Dystonie-Krämpfe und Parkinson: Ursachen, Behandlung und Hoffnung

Dystonie ist eine komplexe neurologische Störung, die unkontrollierbare Muskelkontraktionen verursacht und zu abnormalen, oft schmerzhaften Körperhaltungen oder Bewegungen führen kann. Für viele Betroffene kann die Dystonie das tägliche Leben erheblich beeinträchtigen und zu schwerwiegenden körperlichen und emotionalen Belastungen führen. Es kommt entweder dauerhaft oder auch nur zeitweise zu einer nicht unterdrückbaren Anspannung einzelner oder weniger Muskeln, der Muskeln einzelner Körperabschnitte oder auch des ganzen Körpers. Durch die Verkrampfung kann es zu einer abnormen Haltung von Körper und Gliedmaßen oder auch bizarr anmutenden Bewegungen kommen.

Inmitten dieser Herausforderungen bietet die Tiefe Hirnstimulation (THS) eine vielversprechende Behandlungsoption, die Hoffnung auf Linderung und eine verbesserte Lebensqualität gibt.

Was ist Dystonie?

Dystonie ist die Bezeichnung für unkontrollierbare und manchmal schmerzhafte Muskelkrämpfe, die durch falsche Signale aus dem Gehirn verursacht werden. Diese Spasmen erzeugen wiederholte Verdrehungen und anhaltende Muskelkontraktionen, die zu anormalen Bewegungen und Haltungen führen können. Dystonien sind Bewegungsstörungen, die durch zeitweise oder anhaltend auftretende Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind.

Dystonie ist eine anerkannte Erkrankung und betrifft auch viele Patienten, die nicht an M. Parkinson leiden.

Symptome der Dystonie

Die Symptome der Dystonie können von leichter Muskelverkrampfung bis hin zu schweren und dauerhaften Verzerrungen reichen und sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Patienten mit einem dystonischen Syndrom zeigen bestimmte, typische Bewegungsmuster, die durch langsam wiederholte Muskelkontraktionen ausgelöst werden und abnorme Körperhaltungen zur Folge haben. Myokloniforme Bewegungsmuster im raschen Wechsel können ebenfalls auftreten. Ein Tremor tritt als Begleitsymptom der dystonischen Bewegungsstörungen bei > 50% der Patienten auf. Einige Patienten leiden bereits Jahre unter dem dystonen Tremor, bevor es zu den eigentlichen dystonen Bewegungsstörungen kommt. In Einzelfällen können Patienten ihre Dystonie durch sogenannte antagonistische Gesten (Trick-Manöver) lindern.

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• Verdrehende Bewegungen / Torsionsbewegungen: Dystonische Bewegungen können sich als langsame und verdrehte Bewegungen manifestieren, die zu ungewöhnlichen und oft schmerzhaften Körperhaltungen führen.
• Krämpfe und Muskelversteifung: Die Betroffenen können anhaltende Muskelkrämpfe oder eine erhöhte Muskelspannung erleben, die zu Schwierigkeiten bei der Bewegung und zu Schmerzen führen können.

Klassifikation der Dystonien

Die Klassifikation der Dystonien wurde in der S1 Leitlinie (2021) anhand des internationalen Konsensuspapier der Movement Disorder Society aus dem Jahr 2013 geändert. Man unterscheidet eine klinische Klassifikation nach klinisch-phänomenologischen Kriterien im ersten Schritt und eine nachfolgende Klassifikation nach Ätiologie zur weiteren Spezifikation.

Die klinische Klassifikation einer Dystonie beruht auf fünf klinisch-phänomenologischen Kriterien:

• Alter bei Beginn: Säuglingsalter, Kindesalter, juvenil, frühes und spätes Erwachsenenalter
• Topik: fokal, segmental, multifokal, generalisiert (mit oder ohne Beinbeteiligung) oder Hemidystonie
• Krankheitsdynamik: statischer oder progredienter Langzeitverlauf
• Symptomvariabilität im zeitlichen Auftreten: im Tagesverlauf persistierend, tageszeitlich fluktuierend, aufgabenspezifisch auftretend, oder paroxysmal
• Assoziation mit weiteren Symptomen: isolierte Dystonie, kombiniert mit weiteren Bewegungsstörungen (kombinierte Dystonie) oder mit weiteren neurologischen Symptomen (komplexe Dystonie)

Klassifikation nach Ätiologie

Die Zuordnung des klinisch-phänomenologisch charakterisierten Dystonie-Syndroms zu einer ätiologischen Gruppe oder Entität wird anhand des Nachweises oder des Fehlens degenerativer oder sonstiger struktureller Gehirnveränderungen durch bildgebende Techniken sowie der Einordnung als hereditäre oder erworbene Erkrankung durchgeführt. Hierbei kann es zu Überlappungen kommen.

Kategorien der ätiologischen Klassifikation:

• Hereditär: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv, mitochondrial
• Erworben: perinatale Hirnschädigung, Infektion, Medikamente, Toxine, Vaskulär, Neoplasie, Schädel-Hirn-Trauma, psychogen
• Idiopathisch: sporadisch, familiär

Erbliche Dystonie-Formen, bei den der ursächliche Gendefekt bekannt ist, werden mit dem Präfix „DYT“, gefolgt vom Gen, bezeichnet (z. B. DYT-Tor1A für die DYT1-Dystonie). Bei kombinierten Dystonien werden die Präfixe der Erkrankungen kombiniert (z. B. DYT/PARK).

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Fokale Dystonie

Fokale Dystonie ist eine Form der Erkrankung, bei der nur eine bestimmte Körperregion betroffen ist.

Zu den häufigsten Formen gehören:

• Zervikale Dystonie: Diese Form betrifft den Nacken und die Halsmuskulatur und kann zu ungewöhnlichen Kopf- oder Halsbewegungen führen, die oft schmerzhaft sind. Die im Erwachsenenalter typischen Dystonien betreffen vor allem die Nacken- und Halsmuskulatur - zervikale Dystonie (Torticollis, „Schiefhals“).
• Blepharospasmus: Bei dieser Form der Dystonie sind die Augenlider betroffen, was zu unwillkürlichen Lidkrämpfen und sogar vorübergehendem Augenschluss führen kann.
• Oromandibuläre Dystonie: Diese betrifft die Muskeln des Mundes und des Kiefers und kann zu unkontrollierten Bewegungen oder Verzerrungen des Gesichts führen, was das Sprechen und Essen erschweren kann.

Segmentale und Generalisierte Dystonie

Segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperregionen, während generalisierte Dystonie den gesamten Körper betreffen kann. Diese Formen der Dystonie können zu schweren Bewegungsstörungen führen, die die Mobilität und die Fähigkeit zur Teilnahme an alltäglichen Aktivitäten stark einschränken können.

Musikerdystonie

Die Musikerdystonie ist eine fokale Dystonie, die sich beim Musizieren an den Körperteilen manifestiert, die bei jeweiligem Instrument besonders beansprucht werden. Ein Zusammenhang zwischen intensivem Musizieren und dem Ausbruch der Symptomatik ist sehr wahrscheinlich. Von einer Musikerdystonie sind ca. 1% aller professionellen Musiker betroffen. Ein Review von 16 Veröffentlichungen mit insgesamt 1.144 Musikern ergab, dass dem Auftreten der Musikerdystonie meistens ein mindestens 10-jähriges intensives Musizieren (entsprechend etwa 10 000 Übungsstunden) vorausgeht und, dass das Körperteil, das beim Instrument des erkrankten Musikers feinmotorisch am stärksten gefordert war, auch am häufigsten betroffen war.

Tardive Dystonien

Als tardive Dystonien (TD) bzw. Spätdyskinesien bezeichnet man erworbene Dystonien, die durch eine längere Therapie mit Neuroleptika/Antipsychotika ausgelöst wurden und nach dem Absetzen der Medikamente persistieren.

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Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Dystonie ist nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie durch eine Kombination von genetischen, Umwelt- und neurochemischen Faktoren verursacht wird. Einige Formen der Dystonie können erblich sein, während andere durch äußere Faktoren wie Trauma, Infektionen oder Medikamente ausgelöst werden können.

Ausgelöst werden die Dystonien durch eine Störung in den Bereichen des Gehirns, die die Motorik kontrollieren, wobei auch Störungen in den Bereichen, die Gefühlsreize verarbeiten, eine Rolle spielen können. Die Ursachen dafür sind vielfältig. So gibt es erbliche Dystonien die durch genetische Veränderungen bedingt sind, symptomatische Dystonien, bei denen die Dystonie Folge einer anderen Erkrankung (z. B. eines Schlaganfalls) oder auch der Einwirkung von Medikamenten oder Giften ist, aber auch sogenannte idiopathische Dystonien, bei denen sich keine spezifische Ursache finden lässt.

Risikofaktoren für die Entwicklung von Dystonie können eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung, bestimmte genetische Mutationen, traumatische Verletzungen des Gehirns oder langfristiger Gebrauch von bestimmten Medikamenten sein.

Derzeit gehen Experten davon aus, dass einer Dystonie eine Störung im Gehirn zugrunde liegt - genauer gesagt im Netzwerk der Basalganglien, des Kleinhirns und der Großhirnrinde. Diese Regelkreise sind für Bewegungen (Motorik) wichtig.

Je nach Ursache dieser Störung im zentralen Nervensystem unterscheidet man idiopathische, erworbene und hereditäre Dystonien.

• Idiopathische Dystonien: Idiopathische Dystonien haben keinen erkennbaren Auslöser. Zudem treten sie unabhängig von anderen Erkrankungen auf, und zwar entweder sporadisch oder familiär gehäuft.
• Erworbene Dystonien: Diese Dystonien beruhen auf Erkrankungen oder Schädigungen des zentralen Nervensystems wie zum Beispiel: Hirnschädigung im Rahmen der Geburt, Schädel-Hirn-Trauma, Infektionen, z.B. bei einer Gehirnentzündung (Enzephalitis), Gehirntumore, Gefäßerkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen wie die Parkinson-Krankheit und Chorea Huntington, Stoffwechselstörungen wie Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit), Vergiftungen (z.B. mit Mangan, Cobalt). Ebenfalls zu den erworbenen Dystonien zählen jene, die durch Medikamente ausgelöst werden. Vor allem sogenannte Neuroleptika (Antipsychotika) können als Langzeitnebenwirkung eine Dystonie verursachen (tardive Dystonie). Neuroleptika dienen der Behandlung verschiedener psychiatrischer Erkrankungen wie Schizophrenie. Sehr viel seltener sind andere Medikamente für eine Medikamenten-induzierte Dystonie verantwortlich. Dazu zählen zum Beispiel bestimmte Antidepressiva, krampflösende Mittel (Antikonvulsiva), Kalziumkanalblocker (Herzmedikamente) und Dopaminagonisten (z.B. zur Parkinson-Therapie).Darüber hinaus kann eine Dystonie psychisch bedingt sein (psychogene Dystonie). Sie stellt sich oft plötzlich nach einem geringen Trauma ein und betrifft bevorzugt die Beine.
• Hereditäre (erbliche) Dystonien: Diese Dystonien lassen sich auf einen bekannten Gendefekt als Ursache zurückführen. Mittlerweile kennt man schon eine ganze Reihe solcher verursachenden Defekte. Die meisten liegen auf Autosomen. So beruht zum Beispiel die L-Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) auf einem Gendefekt auf dem Chromosom 14. Dieser macht sich schon im Kindesalter (meist bei Mädchen) bemerkbar. Es beginnt in der Regel in den Beinen mit einer ausgeprägten Einwärtsstellung der Füße und einer dystonen Gangstörung. Später gesellen sich weitere Symptome wie Tremor hinzu.

Dystonie und Morbus Parkinson

Es gibt noch viel über die Zusammenhänge zwischen Parkinson und Dystonie zu lernen, aber wir wissen, dass beide auf Fehlfunktionen der Gehirnstrukturen zurückzuführen sind. Diese Regionen sind für die Kontrolle unserer Bewegungen verantwortlich, und werden Basalganglien bezeichnet und haben viele Interaktion mit der Hirnrinde.

Aktuell hat die Forschung begonnen, einige der möglichen genetischen Zusammenhänge zwischen den beiden Erkrankungen aufzudecken.

Studien haben gezeigt, dass Menschen mit einer seltenen vererbten Form von Parkinson, verursacht durch Veränderungen in einem Gen namens PARKIN, nicht nur dazu neigen, Parkinson-Symptome in einem jüngeren Alter zu entwickeln, sondern entwickeln auch Dystonien.

Vor kurzem zeigte eine große Studie, das genetische Mutationen, die eine Form von Dystonie im Kindesalter verursachen, auch eine Rolle bei der Entwicklung von M. Parkinson spielen können.

Mutationen in einem Gen namens GCH1 führen zB zu einer starken Reduktion der Dopaminproduktion und verursachen Symptome, die in der Kindheit auftreten, oft im Alter von etwa sechs Jahren, einschließlich Dystonien in den unteren Gliedmaßen. Die Symptome sprechen sehr gut auf Levodopa-Medikamente an und werden daher als dopa-responsive Dystonie (DRD) bezeichnet.

In Familien mit DRD finden sich ältere Verwandte mit dem gleichen genetischen Defekt, die im Erwachsenenalter Parkinson-ähnliche Symptome entwickelten. Wenn diese Personen einen Gehirnscan bekommen, mit dem die Diagnostik von M. Parkinson unterstützt werden kann (DaTSCaN), sehen oft die Ergebnisse so aus, als hätten die Patienten eine typische Parkinson-Krankheit.

Dies hat gezeigt, dass Mutationen in GCH1 nicht nur zu Dystonien im Kindesalter, sondern auch zu Parkinson im Erwachsenenalter führen können.

Starke Muskelkrämpfe können bei Patienten mit M. Parkinson auch dyston sein und auf eine nicht ausreichende dopaminerge Therapie deuten. Diese sind ein häufiges Merkmal der Parkinson-Krankheit.

Parkinson-Syndrome

Das Parkinson-Syndrom ist die häufigste Bewegungsstörung des zentralen Nervensystems. Typisch sind eine Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinese), eine Steifigkeit der Muskulatur (Rigor) und häufig ein Zittern in Ruhe (Ruhe-Tremor). Die Körperhaltung wird zunehmend gebückter, der Gang kleinschrittiger, und die Mimik wirkt maskenhafter. Die häufigste Form ist die klassische Parkinson-Krankheit. Daneben gibt es seltenere Varianten wie die Multisystematrophie (MSA), die progressive supranukleäre Blickparese (PSP), die corticobasale Degeneration (CBD) und die Lewy-Körperchen-Demenz (DLB). Gerade bei der klassischen Parkinson-Krankheit liegt die Ursache in einem Mangel des Botenstoffs Dopamin. Dieser Botenstoff wird in einem tief gelegenen Bereich des Gehirns, der Substantia nigra, gebildet. Neben diesen sogenannten primären Parkinson-Syndromen gibt es auch sekundäre Formen, bei denen ähnliche Symptome durch andere Ursachen entstehen können - etwa durch Schlaganfälle,Durchblutungsstörungen, Entzündungen oder bestimmte Medikamente wie Neuroleptika.

Diagnose

Die Diagnose von Dystonie kann eine Herausforderung darstellen, da sie oft mit anderen Bewegungsstörungen verwechselt werden kann. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine gründliche Anamnese, körperliche Untersuchung und gegebenenfalls neurologische Tests wie Bildgebung oder Elektromyographie. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine neurologische Untersuchung mit Nachweis der für die Erkrankung typischen Beschwerden entweder beim niedergelassenen Neurologen oder in der Ambulanz für Bewegungsstörungen der Neurologischen Universitätsklinik. Weiterführende Untersuchungen können sehr hilfreich sein.

Der Anamnese kommt bei der Diagnostik der Dystonien eine zentrale Bedeutung zu. Im Rahmen der Dystonie-Anamnese sollten insbesondere folgende Themen besprochen werden:

• Lebensalter bei Symptombeginn
• Geburtsverlauf
• frühkindliche motorischen Entwicklung
• vorangegangene Hirntraumata oder -entzündungen
• familiären Häufung von Bewegungsstörungen
• Einnahme von Medikamenten
• Ausschlusssymptome für eine idiopathische Dystonie

Folgende neurologische Symptome schließen eine idiopathische Dystonie aus:

• Paresen
• Pyramidenbahnzeichen
• Ataxie
• kognitive Leistungseinbußen

Welche weiterführenden Untersuchungen im Einzelfall sinnvoll sind, hängt von der Form der Dystonie und vom Lebensalter bei Krankheitsbeginn ab.

Die S1-Leitlinien von 2021 empfehlen bei isolierter Dystonie im Kindesalter folgende Untersuchungen:

• Kraniale Kernspintomographie
• Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung
• Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung, Coeruloplasmin, Kupfer, Antinukleäre Antikörper (AK), Schilddrüsenhormone und -AK
• Liquor: Biogene Amine und Katecholamine bei Dopa-responsiver Dystonie. Glucose und Laktat bei GLUT1-Defizienz Syndrom
• Urin: Kupferausscheidung
• Genetische Untersuchungen
• L-Dopa-Test

Empfohlene Untersuchungen bei isolierter Dystonie im Erwachsenenalter

• Kraniale Kernspintomographie sind bei nicht progredienten fokalen Dystonien des höheren Alters, z. B. Blepharospasmus, zervikale Dystonie, selten indiziert)
• Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung bei Erwachsenen unter 50 Jahren (Screening auf Morbus Wilson)
• Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung; bei Verdacht auf Morbus Wilson Coeruloplasmin, Kupfer; bei Verdacht auf Syphilis Lues-Serologie; bei Verdacht auf Autoimmunerkrankungen Antinukleäre Antikörper (AK)
• Urin: Kupferausscheidung bei Erwachsenen unter 50 Jahren (Screening auf Morbus Wilson)
• Genetische Untersuchungen im Einzelfall
• L-Dopa-Test im Einzelfall

Empfohlene Untersuchungen bei kombinierten, komplexen Dystonien

• Kraniale Kernspintomographie
• EEG
• Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung
• Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung, Coeruloplasmin, Kupfer, Antinukleäre Antikörper (AK), Schilddrüsenhormone und -AK, Immunelektrophorese, Aminosäuren, Lysosomale Enzyme, langkettige Fettsäuren, Alpha-Fetoprotein, Blutausstrich (Akanthozyten)
• Liquor: Biogene Amine und Katecholamine bei Dopa-responsiver Dystonie.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung von Dystonie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Dies kann eine Kombination aus Medikamenten, Physiotherapie, Botulinumtoxin-Injektionen und in schweren Fällen die Tiefe Hirnstimulation umfassen.

Zur Behandlung der Dystonien stehen verschiedene Medikamente und Verfahren zur Verfügung, wobei sich die Auswahl nach der jeweiligen Form der Dystonie richtet. Bei den umschriebenen fokalen und segmentalen Dystonien ist eine Behandlung durch Injektion von Botulinumtoxin („Botox“) in die betroffenen Muskeln Mittel der Wahl. Durch das Botulinumtoxin wird eine Entspannung der überaktiven Muskeln bewirkt, indem die Ansteuerung der Muskulatur durch die Nerven gehemmt wird. Wenn die Dystonie größere Teile des Körpers betrifft oder Botulinumtoxin nicht ausreichend gut wirkt, kommen Tabletten zum Einsatz, die zur Gruppe der Anticholinergika gehören. Auch Baclofen kann eingesetzt werden. Vorübergehend kann zudem eine Behandlung mit Benzodiazepinen („Beruhigungsmitteln“) erfolgen. Selten, dann aber sehr eindrücklich, ist eine Behandlung mit dem eigentlich bei Parkinson eingesetzten L-DOPA hilfreich. Da das Medikament i. d. R. Wirken die Medikamente nicht ausreichend und besteht eine ausgeprägte Beeinträchtigung durch die Dystonie, stehen operative Verfahren zur Verfügung. Hier ist insbesondere die Tiefe Hirnstimulation zu nennen.

Wie bei so vielen Aspekten der Parkinson-Krankheit gibt es keinen „Einheitsansatz“ für die Behandlung von Dystonien, aber es gibt eine Reihe von Optionen, die hilfreich sein können:

• Anpassung der Parkinson-Medikamente: Dies kann die Verwendung von schnell wirkenden oder länger wirkenden Medikamenten umfassen, die wirksam sein können, wenn Menschen eine Dystonie vor allem dann entwickeln, wenn ihre Parkinson-Medikamente nachlassen. Manchmal können sich die Symptome mit einem warmen Bad oder mit Massagen bessern. Ergänzende Therapien wie Yoga. Physiotherapie oder Gymnastik können auch helfen.
• Es gibt eine Reihe von verschiedenen Medikamenten, die verwendet werden können, um die Muskeln zu entspannen, und in einigen Fällen Botulinumtoxin (Botox) Injektionen können hilfreich sein. Eine Operation wegen Dystonie ist nicht üblich, kann aber in Betracht gezogen werden, wenn Sie nicht auf eine medikamentöse Behandlung ansprechen. Chirurgische Verfahren, die bereits bei Parkinson eingesetzt werden, wie z.B. die Tiefenhirnstimulation, helfen nachweislich bei Dystoniensehr gut.
• Einer der interessantesten neuen Ansätze, die derzeit für die Dystonie erforscht werden, ist die nicht-invasive Hirnstimulation mittels transkranieller Magnetstimulation (TMS) und transkranieller Gleichstromstimulation (tDCS). Bei diesen Therapien wird eine Magnetspule über dem Schädel/oder peripher über betrofenen Muskeln gelegt und dazu verwendet, einen kleinen magnetischen oder elektrischen Impuls schmerzlos zu applizieren.

Die meisten Dystonien werden symptomatisch behandelt. Im Falle einer Dopa-responsiven Dystonie (DYT/PARK-GCH1, Segawa-Syndrom) gilt die Behandlung mit L-Dopa als ursächlicher Therapieansatz.. Patienten mit dem Segawa- Syndrom sprechen häufig auf niedrige Dosierungen von L-Dopa an (< 3 x 100 mg täglich). Die lebenslange Substitution von L-Dopa mit einem DOPA-Decarboxylase-Inhibitor (DDCI) kann zur Symptomfreiheit führen. Viele Patienten zeigen jedoch auch unter Behandlung dystone und Parkinson-Zeichen.

Da sich auch manche sekundäre Dystonie (z. B. die Myoklonus-Dystonie oder symptomatische Dystonien) unter L-Dopa leicht bessert, rät die Leitlinie dazu, bei allen im Kindes- und Jugendalter beginnenden Dystonien zu einem Therapieversuch mit L-Dopa.L-Dopa wird dabei einschleichend bis zu einer maximalen Tagesdosis von 3 x 200 mg (bei Kindern 10 mg/kg Körpergewicht täglich auf drei Einzeldosen verteilt) dosiert. Der Therapieversuch sollte 8 Wochen dauern.

Bei einem Verdacht auf ein Parkinson-Dystonie-Syndrom wird ein 8-wöchiger Therapieversuch wird ein L-Dopa-Therapieversuch im Anfangsstadium empfohlen.

Die symptomatische Behandlung orientiert sich vor allem am Verteilungsmuster der Dystonie. Zu den Optionen gehören Injektionen mit Botulinum-Neurotoxin (BoNT), tiefe Hirnstimulation, orale antidystonische Medikamente, adjuvante Therapeutika und rehabilitative Maßnahmen. Zu den rehabilitativen Maßnahmen zählen Physiotherapie, Ergotherapie, Beschäftigungstherapie, Wiederherstellungs-Trainings, Sprachtherapie, Psychotherapie und soziale Begleitung. In einigen Fällen können Hilfsmittel oder antagonistische Gesten dem Patienten helfen. Eventuell kommen auch operative Verfahren in Frage.

Allgemeine Empfehlungen zur Therapie der Dystonie:

• Fokale Dystonien: Lokale Injektion von BoNT A zur selektiven peripheren Denervierung der betroffenen Muskelgruppen gilt als Therapie der Wahl. Wenn die Wirkung der Behandlung nach mehreren Wochen nachlässt, müssen sie wiederholt werden. Hauptnebenwirkung von BoNT-Injektionen sind vor allem die Schwäche der behandelten Muskeln und die daraus folgenden Funktionseinschränkungen. Wenn die Abstände zwischen den BoNT-Injektionen zu kurz sind, z. B. bei BoNT-Reinjektionen zur Wirkungsoptimierung, kann es zur Bildung von neutralisierenden Antikörpern gegen Botulinumtoxin kommen. Die Patienten werden dann therapierefraktär. Das Risiko einer Antikörperentwicklung wächst auch mit der Behandlungsdauer und der Menge des injizierten BoNT.
• Segmentale oder generalisierte Dystonien: Wenn die Dystonie in ausgedehnteren Muskelpartien auftritt, kommen systemische, medikamentöse Behandlungsstrategien zum Einsatz. Bei besonders störenden fokalen Symptomen wird zusätzlich eine lokale BoNT-Therapie eingesetzt. Bei in den Extremitäten beginnenden, später generalisierten Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter sollte das Ansprechen auf L-Dopa in einem chronischen L-Dopa-Test über 8 Wochen untersucht werden. Das Anticholinergikum Trihexyphenidyl ist bei idiopathisch generalisierten Dystonien wirksam. Bei fokalen Dystonien wirkt Trihexyphenidyl jedoch schwächer und ist lokalen Injektionen mit Botulinumtoxin unterlegen.
• Bei schweren, medikamentös therapierefraktären Dystonien sollte die Indikation zur tiefen Hirnstimulation (THS) in einem Zentrum mit Erfahrung in der interventionellen Therapie von Bewegungsstörungen geprüft werden. Die Effektivität der tiefen Hirnstimulation gilt als gesichert bei primären segmentalen und generalisierten Dystonien sowie zervikalen Dystonien, die unzureichend auf BoNT ansprechen.

Tiefe Hirnstimulation als Behandlungsoption

Die Tiefe Hirnstimulation hat sich als wirksame Option für die Behandlung von Dystonie erwiesen, insbesondere für Patienten, bei denen andere Therapien nicht ausreichend wirksam sind. Dieses Verfahren zielt darauf ab, die abnormalen neuronalen Signale im Gehirn zu modulieren, die die unkontrollierten Muskelkontraktionen verursachen.

Bei der Tiefe Hirnstimulation werden Elektroden in spezifische Bereiche des Gehirns implantiert, die an der Entstehung der Dystonie beteiligt sind, wie z.B. der Globus pallidus oder der Thalamus. Diese Elektroden senden gezielte elektrische Impulse aus, die die abnorme neuronale Aktivität unterdrücken und so die Symptome der Dystonie reduzieren können.

Vorteile der Tiefe Hirnstimulation für Dystonie

• Verbesserung der Symptome: Viele Patienten erleben eine signifikante Verbesserung ihrer Dystoniesymptome, einschließlich einer Reduktion von Muskelkrämpfen und unkontrollierten Bewegungen.
• Schmerzlinderung: Durch die Verringerung der Muskelkontraktionen und -verzerrungen kann die THS auch zur Linderung von Schmerzen beitragen, die mit der Dystonie verbunden sind.
• Verbesserte Lebensqualität: Indem sie die Symptome kontrolliert, ermöglicht die THS den Betroffenen eine bessere Bewegungsfreiheit, die Teilnahme an täglichen Aktivitäten und eine verbesserte soziale Interaktion.

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