Benigne fokale Epilepsie: Informationen für Betroffene und Interessierte

Eine Epilepsie kann in jedem Lebensalter auftreten, beginnend im Kindes- und Jugendalter. Epileptische Anfälle und Epilepsien kommen bei etwa 0,5 Prozent aller Kinder vor. Die Differentialdiagnose der Epilepsieform und die Ursachensuche sind hier besonders anspruchsvoll. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über benigne fokale Epilepsien, insbesondere im Kindesalter, und beleuchtet verschiedene Aspekte von der Anfallssemiologie über die Diagnostik bis hin zu Therapieansätzen.

Was ist eine benigne fokale Epilepsie?

Der Ausdruck "Epilepsien" ist eine Sammelbezeichnung, hinter der sich gutartige und schwerwiegende Krankheitsbilder verbergen. Ebenso wie die Anfälle werden auch die Epilepsien in fokale und generalisierte Epilepsien unterteilt, je nachdem, ob bei der Epilepsie fokale oder generalisierte Anfälle auftreten. Zu den fokalen Epilepsien gehören die gutartige (idiopathische) benigne fokale Epilepsie des Kindesalters und die meist schwierig zu behandelnde symptomatische Temporallappenepilepsie.

Definition und Klassifikation

Epilepsie bezeichnet das rezidivierende Auftreten unprovozierter epileptischer Anfälle. Von einer Kommission der Internationalen Liga gegen Epilepsie wurden die verschiedenen epileptischen Anfälle genau beschrieben und ihre Benennung festgelegt. Es werden zwei Gruppen unterschieden: fokale Anfälle, bei denen das Anfallsgeschehen in einer umschriebenen Region der Hirnrinde stattfindet, und generalisierte Anfälle, bei denen das gesamte Gehirn in das epileptische Geschehen einbezogen ist. Die fokalen Anfälle werden weiter unterteilt in einfache fokale Anfälle, bei denen das Bewusstsein völlig erhalten ist, und komplexe fokale Anfälle, bei denen das Bewusstsein getrübt ist. Bei einem generalisierten Anfall ist der Patient in der Regel deutlich bewusstseinsgetrübt oder bewusstlos. Generalisierte Anfälle können mit oder ohne Körperbewegungen einher gehen.

Die Klassifikation der Epilepsiesyndrome verwendet hauptsächlich die Ätiologie und die Anfallssymptomatik. Klassifiziert werden die einzelnen Anfallstypen, aus denen sich dann zusammen mit der vermuteten Ätiologie die Diagnose des Epilepsiesyndroms zusammensetzt.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent. In den Industrieländern erkranken im Mittel etwa 50 von 100 000 Kindern jedes Jahr neu an einer Epilepsie. Insgesamt macht der Anteil von Kindern 25 Prozent aller Epilepsie-Neuerkrankungen aus.

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Ursachen und Risikofaktoren

Epilepsien können zwei Ursachen haben, wobei diese Faktoren einzeln oder zusammen wirksam sein können:

1. eine ererbte Bereitschaft zu epileptischen Anfällen;
2. eine angeborene oder erworbene Hirnschädigung.

Darüber hinaus spielen Umwelteinflüsse eine Rolle; sie sind häufig dafür verantwortlich, dass die Epilepsie zu einem bestimmten Zeitpunkt zu Tage tritt. Epilepsien sind keine Erbkrankheiten im engeren Sinn, denn es werden nicht die Anfälle an die Nachkommen vererbt, sondern nur die Neigung zu Anfällen. Angeborene oder erworbene Hirnschädigungen überwiegen als Ursachen bei weitem; wir sprechen in diesen Fällen von symptomatischen Epilepsien. Weitaus am häufigsten handelt es sich um schädigende Einflüsse, welche das Gehirn während seiner Entwicklung und Reifung treffen, also bereits vor der Geburt, während der Geburt und in den ersten Lebensjahren. Bei Kindern spielen vor allem vorübergehender starker Sauerstoffmangel (z.B. bei der Geburt), Infektionen, Hirnfehlbildungen und Stoffwechselstörungen eine Rolle. Es ist wichtig zu wissen, dass in der ganz überwiegenden Zahl der symptomatischen Epilepsien kein fortschreitendes Hirnleiden besteht, sondern dass die Narbe einer längst abgelaufenen Hirnschädigung für das Auftreten der Anfälle verantwortlich ist.

Anfallsformen bei fokalen Epilepsien

Fokale Epilepsien haben im Gegensatz zu den generalisierten Anfällen ihren Ursprung in einem Hirnareal, wie dem Temporal-, Frontal-, Parietal- oder Okzipitallappen und rufen keinen Bewusstseinsverlust hervor. In der Regel bleibt die betroffene Hirnregion über die Zeit hinweg konstant. In seltenen Fällen kann sich die Anfallsaktivität ausbreiten und als sekundär generalisierte Anfälle beide Großhirnhälften betreffen.

Einfache fokale Anfälle

Bei einem einfachen fokalen Anfall ist das Kind bei Bewusstsein und erlebt den Anfall in seiner ganzen Ausprägung mit. Es kann hinterher beschreiben, was es erlebt hat. Bei den einfachen fokalen Anfällen kann es zu örtlich umschriebenen Muskelzuckungen kommen, zum Beispiel in einer Gesichtshälfte oder in einer Hand. Diese Muskelzuckungen können sich in benachbarte Gebiete der gleichen Körperseite ausbreiten. In diesem Fall spricht man von einem sog. Weiterhin gibt es einfache fokale Anfälle mit vielfältigen Sinneswahrnehmungen. So können zum Beispiel „komische Gefühle“ in einzelnen Körperteilen auftreten, Gegenstände können als zu groß oder zu klein wahrgenommen werden, manche Kinder hören Musik, Stimmen oder Geräusche. Es gibt auch Kinder, denen im Anfall schwindlig wird.

Komplexe fokale Anfälle

Bei den komplexen fokalen Anfällen ist das Bewusstsein des Kindes verändert, wobei die Bewusstseinsstörung von einer leichten Benommenheit bis zur Bewusstlosigkeit reichen kann. Manche Kinder wirken während des Anfalls auffallend benommen, ratlos, verwirrt. Alle bei den einfachen fokalen Anfällen genannten Zeichen können auch bei den komplexen fokalen Anfällen in Verbindung mit der Bewusstseinsstörung auftreten. Besonders charakteristisch sind sogenannte Automatismen, d.h. automatisch ablaufende Bewegungserscheinungen. Im Bereich des Mundes treten Kau- oder Essbewegungen (Schmecken, Schmatzen, Schlucken, Kauen) auf. Außerdem kommen Bewegungen wie Nesteln, Zupfen, Klopfen, Streicheln über ein Kleidungsstück, mechanisches Öffnen und Schließen der Hände und Treten oder Scharren mit den Füßen vor. Im Gesicht des Kindes kann man Angst, Furcht, Schmerz, aber auch ein Glücksgefühl erkennen (mimische Automatismen). Häufig aber ist die Mimik während eines komplexen fokalen Anfalles auffallend starr und leer. Neben den typischen Bewegungsabläufen treten weitere Anzeichen wie Erröten, ein schneller und unregelmäßiger Herzschlag, vermehrter Speichelfluss, Gänsehaut und Schweißausbrüche auf. Komplexe fokale Anfälle verebben allmählich, ihr Ende ist oft nicht genau feststellbar. Das Kind kann sich hinterher an nichts erinnern. Ein solcher Anfall dauert im Allgemeinen einige Minuten bis zu einer Viertelstunde. Nicht selten wird ein komplex fokaler Anfall von einem einfach fokalen Anfall eingeleitet.

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Spezielle Formen der benignen fokalen Epilepsie im Kindesalter

Zu den autosomal-dominant vererbten fokalen Epilepsiesyndromen zählen die familiäre Temporallappenepilepsie (ADLTE), die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) sowie die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Foci (FFEVF). Pathogene Varianten sind unter anderem in Genen beschrieben, die für Untereinheiten spannungsabhängiger Ionenkanäle (KCNT1, KCNA1, SCN3A), nikotinische Acetylcholinrezeptoren (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2), oder einen NMDA-Rezeptor (GRIN2A) kodieren.

Rolando-Epilepsie (Benigne idiopathische Partialepilepsie mit zentrotemporalen Spikes)

Die benigne idiopathische Partialepilepsie mit zentrotemporalen Spikes im EEG ist mit etwa einem Fall auf 12 000 Kinder neben der Absenceepilepsie die häufigste Epilepsie im Kindesalter. Die Mehrzahl der Patienten erleidet den ersten Anfall zwischen dem sechsten und neunten Lebensjahr. Charakteristisch sind sensomotorische Herdanfälle der Perioralregion. Diese bestehen aus seitenbetonten Parästhesien der Lippe, der Zunge und des Gaumens sowie aus perioralen myoklonischen, klonischen und tonischen Anfällen (Zucken und Verziehen der Lippen und Wangen). Die Kinder können im Anfall nicht schlucken und sprechen. Es kommt zu starkem Speichelfluss. Im Alter von 12 bis 14 Jahren sind praktisch alle Betroffenen mit und ohne Therapie anfallsfrei. In seltenen Fällen (eventuell 1 bis 3 Prozent) kommt es zu einer ausgeprägten Aktivierung der für die Rolando-Epilepsie charakteristischen EEG-Veränderungen im Schlaf bis hin zum sogenannten bioelektrischen Status. Die Kinder entwickeln das Bild einer atypischen idiopathischen Partialepilepsie (sogenanntes Pseudo-Lennox-Syndrom). Die Prognose der Epilepsie selbst bleibt gut, die Entwicklungsprognose ist jedoch zurückhaltend zu stellen.

Symptomatik

• Vorwiegend nächtliche Anfälle (im Leichtschlaf)
• Fokale Anfälle mit Krämpfen im Gesicht, oft einseitig
• Sprechstörung, „speech arrest"
• Speichelfluß, Mundbewegungen, Stöhnen
• Sensorische Mißempfindungen: Parästhesien Wange, Lippe, Mundhöhle
• Kloni eines Armes oder einer Körperhälfte (ca. 20%)
• Bewußtsein erhalten
• Generalisierung mit Grand mal (ca. 20%)
• Anfallsfrequenz sehr variabel

EEG-Befunde

• Sharp-waves über der präzentral gelegenen Rolando-Region
• Spikes, bds.

Selbstlimitierende fokale Epilepsien

Die selbstlimitierenden fokalen Epilepsien im Kindesalter sind eine heterogene Gruppe von Epilepsiesyndromen. Sie sind durch fokale epileptische Anfälle und charakteristische EEG-Veränderungen definiert, wobei eine strukturelle Ursache, soweit möglich, mit den gängigen bildgebenden Verfahren ausgeschlossen werden kann. Ihnen gemeinsam ist zudem ein meist erfreulicher Verlauf mit wenigen epileptischen Anfällen, normaler neurologischer Untersuchung und uneingeschränkter allgemeiner kognitiver Leistungsfähigkeit, wobei neurokognitive Schwächen v. a.

Panayiotopoulos-Syndrom (PS)

Das Panayiotopoulos-Syndrom (PS) wird gemäß der ILAE-Klassifikation von 2017 zu den selbstlimitierenden okzipitalen Epilepsien gezählt. Panayiotopoulos beschreibt das Panayiotopoulos-Syndrom als häufige, im Kindesalter auftretende, idiopathische, benigne Prädisposition für fokale, meist autonome epileptische Anfälle und autonomen Status epilepticus.

Symptomatik

Die Anfälle des PS sind von autonomen, meist emetischen Symptomen geprägt. Der typische Ablauf eines Anfalles bei PS ist ein Kind, das Übelkeit beklagt, kränklich aussieht und erbrechen muss. Es kommt im weiteren Verlauf zu einer sukzessiven Beeinträchtigung des Bewusstseins, zudem zeigt das Kind eine Augendeviation und gelegentlich Hemikonvulsionen oder eine sekundäre Generalisierung des Anfalls. Die iktalen Symptome können in autonome und nichtautonome Symptome unterteilt werden.

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• Das häufigste und auffälligste autonome Symptom beim Panayiotopoulos-Syndrom ist das Erbrechen.
• Blässe wird zu Beginn des Anfalls beschrieben und kommt häufig vor.
• Zyanose wird als weniger häufig beschrieben und zeigt sich im Verlauf des Anfalles.
• Harn- und Stuhlinkontinenz treten meist mit dem Bewusstseinsverlust auf.
• Mydriase oder Miosis werden beide beschrieben.
• Speicheln ist im Unterschied zur BCECTS selten.
• Ebenfalls werden Auren beschrieben, die teilweise als Migräne interpretiert werden können, da die Patienten Kopfschmerzen oder ein seltsames Gefühl im Kopf beschreiben.
• Husten kann zu Beginn des Anfalles auftreten und wird als „seltsames Husten“ oder „Husten, als müsste jemand erbrechen“ beschrieben.
• In seltenen Fällen wird Diarrhö beschrieben, und Thermoregulationsstörungen werden ebenfalls als iktales Symptom angeführt.

Diagnostik

Die Diagnose der Epilepsie ruht auf zwei Säulen:

1. auf der möglichst genauen Beschreibung der Anfallsereignisse und
2. auf dem typischen EEG-Befund, der anzeigt, dass eine erhöhte Bereitschaft zu epileptischen Anfälle besteht.

Die zwischen den Anfällen im EEG aufgezeichneten Wellen (z.B. Spike-Waves bzw. Sharp-Waves), welche die Bereitschaft zu epileptischen Anfällen anzeigen, heißen epileptiforme Wellen (Potentiale) oder auch hypersynchrone Aktivität. Neben dem Routine-Wach-EEG sollte auch ein Schlaf-EEG durchgeführt werden, damit epileptiforme Entladungen, die nur im Schlaf auftreten (z.B. bei der sog. benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters), nicht übersehen werden. Zum Nachweis von Hirnschäden bedient man sich der so genannten bildgebenden Verfahren, wozu die zerebrale Computer-Tomographie (CT) und die Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) gehören, wobei die MRT in fast allen Fällen die bessere Methode ist. Bei Neugeborenen und Säuglingen kann man mit der Schädelsonographie (durch die noch offene große Fontanelle) auch eine Reihe von Hirnveränderungen darstellen. Aber erst durch den Einsatz der so genannten hochauflösenden MRT wird erkennbar, dass kleinere umschriebene Fehlbildungen in der Hirnrinde (z.B.

Anamnese

• Genaue Anamnese!
• Medikamentenanamnese: Wurden bereits Medikamente genommen? Welche? Wie lange?

EEG-Diagnostik

• EEG
• Schlaf-EEG (unbedingt erforderlich!)
• Routine EEG mit Provokationsfaktoren, ggf.

Bildgebende Diagnostik

• Magnetresonanztomogramm (MRT), ggf. weitere Verfahren (z. B.

Weitere Diagnostik

• Neurologische Diagnostik inkl. neurophysiologischer, neurometabolischer und ggf.
• Diagnostik von möglichen Begleiterkrankungen (z.B.

Therapie

Ereignen sich innerhalb eines Jahres zwei oder mehr epileptische Anfälle, so ist die Behandlung mit speziellen Medikamenten, den Antiepileptika, angebracht, da sonst die Gefahr besteht, dass die Anfälle immer häufiger auftreten. Bei der Diagnose bestimmter Epilepsien (Temporallappenepilepsie, Absenceepilepsien, Lennox-Gastaut-Syndrom, BNS-Krämpfe) sollte die medikamentöse Behandlung ohne Verzug begonnen werden, da sich in der Regel schon in der Vergangenheit viele Anfälle ereignet haben. Die Wahl des Antiepileptikums richtet sich in erster Linie nach der Art der Anfälle bzw. Art der Epilepsie. Ziel der Behandlung ist die Anfallsfreiheit ohne unerwünschte Wirkungen oder mit erträglichen Nebenwirkungen; die Dosis des Medikamentes muss individuell angepasst werden. Bei Versagen der Monotherapie werden zwei oder mehr Antiepileptika gleichzeitig gegeben (Kombinationstherapie). In Sonderfällen (bei bestimmten Epilepsien, z.B. Die optimale Behandlung von Patienten mit Epilepsien erfordert nicht nur die Medikamenteneinnahme, sondern auch die Beachtung der vielfältigen psychischen und sozialen Auswirkungen. Oberstes Ziel ist, dass die soziale Integration des Patienten in Familie, Schule oder Beruf erhalten bleibt oder wieder erreicht wird. Dieses geschieht u.a. dadurch, dass die Betroffenen bzw. ihre Familien und Betreuer über die Eigenschaften und Auswirkungen der Epilepsie genau informiert werden. Durch die Behandlung mit Antiepileptika werden etwa 60-70% der Kinder mit Epilepsien anfallsfrei, bei etwa 20-30 % der Patienten wird eine erhebliche Besserung erreicht, ca.15% der Betroffenen sprechen nur schlecht auf die Medikamente an. Zu den schlecht kontrollierbaren Epilepsiesyndromen gehören das West-Syndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom, und die Temporallappenepilepsie.

Medikamentöse Therapie

Eine gezielte antiepileptische Therapie setzt eine genaue Diagnose voraus. Das ist auch im Kindesalter wichtig, da die der Epilepsie zugrunde liegenden Ursachen vielfältig sind und das Erscheinungsbild der Epilepsie mit dem Lebensalter variiert. Oft kann erst im Verlauf der Behandlung eine abschließende Diagnose gestellt werden. Zudem müssen für die Therapieentscheidung auch die Besonderheiten des heranwachsenden Kindes - seine kognitive, sprachliche und motorische Entwicklung und sein Verhalten sowie seine biographische Situation und sein soziales Umfeld - berücksichtigt werden. Die prinzipiellen Aspekte der Therapie entsprechen denen im Erwachsenenalter. Bei den „gutartigen Epilepsien“ kann die Therapie u.U.

• 1. Wahl: Sultiam
• Alternativ bez. Dosisreduktion abhängig vom Alter, gel.

Nicht-medikamentöse Therapie

Die optimale Behandlung von Patienten mit Epilepsien erfordert nicht nur die Medikamenteneinnahme, sondern auch die Beachtung der vielfältigen psychischen und sozialen Auswirkungen. Oberstes Ziel ist, dass die soziale Integration des Patienten in Familie, Schule oder Beruf erhalten bleibt oder wieder erreicht wird. Dieses geschieht u.a. dadurch, dass die Betroffenen bzw. ihre Familien und Betreuer über die Eigenschaften und Auswirkungen der Epilepsie genau informiert werden.

Prognose und Verlauf

Die Prognose ist bei einem fokalen Anfallsleiden abhängig vom betroffenen Areal des Gehirns und der Ursache. Ein Teil der Kinder wird unter der medikamentösen Therapie anfallsfrei, ein anderer durch eine Operation geheilt. Geistige Störungen gehören jedoch zu den möglichen Folgen. Viele Epilepsien im Kindesalter sind gut behandelbar. Dennoch können auch milde Einschränkungen z.B. der Lern -, Konzentration - und Gedächtnisfunktionen zur Beeinträchtigung der Entwicklung und zu Verschlechterungen der schulischen Leistungen führen (auch durch die Behandlung). Besonders wichtig ist dabei, dass alle Beteiligten gut über die Erkrankung und ihre Auswirkungen auf die Entwicklung und das Zusammenleben informiert sind. Der Umgang mit schwer behandelbaren Epilepsien im Kindes- und Jugendalter setzt umfassende neuropädiatrische, sozialpädiatrische und epileptologische Kenntnisse voraus.

Genetische Aspekte

Typisch für die benignen autosomal dominanten Epilepsiesyndrome ist ein altersgebundenes abruptes Auftreten von afebrilen Anfällen, die in einem späteren Lebensalter spontan sistieren. Vorzugsweise sekundär generalisierte fokale Anfälle, in der Regel dabei unauffällige psychomotorische Entwicklung und gutes Ansprechen auf eine antikonvulsive Therapie. Oft - jedoch nicht immer- liegt eine positive Familienanamnese bei einem Elternteil vor.

• die benigne familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE oder BFNS oder BFNC; Gene KCNQ2 und KCNQ3): kurze tonische oder tonisch-klonische Anfälle, die stereotyp am 2. oder 3.
• die benigne familiäre neonatal-infantile Epilepsie (BFNIE oder BFNIS; Gen SCN2A), als intermediärer Phänotyp zwischen BFNE und BFIE mit einer Anfallsmanifestation zwischen 1. und 4.
• die benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE oder BFIS; Gen PRRT2), Anfälle meist zwischen 4. und 12. Ein kleinerer Teil der Betroffenen erleidet in der späteren Kindheit und im Erwachsenenalter weiterhin afebrile Anfälle.

Das bei den benignen Verläufen zeitlich beschränkte Auftreten in den ersten Lebenswochen ist für die BFNE dadurch erklärbar, dass in dieser Phase das GABA-System noch exzitatorisch wirkt und die Hauptinhibition im Zentralnervensystem über den sog. M-Kaliumionenstrom verläuft. Die Ionenkanäle KCNQ2 und KCNQ3 bilden gemeinsam diesen M-Kaliumionenstrom, der für die Unterbindung von repetitiven Aktionspotentialen verantwortlich gemacht wird. Mutationen in den Kaliumkanal-Genen KCNQ2 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfamily, member 2, 20q13.3) und seltener KCNQ3 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfamily, member 3, 8q24) wurden als Ursache der BFNE beschrieben. Mutationen in PRRT2 (Proline-rich transmembrane protein 2, 16p11.2) wurden bei Patienten mit BFIE identifiziert und können mit paroxysmalen Bewegungsstörungen assoziiert auftreten (ICCA = Infantile Convulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose bzw.

Was passiert im Gehirn bei einem epileptischen Anfall?

Beim Gesunden ist die Tätigkeit der Milliarden von Nervenzellen unseres Gehirns durch elektrische und chemische Signale genau aufeinander abgestimmt. Beim Epilepsiekranken ist dieses Gleichgewicht zeitweilig gestört. Plötzlich entladen sich viele Nervenzellen gleichzeitig. Diese nicht normalen Entladungen breiten sich im Gehirn aus und reizen in unnatürlicher Weise einzelne Gehirngebiete oder das ganze Gehirn. Wenn bei einem Menschen nur ein einziger Krampfanfall durch eine einmalige, vorübergehende, rasch wieder verschwindende Störung des Gehirns (z.B. Unterzuckerung) ausgelöst wird, nennt man einen solchen Krampfanfall “Gelegenheitsanfall” . Ein typisches Beispiel eines Gelegenheitsanfalles ist der Fieberkrampf, der bei kleinen Kindern durch Fieber ausgelöst wird.

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