Epilepsie, auch bekannt als Fallsucht, ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Ein epileptischer Anfall entsteht durch plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladungen von Nervenzellen im Gehirn, was zu vorübergehenden Störungen der Gehirnfunktion führt. Diese Störungen können sich in Form von Krämpfen, Zuckungen, Bewusstseinsverlust oder Veränderungen der Sinneswahrnehmung äußern.
Was sind epileptische Anfälle?
Ein Krampfanfall, auch epileptischer Anfall genannt, ist ein Zustand, bei dem die betroffene Person vorübergehend die Kontrolle über ihren Körper und/oder ihr Bewusstsein verliert. Dies kann sich beispielsweise durch plötzliches Zusammenbrechen, Zuckungen und Krämpfe äußern.
Wie entstehen Anfälle?
Das zentrale Nervensystem im Gehirn besteht aus Milliarden von Nervenzellen, die elektrische Signale erzeugen, empfangen und übertragen. Das Zusammenspiel dieser Zellen ist genau aufeinander abgestimmt. Bei Störungen kommt es zu plötzlichen elektrischen Entladungen, die sich im Körper ausbreiten und krampfartige Zuckungen von Muskelgruppen auslösen können, insbesondere in Armen und Beinen. Diese Zuckungen sind unwillkürlich und nicht kontrollierbar.
Jede Schädigung des Hirngewebes kann zu einer spontanen Entladung von Nervenzellen und damit zu einem Krampf führen. Bei Säuglingen und Kleinkindern kann hohes Fieber einen Fieberkrampf auslösen. Epileptische Anfälle oder Epilepsie können prinzipiell in jedem Lebensalter auftreten, wobei die Ursache manchmal unbekannt bleibt. Bei manchen Patienten erhöhen bestimmte Trigger das Risiko für einen Krampf.
Fokale vs. generalisierte Anfälle
Grundsätzlich wird zwischen fokalen und generalisierten Anfällen unterschieden. Bei einem fokalen Anfall ist die Störung auf einen kleinen Bereich in einer der beiden Hirnhälften begrenzt. Ein einmaliger Anfall muss nicht zwangsläufig zu einer Epilepsie führen. Erst bei wiederholten Anfällen spricht man von Epilepsie. Es gibt auch nicht-epileptische Anfälle, die nicht durch unkoordinierte Entladungen von Nervenzellen verursacht werden, sondern andere Ursachen haben.
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Fokale Anfälle können sich durch nicht zielgerichtete Verhaltensweisen wie Schmatzen, Lippenlecken oder Nesteln äußern. Auch Muskelzuckungen, verkrampfte Gliedmaßen und Muskelschwäche sind möglich. Während des Anfalls können Kribbeln, Taubheitsgefühle, Lichtblitze, ungewöhnliche Geräusche oder Gerüche wahrgenommen werden. Auch plötzliche Angst oder kurze Aussetzer in Sprache oder Gedächtnis können auftreten. Weitere Symptome sind Herzrasen, Schweißausbrüche, Speichelfluss und Übelkeit.
Generalisierte Krampfanfälle können im Erscheinungsbild sehr unterschiedlich sein. Sie können sich als kurze "Aussetzer" (Absencen oder Bewusstseinsstörungen) äußern oder zu längerem Bewusstseinsverlust und Stürzen führen. Häufig kommt es zu einer Verkrampfung des gesamten Körpers mit Zuckungen der Arme und Beine (tonisch-klonischer Anfall). In der tonischen Phase wird der Körper durch die Anspannung aller Muskeln plötzlich steif, gefolgt von Bewusstseinsverlust und der klonischen Phase mit krampfartigen Muskelzuckungen. Bei einem tonisch-klonischen Anfall kann es zu Zungen- oder Wangenbissen und Einnässen kommen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig und oft nicht vollständig geklärt. Grundsätzlich kann jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein. Die Medizin unterscheidet hier zurzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen.
Strukturelle Ursachen
Strukturelle Veränderungen am Gehirn können beispielsweise durch Schlaganfälle, Hirntumore oder Schädel-Hirn-Traumata entstehen. Diese Veränderungen können zu Narbenbildung im Gehirn führen, die die Aktivität benachbarter Nervenzellen irritiert und epileptische Anfälle begünstigt. Häufige Ursachen für strukturelle Epilepsien sind Narben nach Geburtsschäden, Schlaganfall, Unfall oder Entzündung. Ein Teil dieser Fehlbildungen betrifft beide Hirnhälften und manchmal die gesamte Hirnrinde (Pachygyrie, Lissenzephalie, beidseitige Polymirkogyrie, Bandheterotopie). Andere Fehlbildungen sind regional begrenzt und verursachen fokale Anfälle aus dieser Region (umschriebene Polymikrogyrie, noduläre Heterotopie). Eine besondere Rolle spielen die fokalen kortikalen Dysplasien (fokal= nicht überall, umschrieben; kortikal= die Hirnrinde betreffend; Dysplasie= Fehlanlage).
Genetische Ursachen
Bei den meisten sogenannten idiopathischen Epilepsien konnte eine genetische Ursache festgestellt werden. Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.
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Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. Meist sind dann mehrere bis viele verschiedene Gene betroffen. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt. Eine Untersuchung der Eltern kann sinnvoll sein um zu prüfen, ob bei ihnen dieselbe Veränderung vorliegt. Solche copy number variations können, da sie sich in allen Körperzellen finden, vom Betroffenen weitervererbt werden.
Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Es ist sogar möglich, alle Gene des Menschen in einer einzigen Untersuchung auf Mutationen hin abzuklären, wobei man sich darüber klar sein muss, dass es auch Zufallsbefunde mit und ohne Relevanz geben kann.
Weitere Ursachen
Infektionen des Gehirns, Stoffwechselstörungen und Autoimmunerkrankungen können ebenfalls Epilepsie auslösen. In einigen Fällen bleibt die Ursache jedoch ungeklärt (kryptogene Epilepsie).
Triggerfaktoren
Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten, aber auch durch bestimmte Trigger ausgelöst werden. Zu den häufigsten Triggern gehören:
- Schlafmangel
- Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
- Starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
- Hohes Fieber
- Alkohol und Alkoholentzug
- Drogen- oder Schlafmittelentzug
- Flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)
Diagnose
Die Diagnose von Epilepsie basiert auf einer umfassenden Anamnese, neurologischen Untersuchung und verschiedenen technischen Untersuchungen.
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Anamnese und neurologische Untersuchung
Der Arzt befragt den Patienten ausführlich zu seiner Krankengeschichte, insbesondere zu den Anfallsereignissen. Dabei sind die Angaben des Betroffenen wichtig, wobei wir insbesondere bei eingeschränktem Bewusstsein auf Angaben von Augenzeugen angewiesen sind. Diese haben einen herausragenden Stellenwert, weshalb wir bitten, bei Terminen in unserer Epilepsieambulanz Augenzeugen - wenn möglich - mitzubringen. Eine körperliche und neurologische Untersuchung wird durchgeführt, um mögliche Ursachen oder Begleiterkrankungen zu identifizieren.
Elektroenzephalogramm (EEG)
Das EEG misst die Hirnströme und kann zeigen, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht. Die Hirnstromkurve zeigt an, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht.
Bildgebende Verfahren
Mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) können strukturelle Veränderungen im Gehirn dargestellt werden, die als Ursache für die Anfälle in Frage kommen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) hilft herauszufinden, ob sich im Gehirn Veränderungen zeigen, die die Anfälle auslösen könnten.
Blutuntersuchung und genetische Tests
Eine Blutuntersuchung kann helfen, mögliche Ursachen für einen Krampfanfall oder eine Epilepsieerkrankung aufzuspüren, wie z.B. Stoffwechselstörungen oder Entzündungen. In manchen Fällen wird eine genetische Testung veranlasst, um genetische Ursachen der Epilepsie zu identifizieren.
Therapie
Ziel der Epilepsie-Behandlung ist die Anfallsfreiheit und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika ist die häufigste Behandlungsform. Antiepileptika wirken, indem sie die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn reduzieren und so das Auftreten von Anfällen verhindern. Die Wahl des Medikaments richtet sich nach der Art der Epilepsie, dem Alter des Patienten und möglichen Begleiterkrankungen. Die Medikamente müssen in der Regel über einen längeren Zeitraum eingenommen werden.
Chirurgische Therapie
Bei Patienten, bei denen die medikamentöse Therapie nicht ausreichend wirksam ist, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Voraussetzung dafür ist, dass ein klar definierter Bereich im Gehirn identifiziert werden kann, der für die Auslösung der Anfälle verantwortlich ist (Anfallsfokus). Durch die Entfernung oder Ausschaltung dieses Bereichs kann die Anfallsfreiheit erreicht werden.
Vagusnervstimulation
Die Vagusnervstimulation ist eine weitere Therapieoption für Patienten mit therapierefraktärer Epilepsie. Dabei wird ein kleiner Generator unter die Haut im Brustbereich implantiert, der elektrische Impulse an den Vagusnerv im Hals abgibt. Diese Impulse können die Aktivität des Gehirns beeinflussen und die Anfallshäufigkeit reduzieren.
Ketogene Diät
In einigen Fällen, insbesondere bei Kindern, kann eine ketogene Diät, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist, die Anfallshäufigkeit reduzieren.
Leben mit Epilepsie
Epilepsie kann den Alltag der Betroffenen und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.
Alltagstipps
- Regelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
- Vermeidung von Triggern
- Gesunde Ernährung
- Stressreduktion
- Regelmäßige Einnahme der Medikamente
- Notfallplan für Anfälle
Fahreignung und Beruf
Die Fahreignung und die Berufswahl können durch Epilepsie eingeschränkt sein. Es ist wichtig, sich von einem Arzt beraten zu lassen und die individuellen Risiken abzuklären.
Soziale Aspekte
Epilepsie kann zu sozialer Isolation und Stigmatisierung führen. Es ist wichtig, offen über die Erkrankung zu sprechen und sich Unterstützung zu suchen.
Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall
Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls wird, ist es wichtig, ruhig zu bleiben und die betroffene Person vor Verletzungen zu schützen.
Was man tun sollte
- Sorgen Sie für eine freie Atemwege
- Entfernen Sie gefährliche Gegenstände aus der Umgebung
- Polstern Sie den Kopf ab
- Lockern Sie enge Kleidung
- Bleiben Sie bei der Person, bis der Anfall vorbei ist
Was man nicht tun sollte
- Versuchen Sie nicht, die Person festzuhalten
- Geben Sie der Person nichts zu trinken oder zu essen
- Stecken Sie nichts in den Mund der Person
Wann den Notruf wählen
- Wenn der Anfall länger als fünf Minuten dauert
- Wenn die Person sich verletzt hat
- Wenn die Person nach dem Anfall nicht ansprechbar ist
- Wenn die Person mehrere Anfälle kurz hintereinander hat
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