Absence-Epilepsie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Therapie

Die Absence-Epilepsie, eine spezielle Form der Epilepsie, manifestiert sich durch kurze Bewusstseinsstörungen, sogenannte Absencen. Diese Anfälle, die oft nur wenige Sekunden dauern, werden von Außenstehenden häufig als Träumerei oder Unaufmerksamkeit missinterpretiert, insbesondere bei Kindern. Die vorliegende Abhandlung beleuchtet die vielschichtigen Aspekte der Absence-Epilepsie, von den zugrunde liegenden Ursachen und vielfältigen Symptomen bis hin zu den diagnostischen Verfahren und therapeutischen Optionen.

Definition und Ursachen der Epilepsie

Epilepsie ist durch das unvorhersehbare Auftreten epileptischer Anfälle charakterisiert. Ein epileptischer Anfall entsteht durch eine vorübergehende, plötzliche Funktionsstörung des Gehirns, bei der sich Gruppen von Nervenzellen der Großhirnrinde zeitlich begrenzt, unnormal gleichgeschaltet und in sehr schneller Abfolge entladen. Nicht jeder epileptische Anfall bedeutet jedoch, dass eine Epilepsie vorliegt. Etwa 10 % aller Menschen erleiden einmal in ihrem Leben einen epileptischen Anfall, der sich nicht wiederholt. Von einer Epilepsie spricht man erst, wenn Anfälle wiederholt und nicht von außen provoziert auftreten. In der Regel erfolgt eine Behandlung dann, wenn mehr als zwei belastende Anfälle pro Jahr auftreten.

Findet sich eine Ursache für eine Epilepsie (z.B. ein alter Schlaganfall oder eine Raumforderung), handelt es sich um eine symptomatische Form. Bei den meisten sogenannten idiopathischen Epilepsien konnte eine genetische Ursache festgestellt werden. In einigen Fällen bleibt die Ursache jedoch ungeklärt. Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen ist eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie aufgetreten, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen.

Ein Ungleichgewicht von Erregung und Hemmung im Gehirn unterschiedlichster Ursache liegt epileptischen Anfällen zugrunde. Hierbei kommt es im Anfall zu nicht normalen synchronen rhythmischen Entladungen von Nervenzellverbänden. Nach der Art des Beginns der elektrischen Aktivität im Oberflächen-EEG werden Anfälle und auch die resultierende Epilepsie als fokal oder generalisiert bezeichnet. Eine örtlich begrenzte (fokale) Aktivität kann sich im Verlauf eines Anfalls auf das gesamte Gehirn ausbreiten und wird dann "sekundär generalisiert" genannt.

Absence-Epilepsie im Fokus

Absence-Epilepsie ist eine bei Kindern häufig auftretende Epilepsieform. Etwa acht bis zehn von 100.000 Kindern leiden an dieser Epilepsieform. Forscher haben herausgefunden, dass diese Epilepsieform mit Veränderungen in den Aktivitäten von Nervenzellen (Neuronen) im so genannten Thalamus, einem Teil des Zwischenhirns, verbunden ist. Diese Gehirnregion bestimmt u.a., ob das Bewusstsein schläft, wach oder aufmerksam ist. Für den Schlaf erzeugen die Nervenzellen in diesem Teil spezielle elektrische Aktivitätsmuster, die eine Weiterleitung anderer Signale zum Großhirn größtenteils verhindert, so dass das Gehirn in einen „Stand-by-Modus“ übergehen kann. Die Wissenschaftler haben entdeckt, dass bei Kindern, die unter einer Absence-Epilepsie leiden, anscheinend die Regelung dieses Impulses bei den Nervenzellen im Thalamus gestört ist. Erbliche Veränderungen der Moleküle in der Zellmembran dieser Nervenzellen sind laut den Forschern dafür verantwortlich. Die „Schlaf-Impulse“ kommen häufiger vor und können kaum mehr kontrolliert werden.

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Symptome von Epilepsie und Absence-Anfällen

Die Epilepsien sind durch das unvorhersehbare Auftreten epileptischer Anfälle charakterisiert. Die Symptomatik stellt sich beim Einzelnen stabil dar, hat zwischen den Betroffen aber große Unterschiede. Die Symptome einer Epilepsie treten meist ganz plötzlich und unvermittelt auf. Wie sich ein epileptischer Anfall äußert, ist abhängig davon, welche Bereiche des Gehirns in welchem Umfang betroffen und welche Funktionen dort angesiedelt sind.

Typische Anfallsphänomene bei genetischen generalisierten Epilepsien sind "kleinere" generalisierte Anfälle (petit Mal) wie Absencen.

Symptome der Absence-Epilepsie

Absencen sind durch Bewusstseinspausen mit abruptem Anfang und Ende charakterisiert, in denen der Betreffende nicht ansprechbar ist, sich ansonsten aber ruhig und unauffällig verhält. Dabei kommt es zu einem plötzlichen Abbruch von Denken und physischen Funktionen. Tritt eine Absence beispielsweise beim Sprechen oder Essen auf, kommt diese Tätigkeit kurzfristig zum Stillstand. Im ersten Fall nimmt der Patient oder die Patientin den epileptischen Anfall nicht bewusst wahr und kann sich später an nichts erinnern.

Betroffene Kinder treten anfallsweise für Sekunden oder Minuten in einen tiefschlafähnlichen Zustand und registrieren nichts mehr von ihrer Außenwelt. Motorische Krampfanfälle fehlen in der Regel. Meistens können Betroffene selbst sich gar nicht an die kurze Absence erinnern. Diese Form der Epilepsie ist übrigens typisch für Kinder, weshalb sie oft als Träumerei oder Unkonzentriertheit fehlinterpretiert wird („Hans-guck-in-die-Luft“).

Eine Absence dauert im Allgemeinen zwischen 5-20 Sekunden. Es kann zu wenigen Anfällen innerhalb eines Jahres bis hin zu mehrenden hundert am Tag kommen. Betroffene können sich an den Anfall nicht erinnern und fahren mit ihrer Tätigkeit nach dem Anfall wieder fort. Obwohl diese Anzeichen typisch für Absencen sind, werden sie von Laien vielfach nicht als Symptome einer Epilepsie erkannt. Absencen sind eine häufige Epilepsie-Form des Kindesalters und werden zunächst meist als Unkonzentriertheit oder Träumerei missinterpretiert.

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Diagnose von Epilepsie

Nach einer anfallsartigen Episode sind drei wichtige Fragen zu klären:

• Handelt es sich um einen epileptischen Anfall?
• Gibt es eine akut zu behandelnde Ursache?
• Besteht ein erhöhtes Risiko auf weitere Anfälle?

Ob es sich um einen epileptischen Anfall handelt, wird überwiegend anhand des Anfallhergangs beurteilt. Dabei sind die Angaben des Betroffenen wichtig, wobei insbesondere bei eingeschränktem Bewusstsein auf Angaben von Augenzeugen angewiesen ist. Akut zu behandelnde Ursachen werden mittels akuter Bildgebung (zumeist Computertomographie), Blut- und gegebenenfalls Nervenwasserentnahmen abgeklärt.

Nach einem ersten Anfall muss anhand durchgeführter Bildgebung (bevorzugt Magnetresonanztomographie) und den Ergebnissen des EEGs festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko auf weitere epileptische Anfälle besteht. Entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung ist die richtige Diagnose. Anhand der Anfallsbeschreibung und der Ergebnisse der Diagnostik wird die Zuordnung des Epilepsiesyndroms durchgeführt. Hieraus wird auf weitere Empfehlungen bezüglich Therapie geschlossen.

Diagnose der Absence-Epilepsie

Für Eltern, Lehrer und Mitschüler wirken betroffene Kinder wie kleine Träumer, die plötzlich ohne Vorwarnung geistig abwesend und so gut wie nicht mehr ansprechbar sind. Die typische Absence-Epilepsie etwa äußert sich mitunter dadurch, dass Betroffene für wenige Sekunden ihre aktuelle Tätigkeit unterbrechen, starr in die Luft gucken und dann wieder ganz normal mit ihrer vorherigen Aktivität fortfahren.

Therapie von Epilepsie

Als erste Therapieoption steht eine große Auswahl an Medikamenten zur Verfügung, die über Beeinflussung der Erregbarkeit des Gehirns das Auftreten von Anfällen unterdrücken können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt. Durch eine medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika, Medikamenten die vor epileptischen Anfällen schützen, werden 7 von 10 Epilepsie-Patienten anfallsfrei.

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Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen. Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen.

Etwa 30-40 Prozent der Patientinnen werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an. Wenn eine Stelle im Gehirn (Fokus) zu erkennen ist, von der die Anfälle ausgehen, kann eine Operation Patientinnen mit einer pharmakoresistenten Epilepsie unter Umständen helfen.

Therapieansätze bei Absence-Epilepsie

Substanzen, die die veränderten Moleküle gezielt beeinflussen, könnten in Zukunft möglicherweise helfen, die Entstehung einer Absence-Epilepsie zu verhindern.

Klassifikation epileptischer Anfälle

Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle. Um diese zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) im Jahr 2017 ein System entwickelt, bei dem die Anfallsformen nach ihren Merkmalen klassifiziert werden. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

• Ein fokaler Beginn, findet in einer Hirnhälfte statt.
• Ein generalisierter Beginn, geht von beiden Hirnhälften aus.
• Bei einem unbekannten Beginn ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• klonisch: symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• myoklonisch: plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• tonisch: eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• epileptische Spasmen: plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:

• tonisch-klonisch
• myoklonisch-tonisch-klonisch
• myoklonisch-atonisch

Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:

• typische Absence-Anfälle
• atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
• myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
• Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn derdie Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeuginnen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen ist eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie aufgetreten, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen. Manche Anfälle können sich in Folge von Unfällen (posttraumatisch) oder als Reflexantwort ereignen. Bei anderen Anfällen können Veränderungen in der Gehirnstruktur (z. B. eine fokale kortikale Dysplasie) ursächlich sein.

Auslöser (Trigger) von epileptischen Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Verlauf und Prognose

Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.

Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren.

Etwa 30-40 Prozent der Patientinnen werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an. Wenn eine Stelle im Gehirn (Fokus) zu erkennen ist, von der die Anfälle ausgehen, kann eine Operation Patientinnen mit einer pharmakoresistenten Epilepsie unter Umständen helfen. Um festzustellen, ob solch ein Fokus vorliegt und auch operiert werden kann, müssen verschiedene Untersuchungen, darunter spezielle EEG- und Bildgebungsverfahren, durchgeführt werden.

Folgen einer Epilepsie

Die gute Nachricht ist: Epileptische Anfälle führen in der Regel nicht zu bleibenden Schäden im Gehirn und auch nicht zu geistigen Behinderungen. Bei einem Status epilepticus kann es jedoch zu bleibenden Schäden kommen.

Die unmittelbaren Folgen nach einem epileptischen Anfall sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich und hängen von der Stärke des Anfalls ab. Es gibt Menschen, die sich schnell von einem Anfall erholen und die Tätigkeit gleich wiederaufnehmen können.

Verletzungen infolge eines epileptischen Anfalls kommen immer wieder vor. Besonders hoch ist das Verletzungsrisiko bei einem generalisierten Anfall. Neben Sturzverletzungen und Prellungen kann es vorkommen, dass sich die Betroffenen in die Zunge beißen.

Nach schweren Anfällen können die Betroffenen verwirrt sein. Sie brauchen Zeit, um wieder zu sich zu kommen. In den Stunden danach können vorübergehend auch Niedergeschlagenheit, Vergesslichkeit, Sprachstörungen oder Lähmungen auftreten. Einige Menschen sind nach einem Anfall völlig erschöpft und schlafen viel.

Die Angst vor einem Anfall kann Betroffene psychisch belasten. Darüber hinaus ist das Risiko für eine Depression bei Menschen mit Epilepsie erhöht.

Ein schwerer Anfall, der mehr als 5 Minuten dauert (Status epilepticus) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung und sollte umgehend intensivmedizinisch/neurologisch behandelt werden.

Menschen mit einer idiopathischen Epilepsie haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne die Erkrankung.

Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte demr Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an. Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

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