Epileptische Anfälle sind ein besorgniserregendes Ereignis, das oft mit der Diagnose Epilepsie in Verbindung gebracht wird. Doch Experten warnen, dass bis zu jede vierte Epilepsie-Diagnose eine Fehldiagnose sein kann. Hinter Krampfanfällen und Bewusstseinsstörungen können oft andere, nicht erkannte Ursachen stecken. Dieser Artikel beleuchtet die komplexen Aspekte der Epilepsie, die potenziellen Ursachen, die zu Fehldiagnosen führen können, und alternative Erklärungen für Anfälle.
Fallbeispiel: Michaela und der vermeintliche epileptische Anfall
Michaela Jahn, eine junge Abiturientin, erlebt nach einer Phase von Schlafmangel und exzessivem Feiern einen Anfall. Ihre Mutter findet sie bewusstlos mit rhythmischen Zuckungen und Speichel vor dem Mund. Der Notarzt vermutet einen epileptischen Anfall, ausgelöst durch Schlafmangel und Alkoholentzug. In solchen Fällen führen Ärzte in der Regel ein EEG (Elektroenzephalogramm) durch, um die Hirnströme zu messen, und möglicherweise eine Magnetresonanztomographie (MRT).
Das Problem der Fehldiagnosen
Die Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN) weist darauf hin, dass bei etwa 5 bis 25 Prozent der Patienten mit Anfällen oder Bewusstseinsstörungen fälschlicherweise eine Epilepsie diagnostiziert wird. Dies kann schwerwiegende Folgen haben, da Patienten Medikamente erhalten, die nicht helfen und möglicherweise gravierende Nebenwirkungen verursachen.
Ursachen für Fehldiagnosen
Laut DGKN liegt eine Hauptursache für Fehldiagnosen in der falschen Interpretation von EEGs. Die EEG-Methode ist zwar für die Diagnose von Epilepsie von großer Bedeutung, erfordert jedoch viel Erfahrung und Training, um die Hirnströme richtig zu lesen. Noachtar betont, dass die EEG über längere Zeit vernachlässigt wurde und unerfahrene Ärzte Schwierigkeiten haben können, verschiedene Muster zu unterscheiden.
Epilepsie: Definition und Ursachen
Statistisch gesehen erleiden etwa fünf Prozent der Bevölkerung irgendwann in ihrem Leben einen epileptischen Anfall, aber nur 0,5 bis 1 Prozent leiden tatsächlich an Epilepsie. Ein epileptischer Anfall wird durch eine vorübergehende Funktionsstörung von Nervenzellen im Gehirn ausgelöst, die in der Regel 20 bis 40 Sekunden dauert. Epileptische Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern.
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Vielfältige Ursachen von Anfällen
Epileptische Anfälle können spontan bei einer Reihe von Hirnerkrankungen auftreten, darunter Gehirntumoren, Gefäßmissbildungen, Stoffwechselstörungen, Durchblutungsstörungen, Entzündungen im Gehirn, Sauerstoffmangel während der Geburt oder Hirnverletzungen durch Unfälle. Diese Faktoren können auch Ursachen einer Epilepsie sein.
Manche Menschen haben eine anlagebedingte Neigung zu epileptischen Anfällen. Schlafmangel, Alkoholentzug, Fieber oder Flimmerlicht können bei ihnen leichter einen Anfall auslösen als bei Personen ohne diese Anlage. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass solche Auslöser auch ohne das Vorliegen einer Epilepsie zu einem epileptischen Anfall führen können.
Alternative Erklärungen für Anfälle
Es gibt auch Vorfälle, die fälschlicherweise als epileptische Anfälle interpretiert werden können. Ohnmachten infolge von Herzrhythmusstörungen oder Stoffwechselstörungen wie Unterzuckerung können ähnliche Symptome verursachen. Auch Narkolepsie mit extremer Tagesschläfrigkeit und Einschlafattacken sowie psychogene Anfälle, die insbesondere bei jungen Menschen in psychisch belastenden Situationen auftreten, sind keine epileptischen Anfälle.
Genetische Aspekte der Epilepsie
Wie bei vielen anderen Erkrankungen spielt die genetische Prädisposition eine wichtige Rolle bei der Entstehung und dem Verlauf von Epilepsien. Bei Mendelschen oder monogenetischen Epilepsien können einzelne Gene die Erkrankung verursachen. Der genetische Anteil an komplexen Epilepsien ist vermutlich ebenso bedeutend, jedoch schwieriger zu erfassen und für die Routinediagnostik zugänglich.
Monogenetische Epilepsien
Monogenetische Epilepsien folgen einfachen Mendelschen Regeln der Vererbung und sind klinisch kaum von komplexen Epilepsien zu unterscheiden. Der Verdacht auf eine monogenetische Epilepsie ergibt sich bei einer positiven Familienanamnese oder speziellen Epilepsiephänotypen. Die Identifizierung eines zugrundeliegenden Defekts ist für Patienten und Familien wichtig, da sie eine differenzierte Beratung hinsichtlich Erblichkeit und Wiederholungsrisiko ermöglicht und weitere diagnostische Maßnahmen unnötig macht.
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Symptome und Diagnose von Epilepsie
Epilepsien sind durch das unvorhersehbare Auftreten epileptischer Anfälle gekennzeichnet. Die Symptomatik ist individuell unterschiedlich und hängt bei fokalen Epilepsien vom betroffenen Hirnareal ab. Typische Anfallsphänomene bei genetischen generalisierten Epilepsien sind Absencen, Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle.
Diagnoseprozess
Nach einem Anfall sind drei Fragen zu klären: Handelt es sich um einen epileptischen Anfall? Gibt es eine akut zu behandelnde Ursache? Besteht ein erhöhtes Risiko auf weitere Anfälle? Die Beurteilung erfolgt anhand des Anfallhergangs, wobei die Angaben des Betroffenen und von Augenzeugen von großer Bedeutung sind. Akut zu behandelnde Ursachen werden mittels Bildgebung, Blut- und Nervenwasserentnahmen abgeklärt. Nach einem ersten Anfall wird anhand von Bildgebung und EEG festgestellt, ob ein erhöhtes Risiko auf weitere Anfälle besteht.
Therapie von Epilepsie
Die Therapie von Epilepsie umfasst in erster Linie Medikamente, die die Erregbarkeit des Gehirns beeinflussen und das Auftreten von Anfällen unterdrücken können. Die Wahl des Medikaments richtet sich nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom und den individuellen Merkmalen des Patienten.
Auslöser vs. Ursachen
Es ist wichtig, zwischen Auslösern einzelner Anfälle und den eigentlichen Ursachen der Epilepsie zu unterscheiden. Auslöser wie Flackerlicht, Alkohol, Drogen, Stress oder Schlafmangel können Anfälle provozieren, sind aber nicht die Ursache der Erkrankung. Die Ursachen liegen im Gehirn und Stoffwechsel des Patienten.
Mögliche Ursachen im Gehirn
Jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, kann ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein. Die Medizin unterscheidet strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen. Strukturelle Veränderungen können beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore entstehen, während infektiöse Ursachen durch Infektionen des Gehirns hervorgerufen werden können. Metabolische Veränderungen betreffen den Stoffwechsel, und immunologische Ursachen sind Entzündungsvorgänge im Gehirn. Es gibt auch kryptogene Epilepsien, bei denen die Ursache unbekannt ist.
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Genetische und strukturelle Ursachen im Detail
Die häufigsten Ursachen sind genetische oder idiopathische Faktoren. Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen. Strukturelle Epilepsien entstehen als Folge bekannter Ursachen wie Schlaganfall, Hirntumor oder Kopfverletzung. Infektiöse Epilepsien werden durch infektiöse Erkrankungen des Gehirns verursacht, während metabolische Epilepsien auf Veränderungen im Stoffwechsel zurückzuführen sind. Immunologische Epilepsien entstehen durch chronische Entzündungen des Gehirns, die durch Autoimmunkrankheiten verursacht werden.
Strukturelle Veränderungen und genetische Veranlagung
Strukturelle Ursachen lassen sich oft mittels MRT feststellen. Eine Narbe im Gehirn kann beispielsweise zu einer Übererregbarkeit mit fokalen Anfällen führen. Die andere große Gruppe von Patienten hat die Epilepsie nicht als Folge einer strukturellen Veränderung, sondern aufgrund einer genetischen Veranlagung, die zu einer Übererregbarkeit der Nervenzellen führt.
Genetische Diagnostik
Mittels genetischer Diagnostik können selten Abweichungen der Chromosomenzahl oder größere Verluste von genetischem Material festgestellt werden. Meist sind diese Veränderungen spontan entstanden und nicht ererbt. Es sind über 500 Gene bekannt, deren Mutation zur Epilepsie führen kann. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden.
Polygenetische Epilepsie
Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. In diesen Fällen liegt oft eine polygenetische Veranlagung vor, bei der eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind. Diese Kombination von Veränderungen führt dann zur Krankheit.
Epilepsie bei Kindern und älteren Menschen
Da Epilepsie bei Kindern und älteren Menschen besonders häufig auftritt, ist die Ursachenforschung hier am weitesten fortgeschritten. Zahlreiche äußere Ursachen und Risikofaktoren wurden identifiziert.
Genetische Prädisposition
Wie bei vielen anderen Erkrankungen trägt die genetische Prädisposition maßgeblich zur Manifestation oder zum Verlauf von Epilepsien bei. Bei Mendelschen oder monogenetischen Epilepsien können einzelne Gene die Erkrankung verursachen. Der genetische Anteil an komplexen Epilepsien ist vermutlich ebenso bedeutend, jedoch schwieriger zu erfassen und für die Routinediagnostik zugänglich.
Umgang mit einem epileptischen Anfall
Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls wird, ist es wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Man sollte die Person vor Verletzungen schützen. Bei leichten Anfällen mit wenigen Symptomen besteht keine unmittelbare Gefahr. Bei Anfällen mit eingeschränktem Bewusstsein ist es wichtig, die Person vor Gefahren zu schützen und ihr Halt und Nähe zu vermitteln. Bei großen generalisierten Anfällen sollte man den Notruf wählen, für Sicherheit sorgen, den Kopf des Betroffenen abpolstern und enge Kleidung lockern.
Symptome eines epileptischen Anfalls
Einem epileptischen Anfall kann eine Aura vorausgehen. Allgemeine Symptome können Bewusstseinsveränderungen, Wahrnehmungsstörungen, Schwindelgefühle, Übelkeit, Kribbeln in den betroffenen Körperteilen und ungewöhnliche Muskelaktivität sein.
Klassifikation epileptischer Anfälle
Epileptische Anfälle werden nach ihrem Beginn klassifiziert: fokal, generalisiert oder unbekannt. Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der Betroffene sie bewusst erlebt oder nicht. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert, entweder motorisch oder nicht-motorisch. Anfälle mit generalisiertem Beginn werden nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen beschrieben.
Verlauf und Prognose
Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Manche Menschen erleiden nur wenige Anfälle in ihrem Leben, während andere trotz medikamentöser Therapie nicht vollständig anfallsfrei werden. In diesen Fällen kann eine Operation in Erwägung gezogen werden, wenn eine Stelle im Gehirn identifiziert werden kann, von der die Anfälle ausgehen.
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