Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Veitstanz genannt, ist eine seltene, vererbbare neurologische Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Huntington-Krankheit, ihre Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Was ist Chorea Huntington?
Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die sich durch eine Kombination von motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen äußert. Der Begriff "Chorea" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "Tanz". Er bezieht sich auf die unwillkürlichen, unregelmäßigen und zappelnden Bewegungen, die typisch für diese Krankheit sind. Der Begriff "Veitstanz" ist ein historischer Ausdruck für die Erkrankung.
Die Krankheit wurde erstmals 1872 von dem amerikanischen Arzt George Huntington beschrieben und nach ihm benannt. Sie wird auch als Huntington-Krankheit (Huntington’s Disease) bezeichnet.
Ursachen und Vererbung
Die Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, d.h. sie wird von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Ursache ist eine Mutation im Huntington-Gen (HTT) auf Chromosom 4. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Protein namens Huntingtin. Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit enthält das Huntington-Gen eine verlängerte CAG-Sequenz (Cytosin-Adenin-Guanin). Diese verlängerte CAG-Sequenz führt zur Produktion eines abnormalen Huntingtin-Proteins, das sich in den Nervenzellen des Gehirns ansammelt und diese schädigt.
Autosomal-dominante Vererbung
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Jedes Kind eines Elternteils, das das mutierte Gen trägt, hat ein 50-prozentiges Risiko, die Krankheit zu erben. Wenn ein Kind das mutierte Gen erbt, wird es die Krankheit im Laufe seines Lebens entwickeln.
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In etwa 5 bis 10 % der Fälle tritt die Mutation spontan auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.
CAG-Wiederholungen und Krankheitsbeginn
Die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntington-Gen korreliert mit dem Alter des Krankheitsbeginns. Je größer die Anzahl der Wiederholungen, desto früher treten die Symptome auf. Menschen mit weniger als 36 CAG-Wiederholungen entwickeln keine Huntington-Krankheit. Menschen mit 36 bis 39 Wiederholungen haben ein reduziertes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, während Menschen mit 40 oder mehr Wiederholungen mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken.
Es gibt eine Einteilung in:
- Prämanifestes Stadium: Phase vor dem Auftreten von Symptomen.
- Prodromale Phase: Vorläuferstadium mit ersten leichten Symptomen.
Die meisten Patienten erkranken zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Allerdings gibt es auch Fälle von juvenilem Morbus Huntington, bei denen die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr beginnt, und Fälle, bei denen die Krankheit erst nach dem 55. Lebensjahr auftritt.
Symptome der Chorea Huntington
Die Symptome der Huntington-Krankheit sind vielfältig und können von Person zu Person unterschiedlich sein. Sie lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: motorische, kognitive und psychiatrische Symptome.
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Motorische Symptome
Die motorischen Symptome sind oft die auffälligsten Anzeichen der Huntington-Krankheit. Sie umfassen:
- Chorea: Unwillkürliche, unregelmäßige und zappelnde Bewegungen der Arme, Beine, des Gesichts und des Körpers.
- Dystonie: Anhaltende Muskelkontraktionen, die zu verdrehten und wiederholten Bewegungen oder abnormalen Körperhaltungen führen.
- Bradykinese: Verlangsamung der Bewegungen.
- Rigidität: Steifheit der Muskeln.
- Gleichgewichtsstörungen: Erhöhtes Sturzrisiko.
- Dysarthrie: Sprachstörungen aufgrund von Problemen mit der Muskelkontrolle.
- Dysphagie: Schluckbeschwerden.
Im Verlauf der Krankheit können die unwillkürlichen Bewegungen so stark werden, dass sie die Gehfähigkeit beeinträchtigen. Es kann auch zu Störungen der Aussprache und zu Schluckbeschwerden kommen, die eine Ernährung über eine Sonde erforderlich machen können.
Kognitive Symptome
Die Huntington-Krankheit kann auch die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigen. Zu den kognitiven Symptomen gehören:
- Konzentrationsstörungen: Schwierigkeiten, die Aufmerksamkeit zu fokussieren.
- Gedächtnisstörungen: Probleme, sich an neue Informationen zu erinnern oder sich an vergangene Ereignisse zu erinnern.
- Exekutive Dysfunktion: Schwierigkeiten bei der Planung, Organisation und Entscheidungsfindung.
- Verlangsamtes Denken: Schwierigkeiten, Informationen schnell zu verarbeiten.
- Demenz: In späteren Stadien der Krankheit kann sich eine Demenz entwickeln.
Psychiatrische Symptome
Psychiatrische Symptome sind ebenfalls häufig bei der Huntington-Krankheit. Sie können umfassen:
- Depression: Gefühle von Traurigkeit, Hoffnungslosigkeit und Verlust des Interesses an Aktivitäten.
- Reizbarkeit: Erhöhte Neigung zu Wutausbrüchen und Ungeduld.
- Aggressivität: Körperliche oder verbale Aggression.
- Angst: Übermäßige Sorgen und Ängste.
- Zwangsstörungen: Wiederholte Gedanken oder Verhaltensweisen, die schwer zu kontrollieren sind.
- Psychosen: Halluzinationen oder Wahnvorstellungen.
- Persönlichkeitsveränderungen: Veränderungen im Verhalten, der Stimmung oder der Persönlichkeit.
Angehörige empfinden oft die Wesensveränderung der Erkrankten als besonders belastend.
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Weitere Symptome
Weitere Symptome, die bei der Huntington-Krankheit auftreten können, sind:
- Schlafstörungen
- Gewichtsverlust
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung.
- Klinische Untersuchung: Ein Neurologe führt eine umfassende neurologische Untersuchung durch, um die motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptome zu beurteilen. Dabei werden auch die Vorerkrankungen und die Familiengeschichte erfasst.
- Genetische Testung: Ein Gentest kann durchgeführt werden, um die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntington-Gen zu bestimmen. Dieser Test ist sehr genau und kann die Diagnose der Huntington-Krankheit bestätigen. Die genetische Testung erfolgt mittels einer Blutentnahme.
- Differentialdiagnose: Es ist wichtig, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Dazu gehören andere genetische Erkrankungen wie die Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson, die spinozerebelläre Ataxie Typ 1, 2, 3, 17, Friedrich Ataxie, Huntingon’s disease like-Erkrankungen, Neuroakanthozytose. Weitere Erkrankungen mit Chorea können infolge von Schlaganfällen, Schilddrüsenstörungen oder durch Einnahme von Medikamenten, die den Dopaminstoffwechsel beeinflussen, entstehen.
Therapie
Bislang gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Therapie richtet sich nach den vorliegenden Symptomen.
- Überbewegungen: Neuroleptika (Antipsychotika) wie Tiaprid, Tetrabenazin oder atypische Antipsychotika können eingesetzt werden, um die unwillkürlichen Bewegungen zu reduzieren.
- Minderbewegungen: Parkinson-Medikamente können bei Bradykinese und Rigidität helfen.
- Depression: Antidepressiva wie Serotonin-Wiederaufnahmehemmer oder Dopamin-Rezeptorantagonisten können zur Behandlung von Depressionen eingesetzt werden.
- Reizbarkeit, Aggressivität, Psychosen: Atypische Neuroleptika können helfen, Reizbarkeit, Aggressivität und psychotische Symptome zu kontrollieren.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie spielen auch nicht-medikamentöse Behandlungen eine wichtige Rolle.
- Physiotherapie: Regelmäßige Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft, Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern.
- Logopädie: Logopädie kann bei Sprach- und Schluckbeschwerden helfen.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten.
- Ernährungstherapie: Eine hochkalorische Ernährung mit bis zu 6 bis 8 Mahlzeiten pro Tag kann helfen, Gewichtsverlust vorzubeugen.
- Psychotherapie: Psychologische und psychosoziale Maßnahmen können helfen, mit den emotionalen und sozialen Herausforderungen der Huntington-Krankheit umzugehen.
Weitere Therapieansätze
- Tiefe Hirnstimulation: Ein experimenteller Ansatz ist die tiefe Hirnstimulation mit Implantation eines Hirnschrittmachers.
- Stammzelltransplantation: Ein weiterer Ansatz ist die Transplantation von Stammzellen in das Gehirn, um den Verlust von Nervenzellen auszugleichen.
Leben mit der Huntington-Krankheit
Das Leben mit der Huntington-Krankheit ist mit vielen Herausforderungen verbunden, sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Angehörigen. Es ist wichtig, frühzeitig Unterstützung zu suchen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.
Selbsthilfegruppen
Es gibt gut organisierte Selbsthilfegruppen für Betroffene und Angehörige, wie z.B. die Deutsche Huntington Hilfe. Diese Gruppen bieten eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen, Informationen und Unterstützung.
Europäisches Huntington-Netzwerk
Patienten und Angehörige können sich in das Europäische Huntington-Netzwerk einschließen lassen.
Häufigkeit
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Europa sind etwa 6 bis 12 von 100.000 Einwohnern betroffen. In Deutschland rechnet man mit rund 10.000 Menschen, die an Morbus Huntington erkrankt sind, und weiteren 50.000, die das Risiko tragen, die Krankheitsanlage geerbt zu haben.
Forschung
Die Forschung zur Huntington-Krankheit schreitet stetig voran. Es werden verschiedene Therapieansätze untersucht, um die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder die Krankheit sogar zu heilen.
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