernährungsberatung: Hilft, eine ausgewogene Ernährung sicherzustellen.
- Kommunikationshilfen: Für Patienten, die nicht mehr sprechen können.
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