Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen (FASD): Ursachen, Diagnose und Folgen

Einführung

Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) sind eine Gruppe von Bedingungen, die durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht werden. Alkohol ist ein wasserbasiertes Zellgift, das über die Nabelschnur nahezu ungefiltert zum Ungeborenen gelangt und alle Organbildungsprozesse, vor allem aber die Entwicklung des zentralen Nervensystems, schädigen kann. Es gibt keine sichere Menge Alkohol während der Schwangerschaft; jeder Schluck kann schädlich sein. FASD zählen zu den häufigsten angeborenen Behinderungen in Deutschland. Aktuell geht man von 2% aller Geburten aus, die von einer fetalen Alkoholspektrumstörung betroffen sind. Das sind mehr als 15.000 Neugeborene jedes Jahr.

Ursachen von FASD

Der Hauptgrund für FASD ist der Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft. Alkohol passiert problemlos die Plazentaschranke und gelangt so vom mütterlichen Blut in den Körperkreislauf des Kindes, das infolge denselben Alkoholgehalt im Blut hat wie die Mutter. Die Leber des ungeborenen Kindes kann das Zellgift noch nicht abbauen. Dort richtet er weitaus größere Schäden an als bei einem erwachsenen Menschen.

Die schädliche Wirkung des Alkohols kann zu einer Hemmung oder Störung in diesem wichtigen Reifungsprozess führen. Dadurch kann es zu einer Reihe ernster Schädigungen beim Ungeborenen kommen. Insbesondere die Gehirnentwicklung wird durch Alkohol beeinträchtigt. Je mehr und je häufiger eine schwangere Frau Alkohol trinkt, desto höher ist das Risiko für Schäden beim Kind. Am höchsten ist das Risiko bei Alkoholkonsum im 1. und 2. Schwangerschaftsdrittel. Durch zusätzlichen Drogenkonsum oder Rauchen wird das Risiko weiter gesteigert. Weitere Risikofaktoren sind u. a. Alter über 30 Jahre, Nährstoffmangel, psychosozialer Stress und Komplikationen bei der Geburt.

Formen von FASD

Je nach Schweregrad der FASD wird in der Medizin zwischen verschiedenen Formen unterschieden, die durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet sind:

• FAS (Fetales Alkoholsyndrom): Diese schwerste Form des FASD, die mitunter auch Alkoholembryopathie genannt wird, ist mit Störungen des zentralen Nervensystems, Wachstumsstörungen und Fehlbildungen verbunden. Das Vollbild „Fetales Alkoholsyndrom (FAS)“ wird diagnostiziert, wenn mindestens 1 Wachstumsauffälligkeit, 3 faziale Auffälligkeiten (Gesichtsmerkmale), mindestens 1 ZNS-Auffälligkeit und die Mutter während der Schwangerschaft bestätigt oder wahrscheinlich Alkohol konsumiert hat. Der Alkoholkonsum der Mutter kann aber auch nicht bekannt sein.
• pFAS (partielles Fetales Alkoholsyndrom): Hier kommt es zu weniger sichtbaren und nicht in allen Bereichen auftretenden Anzeichen eines FAS. Typischerweise liegen keine Fehlbildungen vor. Beim „partiellen Fetalen Alkoholsyndrom (pFAS)“ liegen im Unterschied zum Vollbild keine Wachstumsstörungen vor. Dabei ist ganz wichtig zu wissen, dass beispielsweise das partielle fetale Alkoholsyndrom (pFAS) NICHT die milde, abgeschwächte Form des Vollbildes (FAS) ist. Die Klassifikation macht auch keine Aussagen zum Pflegeaufwand und Grad der Behinderung (GdB).
• ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, auf Deutsch: Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung): Diese Form macht sich durch Störungen des zentralen Nervensystems ohne körperliche Anzeichen bemerkbar. ARND (alcohol-related neurodevelopmental disorder) bezeichnet die Schädigungen, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen. Eine ältere Bezeichnung dafür lautet Fetaler Alkoholeffekt (FAE). Hier sind nicht die physischen Fehlbildungen, sondern die Dysfunktionen des Zentralnervensystems symptomatisch. Eine praktische und klinisch überzeugende Definition dieser Schädigungsbilder fehlt, allenfalls dienen sie als Auffangkategorien. Sinnvoller wird in Zukunft eine Diagnostik ganz unabhängig von körperlicher Symptomatik sein.
• ARBD (Alcohol Related Birth Defects, auf Deutsch: Alkoholbedingte Geburtsdefekte): Hierbei liegen Fehlbildungen an Organen und/oder den Knochen vor, das Gehirn ist jedoch normal entwickelt.

Für eine ärztliche Diagnose der ARND und ARBD muss bestätigt sein, dass die Mutter während der Schwangerschaft Alkohol getrunken hat. Ein FAS oder pFAS können auch dann diagnostiziert werden, wenn über die Trinkgewohnheiten der Mutter nichts bekannt ist.

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Symptome von FASD

Die Symptome der fetalen Alkohol-Spektrum-Störungen können stark variieren. Nahezu sämtliche Organe des Körpers können geschädigt werden. Viele der betroffenen Kinder sind durch ein charakteristisches Aussehen, ein verzögertes Wachstum und einen kleinen Kopfumfang gekennzeichnet.

Wachstumsstörungen

Die Betroffenen sind kleiner und leichter als Gleichaltrige. Das Gewicht, die Körperlänge oder der BMI können bereits zum Zeitpunkt der Geburt niedriger als bei 90% der gleichaltrigen Kinder sein. Ist dies der Fall, müssen andere mögliche Ursachen ausgeschlossen werden.

Typische Auffälligkeiten im Gesicht

Im Gesicht fallen Merkmale wie eine kurze Lidspalte des Auges, eine verstrichene vertikale Rinne zwischen Nase und Oberlippe sowie eine schmale Oberlippe auf. Gesichtsauffälligkeiten. Schmales Oberlippenrot, verstrichenes Philtrum, schmale Lidspalten - diese sind möglicherweise in der Säuglings- und Kleinkindzeit deutlicher sichtbar und unterliegen im Laufe der Entwicklung starken Veränderungen.

Schäden des zentralen Nervensystems

Der Alkohol kann bei den Betroffenen zu Fehlentwicklungen des Gehirns führen, sodass es unter Umständen deutlich kleiner ist und der Informationsaustausch der verschiedenen Bereiche des Nervensystems beeinträchtigt wird. Das kann sich u.a. in einem vergleichsweise kleinen Kopf (Mikrozephalus) widerspiegeln (kleiner als bei 90% der gleichaltrigen Kinder). Folgen können unter anderem Entwicklungsverzögerungen, Störungen beim Spracherwerb bzw. Sprechen, schlechte Lern- und Merkfähigkeit, Schwierigkeiten mit der Aufmerksamkeit und bei sozialen Fähigkeiten und Verhaltensprobleme, Beeinträchtigungen der Feinmotorik sowie Koordination sein. Ferner sind Entwicklungsverzögerungen bei Kindern bis zu einem Alter von zwei Jahren möglich. Unter Umständen leiden die Betroffenen auch unter Epilepsie. Auffälligkeiten im zentralen Nervensystem (ZNS). Hier gibt es eine Reihe möglicher Auffälligkeiten. Man unterscheidet Haupt- und Nebenkriterien. Als Hauptkriterien fungieren: Intelligenzminderung, Epilepsie und ein zu kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie). Nebenkriterien sind beispielsweise signifikante Leistungsbeeinträchtigungen in der Sprachentwicklung, der Feinmotorik, der Aufmerksamkeit, der exekutiven Funktionen, der sozialen Fertigkeiten.

Weitere Symptome

Bei Neugeborenen mit FAS fallen Veränderungen der Augenlider und des Bereichs zwischen Nase und Oberlippe auf (v. a. eine glatte Furche in der Mitte der Oberlippe). Neben Hirnschädigungen kommt es häufig auch zu Fehlbildungen an Augen, Ohren, Herz, Magen-Darm-Trakt, Nieren, Harnwegen, Muskeln und Skelett. Bei regelmäßigem hohen Alkoholkonsum der Mutter können nach der Geburt Entzugserscheinungen beim Neugeborenen auftreten.

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Kinder mit einer Fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) leiden in der Regel unter einer Minderung ihrer Intelligenz und/oder der Aufmerksamkeit bzw. unter Auffälligkeiten im sozialen Verhalten. Das oft durchschnittliche Intelligenznivue steht nicht selten im Widerspruch zu Problemen der Betroffenen bezüglich der alltäglichen Lebensführung, die auch als tertiäre Störungen bezeichnet werden. Typische Symptome sind hier vor allem Labilität, Antriebsarmut und Desinteresse sowie distanzloses oder enthemmtes Verhalten in sozialen Situationen zu nennen. Probleme liegen in den Bereichen der schulischen Ausbildung, der Arbeits- sowie der Wohnsituation, der Selbst- und Fremdwahrnehmung, der exekutiven Funktionen, des Sexualverhaltens und der psychischen Gesundheit. So treten laut einer Berliner Längsschnittstudie Schulwechsel und Wohnungslosigkeit vermehrt auf und nur 12 % der erwachsenen Versuchsteilnehmer mit FASD waren zum Erhebungszeitpunkt erwerbstätig. Ebenfalls auffällig ist, dass FASD-Betroffene sowohl als Opfer als auch als Täter innerhalb des Strafjustizwesens häufiger in Erscheinung treten und überdurchschnittlich oft Haftstrafen antreten müssen.

Störungen der exekutiven Funktionen können als ein Kernsymptom von FASD betrachtet werden. Unter exekutiven Funktionen werden Alltagsfähigkeiten verstanden, die sowohl kognitive, emotionale als auch motivierende Komponenten beinhalten und sich als diejenigen höher geschalteten mentalen Operationen zusammenfassen lassen, die als notwendige Grundlage für ein selbstbestimmtes Leben betrachtet werden.

• Die Fähigkeit, flexibel zwischen Aufgaben wechseln zu können.
• Die Fähigkeit, Informationen oder Wissen für den späteren Gebrauch zu speichern.
• Die Fähigkeit, benötigte Materialien oder Unterlagen zu beschaffen und zu behalten.
• Fähigkeit zur Planung von Teilschritten inkl. des Materials und Zeitaufwandes, bzw. die Fähigkeit, Teilschritte einer Aufgabe in der richtigen Reihenfolge abzuarbeiten.
• Die Fähigkeit Zeit einzuteilen, zu nutzen und Restzeiten einzuschätzen oder Termine und Treffen einzuhalten, bzw. die Fähigkeit Vorrangigkeit für Bedürfnisse und Aufgaben einzuschätzen.
• Die Fähigkeit nicht auf eine Ablenkung zu reagieren bzw. sich von ihr wieder abzuwenden oder vor einer (Re-)Aktion nachdenken zu können.
• Die Fähigkeit auf sofortige Belohnungen verzichten zu können, um wichtigere, langfristige Ziele zu erreichen.
• Die Fähigkeit, die eigenen Gefühle zu regulieren, um ein Ziel zu erreichen oder das Verhalten zu kontrollieren.
• Die Fähigkeit, die Aufmerksamkeit (und Anstrengungsbereitschaft) über einen längeren Zeitraum aufrechtzuerhalten oder die Aufmerksamkeit auf einen bestimmten Punkt richten zu können.
• Fähigkeit, die wichtigsten Informationen aus der Umwelt zu filtern und unwichtige Reize ausblenden zu können.

Diagnose von FASD

Oftmals fällt die Verdachtsdiagnose bereits unmittelbar nach der Geburt infolge von Auffälligkeiten beim neugeborenen Kind. In anderen Fällen entsteht der Verdacht bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen. Bei der ärztlichen Untersuchung werden Körpergröße, Kopfumfang und Gewicht des Kindes gemessen. Auch Auffälligkeiten im Gesicht werden erfasst. Zudem werden neurologische und psychologische Tests durchgeführt.

Die Diagnose fetale Alkohol-Spektrum-Störung (FASD) kann nur gestellt werden, wenn von der Mutter oder vom sozialen Umfeld Alkoholkonsum während der Schwangerschaft bestätigt wird. Andere mögliche Ursachen sollen ausgeschlossen werden.

Die ärztliche Aufgabe ist es zunächst einmal, die Diagnose FASD sicher festzustellen. Die Diagnose FASD wird anhand der Diagnosekriterien der S3-Leitlinie [Landgraf, Heinen, 2024] gestellt. Diese orientiert sich an dem sogenannten 4‑digit-Code, der bis Anfang 2016 der Diagnose-Standard auch in Deutschland war. Bei dem Kriterium des gesicherten Alkoholkonsums gibt es viele Unsicherheiten. Dieses hängt zum einen damit zusammen, dass man schlichtweg niemanden fragen kann, da die leiblichen Eltern nicht greifbar sind, wenn sie beispielsweise im Ausland leben und das Kind oder der Jugendliche adoptiert ist. Zum Anderen wird der Alkoholkonsum aus Gründen der Scham verneint. Die deutschen S3-Leitlinien haben diesen Umstand berücksichtigt und geben die Möglichkeit, den Alkoholkonsum als „möglich“ oder „wahrscheinlich“ einzustufen und dennoch die Diagnose FASD zu stellen. Die ärztliche Diagnostik erfordert neben der gründlichen Anamnese, die manchmal leider lückenhaft ist, einige neuropsychologische Testungen. Fragebögen zum Verhalten des Kindes /Jugendlichen in verschiedenen Lebensbereichen unterstützen die Diagnostik. Differentialdiagnostisch spielen mitunter genetische Störungen oder Syndrome eine Rolle. In diesen Fällen ist eine humangenetische Untersuchung unverzichtbar.

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Behandlung und Förderung

Eine Heilung ist nicht möglich, wie auch andere Arten der psychischen Entwicklungsverzögerung halten fetale Alkohol-Spektrum-Störungen ein Leben lang an. Eine frühzeitige Stimulation kann allerdings hilfreich sein, um eine bestmögliche Entwicklung des Kindes gemäß den jeweiligen Voraussetzungen zu erzielen.

Für ein gutes Behandlungsergebnis bedarf es der intensiven Zusammenarbeit der Eltern mit diversen Berufsgruppen wie Pädagoginnen, Psychologinnen, Sozialarbeiterinnen, Ergotherapeutinnen, Physiotherapeutinnen und Kinderärztinnen. In diesem Zusammenhang kann es nützlich sein, eine Art Leitungsgruppe zur Koordination der Behandlungsmaßnahmen zu erstellen oder eine spezialisierte Einrichtung zu nutzen. Die enge Zusammenarbeit mit den Eltern ist von wesentlicher Bedeutung für eine erfolgreiche Förderung. Medikamente sind nur erforderlich, wenn weitere gesundheitliche Probleme vorliegen.

Bisher gibt es keine Belege dafür, dass bestimmte Ernährungskonzepte von therapeutischem Nutzen sind. Im Allgemeinen wird eine gesunde und ausgewogene Ernährung sowie regelmäßige körperliche Bewegung empfohlen. Die Integration in normale Kindergärten und Schulen wirkt sich vorteilhaft auf die kognitive Entwicklung betroffener Kinder aus, sofern die notwendigen Voraussetzungen zum unterstützten Lernen gegeben sind. Bei Bedarf sollten zusätzliche Stunden z. B. mit Heilpädagoginnen, Ergotherapeutinnen oder Logopäd*innen angeboten werden. Betroffene Familien haben großen Beratungs- und Unterstützungsbedarf.

FASD im Erwachsenenalter

FASD ist keine geistige, seelische oder körperliche Behinderung, die mit Eintritt in das Erwachsenenalter verschwindet. Es gibt bis dato weltweit keine Erhebungen, die die Häufigkeit von FASD bei Erwachsenen untersuchen. Aufgrund der nicht vorhandenen Daten von Erwachsenen mit FASD wird diese Behinderung in der Gesellschaft überwiegend nicht wahrgenommen. Die Folgen sind schwerwiegend: Es gibt keine angemessene Versorgung von Erwachsenen mit FASD. Viele Erwachsene quälen sich mit FASD - falls sie überhaupt Hilfe suchen oder gar erkennen, dass sie welche brauchen - durch eine schier endlose Prozedur von Arztterminen der unterschiedlichsten Fachrichtungen, bekommen nicht selten ungeeignete Medikamente verordnet und werden unpassenden therapeutischen Maßnahmen unterzogen. Das gilt besonders, wenn sie sich aufgrund komorbider (begleitender) psychischer Probleme in psychiatrische Behandlung begeben müssen, was ebenfalls häufig vorkommt. So entstehen die sogenannten Drehtürpatienten. Amerikanische Studien kommen zu dem Ergebnis, dass der Anteil von FASD-Betroffenen an dieser Patientengruppe erschreckend hoch ist. Aber auch dort wird die Relevanz von FASD bei psychischen Erkrankungen nicht gesehen. Neben der allgemeinen Unwissenheit über die Besonderheiten der kognitiven Einschränkungen bei FASD, verhindert ausgerechnet die ansonsten sehr fortschrittliche Gesetzgebung zum Recht auf Selbstbestimmung eine sinnvolle Zusammenarbeit.

Zusammenfassend kann man sagen, weisen die genannten Umstände der Fehleinschätzung und Unterversorgung bei Erwachsenen mit FASD auf eine eklatante Versorgungslücke hin, mit weitreichenden Folgen für alle Beteiligten. Die mangelnde Ausbildung von Fachpersonal tut dazu ihr Übriges. Die Folgen sind, dass die große Mehrheit der Erwachsenen mit FASD unter prekären Bedingungen leben, nicht selten in Obdachlosigkeit enden, von Langzeitarbeitslosigkeit bedroht sind oder sogar straffällig werden. Während sich die Versorgungssituation von Kindern, Jugendlichen und Heranwachsenden verbessern konnte, ist für Erwachsene mit FASD die Versorgungs- und Betreuungssituation noch unzureichend. Sie leben oft mit einer Fehldiagnose und werden deshalb falsch behandelt in Einrichtungen der Behindertenhilfe/Eingliederungshilfe, in Justizvollzugsanstalten oder in der Wohnungslosenhilfe bzw.

Prävention

Während der gesamten Schwangerschaft sollte vollständig auf Alkohol verzichtet werden. Im Umfeld betroffener Kinder sollte ein Unterstützungsnetzwerk aufgebaut werden, um psychosoziale Probleme zu verhindern. Prävention ist eine gesellschaftliche Aufgabe, denn in Deutschland konsumiert laut Schätzungen etwa ein Viertel der Schwangeren Alkohol. Aufklärung heißt auch: Zivilcourage zeigen, Schwangere direkt ansprechen, Irrtümer korrigieren. Unterstützend wirken digitale Angebote wie die App "Fit für dein Kind" oder Programme wie Iris online. Viele Frauen trinken nicht aus Ignoranz, sondern aus Unwissenheit oder psychosozialem Druck.

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