Fetale Entwicklungsstörungen: Zysten im Gehirn und ihre Ursachen

Einführung

Fetale Entwicklungsstörungen, die Zysten im Gehirn verursachen, sind ein komplexes und besorgniserregendes Thema. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Ursachen, Symptome, Diagnosemethoden und Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankungen, um ein umfassendes Verständnis zu ermöglichen.

Hydrocephalus: Eine der möglichen Folgen

Ein Hydrocephalus, oft umgangssprachlich als "Wasserkopf" bezeichnet, ist eine der möglichen Folgen von fetalen Entwicklungsstörungen. Er entsteht, wenn sich Liquor (Hirnwasser) im Gehirn staut und zu einer Drucksteigerung führt.

Die Rolle des Liquors

Der Liquor wird hauptsächlich in den Ventrikeln (Hirnkammern) im Plexus choroideus gebildet. Es gibt vier Hirnkammern, die miteinander kommunizieren und sowohl die Innen- als auch die Außenseite von Gehirn und Rückenmark umspülen, bevor es in den Blutstrom abgegeben wird. Normalerweise stehen Bildung und Abfluss des Liquors im Gleichgewicht.

Ursachen des Hydrocephalus

Ein Hydrocephalus kann verschiedene Ursachen haben:

• Obstruktiver (Verschluss-) Hydrocephalus: Dieser entsteht durch Störungen der Liquorzirkulation aufgrund von Passagebehinderungen wie Zysten, Tumoren oder Blutungen.
• Störungen der Liquorresorption: Entzündungen, Blutungen oder Hirnverletzungen können die Resorption des Liquors beeinträchtigen.
• Angeborene Entwicklungsstörungen: Spina bifida (offener Rücken), Chiari-Malformation (Fehlentwicklung der Hirnstrukturen der hinteren Schädelgrube) oder Dandy-Walker-Syndrom (zystenartige Umbildungen im Bereich des IV. Ventrikels und des Kleinhirns) können zu einem Hydrocephalus führen.
• Infektionen der Schwangeren: Auch Infektionen während der Schwangerschaft können einen Hydrocephalus beim Feten verursachen.
• Hirnblutungen bei Frühgeborenen: Besonders bei Geburten vor der 32. Schwangerschaftswoche können Hirnblutungen zu einem Hydrocephalus führen.
• Überproduktion von Hirnwasser (H. hypersecretorius)
• Resorptionsstörungen des Hirnwassers (H. malresorptivus)

Symptome des Hydrocephalus

Die Symptome eines Hydrocephalus können vielfältig sein und variieren je nach Alter des Patienten:

Lesen Sie auch: Fortschritte in der fetalen Stammzellforschung für Parkinson

• Hirndruckzeichen: Kopfschmerzen (anfangs meist morgens), Nackenschmerzen, Übelkeit, Erbrechen (anfangs morgendliches Nüchternerbrechen), Sehstörungen (Stauungspapillen, Doppelbilder), Müdigkeit, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe.
• Beim Säugling: Unruhe, verändertes Trinkverhalten, ausdauernd schrilles Schreien, gespannte Fontanellen.
• HAKIM-Trias (typisch bei Normaldruckhydrocephalus): Gangunsicherheiten (kleinschrittig, breitbasig, "wie auf Watte"), Demenz und Wesensveränderungen (Vergesslichkeit, Verlangsamung, verstärkte Reizbarkeit), Blasen- und Stuhlinkontinenz.
• Andere Symptome: Parkinsonsymptomatik, Augenmotilitätsstörungen (Schielen, "Sonnenuntergangsphänomen", Gesichtsfeldausfälle), Sehschärfenminderung bis zur Erblindung, Probleme der Auge-Hand-Koordination mit Feinmotorikstörungen, Schwindel, Leistungsknick, Konzentrationsstörungen, Entwicklung von Lernschwäche bei Kindern, Änderungen der Persönlichkeit, Verhaltensauffälligkeiten (Unruhe, Unlust, Ungeduld), Lärmüberempfindlichkeit, Atmungs-, Sprach- und Schluckbeschwerden, endokrinologische (Stoffwechsel-) Störungen, frühzeitige Pubertät vor dem 8. Lebensjahr.

Diagnose des Hydrocephalus

Zur Diagnose eines Hydrocephalus stehen verschiedene Methoden zur Verfügung:

• Computertomografie (CT): Zeigt ein plumpes, erweitertes Hirnkammernsystem, frontal (vorn) betonte Dichteminderung in Ventrikelnähe ("Druckkappen"), verstrichene Hirnfurchen.
• Magnetresonanztomografie (MRT): Zeigt mögliche Ursachen wie Tumoren, Septierungen, Zysten, Verengungen oder Verschlüsse.
• Hirndruckmessung: Misst den Druck im Gehirn durch Sonden.
• Ultraschall: Bei Kindern durch die Fontanellen oder dünnen Schädelknochen gut durchführbar, günstig, da keine Belastung mit Röntgenstrahlen, Aussagen zur Ventrikelweite und Verlaufskontrollen sehr gut möglich, Ursachen des Hydrocephalus können dargestellt werden.
• TAP-Test (Liquorablasstest): Entnahme von 30-50 ml Nervenwasser aus dem Wirbelkanal über eine Lumbalpunktion, anschließend wird der Patient beobachtet.

Behandlung des Hydrocephalus

Unbehandelt führt der Hydrocephalus zu schweren Funktionsdefiziten infolge der irreversiblen Nervenzellschädigung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Ursache zu beseitigen und den Liquorabfluss wiederherzustellen.

• Operative Beseitigung der Ursache: Wenn möglich, wird die Ursache des Hydrocephalus (z. B. ein Hirntumor) operativ beseitigt.
• Endoskopische Ventrikulostomie (ETV): Hier wird der Boden des III. Ventrikels mit Hilfe eines Endoskopes und eines Katheters eröffnet, um einen Umgehungskreislauf für den Liquor innerhalb des Ventrikelsystems zu schaffen.
• Implantation eines Shunt-Systems: Ein Shunt besteht aus einem Katheter (Schlauch), der ins Hirnkammersystem eingeführt wird. Verbunden ist dieser Katheter mit einem Ventil, das den Liquorabfluss reguliert. Es folgt dann ein weiterer Katheter, der im Bauchraum unter dem Peritoneum (Bauchfell) oder im rechten Herzvorhof endet und das Hirnwasser ableitet.

Kongenitale Anlage- und Entwicklungsstörungen des ZNS

Kongenitale Anlage- und Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS) sind mit einer erhöhten prä- und postnatalen Mortalität und Morbidität assoziiert. Sie können isoliert oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten.

Klassifikation

Man unterscheidet:

• Malformationen: Fehlbildung durch Anomalien während der Embryonalentwicklung.
• Deformationen: Fehlbildungen durch äußere mechanische Einwirkung.
• Disruptionen: Störung der Entwicklung durch äußere Einflüsse (z. B. Medikamente, Infektionen).

Häufigkeit

Anomalien des ZNS stellen mit einer Prävalenz von 1 % die größte Gruppe der Anlage- und Entwicklungsstörungen dar.

Lesen Sie auch: Symptome und Therapie bei Kindern

Entwicklung des ZNS

Die Entwicklung des Nervensystems beginnt in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW).

• Neurulation (3.-4. SSW): Entwicklung von Neuralplatte, -wülsten und -rinne. Störungen können zu Dysraphien wie Anenzephalus, Enzephalozele, Myelomeningozele oder Arnold-Chiari-Malformation führen.
• Ventrale Induktion (4.-6. SSW): Ausbildung von Telenzephalon, Rhombenzephalon, Auge, medianer Längsfissur, Kleinhirnanlage. Störungen können Holoprosenzephalie, Dandy-Walker-Malformation, Kleinhirnhypoplasien oder Mikroenzephalie verursachen.
• Neuronale Proliferation (6.-16. SSW): Störungen können Mikroenzephalie oder Makroenzephalie verursachen.
• Migrationsvorgänge (12.-24. SSW): Ausbildung Corpus callosum, Fissura sylvii, Septum pellucidum, Kleinhirnwurm, Kleinhirnmassenzunahme. Störungen können Lissenzephalie, Polymikrogyrie, Heterotopien, Schizenzephalie, septooptische Dysplasie, Corpus-callosum-Hypoplasie/-Aplasie oder Kleinhirnwurmhypoplasie/-aplasie verursachen.
• Organisationsprozesse (25.-36. SSW): Inklusive Gyri-/Sulci-Entwicklung mit Sekundär- und Tertiärfurchen, Myelinisierung. Störungen können fokale kortikale Dysplasien verursachen.

Ursachen

Für die Entstehung kongenitaler Entwicklungs- und Anlagestörungen sind genetische Veränderungen und umweltbedingte Faktoren bedeutsam.

• Genetische Ursachen: Chromosomale Veränderungen, Mutationen in einzelnen oder mehreren Genen.
• Umweltbedingte Faktoren: Teratogen wirksam sind bestimmte Medikamente (Phenytoin, Valproinsäure, Carbamazepin, Primidon, Trimetoprim, Benzodiapine, Retinoide, Alkohol, Kokain), Virusinfektionen (Zytomegalie, Röteln, Windpocken, Herpes simplex, Toxoplasmose), Stoffwechselkrankheiten und radioaktive Strahlung.

Diagnostik

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Erhebung pränataler und familiärer Risikofaktoren.
• Bildgebende Verfahren: Sonografie (pränatal), Magnetresonanztomografie (MRT; prä- und postnatal).
• Genetische Untersuchung: Chromosomenanalyse, Mikroarray, Kandidatengen- oder Next-Generation-Sequenzierung. Untersuchung von fetalem Gewebe mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

Häufige Malformationen

• Verschlussstörungen des Neuralrohrs (Dysraphien): Gestörte Neurulation zwischen der 3. und 4. SSW.
  • Anenzephalie: Verschlussstörung des anterioren Neuroporus mit fehlender Entwicklung wesentlicher Teile des Gehirns.
  • Cranium bifidum: Fusionsdefekt des Schädelknochens, typischerweise in der Medianlinie des Schädels. Kann als Meningozele (Herniation von Meningen und Liquor) oder Enzephalozele/Zephalozele (Herniation von Hirngewebe) auftreten.
• Spina bifida: Defekte Fusion posteriorer spinaler knöcherner Elemente.

Zysten im Gehirn

Angeborene Zysten können sich überall im Gehirn entwickeln. Wenn sie Druck auf das Hirngewebe ausüben, sollten diese Zysten nach der Geburt operiert werden. Die häufigste Form sind Arachnoidalzysten, die durch die Spaltung der Arachnoidea entstehen.

Zytomegalie (CMV)

Zytomegalie (CMV) ist eine Infektionskrankheit, die durch das Zytomegalie-Virus (CMV) ausgelöst wird. Eine Erstinfektion der Mutter während der Schwangerschaft kann zu schweren Schädigungen des ungeborenen Kindes führen.

Übertragung

Das Virus wird durch Tröpfcheninfektion übertragen. Kinder stecken sich leicht untereinander an. Beim Wickeln, Füttern oder Nase putzen steckt die Mutter sich wiederum beim Kind an.

Lesen Sie auch: Diagnose von FASD

Prävention

CMV-seronegative Schwangere sollten die gelisteten Hygienemaßnahmen grundsätzlich sehr ernst nehmen und auf das Wickeln, Naseputzen u.ä. von Kindern wenn möglich verzichten. Sollte dies nicht vermeidbar sein, dann kann durch gute Handhygiene oder Einmalhandschuhe das CMV-Infektionsrisiko minimiert werden.

Behandlung

Es gibt keine zugelassene Behandlung zur Verhinderung der Übertragung des Virus auf das Kind. Inoffiziell wird in einigen Kliniken eine passive Immunisierung mit Immunglobulinen gegen CMV angeboten.

tags: #fetale #entwicklungsstorungen #zysten #im #gehirn