Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen erkennen: Symptome und Diagnose

Einführung

Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen (ARND), ein Teil der Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD), sind irreversible Schädigungen, die durch Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft verursacht werden. Diese Störungen können ein breites Spektrum von Beeinträchtigungen umfassen, die sich auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes auswirken. Es ist wichtig, die Symptome frühzeitig zu erkennen, um betroffenen Kindern und ihren Familien die bestmögliche Unterstützung zukommen zu lassen.

Was sind Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD)?

Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) sind eine Gruppe von Bedingungen, die bei einer Person auftreten können, deren Mutter während der Schwangerschaft Alkohol getrunken hat. Alkoholbedingte Einflüsse auf die Entwicklung eines ungeborenen Kindes werden als „Fetale Alkohol-Spektrum-Störungen“ (FASD) zusammengefasst. Diese Störungen umfassen ein breites Spektrum von körperlichen, geistigen, verhaltensbezogenen und/oder Lernbeeinträchtigungen mit lebenslangen Folgen. Die vorgeburtlich entstandene Schädigung des Kindes durch den Alkoholkonsum der schwangeren Mutter ist dabei allen relevanten Diagnosen, die unter den Sammelbegriff Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) fallen, gemeinsam.

Ursachen von FASD

Die Ursache für Alkoholspektrumstörungen wie das fetale Alkoholsyndrom ist ausschließlich Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft. Alkohol (Ethanol) ist ein sehr starkes Zellgift - und gelangt über die Nabelschnur direkt in den Embryo. Da der Embryo noch keinen vollständig funktionierenden eigenen Stoffwechsel hat, kann er den Alkohol nicht abbauen. Das potenziert die zellschädigende Wirkung des Alkohols. Die in der Entwicklung begriffenen Zellen des Embryos sind nicht ausgereift - und daher für Störungen (wie durch das Zellgift Alkohol) besonders anfällig. Die Entwicklung von Embryonen ist sehr fein abgestimmt. Störungen in nur einem Schritt dieser Entwicklung ziehen praktisch immer Störungen folgender Entwicklungsschritte nach sich.

FASD: Welche Schweregrade gibt es?

Je nach Schweregrad der FASD wird in der Medizin zwischen vier Formen unterschieden, die durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet sind:

• FAS (Fetales Alkoholsyndrom): Diese schwerste Form des FASD, die mitunter auch Alkoholembryopathie genannt wird, ist mit Störungen des zentralen Nervensystems, Wachstumsstörungen und Fehlbildungen verbunden.
• pFAS (partielles Fetales Alkoholsyndrom): Hier kommt es zu weniger sichtbaren und nicht in allen Bereichen auftretenden Anzeichen eines FAS. Typischerweise liegen keine Fehlbildungen vor.
• ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, auf Deutsch: Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung): Diese Form macht sich durch Störungen des zentralen Nervensystems ohne körperliche Anzeichen bemerkbar.
• ARBD (Alcohol Related Birth Defects, auf Deutsch: Alkoholbedingte Geburtsdefekte): Hierbei liegen Fehlbildungen an Organen und/oder den Knochen vor, das Gehirn ist jedoch normal entwickelt.

Für eine ärztliche Diagnose der ARND und ARBD muss bestätigt sein, dass die Mutter während der Schwangerschaft Alkohol getrunken hat. Ein FAS oder pFAS können auch dann diagnostiziert werden, wenn über die Trinkgewohnheiten der Mutter nichts bekannt ist.

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Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS)

Das Vollbild „Fetales Alkoholsyndrom (FAS)“ wird diagnostiziert, wenn bestimmte Kriterien erfüllt sind. Kinder mit einer Fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) leiden in der Regel unter einer Minderung ihrer Intelligenz und/oder der Aufmerksamkeit bzw. unter Auffälligkeiten im sozialen Verhalten.

Diagnosekriterien für FAS

Die Diagnose FAS (Fetales Alkoholsyndrom) wird gestellt, wenn in allen drei der oben genannten Bereiche Auffälligkeiten vorliegen. Um die Diagnose eines FAS zu stellen, sollten alle Kriterien erfüllt sein:

1. Wachstumsauffälligkeiten: Die Betroffenen sind kleiner und leichter als Gleichaltrige. Das Gewicht, die Körperlänge oder der BMI können bereits zum Zeitpunkt der Geburt niedriger als bei 10 % der gleichaltrigen Kinder sein. Ist dies der Fall, müssen andere mögliche Ursachen ausgeschlossen werden. Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile. Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile. Body Mass Index ≤ 10. Auch wenn die Kinder ihr Wachstum (z. B. in der Pubertät) aufholen, gelten in jüngerem Alter dokumentierte Verringerungen der Körpermaße als erfülltes Kriterium für FAS. Ebenso zählen ein Untergewicht und/oder ein Kleinwuchs in späterem Alter als erfülltes Kriterium.
2. Typische Auffälligkeiten im Gesicht: Im Gesicht fallen Merkmale wie eine kurze Lidspalte des Auges, eine verstrichene vertikale Rinne zwischen Nase und Oberlippe sowie eine schmale Oberlippe auf. Kurze Lidspalten (mindestens 2 SD unter der Norm oder ≤ 3. Perzentile). Bei Patient*innen kaukasischer und asiatischer Ethnizität kann die Lidspaltenlänge mittels eines durchsichtigen Lineals direkt am Patienten oder auf einer Fotographie des Patienten mit Referenzmaßstab, z. B. 1 cm großer, auf die Stirn geklebter Punkt, gemessen werden. Kinder afrikanischer Ethnizität können anhand der beiden Lidspaltenlängen-Perzentilenkurven nicht beurteilt werden, da der Normwert der Lidspaltenlänge laut Astley ca. med. Dipl.-Psych. Mirjam N. Die Oberlippe und das Philtrum können anhand des Lip-Philtrum-Guide von Astley et al. (2002) quantitativ eingeordnet werden (Beispiele siehe Abbildung 2).
3. Schäden des zentralen Nervensystems: Der Alkohol kann bei den Betroffenen zu Fehlentwicklungen des Gehirns führen, sodass es unter Umständen deutlich kleiner ist und der Informationsaustausch der verschiedenen Bereiche des Nervensystems beeinträchtigt wird. Das kann sich u.a. in einem vergleichsweise kleinen Kopf (Mikrozephalus) widerspiegeln (kleiner als bei 90% der gleichaltrigen Kinder). Folgen können unter anderem Entwicklungsverzögerungen, Störungen beim Spracherwerb bzw. Sprechen, schlechte Lern- und Merkfähigkeit, Schwierigkeiten mit der Aufmerksamkeit und bei sozialen Fähigkeiten und Verhaltensprobleme, Beeinträchtigungen der Feinmotorik sowie Koordination sein. Ferner sind Entwicklungsverzögerungen bei Kindern bis zu einem Alter von zwei Jahren möglich. Unter Umständen leiden die Betroffenen auch unter Epilepsie. Mikrozephalie (≤ 10. Perzentile). Zur Erfüllung des Kriteriums „ZNS-Auffälligkeiten” sollte mindestens 1 der folgenden Auffälligkeiten zutreffen: Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten, Mikrozephalie (≤ 10. Perzentile).
4. Der Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft wurde bestätigt oder ist wahrscheinlich. Der Alkoholkonsum der Mutter kann aber auch nicht bekannt sein.

Partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS)

Beim „partiellen Fetalen Alkoholsyndrom (pFAS)“ liegen im Unterschied zum Vollbild keine Wachstumsstörungen vor. Die Redaktion des Schulz-Kirchner Verlags geht in diesem Beitrag den Fetalen Alkoholspektrum-Störungen auf den Grund.

Zur Diagnose eines pFAS sollen alle Kriterien erfüllt sein:

1. Kurze Lidspalten (mindestens 2 SD unter der Norm bzw. ≤ 3. Perzentile).
2. Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile.
3. Zur Erfüllung des Kriteriums „Pränatale Alkoholexposition“: Falls faziale und ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, sollte die Diagnose eines pFAS bei bestätigter oder wahrscheinlicher pränataler Alkoholexposition gestellt werden.

Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen (ARND)

Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen (ARND = Alcohol Related Neuro-developmental Disorders) werden nur bei gesicherter Alkoholexposition während der Schwangerschaft diagnostiziert. ARND bezeichnet die Schädigungen, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen. Eine ältere Bezeichnung dafür lautet Fetaler Alkoholeffekt (FAE). Hier sind nicht die physischen Fehlbildungen, sondern die Dysfunktionen des Zentralnervensystems symptomatisch.

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Zur Diagnose einer ARND sollen die Kriterien erfüllt sein:

1. Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile.
2. Die Auswirkungen von FASD machen sich im Besonderen bei den Exekutivfunktionen bemerkbar. Die Verhaltensauffälligkeiten der Betroffenen können unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Kinder leiden möglicherweise nur unter leichten Defiziten, andere sind schwer betroffen. Die Frustrationsschwelle der Kinder ist oft verringert, das Aggressionspotenzial hingegen hoch. Ein Großteil der Kinder ist hyperaktiv, hat eine hohe Risikobereitschaft und kann Gefahren nicht einschätzen.
3. Gesicherte Alkoholexposition während der Schwangerschaft.

Symptome von ARND

Die Dysfunktionen des Nervensystems manifestieren sich in verschiedenen Symptomen, darunter:

• Kognitive Beeinträchtigungen: Schwierigkeiten beim Lernen, Gedächtnisprobleme, verminderte Intelligenz
• Verhaltensauffälligkeiten: Hyperaktivität, Unaufmerksamkeit, Impulsivität, Aggressivität
• Soziale Schwierigkeiten: Probleme im Umgang mit Gleichaltrigen, Schwierigkeiten beim Erkennen sozialer Signale
• Motorische Probleme: Beeinträchtigungen der Feinmotorik und Koordination
• Sprach- und Sprechstörungen: Verzögerungen in der Sprachentwicklung, Artikulationsprobleme
• Probleme der alltäglichen Lebensführung: Labilität, Antriebsarmut und Desinteresse sowie distanzloses oder enthemmtes Verhalten in sozialen Situationen zu nennen. Probleme liegen in den Bereichen der schulischen Ausbildung, der Arbeits- sowie der Wohnsituation, der Selbst- und Fremdwahrnehmung, der exekutiven Funktionen, des Sexualverhaltens und der psychischen Gesundheit.

Störungen der exekutiven Funktionen

Störungen der exekutiven Funktionen können als ein Kernsymptom von FASD betrachtet werden. Unter exekutiven Funktionen werden Alltagsfähigkeiten verstanden, die sowohl kognitive, emotionale als auch motivierende Komponenten beinhalten und sich als diejenigen höher geschalteten mentalen Operationen zusammenfassen lassen, die als notwendige Grundlage für ein selbstbestimmtes Leben betrachtet werden.

• Die Fähigkeit, flexibel zwischen Aufgaben wechseln zu können.
• Die Fähigkeit, Informationen oder Wissen für den späteren Gebrauch zu speichern.
• Die Fähigkeit, benötigte Materialien oder Unterlagen zu beschaffen und zu behalten.
• Fähigkeit zur Planung von Teilschritten inkl. des Materials und Zeitaufwandes, bzw. die Fähigkeit, Teilschritte einer Aufgabe in der richtigen Reihenfolge abzuarbeiten.
• Die Fähigkeit Zeit einzuteilen, zu nutzen und Restzeiten einzuschätzen oder Termine und Treffen einzuhalten, bzw. die Fähigkeit Vorrangigkeit für Bedürfnisse und Aufgaben einzuschätzen.
• Die Fähigkeit nicht auf eine Ablenkung zu reagieren bzw. sich von ihr wieder abzuwenden oder vor einer (Re-)Aktion nachdenken zu können.
• Die Fähigkeit auf sofortige Belohnungen verzichten zu können, um wichtigere, langfristige Ziele zu erreichen.
• Die Fähigkeit, die eigenen Gefühle zu regulieren, um ein Ziel zu erreichen oder das Verhalten zu kontrollieren.
• Die Fähigkeit, die Aufmerksamkeit (und Anstrengungsbereitschaft) über einen längeren Zeitraum aufrechtzuerhalten oder die Aufmerksamkeit auf einen bestimmten Punkt richten zu können.
• Fähigkeit, die wichtigsten Informationen aus der Umwelt zu filtern und unwichtige Reize ausblenden zu können.

Diagnose von FASD

Die Diagnose von FASD ist komplex und erfordert eine umfassende Beurteilung durch ein multidisziplinäres Team. Die ärztliche Diagnostik erfordert neben der gründlichen Anamnese, die manchmal leider lückenhaft ist, einige neuropsychologische Testungen. Fragebögen zum Verhalten des Kindes /Jugendlichen in verschiedenen Lebensbereichen unterstützen die Diagnostik. Differentialdiagnostisch spielen mitunter genetische Störungen oder Syndrome eine Rolle. In diesen Fällen ist eine humangenetische Untersuchung unverzichtbar.

S3-Leitlinie zur Diagnostik von FASD

Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) wurde im Jahr 2012 erstmals eine S3-Leitlinie zur Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) veröffentlicht. In einem anschließenden Projekt wurde diese Leitlinie erweitert. Sie beinhaltet seitdem auch Empfehlungen sowie Expertenkonsensus zur Diagnostik der Subtypen pFAS und ARND. Diese überarbeitete Version wurde 2016 publiziert. Im Rahmen eines darauffolgenden Projekts, gefördert durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA, Förderkennzeichen: 01VSF21012), erfolgte zum einen eine umfassende Aktualisierung der diagnostischen Kriterien für FASD als auch die erstmalige Formulierung von Interventionsempfehlungen bei Kindern und Jugendlichen mit FASD. Alle Empfehlungen basieren auf Auswertungen aktueller, wissenschaftlicher Forschungsergebnisse und wurden in multidisziplinären Konsensuskonferenzen hinsichtlich klinischer Relevanz, ethischen Hintergründen und Praktikabilität diskutiert, konsentiert und formell verabschiedet. Ergänzend wurden erfahrungsbasierte Expertenkonsensus formuliert und konsentiert. Die ärztliche Aufgabe ist es zunächst einmal, die Diagnose FASD sicher festzustellen. Die Diagnose FASD wird anhand der Diagnosekriterien der S3-Leitlinie [Landgraf, Heinen, 2024] gestellt. Diese orientiert sich an dem sogenannten 4‑digit-Code, der bis Anfang 2016 der Diagnose-Standard auch in Deutschland war.

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Schwierigkeiten bei der Diagnose

Fetale Alkoholspektrumstörungen sowie ein Fetales Alkoholsyndrom lassen sich nicht immer leicht diagnostizieren. Das liegt zum Beispiel daran, dass sich der mütterliche Alkoholkonsum in der Schwangerschaft nur schwer erfassen lässt - etwa, weil die Mutter falsche Angaben dazu macht. Außerdem leben in Deutschland viele Kinder, die Symptome eines Fetalen Alkoholsyndroms aufweisen, in Adoptiv- und Pflegefamilien. Der Alkoholkonsum der biologischen Mutter lässt sich dann nur schwer ermitteln. Ein weiteres Problem ist, dass viele Auffälligkeiten eines Fetalen Alkoholsyndroms sich mit zunehmendem Lebensalter verändern. So sind zum Beispiel die Gesichtsanomalien und das beeinträchtigte Wachstum in der Kindheit eindeutig erkennbar, aber im Jugend- und Erwachsenenalter weniger auffällig. Im Unterschied dazu treten etwa Aufmerksamkeits- und Verhaltensstörungen mit dem Heranwachsen häufig deutlicher zutage.

Behandlung und Unterstützung

Die Schäden, die Alkohol bei einem Kind im Mutterleib verursacht hat, lassen sich nicht rückgängig machen. Es ist möglich, einige der körperlichen Fehlbildungen, wie zum Beispiel einen Herzfehler oder eine Gaumenspalte, zu operieren. Die meisten Folgen einer Fetalen Alkoholspektrumstörung beziehungsweise eines Fetalen Alkoholsyndroms lassen sich aber nicht beheben. Dazu zählen zum Beispiel die geistigen Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten, Minderwuchs und Gesichtsanomalien.

Stattdessen geht es bei der Behandlung von FASD und FAS darum, den Betroffenen zu helfen, mit den alkoholbedingten Störungen und Auffälligkeiten möglichst gut umzugehen. So profitieren zum Beispiel Kinder mit Entwicklungsverzögerungen von einer Physiotherapie, Logopädie und/oder Ergotherapie. Unter günstigen Bedingungen lassen sich manche Entwicklungsrückstände zum Teil ausgleichen. Bei traumatischen Erfahrungen in der frühen Kindheit (etwa mit einer alkoholkranken Mutter) ist in der Regel zusätzlich eine psychotherapeutische Hilfe sinnvoll. Wenn FAS-Betroffene zudem unter ADHS leiden, sich sehr aggressiv verhalten oder ein schwer gestörtes Sozialverhalten zeigen, empfiehlt sich unter Umständen eine begleitende Behandlung mit Medikamenten.

Abhängig vom Schweregrad ihrer Erkrankung können Menschen mit FASD Leistungen der Pflegeversicherung in Anspruch nehmen. Für Kinder stehen im Rahmen der Frühförderung verschiedene Hilfen zur Unterstützung der körperlichen, seelischen und geistigen Gesundheit zur Verfügung. Dazu gehören u.a. Physiotherapie, Frühförderung, Ergotherapie, Logopädie, Reittherapie (Hippotherapie), Motopädie, Verhaltenstherapie und Sensorische Integration.

Begleitende Hilfen für von FASD-Betroffene

Für Kinder stehen im Rahmen der Frühförderung verschiedene Hilfen zur Unterstützung der körperlichen, seelischen und geistigen Gesundheit zur Verfügung. Dazu gehören u.a. Physiotherapie, Frühförderung, Ergotherapie, Logopädie, Reittherapie (Hippotherapie), Motopädie, Verhaltenstherapie und Sensorische Integration. Detailliert geht der Ratgeber ab S. Eine Liste der Selbsthilfegruppen stellt FASD Deutschland e.V. Ebenso auf der Seite von FASD Deutschland e.V.

Prävention

Alkoholkonsum in der Schwangerschaft ist eine der wenigen vollständig vermeidbaren Ursachen für schwere Entwicklungsstörungen beim Kind. Experten empfehlen schwangeren Frauen, komplett auf Alkohol zu verzichten. Denn schon moderater Alkoholkonsum verursacht mitunter eine Fetale Alkoholspektrumstörung oder sogar ein Fetales Alkoholsyndrom beim Ungeborenen. Laut der Weltgesundheitsorganisation WHO (2025) ist jeder Schluck Alkohol immer schädlich: bei jedem menschlichen Organismus.

Keine sichere Alkoholmenge

Eine Untergrenze oder „ungefährliche Menge“ Alkohol für Schwangere gibt es nicht. Alkohol kann sich in jeder Menge schädigend auf den ungeborenen Organismus auswirken. Das Risiko steigt aber mit der Menge des Alkoholkonsums. Ebenso können genetische und soziofamiliäre Faktoren eine Suchtentwicklung unterstützen, da häufig die Alkoholabhängigkeit bei den Eltern das Kind früh in Kontakt mit Alkohol bringt.

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