Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten unprovozierter Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle resultieren aus einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn. Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben. Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz in Industrieländern wird mit 0,5-0,9 Prozent angegeben. Schätzungsweise erleiden circa 5 Prozent der Bevölkerung mindestens einmal im Leben einen Krampfanfall, ohne dass sich daraus eine aktive Epilepsie entwickelt.
Klassifikation und Ursachen von Epilepsie
Aus pragmatischen Gründen teilte man Epilepsien lange Zeit in symptomatische, idiopathische und kryptogene Formen ein. 2017 überarbeitete die internationale Liga gegen Epilepsie ihre Klassifikation und Terminologie. Die aktualisierte ILAE- Klassifikation besitzt nunmehr eine dreistufige Grundstruktur: Zunächst soll der Anfallstyp bzw. die Anfallsform bestimmt werden. Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Die nächste Stufe betrifft die Art der Epilepsie. Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Genetische Ursachen
In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene).
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Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind. Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.: Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen
Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich. Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden.
Pathophysiologie epileptischer Anfälle
Man weiß allerdings, dass eine neuronale intra- und transzelluläre Übererregung (Hyperexzitabilität) einzelner Nervenzellen, Fehlkoordinationen von Erregung und Hemmung neuronaler Zellverbände, veränderte Zellmembraneigenschaften und eine fehlerhafte Erregungsübertragung synaptischer Netzwerke zu einer abnormen exzessiven neuronalen Entladung führen. Die dem epileptischen Anfall zugrunde liegenden paroxysmalen Depolarisationsstörungen sind meist auf ein Ungleichgewicht bzw. einer fehlerhaften Verteilung von exzitatorischen und inhibitorischen Neurotransmitterwirkungen zurückzuführen. Dabei spielen die Aminosäuren Glutamat und Aspartat als erregende Neurotransmitter sowie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) als hemmende Signalsubstanz eine entscheidende Rolle. Zudem können Neurotransmitter-Synthesestörungen und ein gesteigerter Abbau oder eine Rezeptor-Blockade von GABA-Rezeptoren anfallsauslösend wirken. Pathologische Veränderungen an spannungsabhängigen Ionenkanälen (Kalium, Natrium, Calcium) beeinflussen ebenfalls die neuronale Erregbarkeit.
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Nach international gängiger Lehrmeinung ist der sogenannte paroxysmale Depolarisationsshift (PDS) als gemeinsamer Nenner der fokalen Epileptogenese anzusehen. Elektrophysiologisch handelt es sich um eine Serie hochfrequenter Aktionspotenziale, die durch eine sich anschließende Hyperpolarisation beendet wird. Auf zellulärer Ebene korreliert der PDS mit interiktalen eleptiformen Signalen (sogenannte Spikes) im EEG. Während eines epileptischen Anfalls wird der PDS in eine anhaltende Depolarisation der Zellen überführt.
Symptome und Anfallsformen
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.
Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht. Fokale und generalisierte Anfälle können einzeln (inklusive mehrerer fokaler oder generalisierter Ereignisse) oder zusammen auftreten.
Anfälle mit fokalem Beginn
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik: Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch Automatismen, atonische Anfälle, klonische Anfälle, epileptische Spasmen, hyperkinetische Anfälle, myoklonische Anfälle oder tonische Anfälle.
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Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik: Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben: autonom, mit Arrest-Symptomatik, kognitiv, emotional oder sensorisch.
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung entsprechen den bisher als „einfach-fokal“ bezeichneten Anfällen. Die Anfälle weisen häufig auf eine intrazerebrale Läsion hin. Sie können im Verlauf zu einer Bewusstseinsstörung führen oder in generalisierte Anfälle übergehen.
Wesentliche Formen im klinischen Alltag sind fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen und Ausbreitungstendenz (Jackson-Anfälle) sowie fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen ohne Ausbreitungstendenz.
Bildschirmarbeit als potenzieller Auslöser
Es ist ein verbreitetes Vorurteil, dass flackerndes Licht von Bildschirm oder Computer bei epilepsiekranken Menschen Anfälle auslöst. Dieses Risiko betrifft jedoch nur die relativ seltenen photosensitiven Epilepsien. Aber selbst hier ist es zumeist nicht der Bildschirm, der den Anfall auslöst, sondern das, was darauf zu sehen ist: Flackernde, sich wiederholende Muster können Anfälle auslösen.
Photosensitive Epilepsie
Bei der sog. photosensitiven Epilepsie kann durch bestimmte Lichtreize ein epileptischer Anfall ausgelöst werden. Besonders Lichtreize mit hohem Kontrast und bestimmter Frequenz, wie sie z. B. auch in Fernsehfilmen oder auf Video gezeigt werden, können Auslöser sein. Ursache ist wahrscheinlich, dass bei den Erkrankten ein Regelkreis des Nervensystems nicht funktioniert, der die Aufgabe hat, ab bestimmten Kontrast- und Frequenzreizen die dadurch erzeugte Nervenreizung (VEP, visually evoked potentials) zu unterdrücken.
Patienten mit einer photosensiblen Epilepsie sollten bei Verwendung von Röhrenbildschirmen auf eine Bildwiederholungsrate von mindestens 70 Hz achten.
Weitere Auslöser epileptischer Anfälle
Neben flackerndem Licht gibt es eine Reihe weiterer Faktoren, die epileptische Anfälle auslösen können:
- Fehlende Medikamente: Der häufigste Grund für einen Anfall ist das Vergessen der Einnahme der Antiepileptika oder das absichtliche Unterlassen der Einnahme.
- Alkohol: Übermäßiges Trinken kann einen Anfall auslösen.
- Freizeitdrogen: Viele Freizeitdrogen, darunter auch legale Highs, können die Gehirnchemie beeinflussen und möglicherweise einen Anfall auslösen.
- Schlafmangel/Müdigkeit: Dies ist einer der größten Auslöser für Anfälle.
- Stress: Stress kann einen Anfall auslösen.
- Dehydrierung: Achten Sie darauf, dass Sie immer ausreichend Flüssigkeit zu sich nehmen.
- Unregelmäßige Mahlzeiten: Regelmäßige Mahlzeiten können dazu beitragen, dass Ihre Anfälle unter Kontrolle bleiben.
- Lebensmittel als Auslöser: Führen Sie einige Wochen lang neben Ihrem Anfalls-Tagebuch auch ein Ernährungstagebuch.
Was tun bei einem epileptischen Anfall?
Ruhe bewahren, nicht davonrennen. Den Betroffenen gegebenenfalls aus einem Gefahrenbereich entfernen. Beengende Kleidungsstücke am Hals lösen. Kopf polstern. Krampferscheinungen nicht unterdrücken, den Betroffenen nicht aufrichten, verkrampfte Hände nicht öffnen oder festhalten, Kiefer nicht gewaltsam öffnen, keine Gegenstände zwischen die Zähne schieben. Keine Unterbrechungsversuche: Nicht schütteln, klopfen oder anschreien. Patient nach dem Anfall in stabile Seitenlage bringen, damit eventuell Speichel abfließen kann. Nach dem Anfall bzw. Wiedererlangen des normalen Bewusstseins Hilfe und Begleitung anbieten. Wichtig ist auch, die Dauer des Anfalls zu registrieren. Zumeist sind Anfälle nach ein bis zwei Minuten vorbei.
Autoimmunerkrankungen und Epilepsie
Schwere fokale Epilepsien können auch von chronischen Entzündungen des Gehirns durch Autoimmunerkrankungen verursacht sein. Mit modernen Untersuchungsmethoden wie der Hirn-MRT ließen sich in den vergangenen Jahren drei Syndrome gut abgrenzen und diagnostizieren: die Rasmussen-Enzephalitis, die limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper-assoziierte Enzephalopathie.
Akut symptomatische Anfälle (ASA)
Unter akut symptomatischen Anfällen (ASA) versteht man epileptische Anfälle, die zeitnah zu einem auslösenden Ereignis auftreten. ASA sind also situations- und zeitgebunden. Die Ursachen der ASA sind mannigfaltig und reichen von vaskulären Ereignissen über Infektionen bis zu metabolisch/toxischen Ursachen.
Elektrolytentgleisungen
Elektrolytentgleisungen beeinflussen neben anderen Organen und Strukturen auch direkt das Gehirn. Vor allem akut auftretende und schwere Elektrolytentgleisungen können ASA zugrunde liegen. Vonseiten der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) wurden für die unterschiedlichen Elektrolytstörungen Grenzwerte angegeben.
Eine Vielzahl von internistischen Erkrankungen und Störungen führt zu einer Hyponatriämie. Neurologische Komplikationen treten meist nur dann auf, wenn der Natriumwert innerhalb von wenigen Stunden sehr rasch ansteigt. Die klassischen klinischen Manifestationen der Hypokalziämie sind Bewusstseinsstörungen und epileptische Anfälle. Bilateral tonisch klonische Anfälle im Sinne eines ASA können im Rahmen eines ausgeprägten Magnesiummangels entstehen.
Diabetes Mellitus
Ein Diabetes mellitus (DM), unabhängig ob Typ I oder II, ist mit dem Auftreten von epileptischen Anfällen und mit Epilepsien assoziiert. Hyperglykämien führen immer wieder zu akut symptomatischen Anfällen. Hypoglykämien sind v. a. bei Neugeborenen und Kindern mit ASA verbunden, wobei hier die Gefahr der Entwicklung einer Epilepsie aufgrund von rezidivierenden neonatalen Hypoglykämien im Vordergrund steht.
Schilddrüsenerkrankungen
Schilddrüsenhormone können die Erregungsbereitschaft im Gehirn steigern. Vor allem im Rahmen von thyreotoxischen Zuständen können in seltenen Fällen ASA auftreten. Eine Hypothyreose führt nur bei langfristiger, unbehandelter Unterfunktion oder im Rahmen eines Myxödemkomas zu ASAs.
Leber- und Nierenerkrankungen
Akute wie chronische Leberfunktionsstörungen führen oft zu weiteren neurologischen Komplikationen. In fulminanten Fällen können Patienten im Rahmen der hepatischen Enzephalopathie akut symptomatische Anfälle, ein Koma und in schweren Fällen auch ein klinisch relevantes Hirnödem entwickeln. In der Literatur findet sich kein Hinweis, dass Nierenfunktionseinschränkungen oder Niereninsuffizienzen direkt mit dem Auftreten von ASA zusammenhängen. Allerdings zeigen Fallberichte, dass gerade eine fortgeschrittene chronische Niereninsuffizienz zu einem „posterioren reversiblen Enzephalopathiesyndrom“ (PRES) führen kann oder dessen Entstehung zumindest begünstigt.
Systemischer Lupus Erythematodes (SLE)
ASA treten bei systemischen Lupus erythematodes (SLE) meist im Rahmen einer systemischen Exazerbation auf.
Alkohol und Drogen
Sowohl eine akute Alkoholintoxikation als auch der Alkoholentzug führen zu akut symptomatischen Anfällen. Eine Vielzahl von meist illegalen Drogen können auch in niedrigen Dosen akut symptomatische Anfälle auslösen. Bei narkotisierenden Substanzen wie Benzodiazepinen, synthetischen Cannabinoiden, γ‑Hydroxy-Butansäure (GHB) oder Opiaten treten diese eher im Entzug auf.
Medikamente
Es sind 1,4-14 % der ASA medikamentös-toxischer Genese. ASA können im Rahmen einer Überdosierung, aber auch bei Entzug auftreten. Neuroleptika und antipsychotische Medikamente sind mit einem vermehrten Auftreten von epileptischen Anfällen verknüpft.
Leben mit Epilepsie: Beruf und Alltag
Junge Menschen mit Epilepsie sollten sich bereits frühzeitig - 1 bis 2 Jahre vor Ende der Schulzeit - mit der Berufswahl beschäftigen. Schulabgänger, die nicht anfallsfrei sind, benötigen unbedingt eine spezielle Berufsberatung. Für schwerbehinderte/gleichgestellte Arbeitnehmer gilt ein besonderer Kündigungsschutz.
Im Bewerbungsschreiben sollten Sie die Epilepsie generell nicht erwähnen. Überlegen Sie sich jedoch, ob die Art und Häufigkeit Ihrer Anfälle am gewünschten Arbeitsplatz ein erhöhtes Risiko darstellen.
Schwangerschaft und Epilepsie
Wenn Sie während der Schwangerschaft Antiepileptika einnehmen, kann dies für Ihr Kind ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko darstellen. Dennoch ist es in den meisten Fällen ratsam, die Medikamente nicht abzusetzen, da unkontrollierte Anfälle ein Risiko für das Ungeborene darstellen. Frauen mit Epilepsie und Kinderwunsch bzw. Schwangerschaft empfehlen wir, sich an einen Facharzt zu wenden.
Ist Epilepsie erblich?
Nur ein wenige Epilepsieformen sind erblich bedingt. Das Vorkommen von Epilepsien in der Bevölkerung liegt bei ca. 1 Prozent.
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