Multiple Sklerose: Ursachen, Symptome und Therapie einer degenerativen neurologischen Erkrankung

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), die durch eine Schädigung der Nervenfasern und ihrer Myelinscheiden gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen im jungen Erwachsenenalter und kann zu erheblichen Beeinträchtigungen der Lebensqualität führen.

Einleitung

Die Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung, die vor allem das zentrale Nervensystem (ZNS) betrifft. Sie ist die häufigste neurologische Erkrankung, die bei jungen Erwachsenen zur Berufsunfähigkeit führt. Im Zuge der Erkrankung kommt es zu entzündlichen und degenerativen Veränderungen im ZNS. Die Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird von einer Kombination aus genetischer Veranlagung, Umweltfaktoren und immunologischer Dysregulation ausgegangen. Die MS manifestiert sich in verschiedenen Verlaufsformen, wobei die schubförmig verlaufende MS (RRMS) am häufigsten vorkommt, gefolgt von der schleichend progredienten Verlaufsform (PPMS). Frauen sind dabei etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der MS sind bis heute nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch davon ausgegangen, dass ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Faktoren zur Entstehung der Erkrankung beiträgt. Dazu gehören:

• Genetische Prädisposition: MS ist keine Erbkrankheit im klassischen Sinne, aber es gibt Hinweise auf eine genetische Veranlagung. Verwandte ersten Grades von MS-Erkrankten haben ein erhöhtes Risiko, selbst zu erkranken. Genomweite Analysen haben mehrere hundert Genvarianten identifiziert, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Viele dieser Genvarianten betreffen immunologisch aktive Genregionen. Bislang wurden mehr als 110 genetische Variationen entschlüsselt, die bei MS-Erkrankten häufiger vorkommen als in der gesunden Allgemeinbevölkerung.
• Umweltfaktoren: Verschiedene Umweltfaktoren werden als mögliche Auslöser oder Verstärker der MS diskutiert. Dazu gehören:
  • Epstein-Barr-Virus (EBV): Nahezu alle MS-Betroffenen weisen serologische Hinweise auf eine frühere EBV-Infektion auf. Eine Primärinfektion im Jugend- oder Erwachsenenalter scheint das Risiko besonders zu erhöhen. Das Risiko für MS ist nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) um das 32-fache erhöht.
  • Vitamin-D-Mangel: Ein niedriger Vitamin-D-Spiegel wird mit einem erhöhten MS-Risiko in Verbindung gebracht. Dies könnte mit der immunmodulierenden Wirkung von Vitamin D zusammenhängen. Niedrige Vitamin-D-Spiegel im Serum werden mit einem erhöhten MS-Risiko in Verbindung gebracht. Das Erkrankungsrisiko ist in Regionen mit geringer Sonnenexposition erhöht.
  • Rauchen: Rauchen ist mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko und einem ungünstigeren Krankheitsverlauf assoziiert.
  • Adipositas: Übergewicht im Jugendalter wird als potenziell relevanter Faktor diskutiert.
  • Weitere Infektionen: Möglicherweise erhöhen Infektionen in der Kindheit das Risiko, später an MS zu erkranken. Im Verdacht stehen zahlreiche Viren und Bakterien. Tatsächlich gibt es eine auffällige Häufung von Immunreaktionen gegen das Eppstein-Barr-Virus (EBV) und das Humane Herpesvirus 6 (HHV-6) bei Kindern und juvenilen Patienten mit Multipler Sklerose.
• Immunologische Fehlregulation: Bei MS richtet sich das Immunsystem fälschlicherweise gegen Strukturen des zentralen Nervensystems, insbesondere gegen die Myelinscheiden der Nervenfasern. Diese Autoimmunreaktion führt zu Entzündungen und Schädigungen im Gehirn und Rückenmark. Autoreaktive Immunzellen überwinden die Blut-Hirn-Schranke und greifen die Myelinscheiden der Axone an.

Es ist wichtig zu betonen, dass die genauen Mechanismen, die zur Entstehung der MS führen, noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischer Veranlagung, Umweltfaktoren und immunologischer Fehlregulation zusammenwirken muss, um die Erkrankung auszulösen.

Symptome

Die Symptome der MS sind vielfältig und können von Patient zu Patient stark variieren. Sie hängen davon ab, welche Bereiche des zentralen Nervensystems von den Entzündungen betroffen sind. Typische Symptome sind:

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• Sehstörungen: Entzündungen des Sehnervs (Optikusneuritis) können zu Verschwommensehen, Doppelbildern, Schmerzen bei Augenbewegungen und Gesichtsfeldausfällen führen. Sehstörungen wie verschwommenes Sehen, gestörtes Farbensehen oder Doppelbilder sind häufige Symptome der MS.
• Sensibilitätsstörungen: Kribbeln, Taubheitsgefühle, brennende Schmerzen oder andere Missempfindungen können in verschiedenen Körperregionen auftreten.
• Motorische Störungen: Muskelschwäche, Lähmungen, Spastik (Muskelsteifheit) und Koordinationsstörungen können die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen.
• Gleichgewichtsstörungen: Schwindel und Gangunsicherheit können auftreten.
• Fatigue: Chronische Müdigkeit und Erschöpfung (Fatigue) sind ein häufiges und oft sehr belastendes Symptom. Viele MS-Patienten zeigen im Verlauf der Erkrankung Phasen starker physischer und psychischer Müdigkeit.
• Kognitive Störungen: Konzentrations- und Gedächtnisprobleme können auftreten. Zudem treten kognitive Störungen und Konzentrationsschwächen auf.
• Blasen- und Darmstörungen: Probleme mit der Blasen- und Darmentleerung können auftreten.
• Weitere Symptome: Sprachstörungen, Schluckstörungen, sexuelle Funktionsstörungen und Schmerzen können ebenfalls im Rahmen einer MS auftreten.

Die ersten Symptome einer MS-Erkrankung zeigen sich meistens zwischen dem 15. und 40. Lebensjahr im Rahmen eines Krankheitsschubs. Häufig handelt es sich dabei um Seh- oder Sensibilitätsstörungen, die sich zunächst vollständig wieder zurückbilden.

Im weiteren Krankheitsverlauf zeigen sich - abhängig davon, wo der Entzündungsherd auftritt - die unterschiedlichsten Funktionsstörungen. Neben den sichtbaren Symptomen leiden viele MS-Betroffene unter Beschwerden, die für Außenstehende schwer erkennbar sind, im Alltag aber massiv einschränken können. Dazu zählen Fatigue, kognitive Einschränkungen, Stimmungsveränderungen, Schmerzen und sexuelle Funktionsstörungen.

Fieber, Infekte oder Hitzeeinwirkung können bestehende Symptome temporär verschlechtern - ein Phänomen, das als Uhthoff-Phänomen bezeichnet wird.

Definition eines MS-Schubs

Ein MS-Schub ist definiert als das Auftreten neuer oder das Wiederaufflammen früherer neurologischer Symptome, die:

• mindestens 24 Stunden anhalten,
• in einem zeitlichen Abstand von mehr als 30 Tagen zum Beginn eines vorangegangenen Schubs auftreten und
• nicht durch Fieber, Infektionen oder andere körperliche Ursachen (z. B. Uhthoff-Phänomen) erklärbar sind.

Typische Schubsymptome sind Optikusneuritis, inkomplette Myelitis sowie fokale supratentorielle, zerebelläre oder Hirnstammsyndrome.

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Schmerzen bei MS

Schmerzen können bei MS immer wieder auftreten. Sie gelten inzwischen als häufiges Symptom bei MS. Unterschieden wird, woher die Schmerzen kommen:

• Schmerzen im Schub: Nervenentzündung (z. B. Trigeminusneuralgie)
• Schmerzen als direkte Folge der MS, z. B. durch Nervenschädigung
• Schmerzen als indirekte Folge von MS-Symptomen, z. B. durch Spastik
• Schmerzen unter medikamentöser Therapie, z. B. Kopfschmerzen
• MS-unabhängige Schmerzen, z. B. Rückenschmerzen

Fatigue

Hochgradige Erschöpfbarkeit, ausgeprägte Müdigkeit und ein stark erhöhtes Schlafbedürfnis belasten - je nach Studie ­- bis zu 90 Prozent aller Patienten mit Multipler Sklerose. Fatigue-Betroffene fühlen sich extrem schwach, matt und kraftlos, sind dauermüde und können sich kaum mehr zu Handlungen motivieren. Jede körperliche oder geistige Anstrengung führt zu einer ausgeprägten Erschöpfung.

Diagnose

Die Diagnose der MS basiert auf den McDonald-Kriterien von 2017. Diese Kriterien fordern den Nachweis einer zeitlichen (DIT) und räumlichen Dissemination (DIS) von Läsionen im zentralen Nervensystem. Dies kann entweder anhand klinischer Befunde oder mittels bildgebender bzw. laborchemischer Verfahren erfolgen. Die Diagnose darf nur gestellt werden, wenn keine besser passende alternative Erklärung („no better explanation“) für die Symptome oder paraklinischen Befunde vorliegt.

Die wichtigsten diagnostischen Instrumente sind:

• Anamnese und neurologische Untersuchung: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte des Patienten und führt eine umfassende neurologische Untersuchung durch, um neurologische Ausfälle festzustellen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT ist das wichtigste bildgebende Verfahren zur Diagnose der MS. Sie ermöglicht den Nachweis von Läsionen (Entzündungsherden) in Gehirn und Rückenmark. Besonders aussagekräftig ist die Darstellung sowohl kontrastmittelaufnehmender als auch nicht aufnehmender Läsionen, da dies Hinweise auf unterschiedliche Entzündungszeitpunkte liefert.
  • Nachweis der räumlichen Dissemination (DIS): Mindestens eine T2-hyperintense Läsion muss in mindestens zwei von vier typischen ZNS-Arealen nachweisbar sein: periventrikulär, kortikal/juxtakortikal, infratentoriell, spinal.
  • Nachweis der zeitlichen Dissemination (DIT): Dieser kann erfolgen durch gleichzeitiges Auftreten kontrastmittelaufnehmender und nicht-aufnehmender Läsion im MRT oder eine neue T2-Läsion in einem Verlaufs-MRT.
• Liquorpunktion: Bei der Liquorpunktion wird Nervenwasser aus dem Rückenmarkkanal entnommen und untersucht. Der Nachweis von oligoklonalen Banden (OKB) im Liquor ist ein wichtiger Hinweis auf eine Entzündung im zentralen Nervensystem. Dieser Befund kann als Ersatz für den DIT-Nachweis herangezogen werden.
• Evoked Potentials: Die Ableitung der sog. evozierten Potentiale kann die Schädigung der ‚Markscheiden’ im ZNS bestätigen.
• Ausschluss anderer Erkrankungen: Es ist wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie MS verursachen können. Hierzu können weitere Blutuntersuchungen und andere diagnostische Verfahren erforderlich sein.

Verlaufsformen

Die Multiple Sklerose wird traditionell in drei Hauptformen unterteilt:

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• Schubförmig-remittierende MS (RRMS): Dies ist die häufigste Form der MS. Sie ist gekennzeichnet durch klar definierte Schübe, bei denen neue Symptome auftreten oder sich bestehende Symptome verschlimmern. Nach einem Schub bilden sich die Symptome entweder vollständig oder teilweise zurück (Remission). Die Schubförmig remittierende MS (RRMS) ist mit etwa 80-90% die häufigste Erstmanifestation. Charakterisiert ist die RRMS durch Schübe mit vollständigen oder teilweisen Remissionen der Symptome.
• Sekundär progrediente MS (SPMS): Bei vielen Patienten mit RRMS geht die Erkrankung im Laufe der Zeit in eine SPMS über. Dabei kommt es zu einer allmählichen Zunahme der Behinderung, unabhängig von Schüben. Die Sekundär progrediente MS (SPMS) entwickelt sich bei vielen Patient:innen im Verlauf aus einer RRMS. Dabei kommt es zu einer allmählichen Zunahme der Behinderung - mit oder ohne weiterhin auftretende Schübe.
• Primär progrediente MS (PPMS): Bei dieser Form der MS schreitet die Erkrankung von Beginn an kontinuierlich fort, ohne dass es zu Schüben kommt. Die Primär progrediente MS (PPMS) betrifft rund 10-15% der Betroffenen. Hier verläuft die Erkrankung von Beginn an kontinuierlich fortschreitend - meist ohne erkennbare Schübe.

Seit 2013 wird empfohlen, MS-Verlaufsformen zusätzlich nach Krankheitsaktivität (Schübe, MRT-Läsionen) und klinischer Progression zu differenzieren.

Therapie

Die MS ist bis heute nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern, die Schubfrequenz zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Die Therapie der MS umfasst verschiedene Ansätze:

• Schubtherapie: Akute Schübe werden in der Regel mit hochdosierten Kortikosteroiden (z. B. Methylprednisolon) behandelt, um die Entzündung zu reduzieren und die Symptome zu lindern. Da es sich bei der Multiplen Sklerose um eine chronische Erkrankung handelt, ist in vielen Fällen eine vorbeugende Behandlung erforderlich, um die Wahrscheinlichkeit eines Auftretens von neuen Schüben oder eine weitere Krankheitsprogression zu reduzieren. Bei schweren Schüben oder bei nur unzureichender Rückbildung trotz mehrfacher Steroidgabe kann auch eine Plasmapherese („Blutwäsche“) erfolgen.
• Immuntherapie (Krankheitsmodifizierende Therapie): Diese Medikamente sollen das Immunsystem modulieren und die Entzündungsreaktionen im zentralen Nervensystem reduzieren. Es gibt verschiedene Immuntherapeutika, die sich in ihrer Wirkungsweise und ihrem Nebenwirkungsprofil unterscheiden. Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt vom individuellen Krankheitsverlauf und den Bedürfnissen des Patienten ab. Ziel moderner MS-Therapie ist es, die Krankheitsaktivität zu reduzieren, das Fortschreiten der Behinderung zu verlangsamen und die Lebensqualität zu erhalten. Die Wahl der passenden Immuntherapie erfolgt individuell anhand des Erkrankungsverlaufs und potenzieller Risiken. Die zugelassenen Medikamente werden in drei Wirksamkeitskategorien unterteilt. Die Therapiewahl hängt dabei nicht nur von der Wirksamkeit, sondern auch von der individuellen Krankheitsdynamik, Komorbiditäten, Lebensumständen und Therapiezielen ab.
• Symptomatische Therapie: Diese Behandlungen zielen darauf ab, die verschiedenen Symptome der MS zu lindern, wie z. B. Spastik, Schmerzen, Fatigue, Blasenstörungen und Depressionen. Zusätzlich kann eine Symptom-orientierte Behandlung („symptomatische Therapie“) von MS-Folgen, wie z.B. Spastik, Koordinationsstörungen, Blasenstörungen, Schmerzen und Gangstörung erfolgen. Hierzu stehen mehrere medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung.
• Nicht-medikamentöse Therapie: Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und psychologische Unterstützung können helfen, die körperliche Funktion zu verbessern, die Selbstständigkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu steigern. Regelmäßige Bewegung verbessert nicht nur Fitness und Mobilität, sondern wirkt sich auch positiv auf Komorbiditäten wie Adipositas, Bluthochdruck oder Diabetes aus. Ergänzend dazu spielt eine ausgewogene Ernährung eine wichtige Rolle. Sie unterstützt das Mikrobiom, wirkt präventiv gegen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und kann helfen, Übergewicht zu reduzieren. Ebenso bedeutsam ist die psychische Gesundheit: Stress, depressive Symptome oder traumatische Erfahrungen können den Verlauf ungünstig beeinflussen - frühe psychologische Unterstützung, Achtsamkeitstechniken oder digitale Angebote können helfen. Schließlich ist ein Rauchstopp essenziell, da aktives und passives Rauchen nachweislich die Krankheitsprogression fördert; ein bewusster Umgang mit Alkohol wird ebenfalls empfohlen.

Rehabilitation bei MS

Eine stationäre Rehabilitation hat sich als besonders wirkungsvoll herausgestellt. So zeigte eine wissenschaftliche Studie, dass eine dreiwöchige stationäre Rehabilitation deutlich effektiver ist als eine 15-wöchige ambulante Behandlung. Die stationäre Reha bietet MS-Patienten eine intensive und ganzheitliche Betreuung. Durch gezielte Therapien, wie Physiotherapie, Ergotherapie und psychologische Unterstützung, können die Symptome gelindert und die Lebensqualität verbessert werden. Zudem ermöglicht der stationäre Aufenthalt den Patienten den Austausch mit anderen Betroffenen, was eine wichtige Unterstützung im Umgang mit der Erkrankung darstellt.

Ziele der Rehabilitation sind:

• Erhalt oder Verbesserung der funktionellen Leistungsfähigkeit.
• Förderung der Selbstständigkeit und persönlichen Bewegungsfreiheit.
• Erhalt oder Verbesserung der Einbindung in Familie, soziales Umfeld und Beruf.
• Vorbeugung oder Behandlung möglicher Folgeschäden von bestehenden Symptomen (zum Beispiel Gelenk- und Bandscheibenschäden, chronische Blaseninfekte).
• Verringerung von Pflegebedürftigkeit und Umfang der erforderlichen Betreuung.

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