Das George-Huntington-Institut (GHI) in Münster widmet sich der Behandlung und Erforschung der autosomal-dominanten Huntington-Krankheit (HK). Das Institut bietet Patienten und ihren Familien langfristig Beratung und Betreuung und ermöglicht es allen Betroffenen, sich aktiv an der Forschung auf dem Weg zu einer kausalen Therapie der Erkrankung zu beteiligen. Ziel des GHI-Teams ist es, dazu beizutragen, die Huntington-Krankheit besser behandelbar zu machen.
Was ist die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit, früher auch Veitstanz genannt, ist eine schwere und komplexe Erkrankung des Gehirns. Sie ist die häufigste autosomal-dominante, neurodegenerative Erbkrankheit. Durchschnittlich die Hälfte der Nachfahren eines Erkrankten erbt das Gen und gibt es mit der gleichen Wahrscheinlichkeit an die nächste Generation weiter. In Westeuropa leben etwa 45.000 Menschen, die Symptome der Erkrankung zeigen; hinzu kommen weitere 120.000, die das Gen zwar in sich tragen, aber noch nicht sichtbar erkrankt sind.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit wird durch einen Gendefekt auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht. Dieses Gen trägt die Bauanleitung für das Protein Huntingtin. In einem Abschnitt des Gens wiederholt sich immer wieder die Abfolge der Basen Cytosin (C), Adenin (A) und Guanin (G). Bei gesunden Menschen kommt diese Wiederholung der CAG-Basen zwischen zehn und dreißig Mal vor. Bei erkrankten Menschen findet man aber 36 und mehr Wiederholungen. Erst seit Kurzem wissen wir, dass sich bei der Replikation der DNA in Eizellen und Spermien diese Kette auch spontan bei gesunden Menschen in den krankhaften Bereich verlängern und somit die Erkrankung in der nächsten Generation erstmals auftreten kann.
Symptome der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Unkontrollierte Bewegungen, insbesondere Zuckungen (was sozial sehr stigmatisierend ist)
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Gedächtnisprobleme
- Psychiatrische Symptome wie Depressionen oder erhöhte Reizbarkeit
Die Patienten haben oft einen langen Leidensweg und versterben später an den Folgen dieser Krankheit.
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Die Arbeit des George-Huntington-Instituts
Das George-Huntington-Institut (GHI) in Münster hat sich in den vergangenen Jahren bei der Erforschung der schweren Erbkrankheit an die Weltspitze herangearbeitet. Das GHI betreut aktuell mit über 1.000 Teilnehmern eine der weltweit größten Kohorten der ENROLL-HD Beobachtungsstudie (www.enroll-hd.net). Das GHI arbeitet international vernetzt und ist in viele klinische und präklinische Projekte aktiv involviert. Als gewähltes Mitglied des Exekutivkomitees des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN - www.ehdn.org) und der Huntington Study Group (HSG - www.huntingtonstudygroup.org), sowie als "Global Coordinating Principle Investigator" war und bin ich in Planung und Durchführung vieler multizentrischer randomisierter klinischer Studien beteiligt.
Forschungsschwerpunkte
Ein Forschungsschwerpunkt des GHI ist die Entwicklung neuer objektiver und quantitativer motorischer Endpunkte für klinische Studien (“Q-Motor”). Q-Motor Techniken wurden seit mehreren Jahren erfolgreich in internationalen Biomarkerstudien, z.B. TRACK-HD (www.track-hd.net) und PREDICT-HD (www.predict-hd.net) entwickelt. Q-Motor Systeme wurden für viele Kollaborationen und klinische Studien (Phase I - III) weltweit in über 150 Exzellenzzentren für Bewegungsstörungen eingesetzt. Neben Therapiestudien mit Huntington und Parkinson Patienten untersuchen laufende Studien die Anwendbarkeit von Q-Motor bei z.B. Multipler Sklerose, Amyotrophischer Lateralsklerose, Alzheimer'scher Erkrankung, Myasthenie, Dystonien, und Prionenerkrankungen.
Klinische Studien
Das GHI führt regelmäßig klinische Studien durch, um neue Therapien für die Huntington-Krankheit zu entwickeln. Für Menschen mit der Erbkrankheit Huntington könnte ein Traum wahr werden: Erstmals führen Mediziner der Universität Münster eine Studie mit einem Medikament durch, von dem sie annehmen, dass es den Verlauf der Erkrankung bremsen oder deren Ausbruch verzögern kann. Gemeinsam mit einem italienischen Biotech-Unternehmen untersuchen sie eine neue Substanz, die in präklinischen Studien bereits ihre bremsende Wirkung gezeigt hat. Dr. Ralf Reilmann ist daher zuversichtlich: „Diesmal ist der Durchbruch greifbar nahe. Es wäre das erste Mal, dass eine neurodegenerative Erkrankung ursächlich behandelt werden kann.“
Kontaktieren Sie das GHI, wenn Sie an klinischen Studien in der HK interessiert sind.
Finanzierung
Zusätzlich zur finanziellen Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft und die Medizinische Fakultät der Uni Münster gelang es dem Team, dem außer Reilmann derzeit noch zwei weitere Neurologen und ein Assistenzarzt angehören, bisher rund eineinhalb Millionen Euro von der US-amerikanischen Stiftung „Cure Huntington’s Disease Initiative“ einzuwerben. Bis heute finanziert sich die Arbeitsgruppe ausschließlich aus Drittmitteln, nutzt jedoch die hochmodernen diagnostischen Geräte und Labors und das Know-how auch anderer Uni-Kliniken, wie Nuklearmedizin, Radiologie und Humangenetik. Zudem arbeitet sie eng mit den Stammzellforschern des Max-Planck-Instituts für molekulare Biomedizin in Münster zusammen.
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Das Team des George-Huntington-Instituts
Das Team des GHI besteht aus erfahrenen Ärzten, Wissenschaftlern und Therapeuten, die sich der Behandlung und Erforschung der Huntington-Krankheit verschrieben haben.
Dr. Ralf Reilmann
Dr. Ralf Reilmann ist Direktor / C.E.O. des George-Huntington-Instituts.
Sein Ziel ist es, mit dem "George-Huntington-Institut" (GHI) den von der Huntington'schen Krankheit betroffenen Patienten und Familien langfristig ein Angebot für eine optimale Beratung und Betreuung zur Verfügung zu stellen. Gleichzeitig soll das GHI allen Betroffenen die Gelegenheit geben an der Forschung auf dem Wege zu einer kausalen Therapie der Erkrankung aktiv teilzunehmen.
Dr. Reilmanns Forschungsschwerpunkt ist die Entwicklung neuer objektiver und quantitativer motorischer Endpunkte für klinische Studien (“Q-Motor”).
Seine klinische und wissenschaftliche Weiterbildung habe ich an der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster und der Columbia University (New York City) absolviert. Studiert habe ich in Münster, Paris, London, und New York.
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Weitere Teammitglieder
Zum Team gehören derzeit noch zwei weitere Neurologen und ein Assistenzarzt.
Erfolge und Perspektiven
Die Fortschritte bei der Behandlung der Huntington-Krankheit (HK) sind ein großer und motivierender Meilenstein! Die Nachricht ist eine große Hoffnung für unsere HK-Familien. Obwohl uniQure einen sehr motivierenden Schritt in die richtige Richtung berichtet, sollten wir aber bedenken, dass die Wirksamkeit von AMT-130 noch nicht abschließend nachgewiesen ist. Dazu war die untersuchte Gruppe mit 12 Patienten zu klein und die Vergleichsgruppe nicht Teil der Studie. Ob es also zu einer Zulassung mit den jetzt verfügbaren Daten kommt, bleibt abzuwarten.
Eine genauere Auswertung der PROOF-HD Studie hat gezeigt, dass Patienten von Pridopidine profitieren, wenn sie gewisse Medikamente nicht einnehmen. Die Firma Prilenia hat daher bei der europäischen Zulassungsbehörde EMA beantragt, das Medikament für Huntington Patienten zuzulassen. Die EMA wird sich die Daten nun anschauen und dann mit einer Beurteilung der Sachlage an den Sponsor herantreten. Es ist also möglich, dass Pridopidine eine Zulassung in Europa bekommt.
Sollte sich das neue Medikament gegen Huntington als wirksam erweisen, profitierten davon nicht nur bereits erkrankte Patienten, sondern möglicherweise auch Träger des kranken Gens. Bei ihnen ließe sich der Ausbruch der Erkrankung eventuell verzögern, wenn nicht gar verhindern. „An Huntington erkrankte Menschen leben häufig in psychischer Isolation und Angst“, weiß Dr. Ralf Reilmann. Bei den Patienten, die im Huntington-Zentrum Münster Hilfe suchen, setzt seine Arbeitsgruppe daher auf intensive Betreuung, damit diese wieder neuen Mut schöpfen können.
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