Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die das motorische Nervensystem betrifft. Sie ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Bei der ALS gehen Nervenzellen zugrunde, die sogenannten Motoneurone. Diese vermitteln elektrische Impulse, um Muskeln zu steuern. Kommt es zu einem Ausfall dieser Nervenzellen, treten an den Muskeln Schwäche, Zittern, Krämpfe und Muskelabbau auf.
Was ist ALS?
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des motorischen Nervensystems. Die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. Die Krankheit ALS hat nichts mit MS (Multiple Sklerose) zu tun, es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen.
Pro Jahr erkranken etwa ein bis zwei von 100.000 Personen an ALS. Die Krankheit beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nur selten sind jüngere Erwachsene betroffen. Männer erkranken etwas öfter als Frauen (1,6:1). Die Häufigkeit der ALS scheint weltweit etwas zuzunehmen. Das Krankheitstempo ist bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlich, die Lebenserwartung ist verkürzt.
Die ALS betrifft nahezu ausschließlich das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm bleiben in den meisten Fällen normal. Das motorische System, das unsere Muskeln kontrolliert und die Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinen zentralen („oberes oder 1. Motorisches Neuron“ im Gehirn mit Pyramidenbahn bis ins Rückenmark) als auch in seinen peripheren Anteilen („unteres oder 2.
Das motorische Nervensystem und seine Neuronen
Die Informationskette vom Gehirn bis zum Muskel, um Bewegungen zu steuern, besteht aus zwei Motoneuronen.
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Erstes Motoneuron (oberes Motoneuron): Dieses befindet sich im motorischen Kortex des Gehirns und ist für die Initiierung bewusster Bewegungen verantwortlich. Das erste Motoneuron leitet die elektrischen Impulse von der Hirnrinde bis ans Rückenmark. Ist das erste Motoneuron geschädigt, entsteht eine erhöhte Muskelspannung und verstärkte Muskelreflexe. Es treten Lähmungen mit erhöhter Muskelspannung auf (einer sogenannten Spastik).
Zweites Motoneuron (unteres Motoneuron): Es leitet die Nervenimpulse über sein Axon direkt an die Muskeln weiter. Das zweite Motoneuron stellt die Verbindung vom Rückenmark zu den einzelnen Muskeln her. Diese Faser baut durch seine Aktivität Muskelspannung auf. Wird diese von der Erkrankung erfasst, erschlafft die Muskulatur. Schlaffe Lähmungen, Muskelabbau, schmerzhafte Muskelkrämpfe und markantes Muskelzittern sind die Folge.
Bei ALS kommt es zu einer Degeneration sowohl der oberen als auch der unteren Motoneuronen. Die Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und ihren Fortsätzen zur Muskulatur führt zu unwillkürlichen Muskelzuckungen (Faszikulationen), Muskelschwund (Atrophie) und zu Muskelschwäche (Paresen) an Armen und Beinen und auch in der Atemmuskulatur.
Ursachen der ALS
Die Ätiologie der Erkrankung ist unklar. Eine genetische Disposition ist wahrscheinlich. Die Ursache der Amyotrophen Lateralsklerose ist nicht bekannt. Es werden verschiedene Krankheitsmechanismen des Zelluntergangs diskutiert, bei denen der Nervenbotenstoff Glutamat und in der Zelle befindliches Calcium eine wichtige Rolle spielen.
90 Prozent der Erkrankungen treten sporadisch auf, bei den übrigen 10 Prozent findet sich ein familiärer Hintergrund. Ein Teil der Fälle (ca. 10 %) ist unregelmäßig erblich (familiäre ALS; FALS), meist autosomal-dominant, aber auch rezessiv. Mutationen in den DNA-/RNA-Bindungsproteinen TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) und FUS/TLS (fused in sarcoma/translated in liposarcoma) [14] (jeweils ca.
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Verschiedene Faktoren, wie genetische Prädispositionen, Proteinfehlfaltungen, virale Reaktivierungen und entzündliche Prozesse, scheinen eine Rolle zu spielen.
Genetische Faktoren
Bei 5-6 % aller Menschen mit ALS sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen - es liegt eine “familiäre ALS” (F-ALS) vor. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 10 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen vorliegen (“genetische ALS”).
Der Unterschied zwischen familiärer und genetischer ALS liegt in der Familiengeschichte der Erkrankung. Eine familiäre ALS (F-ALS) liegt vor, wenn mehrere Angehörige einer Familie von ALS betroffen sind (oder in der Vergangenheit erkrankt waren). Hingegen wird der Begriff einer „genetischen ALS“ genutzt, wenn eine genetische Veränderung in einem der bekannten ALS-Gene nachgewiesen wird - unabhängig davon, ob weitere Familienmitglieder erkrankt sind oder nicht. Das bedeutet, auch ohne familiäre ALS-Vorgeschichte kann eine genetische ALS diagnostiziert werden, wenn eine entsprechende Mutation vorliegt. Die Begriffe der familiären und genetischen ALS überschneiden sich - sind aber nicht gleichbedeutend.
Das wesentliche Kennzeichen einer F-ALS ist die Erkrankung (oder Vorgeschichte) weiterer Familienmitglieder an einer ALS. Bei einer Familiengeschichte ohne Hinweis auf eine ALS ist grundsätzlich von einer nicht-erblichen Form der ALS auszugehen (“sporadische ALS”, S-ALS). Durch zunehmende wissenschaftliche Erkenntnisse wird jedoch bekannt, dass genetische Faktoren auch bei der sporadischen ALS eine größere Bedeutung haben können.
Seit 1993 wurden über 20 Gene identifiziert, bei denen bestimmte Fehler (Mutationen) zu einer FALS führen können. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die genetische Diagnostik ohne Familiengeschichte einer ALS bedarf einer sorgfältigen, individuellen Abwägung und ärztlichen Beratung. Dabei ist zu beachten, dass bereits das Wissen um das Vorliegen einer Mutation mit psychosozialen Belastungen für die Betroffenen und/oder die genetisch-verwandten Familienmitglieder bedeuten kann. Gleichzeitig kann der Nachweis einer genetischen Veränderung (insbesondere im SOD1-Gen) mit einer Therapieoption (einer Behandlung mit dem genetischen Medikament Tofersen) verbunden sein.
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Weitere Hypothesen
Retroviren-Hypothese: Es gibt Hinweise darauf, dass Retroviren, die im menschlichen Genom integriert sind, eine Rolle bei der Entstehung von ALS spielen könnten.
Proteinfehlfaltung und TDP‑43-Aggregate: Ein entscheidendes pathophysiologisches Merkmal der ALS ist die Akkumulation von fehlgefaltetem TDP‑43-Protein im Zytoplasma von Nervenzellen. Dieses Protein ist normalerweise für die RNA-Verarbeitung und den Transport in den Zellkern verantwortlich. Bei ALS wird es pathologisch verändert und im Zytoplasma abgelagert.
TDP-43 spielt eine zentrale Rolle in der Pathogenese der ALS. Unter normalen Bedingungen befindet sich dieses Protein im Zellkern, wo es an der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Bei mehr als 90 % aller Menschen mit ALS wird jedoch eine krankhafte Veränderung dieses Proteins beobachtet: TDP-43 verlässt den Zellkern, lagert sich im Zytoplasma der Nervenzellen ab und bildet dort unlösliche Aggregate.
Die Proteinablagerungen von TDP-43 gehören zu den Hauptmerkmalen der ALS und überschneiden sich pathologisch mit der frontotemporalen Demenz, was die mögliche Kombination beider Erkrankungen erklärt. Studien deuten darauf hin, dass die krankhafte Veränderung von TDP-43 schon Jahre vor dem Auftreten erster Symptome beginnt. Obwohl die genaue Ursache dieser Fehlverarbeitung noch nicht vollständig geklärt ist, gilt TDP-43 als ein zentrales Ziel zukünftiger therapeutischer Strategien zur Verlangsamung oder Verhinderung des Krankheitsprozesses.
Die pathologische Verlagerung von TDP-43 aus dem Zellkern ins Zytoplasma spielt eine zentrale Rolle im Pathomechanismus der ALS. In der normalen, physiologischen Rolle ist TDP-43 ein nukleäres Protein (im Zellkern befindlich), das eine wichtige Funktion im RNA-Metabolismus erfüllt. Kommt es jedoch zu einem Verlust von TDP-43 im Zellkern, resultiert daraus eine Störung des RNA-Stoffwechsels. Diese Dysregulation betrifft alternative Spleißvorgänge (engl. splicing) und reduzierten RNA-Stabilität, die zur neuronaler Dysfunktion beiträgt. Parallel dazu verursacht der Verlust von TDP-43 im Zellkern auch eine Störung der Chromatinstruktur. Dies beeinträchtigt die Genexpression, insbesondere von Genen, die für das Überleben von Motoneuronen essenziell sind. Die Verlagerung von TDP-43 ins Zytoplasma führt außerdem zur Bildung pathologischer Aggregate, die zahlreiche zelluläre Prozesse beinträchtigen. So blockieren sie die Endozytose - die Aufnahme und Verarbeitung extrazellulärer Moleküle. Gleichzeitig führen sie zu einer Hemmung der mitochondrialen Funktion, die für den Energiestoffwechsel der Zelle elementar ist. Die Aggregate können sich zu Einschlusskörpern weiterentwickeln, die oft mit Entzündungsreaktionen einhergehen. Diese Entzündungen schädigen die Zellen zusätzlich, indem sie toxische Mediatoren freisetzen und die Immunantwort aktivieren. Ein weiterer kritischer Aspekt ist die Fähigkeit der TDP-43-Aggregate, von einer betroffenen Zelle auf benachbarte Zellen überzugehen. Dieser Prozess fördert die Ausbreitung der Pathologie innerhalb des zentralen Nervensystems.
Symptome
Die Amyotrophe Lateralsklerose verläuft von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Es handelt sich um eine ernsthafte Erkrankung, deren langsames Fortschreiten derzeit durch Medikamente nur wenig gebremst werden kann. Die Diagnose erfolgt meist erst im fortgeschrittenen Stadium, da klinische Symptome erst bei erheblichem Neuronenverlust auftreten. Späte klinische Manifestation: Klinische Lähmungen treten erst auf, wenn bereits etwa 30-50 % der Motoneuronen geschädigt sind, was eine frühe Diagnose und Behandlung schwierig macht. Bei Leistungssportlern kann der frühzeitige Leistungsabfall jedoch ein Hinweis auf den beginnenden Krankheitsprozess sein.
Zu Beginn der ALS nehmen Patienten überwiegend Muskelschwäche (Parese), Muskelschwund (Atrophie) sowie Muskelsteifigkeit (Spastik) wahr. Die individuellen Beschwerden hängen davon ab, welches Motoneuron und welche Muskelgruppe stärker betroffen ist.
Die ersten Symptome der Krankheit können bei den einzelnen Betroffenen an unterschiedlichen Stellen auftreten. Muskelschwund und -schwäche können sich z.B. zunächst nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur einer Körperseite zeigen, bevor sie sich auf die Gegenseite und auf die Beine ausdehnen. Seltener ist ein Beginn in der Unterschenkel- und Fußmuskulatur oder in der Oberarm- und Schultermuskulatur. Bei einem Teil der Erkrankten treten erste Symptome im Bereich der Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur auf (Bulbärparalyse). Sehr selten äußern sich die ersten Symptome in Form von spastischen Lähmungen. Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt.
In der Regel schreitet die Krankheit über Jahre gleichmäßig langsam fort, dehnt sich auf weitere Körperregionen aus und führt zu einer zunehmenden Atemschwäche. Die Lebenserwartung ist im Mittel auf drei bis vier Jahre verkürzt.
Auswirkungen auf die Mobilität
Durch Muskelschwund und Steifigkeit wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt. Sind zuerst die untern Extremitäten (Beine und Füße) betroffen, bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung bis hin zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls. Bei den oberen Extremitäten werden das Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und die Körperpflege fortschreitend beeinträchtigt.
Sprechstörung (Dysarthrie)
Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen betreffen, kann eine Sprechstörung (Dysarthrie) entstehen. Das Sprechen und die Artikulation fallen immer schwerer bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren. In diesem Fall können Kommunikationshilfen notwendig werden.
Schluckstörung (Dysphagie)
Die Schluckstörung beginnt meist mit einer leichten Schwäche oder Steifigkeit der Zungen- und Schlundmuskulatur. Im weiteren Krankheitsverlauf nimmt die Beweglichkeit der Muskulatur ab. Bei einer hochgradigen Schluckstörung ist die Kau- und Schluckmuskulatur schwer oder vollständig gelähmt und das Schlucken von Nahrung kaum oder nicht mehr möglich. Sehr fest oder dünnflüssige Nahrungsmittel bereiten Schwierigkeiten. Eine spezielle Nahrungszusammenstellung oder Ernährungshilfen werden notwendig, um einem Gewichtsverlust entgegen zu wirken.
Atemfunktionsstörung
Die Einschränkung der Atemfunktion entsteht durch eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und des Zwerchfells. Je nach Krankheitsverlauf können verschiedene Atemhilfen genutzt werden.
Fallbeispiel
Der 58-jährige Herr Franz wird aufgrund einer zunehmenden Muskelschwäche seit einem Jahr von seinem Hausarzt geschickt. Zunächst sei der Ehefrau eine kloßige Sprache aufgefallen und bei seiner Lieblingsspeise, der Griesnockerlsuppe, würde er sich ständig verschlucken und müsse furchtbar husten. Er sei sonst immer gesund gewesen, habe in den letzten Monaten aber selbst bemerkt, dass vor allem die Muskeln an den Händen verschmächtigt seien und ihm schon mehrfach Dinge aus den Händen geglitten seien. An den Armen und Beinen seien ihm in Ruhe Muskelzuckungen aufgefallen, die er nicht beeinflussen könne und die sich wie ein Sack voller Würmer anfühlen würden.
Diagnostik
Zuständig für die Diagnosestellung der Krankheit ist der Neurologe. Die Erkrankung lässt sich anhand der Krankengeschichte und der klinisch-neurologischen Untersuchung feststellen. Allerdings gilt es auch durch eine umfassende Diagnostik mit Blutentnahme, eventuell einer Nervenwasseruntersuchung, einer Bildgebung (Kernspintomographie von Gehirn und Rückenmark) und durch umfangreiche elektrophysiologische Maßnahmen (Neurographie und Elektromyographie) andere Ursachen für Muskelschwund, Zittern und Kraftlosigkeit auszuschließen. Der Ausschluss anderer Erkrankungen ist wegen der meist besseren Prognose und Behandelbarkeit unbedingt notwendig.
Die wesentlichen Hinweise für eine ALS ergeben sich bereits durch eine körperliche Untersuchung. Neurologisch ausgebildete Ärzte sind in der Lage, ALS-typische Symptome festzustellen. Typischerweise liegen bei ALS-Patienten keine Gefühlsstörung, Nervenschmerzen oder geistigen Einschränkungen vor.
Ein weiteres Merkmal der ALS-Symptomatik ist die langsame Zunahme der Muskelschwäche oder Steifigkeit. Wenn die schmerzlosen Lähmungen schleichend beginnen und allmählich fortschreiten, ohne dass andere neurologische Beschwerden auftreten, entsteht der Verdacht auf ALS. Die äußerlich erkennbaren Symptome können durch zusätzliche Diagnoseverfahren bestätigt und gemessen werden (Elektromyographie, Elektroneurographie, motorisch-evozierte Potentiale).
Wichtige Diagnoseverfahren
Klinische Untersuchung: Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere muss die Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt werden. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssen geprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht betroffen sind, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen (sog. ALS-Mimics) und um Fehldiagnosen zu vermeiden.
Elektromyographie (EMG): Eine wichtige Zusatzuntersuchung ist die Elektromyographie (EMG), die den Befall des unteren Motoneurons auch in klinisch noch normal erscheinenden Muskeln beweisen kann. Untersuchungen der motorischen und sensiblen Nervenleitung dienen der Abgrenzung zu Erkrankungen der peripheren Nerven (Neuropathien), z.B. der klinisch zu Beginn täuschend ähnlichen multifokalen motorischen Neuropathie (MMN). Zusätzlich zum EMG wird zunehmend der neuromuskuläre Ultraschall eingesetzt, mit dem schmerzfrei Faszikulationen und Muskelatrophien erfasst werden können.
Laboruntersuchungen: Außerdem sind umfassende Untersuchungen des Blutes und des Urins notwendig, insbesondere um immunologische oder andere entzündliche Erkrankungen, Stoffwechselstörungen und hormonelle Störungen (z.B. Schilddrüse) auszuschließen. Bei der Erstdiagnostik ist auch eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor) sinnvoll. Derzeit wird intensiv nach sogenannten Biomarkern gesucht, mit deren Hilfe früh im Blut oder Nervenwasser die Diagnose gestützt werden kann. Bereits frühzeitig sind bei der ALS erhöhte Neurofilament-Konzentrationen in Liquor und Serum nachweisbar, dies ist jedoch nicht spezifisch für die ALS, sondern kommt auch bei anderen neurologischen Erkrankungen vor.
Bildgebende Untersuchungen: Bildgebende Untersuchungen gehören ebenfalls zur Diagnostik. Eine Kernspintomographie (MRT) des Kopfes und der Hals-, Brust- oder Lendenwirbelsäule (je nach dem Ort des Beginns der Symptome) ist Standard, zusätzliche Röntgenuntersuchungen, z.B. vom Brustkorb oder der Wirbelsäule, können notwendig werden.
Genetische Untersuchung: Eine genetische Untersuchung aus dem Blut ist vor allem sinnvoll bei besonders frühem Beginn der Erkrankung oder wenn andere ähnliche Fälle in der Familie bekannt sind (siehe oben familiäre ALS). Auch bei negativer Familienanamnese (d.h. ohne Vorliegen weiterer ALS-Fälle in der Familie) wird mittlerweile die Durchführung einer genetischen Testung empfohlen, da für Mutationen im SOD1-Gen bereits eine genspezifische Therapie mit dem Medikament Tofersen zugelassen ist. Hierbei handelt es sich um ein sogenannten Antisense-Oligonukleotid, das in regelmäßigen Abständen mittels Lumbalpunktion ins Nervenwasser verabreicht wird und in Studien sehr gute den Krankheitsverlauf deutlich verzögernde Effekte gezeigt hat. Für einige andere ALS-Mutationen werden ebenfalls bereits spezifische Therapien entwickelt und zum Teil schon in klinischen Studien untersucht. Für nicht erkrankte Angehörige von ALS-Patienten mit der familiären Form der ALS besteht die Möglichkeit einer genetischen Beratung durch einen Facharzt, eine Fachärztin für Humangenetik und, wenn gewünscht, nach eingehender Information und reiflicher Überlegung einer sogenannten prädiktiven Testung im Anschluss.
Differentialdiagnostik
Einige sehr seltene Erkrankungen können ALS-ähnliche Symptome aufweisen. Zu ihnen zählen eine mechanische Schädigung des Rückenmarks (zervikale Myelopathie), Muskelerkrankungen (z.B. Einschlusskörperchenmyopathie), Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Polyneuropathie), bestimmte Formen der Multiplen Sklerose, neurologische Folgeerkrankungen durch Tumore (paraneoplastische Syndrome) und sehr seltene Stoffwechselerkrankungen. Um diese Erkrankungen nachzuweisen oder auszuschließen, stehen verschiedene Untersuchungsmethoden zur Verfügung: Magnetresonanztomographie (Tumor- oder Entzündungserkrankungen des Gehirns und Rückenmarks), Nervenwasseruntersuchung (Infektionen und Autoimmunerkrankungen) oder spezifische Blutuntersuchungen (Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunerkrankungen und bestimmte Tumorerkrankungen).
Therapie
Es gibt aktuell keine Therapie, die eine Amyotrophe Lateralsklerose zum Stillstand bringt. Da die Ursache der ALS noch nicht bekannt ist, gibt es bislang auch keine ursächliche Behandlung, die die Krankheit zum Stillstand bringen oder heilen kann. Es kann jedoch das Medikament Riluzol in Tablettenform (2x50mg) eingesetzt werden, das den Nervenabbau etwas abbremsen kann. Der Fokus der Behandlung einer ALS liegt auf der Linderung von Beschwerden.
Immer wieder wurde die Wirksamkeit neuer Medikamente, die den Verlauf der Erkrankung verzögern sollen, in aufwendigen Studien geprüft. Das bisher einzige zur Therapie der ALS zugelassene Medikament Riluzol bewirkt eine moderate Verlängerung der Lebenserwartung. Dieses Medikament vermindert eine zellschädigende Wirkung des Nervenbotenstoffes Glutamat. Die erste Verordnung dieser Medikamente sollte nach Möglichkeit durch einen in der Behandlung der ALS erfahrenen Neurologen erfolgen.
Das Medikament Edaravone, ein sogenannter Radikalenfänger, wurde in der Schweiz, Japan und den USA, aber nicht in der EU für ALS zugelassen, auch das Kombinationspräparat AMX0035 wurde basierend auf einer kleineren (Phase II-)Studie 2022 in Kanada und den USA zugelassen, für beide Medikamente konnte jedoch Studien mit größeren Patientenzahlen und längerem Beobachtungszeitraum (Phase III-Studien) die positiven Ergebnisse nicht betätigen, so dass es in Europa nicht zu einer Zulassung kommen wird. Andere Medikamente befinden sich in unterschiedlichen Phasen der klinischen Prüfung. Auch spezifische Therapien für einige Formen der familiären ALS befinden sich in der klinischen Entwicklung (s.o.). Für Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen ist das Antisense-Oligonukleotid Tofersen zur Therapie zugelassen und in ALS-Zentren verfügbar. Das Medikament wird in vierwöchentlichen Abständen intrathekal (d.h. mittels Lumbalpunktion ins Nervenwasser) gespritzt. Ein Antisense-Oligonukleotid gegen das FUS-Gen wird derzeit in einer klinischen Studie getestet.
Daneben steht eine Reihe von symptomorientierten Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung, die die Symptome mildern und die Lebensqualität der Betroffenen bessern können.
Symptomatische Behandlung
Physiotherapie: Im Vordergrund steht dabei die physiotherapeutische Behandlung. Schwerpunkte der Behandlung sind die Aktivierung der funktionsfähigen Muskulatur, die Behandlung von Muskelverkürzungen und der damit verbundenen Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit. Es ist stets darauf zu achten, dass der Behandlungsansatz abwechslungsreich bleibt und die individuelle Belastungsgrenze des Patienten nicht überschritten wird. Als Richtwert werden zwei- bis drei Behandlungen pro Woche empfohlen, die durch tägliche Übungen zu Hause ergänzt werden sollen. Schwimmen und Gymnastik im Wasser sind empfehlenswert. Ein intensives Krafttraining, das zu starker Ermüdung oder gar zu Muskelschmerzen führt, soll jedoch vermieden werden.
Atemtherapie: Bei Beeinträchtigung der Atemmuskulatur gehört die Schulung der Atem-, Stimm- und Schluckfunktion ebenso zu den Schwerpunkten der Behandlung. Ein frühzeitiges Training der Atemmuskulatur kann eine ventilatorische Insuffizienz verzögern. Durch die Vermittlung von entsprechenden Hustentechniken, durch schleimlösende Medikamente sowie die Benutzung von technischen Atemhilfen kann die Lungenbelüftung und die Sekretmobilisation verbessert werden. Technische Atemhilfen, insbesondere die Beatmung über eine Gesichtsmaske, (nicht-invasive Beatmung, NIV), vor allem nächtlich, gewinnen an Bedeutung und können das Überleben verlängern und die Lebensqualität entscheidend verbessern. Reicht NIV nicht mehr aus, kann eine mechanische Langzeitbeatmung mit Luftröhrenschnitt erwogen werden. In einem vertrauensvollen Gespräch zwischen dem Patienten, seinen Angehörigen und dem behandelnden Arzt muss entschieden werden, ob auf solche technischen Atemhilfen zurück gegriffen werden soll oder ob palliative Therapie mit der Option des „stressfreien Sterbens“ gewünscht wird.
Logopädie: Bei beginnenden Sprech- und Schluckstörungen sind logopädische Maßnahmen von großer Bedeutung. Therapieziele sind die Optimierung der Kommunikationsmöglichkeiten des Patienten, Informationen zu Kommunikationshilfsmitteln, die Erarbeitung von Kommunikationsstrategien für den Alltag sowie die Beratung der Angehörigen.
Ernährung: Bei Kau- und Schluckstörungen ist eine individuell angepasste Speisezubereitung notwendig. Passierte und breiige Kost kann günstiger sein als reine Flüssigkeit, die Ernährung kann durch hochkalorische Trinknahrung ergänzt werden. Starker Gewichtsverlust sollte verhindert werden, da neueste Daten darauf hinweisen, dass ein höherer BMI den Verlauf der ALS günstig beeinflusst. Ist das Schlucken gestört und kommt es zum häufigen Verschlucken, so stehen gut entwickelte Sondensysteme zur Verfügung, die entweder (für kurze Zeit) über die Nase in den Magen oder auch durch die Bauchwand in den Magen geführt werden können. Letztere (perkutane Magensonde, sog. PEG) kann heutzutage sehr schonend und ohne Gefährdung gelegt werden und verbessert die Lebensqualität.
Multidisziplinäre Betreuung
Im Hinblick auf die Progredienz der Erkrankung soll nicht zu spät entschieden werden, ob spezielle Hilfsmittel, z.B. Rollstühle und Kommunikationshilfen, in Anspruch genommen werden sollen. Die Versorgung von Patienten mit einer ALS sollte in einem multidisziplinären Team unter Einbindung einer Spezialambulanz erfolgen.
Uns ist es sehr wichtig, den Patienten bei Diagnosestellung und im weiteren Verlauf nicht nur fachmännisch, sondern auch menschlich zu begleiten. Die Lebensqualität und der Erhalt der Selbstbestimmung stehen im Vordergrund. Hierbei wirkt ein ganzes Team aus LogopädInnen, Ergo-und PhysiotherapeutInnen und medizinischem Personal aus dem Pflegebereich mit. Technische Hilfsmittel können den Alltag erleichtern. Rechtzeitig müssen im Verlauf Themen wie die Schluck- und Atemstörung sowie Probleme bei der Nahrungsaufnahme thematisiert werden. Inwiefern ein Patient Unterstützung durch eine künstliche Ernährung (PEG-Sonde) und atemunterstützende Maßnahmen (bis hin zur Heimbeatmung) bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf möchte, muss sensibel diskutiert und miteinander abgestimmt werden.
Forschung und Perspektiven
Weltweit wird sehr intensiv an der Erforschung der Ursachen der ALS und zum Thema Frühdiagnostik gearbeitet. Auch deutsche Forschergruppen, die dem Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirat unserer Gesellschaft angehören, sind in diesem Bereich aktiv und haben beste internationale Kontakte.
Neueste therapeutische Überlegungen beschäftigen sich u.a. mit der Verbesserung des zellulären Energiestoffwechsels, der Hemmung von Entzündungsprozessen und der Verringerung von Eiweißablagerungen in den motorischen Nervenzellen. Gentherapien, insbesondere für die bekannten Mutationen, wurden zum Teil schon zugelassen oder befinden sich in der klinischen Entwicklung und könnten zukünftig zumindest bei der familiären ALS vielver…
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