Erste Anzeichen von Chorea Huntington

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington, ist eine seltene, vererbbare neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist gekennzeichnet durch einen fortschreitenden Abbau von Nervenzellen. Die Krankheit wurde nach dem US-amerikanischen Arzt George Huntington benannt, der sie 1872 erstmals wissenschaftlich beschrieb.

Historischer Hintergrund und Namensgebung

Unwillkürliche zuckende Bewegungen von Kopf, Armen, Beinen und Händen, aber auch des Rumpfs, bis hin zu einem charakteristischen tänzelnden Gang: Diese Symptome hatten der Krankheit bereits im Mittelalter den - mittlerweile veralteten - Namen Veitstanz eingebracht. Der heilige Veit wurde als Schutzheiliger im christlichen Volksglauben angerufen, die Erkrankung zu heilen, da er der Legende nach zu seinen Lebzeiten ein Kind von der Krankheit befreit hatte.

Epidemiologie

Chorea Huntington gehört zu den seltenen Erkrankungen: In Deutschland sind derzeit etwa 10.000 Menschen symptomatisch betroffen, Frauen wie Männer gleichermaßen. Pro Jahr treten einige hundert neue Fälle auf. Schätzungen zufolge könnten etwa 30.000 Menschen in Deutschland das Huntington-Gen in sich tragen. Die Huntington Krankheit zählt mit einer Prävalenz von zwei bis zehn Betroffenen pro 100.000 Einwohnern zu den eher seltenen neurodegenerativen Erkrankungen. In Europa geht man von 6 bis 12 Betroffenen auf 100.000 Einwohner aus. In Deutschland rechnet man mit rund 10.000 Menschen, die von Morbus Huntington betroffen sind und weiteren 50.000, die das Risiko tragen, die Krankheitsanlage geerbt zu haben, weil ein Elternteil von der Huntington Krankheit betroffen ist (oder war) (in Nordamerika sind es rund 30.000 Kranke und weitere 150.000 sog. Risikopersonen). Die HK kommt in allen ethnischen Gruppen vor, ist jedoch bei der europäischen Bevölkerung am stärksten verbreitet.

Manifestationsalter

Erste Symptome zeigen sich meist im Alter von 35 bis 55 Jahren - seltener auch schon vor dem 20. (juvenile Form) oder nach dem 60. Lebensjahr. Im Durchschnitt zeigen sich die ersten Symptome zwischen 35 und 50 Jahren. Das mittlere Erkrankungsalter liegt um das 45. Lebensjahr. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf, allerdings erfolgt bei 10% der Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Huntington Krankheit), bei weiteren 10% nach dem 55. Lebensjahr. In der Regel bemerken Patienten die ersten Symptome im Alter von 30 bis 50 Jahren. Es gibt aber auch eine juvenile Form von Chorea Huntington. Dann kommt es schon vor dem 20. Lebensjahr zu Beschwerden. Die meisten Patienten mit der Huntington-Krankheit erkranken zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Wie alt wird man mit Chorea Huntington? Das ist abhängig davon, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten. Das ist meist zwischen 30 und 50 Jahren der Fall. Dann überleben die Patienten durchschnittlich 10 bis 30 Jahre.

Erste Anzeichen und Symptome

Chorea Huntington beginnt oft mit eher unspezifischen Symptomen. Die Erkrankung beginnt schleichend. Oft werden die Symptome anfangs von den Betroffenen selbst nicht bemerkt. Patienten mit Chorea Huntington fallen zunächst vor allem durch eine Wesensveränderung auf. Die Betroffen sind dann gereizter als sonst und entwickeln vielleicht Ängste, Depressionen und Zwänge. Manchmal ziehen sich die Erkrankten von ihrem sozialen Umfeld zurück. Sehr belastend können die psychischen Symptome von Huntington sein - diese treten in der Regel schon vor den körperlichen Beschwerden auf.

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Verhaltensauffälligkeiten und psychische Veränderungen

Dazu zählen Auffälligkeit des Verhaltens und der Psyche. Viele Patienten werden zunehmend reizbar, aggressiv, depressiv oder enthemmt, andere werden ängstlich. Typisch ist, dass Betroffene zu Wutausbrüchen neigen oder andere ohne ersichtlichen Grund verletzen. Außerdem kann es zu massivem Misstrauen und Kontrollzwang kommen. Betroffene können sich in ihrem Wesen, bzw. in ihrer Persönlichkeit durch die Erkrankung verändern. Verhalten und Stimmung von Menschen mit Chorea Huntington können sich folgendermaßen darstellen: Sturheit, Impulskontrollstörung, Reizbarkeit, Teilnahmslosigkeit, Depressionen, Angst, Schlafstörungen. Die Wesensveränderung wird von pflegenden Angehörigen oft als besonders belastend erlebt. Psychiatrische Störungen können Verhaltensauffälligkeiten wie eine vermehrte Reizbarkeit und Aggressivität sein. Die psychischen Symptome der HK werden mit den Stammganglien und anderen Hirnarealen in Verbindung gebracht.

Motorische Störungen

Die Bewegungsstörungen bei Chorea Huntington machen sich meist durch unwillkürliche Bewegungen, etwa von Kopf, Händen, Armen, Beinen, Rumpf, auch durch Tic-artige Muskelzuckungen wie Augenzwinkern oder ein Verzerren des Mundes bemerkbar. Charakteristisch ist der tänzelnde Gang. Mit fortschreitendem Krankheitsverlauf wird es für die Betroffenen immer schwerer, Bewegungsabläufe des Alltags zu koordinieren und zu bewältigen. Bei einem kleinen Teil der Patienten kommt es statt der chaotischen Bewegungen zu Muskelsteifheit und Bewegungshemmung. Arme, Beine, Nacken und Rumpf machen unregelmäßige, zuckende, schnelle, unwillkürliche Bewegungen, die nicht unterdrückt werden können. Die Muskulatur des Gesichts kann ebenfalls betroffen sein, so dass Betroffene ungewollt Grimassen ziehen. Die Bewegungen nehmen bei Stress und körperlicher Aktivität zu. Im Tiefschlaf kommen sie so gut wie nicht vor. Die Bewegungsstörung kann ungewollte und unregelmäßige, teils überschwängliche, ausladende Bewegungen, sogenannte Überbewegungen (Hyperkinesien) umfassen. Des Weiteren kann es zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) kommen. Am Anfang sind diese Bewegungen oft noch so klein, dass sie eher als Unruhe interpretiert werden. Die Betroffenen selbst nehmen die Bewegungsstörungen in diesem Stadium in vielen Fällen noch gar nicht wahr.

Weitere Symptome

Typisch für die Erkrankung ist außerdem das hastige Essen. Betroffene schlingen Speisen hinunter, sobald sie vor ihnen stehen, und kauen dabei oft kaum oder gar nicht. Im weiteren Verlauf geht die Kontrolle über die Zungen- und Schlundmuskulatur verloren, so dass Schluckbeschwerden die Nahrungsaufnahme erschweren. Außerdem treten Sprachstörungen auf. Mit fortschreitendem Verlust von Nervenzellen im Gehirn gehen auch geistige Fähigkeiten verloren, wobei sich dies individuell verschieden äußern kann, etwa durch Interessensverlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Die Urteilsfähigkeit schwindet, das Lernen und Planen fällt zunehmend schwer. Schluckstörungen, die vor allem nach mehrjährigem Verlauf auftreten. Sie gehen mit einer erhöhten Gefahr einer Lungenentzündung einher. Die Ursachen des oft sehr gravierenden Gewichtsverlustes sind letztlich nicht verstanden. In der Regel nehmen die Überbewegungen mit dem Gewichtsverlust zu. Zu den kognitiven Störungen zählen zunächst leichte Störungen der Konzentration, Aufmerksamkeit und des Gedächtnisses. Das Denken kann umständlich und verlangsamt sein. Es fällt schwer, komplexe Aufgaben zu bewältigen. Im Verlauf der Huntington Krankheit können die unwillkürlichen Bewegungen zu Gehunfähigkeit führen. Es kann zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden kommen, so daß die Ernährung über einen Sonde nötig sein könnte. Manchmal entwickelt sich eine Demenz.

Symptome bei der juvenilen Form

Bei der juvenilen Form, also bei Kindern und Jugendlichen, stehen ebenfalls zunächst Verhaltensauffälligkeiten im Vordergrund. Sie fallen dann zum Beispiel in der Schule negativ auf, können sich schlecht konzentrieren, wirken ungeschickt und machen schlechte Lernfortschritte. Das Bewegungsmuster ist anders als bei Erwachsenen: Kinder und Jugendliche verlangsamen und erstarren eher.

Genetische Ursachen

Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt. Die Huntington Krankheit ist genetisch bedingt und wird autosomal dominant vererbt. Das heißt: Gibt ein betroffenes Elternteil das veränderte Gen an seine Kinder weiter, erkranken diese zwangsläufig ebenfalls. Betroffen ist eine Region auf Chromosom Nummer vier. Hier gibt es einen Bereich, in dem sich die DNA-Bausteine CAG (Cytosin, Adenin und Guanin) mehrfach wiederholen - bei den meisten Menschen zwischen 10 und 30 Mal. Allerdings kann die Kopier-Maschinerie des Erbguts ins „Stottern geraten“ - dann vermehren sich die Wiederholungen. Ab zirka 36 Wiederholungen bricht die Krankheit aus. Die Zahl der Wiederholungen nimmt von einer Generation zur nächsten häufig zu. Die Faustregel: Je mehr CAGs, umso früher bricht die Krankheit aus und umso rascher schreitet sie voran. Bei etwa einem bis drei Prozent aller Betroffenen sind keine Fälle von Chorea Huntington in der Familie bekannt. Dann kann es sich um eine neu aufgetretene Veränderung im Erbgut handeln. Der verlängerte DNA-Abschnitt führt dazu, dass ein Eiweißstoff namens Huntingtin nicht korrekt hergestellt wird. In der gesunden Form ist Huntingtin für den Körper lebensnotwendig. Die veränderte Form ist jedoch giftig und führt dazu, dass Nervenzellen absterben. Das Huntington-Gen weist bei Betroffenen eine anormale, instabile Verlängerung auf. Normales Huntington hat in den Zellen zahlreiche Funktionen: Ihm wird unter anderem eine Beteiligung an der Signalübertragung zwischen Nervenzellen, bei Transportvorgängen, dem Energiehaushalt und in der Embryonalentwicklung zugeschrieben. Da es sich bei dieser genetischen Erkrankung um einen autosomal-dominanten Erbgang handelt, haben Kinder betroffener Patienten ein 50 prozentiges Erkrankungsrisiko.Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Das bedeutet: Sie kann von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Gene bestehen aus einer langen Kette chemischer Bausteine. Bei Betroffenen des Morbus Huntington gibt es zu viele dieser Bausteine, nämlich des Bausteins CAG, an einer bestimmten Stelle des Chromosoms Vier. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und führt schließlich zu den Symptomen der Huntington Krankheit. Obwohl in jeder Körperzelle zwei Kopien jedes Gens vorhanden sind, reicht ein mutiertes (verändertes) bzw. Jedes Kind eines Elternteils, der das Huntington Gen in sich trägt, hat eine 50:50 Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen vererbt zu bekommen. Hat ein Kind das mutierte Gen ererbt, wird es die Krankheit irgendwann entwickeln. Dies geschieht normalerweise erst im Erwachsenenalter. Bei gesunden Menschen gibt es im sogenannten Huntington Gen einige Wiederholungen der drei Basen Cytosin, Adenin und Guanin (abgekürzt CAG). Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, wenn man den verursachenden Gendefekt hat, wird sich die Erkrankung entwickeln, meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, wurde im Jahr 1993 entdeckt. Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ein Gen stellt einen Teil des Bauplans für Lebewesen dar. Dieser Bauplan enthält wichtige Informationen zum Aufbau und Funktion eines Lebewesens und befindet sich in jeder Körperzelle. Die Länge der CAG-Wiederholungen bestimmt, ob eine Person an HK erkrankt [3]. Die Anzahl der CAGs in der Allgemeinbevölkerung liegt im Bereich von 6 bis 35 CAG-Wiederholungen, bei ≥ 40 CAG-Wiederholungen zeigt die Mutation volle Penetranz und löst einen Krankheitsprozess aus, der unvermeidlich zu den Symptomen der HK führt [3]. Im Bereich zwischen 36 und 39 CAGs ist eine inkomplette Penetranz bekannt, d. h. die Betroffenen erkranken zu Lebzeiten nicht oder zeigen erst spät erste Symptome [3]. CAG-Wiederholungen zwischen 27 und 35 CAGs (auch als intermediäre Allele bezeichnet) sind in der Regel nicht mit Krankheitssymptomen assoziiert, aber die Möglichkeit der Expansion der CAG-Repeats stellt ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für die Nachkommen dar [3, 4]. Das Vorhandensein dieser intermediären Allele ist einer der möglichen Gründe, warum Krankheitsfälle beobachtet werden, obwohl bisher niemand in der Familie erkrankt war [4]. Es besteht eine inverse Beziehung zwischen der Zahl der CAG-Wiederholungen und dem Erkrankungsalter, d. h. eine höhere Wiederholungszahl bedingt ein früheres Auftreten von Symptomen und ein rascheres Fortschreiten der HK [3].

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Die Rolle von Huntingtin

Forschende des DZNE haben vor einigen Jahren gemeinsam mit internationalen Kolleginnen und Kollegen herausgefunden: Die fehlerhafte Form des Eiweißmoleküls entsteht, nachdem das Huntingtin-Gen mit verlängertem CAG-Abschnitt in Boten-RNA (mRNA) übersetzt wurde. Dann heftet sich ein bestimmter Eiweiß-Komplex an den verlängerten Bereich. Dieses Gen liefert quasi den Bauplan für das Protein Huntingtin. Über Funktion und Aufgaben des Proteins ist zwar wenig bekannt, es spielt aber eine wichtige Rolle bei der Hirnerkrankung. Hat sich das Huntingtin-Gen verändert, wird das Protein nicht korrekt hergestellt und vermehrt mutiertes Huntingtin gebildet. Dieses schädigt die Nervenzellen und deren kompliziertes Zusammenspiel. Normales Huntington hat in den Zellen zahlreiche Funktionen: Ihm wird unter anderem eine Beteiligung an der Signalübertragung zwischen Nervenzellen, bei Transportvorgängen, dem Energiehaushalt und in der Embryonalentwicklung zugeschrieben.

Diagnose

Die HD-Mutation lässt sich mittels eines einfachen Tests, der sogenannten Polymerasekettenreaktion (PCR), nachweisen. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen. Diese Diagnostik ist auch im sehr frühen Krankheitsstadium bei klinisch unauffälligen Anlageträgern und pränatal möglich. Der genetischen Testung muss immer eine ausführliche Beratung des Patienten vorausgehen. Voraussetzung ist eine sehr sorgfältige humangenetische Betreuung. Ob eine Person ein verändertes Huntington-Gen besitzt, wird mit einer sogenannten molekulargenetischen Diagnostik untersucht. Dafür ist eine Blutentnahme nötig. Von der molekulargenetischen Diagnostik ist die klinische Diagnose zu unterscheiden. Hierfür ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Huntington-Krankheit zeigt. Hierzu gehören eine körperliche Untersuchung und eine ausführliche Erhebung der Vorerkrankungen und Familiengeschichte. Die Diagnosestellung der Morbus Huntington erfolgt mit Hilfe eine Gentests, der aus 5ml Blut des Patienten durchgeführt wird. Manchmal liegen zwar eindeutige Symptome der Erkrankung vor, der Gentest zeigt jedoch nicht die erwartete Mutation. Die Liste weiterer Krankheiten mit choreatiformen Störungen beinhaltet andere genetische Krankheiten wie z.B. die Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson, die spinocerebelläre Ataxie Typ 1, 2, 3, 17, Friedrich Ataxie, Huntingon’s disease like-Erkrankungen, Neuroakanthozytose. Weitere Erkrankungen mit Chorea können entstehen u.a. infolge von Schlaganfällen, Schilddrüsenstörungen oder durch Einnahme von Medikamenten, die den Dopaminstoffwechsel beeinflussen. Molekulargenetische Untersuchungen können zum einen bei Menschen mit Huntington-Symptomen gemacht werden, um die Diagnose zu sichern - das ist eine diagnostische Untersuchung. Jedoch möchten auch einige Menschen mit einem erkrankten Elternteil oder Verwandten wissen, ob die Hirnerkrankung auch bei ihnen zukünftig auftreten wird. Das nennt man eine prädiktive Untersuchung. Mithilfe der Chorea-Huntington-Mutationsanalyse kann festgestellt werden, ob sie das veränderte Gen besitzen, das Ursache der Hirnerkrankung ist oder eine genetische Veranlagung für den späteren Ausbruch der Erkrankung besteht. Um sowohl einen hohen Schutz hinsichtlich informationeller Selbstbestimmung (zum Beispiel das Recht auf Nicht-Wissen) als auch hinsichtlich Nicht-Diskrimierung (zum Beispiel Abschluss von Versicherungen) zu gewährleisten, gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz. Es regelt außerdem die Pflichten und Qualitätsstandards für den Ablauf der Beratung und Testung. Eine ausführliche Beratung und Bedenkzeit vor Durchführung der Untersuchung ist notwendig. Für die molekulargenetische Untersuchung wird Blut abgenommen und dann im Labor die Erbsubstanz extrahiert. Anschließend wird sie auf genetische Veränderungen (Mutationen) untersucht. So lässt sich der Verdacht auf die Huntington-Erkrankung bestätigen oder entkräften.

Stadien der Erkrankung

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung. Als prämanifestes Stadium bezeichnet man die Phase, bevor Symptome auftreten. Wenn erste leichte Symptome auftreten, spricht man von der prodromalen Phase, ein „Vorläuferstadium“. Expertinnen und Experten unterscheiden verschiedene Stadien:

• Das prämanifeste Stadium ist die Phase, in der die Träger und Trägerinnen des veränderten Huntingtin-Gens noch keine Symptome zeigen.
• Die prodromale Phase ist eine Art Vorläuferstadium mit ersten leichten Symptomen.
• Das manifeste Stadium ist die letzte Phase mit zunehmenden und schwerwiegenden körperlichen und geistigen Veränderungen.

Darüber hinaus wurde zu Forschungszwecken eine neue Klassifikation - das Huntington’s Disease Integrated Staging System (HD-ISS) - eingeführt, die Personen von Geburt an charakterisiert, beginnend mit Stadium 0 (d. h. Personen mit der genetischen Mutation für die Huntington-Krankheit ohne nachweisbare Pathologie), dem Fortschreiten der Huntington-Krankheit anhand messbarer Indikatoren (z. B. Magnetresonanztomographie, MRT) der zugrunde liegenden Pathologie (Stadium 1), einem nachweisbaren klinischen Phänotyp (Stadium 2) und schließlich dem funktionellen Abbau (Stadium 3; [7]). Die Anlageträger der Mutation im HTT-Gen, umgangssprachlich auch „Genträger“ genannt, unterscheiden sich klinisch und funktionell in den ersten Lebensjahren typischerweise nicht von Personen ohne Mutation im HTT-Gen [6].

Therapie

Bislang ist Chorea Huntington noch nicht heilbar. Eine Heilung der Huntington-Krankheit gibt es derzeit nicht. Patienten werden symptomatisch behandelt, d.h. man versucht die einzelnen Symptome zu lindern: Überbewegungen werden mit Dopaminrezeptorantagonisten (Tiaprid), Dopamin-entspeicherern (Tetrabenazin) oder atypischen Antipsychotika behandelt. Minderbewegungen können mit Parkinson-Medikamenten behandelt werden. Die Depression kann mit beispielsweise Serotoninwiederaufnahmehemmern oder Dopamin-Rezeptorantagonisten behandelt werden. Vermehrte Reizbarkeit, Aggressivität oder Psychosen können mit atypischen Neuroleptika häufig gut kontrolliert werden. Gegen einen drohenden Gewichtsverlust wird eine hochkalorische Ernährung mit bis zu 6 bis 8 Mahlzeiten pro Tag empfohlen. Wichtig sind regelmäßige Anwendungen mittels Physiotherapie, Logopädie oder Ergotherapie. Da derzeit keine neuroprotektiven Wirkstoffe zur Behandlung der Huntington-Erkrankung zur Verfügung stehen, kommt es im Verlauf der Erkrankung unweigerlich zu einem zunehmenden Verlust der Nervenzellen im Striatum, aber auch im Cortex und im Hirnstamm. Man versucht, diesen Zellverlust über Transplantation von Stammzellen in das Gehirn hinein auszugleichen. Ein weiterer Ansatz ist die Tiefe Hirnstimulation mit experimenteller Implantation eines Hirnschrittmachers. Psychologische und psychosoziale Maßnahmen sind notwendig. Weiter gibt es Selbsthilfegruppen wie z.B. die Deutsche Huntington Hilfe. Patienten und Angehörige können sich in das Europäische Huntington-Netzwerk einschließen lassen. Dies kann über unsere Ambulanz für Bewegungsstörungen gemacht werden. Aktuell gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Medikamente können eingesetzt werden, um bestimmte Symptome, wie z. B. Bewegungsstörungen oder psychiatrische Probleme, zu behandeln. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können ebenfalls hilfreich sein, um die motorischen Fähigkeiten und die Kommunikation zu unterstützen. Die medikamentöse Therapie erfolgt in Abhängigkeit der jeweils vorliegenden Symptome. So können gegen Bewegungsstörungen (insbesondere die Überbewegungen) Neuroleptika (Antipsychotika) verschrieben werden. Diese Therapien zur Linderung von Huntington-Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie). Es ist wichtig, dass diese regelmäßig durchgeführt werden. Man kann damit gar nicht früh genug beginnen. Schluckstörungen sollten logopädisch behandelt werden. Durch das Andicken der Nahrung kann der Schluckakt erleichtert werden. In späten Krankheitsstadien ist dennoch gelegentlich die Anlage einer Magenfistel (perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)) unumgänglich. Begleitend sollten die Patienten Physio-, Ergo- und Logopädie erhalten. Die meisten Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Gangunsicherheit, die zu Stürzen führen kann. Zudem schätzen die Patienten gefährliche Situationen oft nicht richtig ein und zeigen eine erhöhte Risikobereitschaft. Für die Therapie der choreatiformen Bewegungsstörung stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Da alle diese Substanzen Nebenwirkungen auslösen können und sich das klinische Bild oft im Laufe der Zeit verändert, gilt es, die Indikation jeweils individuell zu prüfen. Die motorischen Symptome der Chorea Huntington können durch die tiefe Hirnstimulation beeinflusst werden.

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Lebenserwartung

Die Lebenserwartung nach Erstdiagnose der Huntington Krankheit liegt bei durchschnittlich 20 Jahren. Während dieser Zeit bedarf der Patient mehr und mehr Betreuung und Pflege. Wie schnell Chorea Huntington fortschreitet, lässt sich nicht genau vorhersagen. 15 Jahre nach Krankheitsausbruch lebt noch ein Drittel der Erkrankten. In den meisten Fällen bricht die Krankheit erst im Alter zwischen 30 und 50 Jahren aus. Nicht bei jedem schreitet die Erkrankung gleich schnell fort - in der Regel dauert es 10 bis 30 Jahre bis zum Tod. Die Lebenserwartung bei Chorea Huntington beträgt nach dem Auftreten der ersten Symptome 10 bis 30 Jahre. 15 Jahre nach Erkrankungsbeginn lebt noch ein Drittel der Betroffenen.

Krankheitsverlauf und Todesursachen

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Betroffene versterben vor allem durch die Komplikationen, die durch die Krankheit auftreten. Weil zum Beispiel das Schlucken schwierig wird, gelangen oft kleine Fremdkörper in die Lunge und es kommt zu einer Lungenentzündung. Auch das Atmen kann durch die Beeinträchtigung der Atemmuskulatur schwierig werden. Allgemeine körperliche Schwäche und Abmagerungen machen die Betroffenen anfälliger für Infekte. Im Verlauf der Krankheit gehen immer mehr Nervenzellen im Gehirn zu Grunde, die Patienten sind also immer stärker eingeschränkt. An die Stelle von überschießenden Bewegungen treten nun eher ein Erstarren und eine Verlangsamung. Es sind nur noch wenige zielgerichtete Bewegungen möglich, die dann aber oft explosionsartig ausgeführt werden und mit Verletzungen einher gehen können. Die Patienten sind meist bettlägerig. Auch die Zungen- und Schlundmuskulatur funktioniert nicht mehr richtig. Viele Patienten können nicht mehr richtig sprechen. Wenn das noch möglich ist, ist die Sprache oft abgehackt. Das Schlucken bereitet zunehmend Schwierigkeiten, so dass eine Magensonde sinnvoll sein kann. Ist auch die Atemmuskulatur stark beeinträchtigt, hilft eine Trachealkanüle, damit die Patienten genug Luft bekommen. Oft sind die Patienten zu dünn, weil die vorausgegangen überschießenden Bewegungen viel Energie verbraucht haben. Auch kognitiv bauen die Betroffenen meist stark ab. Chorea Huntington endet immer mit dem Tod. Die meisten Betroffenen sterben an einer Infektion oder Aspirationspneumonie. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können. Zu Infektionen kommt es, weil die Patienten allgemein schwach sind und damit anfälliger für Krankheiterreger.

George Huntington

George Huntington (1850-1916) war gerade einmal acht Jahre alt, als er erstmals zwei Frauen begegnete, die an einer Krankheit litten, die später nach ihm benannt werden sollte. Huntington hatte seinen Vater begleitet, der als Allgemeinarzt auf Long Island im Bundesstaat New York tätig war. Die beiden Patientinnen - Mutter und Tochter - waren nur noch Haut und Knochen. Sie bewegten sich in gebeugter Haltung und sich windend fort, schnitten Grimassen. Nach Abschluss seines Medizinstudiums stürzte sich der junge Huntington auf die Patientenakten seines Vaters und seines Großvaters, studierte deren Aufzeichnungen über die Krankheit und erkannte unter anderem als erster das Vererbungsmuster. Er selbst glaubte zu dieser Zeit noch, es handle sich um eine lokale beschränkte Rarität - auf Long Island oftmals verschämt als „jene Störung“ bezeichnet. Die Leistung des Arztes bestand insbesondere darin, dass er Chorea Huntington als eigenständige, erblich bedingte Erkrankung erkannte und von anderen Chorea-Formen, die beispielsweise nach einer Infektion auftreten können, abgrenzte. Huntington entschied sich für eine Laufbahn als traditioneller Hausarzt. Seine Untersuchungen zu der nach ihm benannten Krankheit vertiefte er später nicht weiter.

Aktuelle Forschung

DZNE-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler beschäftigen sich intensiv damit, die Mechanismen zu verstehen, die dazu führen, dass eine verlängerte CAG-Region zu fehlerhaftem Huntingtin führen. Forschung und klinische Studien sind im Gange, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln, einschließlich genetischer Therapien, die darauf abzielen, die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung anzugehen. Das Verständnis der Huntington-Krankheit hat in den letzten Jahren zugenommen, und es gibt Hoffnung auf neue therapeutische Ansätze in der Zukunft.

Selbsthilfegruppen und Unterstützung

Dies bringt nicht nur für die Betroffenen, sondern auch für die Angehörigen viele Herausforderungen mit sich, oft einhergehend mit finanziellen Problematiken und Kontrollverlusten. Erschwerend kann zudem sein, dass viele Betroffene ihre eigenen Symptome oft nicht wahrnehmen. Deutschlandweit gibt es gut organisierte Selbsthilfegruppen für Betroffene und Angehörige. Patienten und Angehörige können sich in das Europäische Huntington-Netzwerk einschließen lassen.

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