Die Verbindung zwischen Epilepsie und Hautveränderungen ist ein komplexes und vielschichtiges Thema. Hautveränderungen können in verschiedenen Formen bei Menschen mit Epilepsie auftreten, entweder als Begleiterscheinung der Erkrankung selbst oder als Folge von Begleiterkrankungen oder deren Behandlung. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte dieser Verbindung, von den entwicklungsgeschichtlichen Zusammenhängen bis hin zu spezifischen Erkrankungen wie der Tuberösen Sklerose (TSC).
Entwicklungsgeschichtliche Zusammenhänge
Der menschliche Körper entsteht aus drei Keimblättern: dem Meso-, Ento- und Ektoderm. Aus dem Ektoderm entwickeln sich unter anderem Gehirn, Haut, Haare, Zähne und Nägel. Diese gemeinsame entwicklungsgeschichtliche Herkunft erklärt, warum eine sorgfältige Untersuchung der Haut Rückschlüsse auf Störungen der Gehirnfunktion zulassen kann.
Epilepsie: Eine neurologische Erkrankung
Epilepsie (ICD-10 G40) ist eine neurologische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von unprovozierten Anfällen gekennzeichnet ist. Diese Anfälle resultieren aus einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn. Ein epileptischer Anfall wird definiert als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.
Die Phänomenologie der Anfälle variiert beträchtlich, abhängig von Ort und Ausprägung. Es gibt nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz in Industrieländern wird mit 0,5-0,9 Prozent angegeben. Die Neuerkrankungsrate liegt bei 40-70/100.000 Einwohnern pro Jahr.
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Klassifikation von Epilepsien
Die internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat die Klassifikation und Terminologie im Jahr 2017 überarbeitet. Die aktualisierte ILAE-Klassifikation besitzt eine dreistufige Grundstruktur:
- Bestimmung des Anfallstyps bzw. der Anfallsform: Hier wird zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn unterschieden. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien wieder eingeführt.
- Art der Epilepsie: Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
- Strukturelle Ursachen
- Genetische Ursachen
- Infektiöse Ursachen
- Metabolische Ursachen
- Immunologische Ursachen
- Unbekannte Ursachen
Symptome und Anfallsformen
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.
Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht.
Anfälle mit fokalem Beginn
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
- Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik: Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch Automatismen, atonische, klonische, hyperkinetische, myoklonische oder tonische Anfälle.
- Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik: Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können autonom, mit Arrest-Symptomatik, kognitiv, emotional oder sensorisch sein.
Generalisierte Anfälle
Bei generalisierten Anfällen lässt sich keine bestimmte Hirnregion zuordnen, in der der epileptische Anfall entsteht. Während eines Anfalls kann die Ausbreitung unterschiedlich verlaufen und das gesamte Hirnareal betreffen.
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- Absencen: Es kommt zu einer plötzlichen Bewusstseinsstörung, sodass der Patient bzw. die Patientin seine oder ihre momentane Tätigkeit für die Dauer des Anfalls unterbricht.
- Myoklonischer Anfall: Äußert sich mit Muskelzuckungen ohne Bewusstseinsstörungen.
- Tonisch-klonischer Anfall (Grand-mal-Anfall): Die Symptome äußern sich meist in einem initialen Schrei des Betroffenen, gefolgt von einer Anspannung der Körpermuskulatur, die dann in Zuckungen des Körpers übergeht. Ferner kommt es zu einem Bewusstseinsverlust.
- Atonischer Anfall: Verliert man die Muskelkraft, spricht man von einem atonischen Anfall.
Forellenphänomen
Nach epileptischen Anfällen können unterschiedliche vegetative Phänomene auftreten wie Änderung der Pupillenweite, Störung der Atmung, Temperaturveränderungen, Hypersalivation oder auch Einnässen. Die Blutstauung während der tonischen Phase eines epileptischen Anfalls kann so ausgeprägt sein, dass petechiale Blutungen auftreten.
Die im Gesicht, am Hals oder in halsnahen Brustabschnitten bevorzugt auftretenden flohstichartigen petechialen Hautblutungen wurden von Trousseau als Forellenphänomen benannt. Es hat einen hohen diagnostischen Wert als Hinweis auf einen epileptischen Anfall.
Tuberöse Sklerose (TSC)
Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Wachstum von multiplen, gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Hier zeigt sich ein deutlicher Zusammenhang zwischen Epilepsie und Hautveränderungen.
Ursachen und Symptome
Die Aufklärung der molekularen Ursache der TSC - ein gestörter mTOR-Stoffwechselweg - hat zu einer hocheffektiven Behandlung vieler der genannten Symptome bei TSC-Kindern geführt. Das Medikament Everolimus bremst gezielt den ungebremsten mTOR-Stoffwechsel und kann Epilepsie, Angiofibrome, Angiomyolipome, Hirntumore und Lungenveränderungen behandeln. Außerdem steht Cannabidiol zur Behandlung der Epilepsie jetzt auch zur Verfügung.
Bereits im Mutterleib wird bei 50 % der Kinder mit TSC ein Herztumor diagnostiziert (cardiales Rhabdomyom). 80 % der Kinder entwickeln früh eine schwer behandelbare Epilepsie, die bereits intrauterin beginnen kann. Die weitere Entwicklung der Kinder mit einer TSC ist neben der Epilepsie durch eine nicht altersentsprechende motorische und geistige Entwicklung gekennzeichnet, die sich auf angeborene Hirnaufbaustörungen (Tuberome) zurückführen lässt.
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Hautveränderungen bei TSC
- Angeborene weiße Flecken: Diese sind oft das erste Anzeichen der TSC.
- Weiße Haarsträhnen: Sie können aus weißen Flecken der Kopfhaut entstehen.
- Faziale Angiofibrome: Rötliche, anfangs hirsekorngroße Knötchen, die in der Nasolabialfalte und auf der Nase lokalisiert sind und ein erhöhtes Wachstum zeigen.
- Nageltumore: Können sich ebenfalls bei TSC bilden.
Weitere Komplikationen bei TSC
- Nierentumore (Angiomyolipome): Treten bei 80 % der Patienten auf und bestehen aus Fett, Muskelzellen und Gefäßen. Sie bergen das Risiko einer Nierenblutung.
- Hirntumore: 15 % der Menschen mit einer TSC entwickeln einen gutartigen Hirntumor, der zur Entwicklung eines Hydrozephalus (Wasserkopf) führen kann.
- Tumoröse Veränderungen am Augenhintergrund: Treten bei 75 % aller Menschen mit einer TSC auf.
ZNS-Tumoren und Epilepsie
Bei vielen Kindern und Jugendlichen mit einem ZNS-Tumor sind Krampfanfälle das erste Anzeichen der Tumorerkrankung. Da die Epilepsie in diesen Fällen ein Symptom des Tumors ist, sprechen Fachleute von einer "symptomatischen Epilepsie".
Im Zusammenhang mit einer ZNS-Tumorerkrankung kann es sich um eine fokale Epilepsie handeln, also um epileptische Anfälle, die auf eine bestimmte Hirnregion und immer auf eine Großhirnhälfte beschränkt sind. Aus fokalen können sich aber auch generalisierte Anfälle entwickeln, die sich über weite Hirnbereiche ausbreiten, immer beide Hirnhälften betreffen und mit einem Bewusstseinsverlust einhergehen.
Nachsorge
In den Therapieprotokollen sind regelmäßige körperliche und neurologische Untersuchungen vorgesehen, besonders engmaschig in den ersten fünf Jahren, anschließend im Halbjahres- bis Jahresabstand. Diese Kontrolluntersuchungen ermöglichen es dem Arzt, den Verlauf der Epilepsie und damit den Bedarf einer medikamentösen Behandlung zu überwachen.
Fahreignung
Besitzt ein Betroffener bereits den Führerschein, wenn der erste epileptische Anfall auftritt, sollte ein Neurologe aufgesucht werden. Es muss zunächst geklärt werden, um was für eine Art Anfall es sich gehandelt hat, damit die Dauer der Fahrpause festgelegt werden kann.
Incontinentia Pigmenti
Incontinentia pigmenti, auch Bloch-Sulzberger-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft. Die betroffenen Mädchen leiden schon kurz nach ihrer Geburt an typischen Hautveränderungen.
Lübecker Forschern ist es gelungen, die Ursache für die neurologischen Schädigungen bei diesen Patientinnen zu entschlüsseln. Sie haben herausgefunden, dass es vor allem die Blutgefäße im Gehirn sind, die aufgrund einer Mutation nicht mehr richtig funktionieren. Eine daraus resultierende gestörte Durchblutung verschiedener Gehirnregionen und das Austreten von Blutbestandteilen in das Nervengewebe führen letztendlich zu epileptischen Anfällen und Verhaltensänderungen.
Neue Sensortechnologie zur Anfallserkennung
Eine neue Sensortechnologie soll es künftig ermöglichen, epileptische Anfälle über lange Zeit zu messen und zu dokumentieren. In einer Studie am Universitätsklinikum Freiburg wird die Zuverlässigkeit und Präzision eines Implantats überprüft, das Betroffenen direkt unter die Kopfhaut auf den Schädelknochen gesetzt wird.
Das Implantat besteht aus einer dünnen und flexiblen Elektroenzephalografie-Elektrode und einer Sendeeinheit. Es soll über einen Zeitraum von einem Jahr Zeitpunkt, Ort und Hirnaktivität während eines epileptischen Anfalls automatisiert dokumentieren.
Vorteile der neuen Technologie
- Objektives Aufzeichnen von epileptischen Anfällen über längere Zeiträume.
- Verbesserung der Diagnostik und Behandlung von Epilepsie-Patienten.
- Realistischeres Bild von der Anfallskontrolle.
- Bessere Steuerung der Therapie und sozialmedizinische Entscheidungen.
- Weniger Krankenhausaufenthalte.
Behandlung von Epilepsie
Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, gegebenenfalls begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Die Epilepsie gilt als eine der am besten zu behandelnden neurologischen Erkrankungen der Welt, und bis zu zwei Drittel der Patientinnen und Patienten werden durch die medikamentöse Therapie mit Antikonvulsiva anfallsfrei. Da Epilepsie jedoch nicht heilbar ist, gilt die Anfallskontrolle als wichtigstes Ziel.