Ataxie bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination, die sich durch unkontrollierte, überschießende oder ungenaue Bewegungen äußert. Diese Bewegungsstörungen entstehen nicht durch Muskelschwäche, sondern durch eine gestörte Steuerung und Abstimmung der Bewegungen im Nervensystem. Es gibt verschiedene Formen von Ataxien, die sich je nach Ursache und betroffener Struktur im Nervensystem unterscheiden.

Formen von Ataxien

Eine wichtige Unterscheidung ist die zwischen zerebellären und anderen Ataxieformen.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Das Kleinhirn, ein wichtiger Bereich im hinteren Teil des Schädels, spielt eine entscheidende Rolle bei der Koordination von Bewegungen und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts. Es sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke und koordiniert diese, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Man kann sich das Kleinhirn als das "Dirigentenzentrum" des motorischen Systems vorstellen.

Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt. Dies kann zu einer unkontrollierten und ungeschickten Motorik führen. Betroffene können Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Greifen haben. Auch die Augen können betroffen sein, sodass Augenbewegungen beeinträchtigt sind.

Ursachen der zerebellären Ataxie

Die zerebelläre Ataxie kann verschiedene Ursachen haben. Die Identifizierung der spezifischen Ursache ist oft entscheidend für die Behandlung und das Verständnis des Krankheitsverlaufs. In einigen Fällen bleibt die Ursache ungeklärt und wird als idiopathische Ataxie bezeichnet.

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Genetische Ursachen: Eine der häufigsten Ursachen für die zerebelläre Ataxie sind genetische Mutationen oder Veränderungen. Es gibt eine Vielzahl von Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind, und Mutationen in diesen Genen können zu Ataxie führen. Die erbliche Ataxie kann in verschiedenen Formen auftreten, wie der Friedreich-Ataxie oder der spinozerebellären Ataxie. Häufig vererben sich diese innerhalb von Familien. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger. Meist beginnen Symptome in der Pubertät mit Gleichgewichtsstörungen und häufigem Stolpern.

Erworbene Ursachen:

• Schlaganfall: Ein Schlaganfall im Bereich des Kleinhirns oder der zugehörigen Blutgefäße kann die Funktion des Kleinhirns beeinträchtigen und zu einer Ataxie führen.
• Schädel-Hirn-Trauma: Verletzungen durch Unfälle, Stürze oder äußere Gewalteinwirkung können das Kleinhirn oder seine Verbindungen schädigen.
• Entzündungen: Entzündliche Erkrankungen wie Multiple Sklerose, infektiöse Meningitis oder Autoimmunerkrankungen können das Kleinhirn betreffen und die Ataxie verursachen.
• Toxische Einflüsse: Substanzen wie Alkohol, bestimmte Medikamente, Schwermetalle oder Chemikalien können das Kleinhirn schädigen und zur Entwicklung von Ataxie beitragen.
• Degenerative Ursachen: Bei degenerativen Ursachen verschlechtert sich das Kleinhirn im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren. Dies kann in späteren Lebensjahren auftreten oder durch andere degenerative Erkrankungen wie die sporadische Ataxie oder die altersbedingte Ataxie verursacht werden.
• Tumorbedingte Ursachen: Auch Tumore im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen können den normalen Betrieb des Kleinhirns beeinträchtigen und Ataxie verursachen.

Symptome der zerebellären Ataxie

Die Symptome der zerebellären Ataxie können vielfältig sein und von Person zu Person variieren.

• Störungen des Gleichgewichtssinns: Betroffene haben Schwierigkeiten, aufrecht zu stehen und zu gehen, und sind anfällig für Stürze. Dies führt zu Unsicherheit bei der Fortbewegung und zu erheblichen Einschränkungen in der Mobilität.
• Koordinationsprobleme: Die Fähigkeit, Bewegungen präzise zu steuern, ist stark beeinträchtigt. Die Betroffenen können unkontrollierte und zittrige Bewegungen in den Armen und Beinen zeigen. Alltägliche Aufgaben wie das Schreiben, Greifen von Gegenständen oder das Anziehen von Kleidung werden zu einer Herausforderung. Eine Ataxie kann präzises Greifen und Hantieren unmöglich machen, z.B. stoßen Betroffene die Flasche nach der sie Greifen wollen um, da sie die Bewegung nicht rechtzeitig Stoppen konnten.
• Sprachstörungen: Die zerebelläre Ataxie kann auch die Sprache beeinflussen. Betroffene haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen, da die Muskelkoordination für die Artikulation von Lauten gestört ist. Dies kann zu einer undeutlichen Aussprache und Verständigungsschwierigkeiten führen.
• Augenbewegungsstörungen: Das Kleinhirn spielt eine entscheidende Rolle bei der Koordination der Augenbewegungen. Bei einer zerebellären Ataxie können unkontrollierte Augenbewegungen auftreten, die das Sehen und Lesen erschweren können.
• Muskelsteifheit und Muskelschwäche: Zusätzlich können Betroffene auch Muskelsteifheit und Muskelschwäche entwickeln. Diese Begleiterscheinungen erschweren nicht nur die Bewegungskoordination, sondern beeinträchtigen auch die Kraft und Flexibilität der Muskulatur.

Verlauf der zerebellären Ataxie

Die Symptome der zerebellären Ataxie sind in der Regel fortschreitend, d.h. sie verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Der Verlauf kann von Person zu Person stark variieren. In den frühen Stadien können die Anzeichen mild sein und kaum bemerkt werden, was zu einer verzögerten Diagnostik führen kann. Mit der Zeit nehmen die Koordinationsprobleme beim Gehen und Bewegen zu, was zu wiederholten Stürzen und einer Zunahme der Mobilitätseinschränkungen führen kann. Die Muskel­schwäche kann sich verstärken und das Alltagsleben immer anspruchsvoller gestalten. Ein bemerkenswertes Merkmal der zerebellären Ataxie ist die große Variabilität der Symptome und des Verlaufs. Dies hängt oft mit der zugrunde liegenden Ursache zusammen. Einige Patienten können schneller fortschreitende Symptome haben, während andere über viele Jahre hinweg relativ stabil bleiben. Zusätzlich zu den primären motorischen Symptomen können auch begleitende Symptome auftreten, die den Krankheitsverlauf weiter komplex gestalten.

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Sie ist die häufigste vererbbare Ataxie, mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 50.000. Die ersten Symptome treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit oder später im Leben.

Symptome: Die Symptome sind vielfältig und umfassen:

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• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (Hohlfüße)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Typische Anzeichen sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße. Die Friedreich-Ataxie betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme - sie gilt daher als Multisystemerkrankung. Auch das Herz kann betroffen sein (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen).

Ursachen: Die Friedreich-Ataxie ist eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das heißt, die Krankheit kommt in der Regel nur zum Ausbruch, wenn von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt wird. Wenn beide Eltern Anlagenträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, beide defekten Kopien des Gens zu erben. Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst, das 1996 entdeckt wurde.

Diagnose: Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich-Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens. Eine genetische Blutuntersuchung klärt, ob jemand Anlageträger ist.

Verlauf: Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Therapie: Die Friedreich-Ataxie ist bislang nicht heilbar. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung von Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus. Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd. Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

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Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form. Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40.

Symptome: Die Symptome unterscheiden sich je nach Form. Häufige Symptome sind:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Ursachen: Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, haben die Kinder eine 50% Wahrscheinlichkeit, selbst das defekte Gen geerbt zu haben.

Diagnose: Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.

Verlauf: Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankungen. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Therapie: Spinozerebelläre Ataxien sind bislang nicht heilbar.

Diagnose von Ataxien

Die Diagnose einer Ataxie erfordert eine umfassende neurologische Untersuchung. Diese beinhaltet die Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese), eine körperliche Untersuchung zur Beurteilung der motorischen Fähigkeiten, der Koordination, des Gleichgewichts und der Reflexe.

Zusätzlich können bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns eingesetzt werden, um strukturelle Veränderungen im Kleinhirn oder anderen Hirnbereichen festzustellen. Eine genetische Untersuchung kann bei Verdacht auf eine erbliche Ataxie durchgeführt werden, um die spezifische Genmutation zu identifizieren. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat.

Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Ataxie. Die Schwerpunkte liegen hierbei in folgenden Bereichen: dominante und rezessive Ataxien, frühbeginnende Ataxien (Beginn vor dem 30. Lebensjahr) und Ataxien im Rahmen von neurometabolischen Erkrankungen. Im Rahmen gemeinsamer Fallkonferenzen in unserem interdisziplinären Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen können diagnostisch unklare Ataxie-Fälle gemeinsam mit einer breiten Gruppe spezialisierter Experten weiter diskutiert werden.Bei einigen Patienten wird selbst nach einer solch umfassenden Aufarbeitung keine Genveränderung in einem der bekannten Ataxie-Gene nachweisbar sein, und somit eine genaue Diagnosezuordnung offen bleiben. Hier könnten unsere Forschungsuntersuchungen mittels neuester "Next Generation Sequencing Technologien" eine weiterführende Untersuchung bieten: mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung können >100 Ataxie-Gene und teilweise sogar alle Gene eines Genoms untersucht werden.

Behandlung und Therapie von Ataxien

Obwohl die meisten Ataxieformen derzeit nicht heilbar sind, gibt es verschiedene Therapieansätze, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die therapeutischen Möglichkeiten richten sich entscheidend nach den Ursachen bzw. der Unterform der Ataxie. Ein Schwerpunkt liegt im Bereich der Entwicklung individualisierter Neurorehabilitations-Programme für Patienten mit Ataxie. Dabei sind wir der Auffassung, dass jeder Ataxie-Patient abhängig von seinen Fähigkeiten und Präferenzen eine individualisierte Therapie benötigt. Dazu haben wir ein breites Repertoire an rehabilitativen Therapien entwickelt.

Physiotherapie

Als Basistherapie für alle Formen von Ataxie ist eine regelmäßige Physiotherapie förderlich. Zusammen mit einem Therapeuten erlernt der Betroffene koordinationsfördernde Übungen, die er dann zu Hause täglich wiederholt. Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz.

Ergotherapie

Ergotherapie unterstützt und begleitet Menschen jeden Alters, die in ihrer Handlungsfähigkeit eingeschränkt oder von Einschränkung bedroht sind. In der Ergotherapie sind aufgrund des handlungsorientierten Ansatzes besonders auch Tätigkeiten des täglichen Lebens Teil der Therapie, was den wesentlichen Unterschied zur Physiotherapie darstellt.

Logopädie

Bei Ataxie kann die Sprache und das Schlucken beeinträchtigt sein. Logopädie hilft, die Artikulation zu verbessern und Schluckstörungen zu behandeln.

Medikamentöse Therapie

Bei episodischen Ataxien (EA) hat man in Einzelfällen die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (Carbamazepin, Acetazolamid, 4-Aminopyridin) beobachtet. Die Friedreich-Ataxie kann bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 16 Jahren mit dem Wirkstoff Omaveloxolon behandelt werden. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen.

Hilfsmittel und Anpassungen

Spezialisierte Hilfsmittel wie Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühle können die Mobilität und Selbstständigkeit der Betroffenen verbessern. Anpassungen im Wohnbereich können das Alltagsleben erleichtern und Stürze vermeiden.

Selbsthilfegruppen und soziale Unterstützung

Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann eine wertvolle Unterstützung bieten. Der offene Umgang mit der Erkrankung im Freundes- und Bekanntenkreis kann dazu beitragen, soziale Isolation zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.

Leben mit Ataxie: Tipps für den Alltag

• Bewegung und Aktivität: Regelmäßige körperliche Aktivität, angepasst an die individuellen Fähigkeiten, ist wichtig, um die Muskelkraft und Koordination zu erhalten oder zu verbessern.
• Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten kann die Gesundheit und das Wohlbefinden fördern. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.
• Sturzprophylaxe: Maßnahmen zur Sturzprophylaxe im Wohnbereich, wie das Entfernen von Stolperfallen und die Installation von Haltegriffen, können das Risiko von Stürzen verringern.
• Stressmanagement: Stress kann die Symptome einer Ataxie verstärken. Entspannungstechniken wie Yoga, Meditation oder progressive Muskelentspannung können helfen, Stress abzubauen.
• Unterstützung suchen: Scheuen Sie sich nicht, Unterstützung von Familie, Freunden, Therapeuten oder Selbsthilfegruppen anzunehmen.

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