Fehlbildungen des Gehirns sind ernstzunehmende medizinische Zustände, die oft bereits bei der Geburt vorhanden sind und eine lebenslange Betreuung und Behandlung erfordern können. Zu diesen Fehlbildungen zählen verschiedene Erkrankungen, die unterschiedliche Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze haben. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über einige der wichtigsten Gehirnfehlbildungen, ihre Symptome, Diagnosemethoden und Behandlungsoptionen.
Chiari-Malformation
Die Chiari-Malformation, benannt nach dem Pathologen Hans Chiari, beschreibt eine Fehlbildung am hinteren Schädel, genauer gesagt am Übergang zwischen Hinterhaupt und Halswirbelsäule. Bei dieser Fehlbildung verlagern sich Anteile des Kleinhirns (Tonsillen) in das Hinterhauptsloch (Foramen magnum). Die Chiari-Malformation gehört zu den häufigsten embryonalen Entwicklungsstörungen und entsteht in der sechsten bis zehnten Schwangerschaftswoche. Es ist wichtig zu wissen, dass sie nicht vererbt wird.
Typen der Chiari-Malformation
Es gibt verschiedene Typen der Chiari-Malformation, die sich in ihrer Ausprägung und den betroffenen Hirnstrukturen unterscheiden:
- Typ I: Hierbei verlagern sich die Kleinhirntonsillen in das Hinterhauptsloch. Zusätzlich kann es zu einer Verwachsung der Spinnenhaut (Arachnoidea), einer Gehirnhülle, kommen, was die Zirkulation von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit behindert. Diese Zirkulationsstörung kann eine Hohlraumbildung im Rückenmark (Syringomyelie) verursachen, die sich unter Umständen über das gesamte Rückenmark ausbreitet.
- Typ II: Bei diesem Typ liegt eine leichte bis starke Verlagerung des Kleinhirns vor, kombiniert mit einer Fehlbildung des Hirnstammes. Im verlagerten Hirngewebe sterben Nervenzellen ab. Bei etwa 80 Prozent der Betroffenen sind die Hirnkammern, die das Hirn- und Nervenwasser bilden, krankhaft verändert, was zu einem Stau des Hirnwassers und einer Erweiterung der Hirnkammern (Hydrocephalus/Wasserkopf) führen kann.
- Typ III: Dieser Typ ist extrem selten. Zusätzlich zu den Veränderungen bei Typ II verlagern sich hier das Kleinhirn und/oder Teile des Hirnstammes in den Nackenbereich. Diese Gewebeverlagerung kann bei einer entwicklungsbedingten Lücke in den Schädelknochen auftreten und wird Enzephalozele genannt.
- Typ IV: Dieser Typ ist noch seltener und beschreibt eine genetisch bedingte Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns bei kleinerer, hinterer Schädelgrube, die im Wesentlichen mit Hirnwasser gefüllt ist.
Die Symptomatik beginnt meist im Kindes- und Jugendalter, kann aber auch erst im späteren Erwachsenenalter (30. oder 40. Lebensjahr) auftreten. Die Behandlung muss stets individuell und sorgfältig abgewogen werden. Zu den möglichen Behandlungsverfahren zählt auch die hochmoderne, nicht invasive und robotergeführte Präzisionsbehandlung mit der CyberKnife-Therapie bzw. der ZAP-X-Therapie.
Arteriovenöse Malformationen (AVM)
Definition und Häufigkeit
Arteriovenöse Malformationen (AVM) sind abnorme Gefäßfehlbildungen, die meist angeboren sind und in allen Regionen des Gehirns vorkommen können. Sie bestehen aus einem Nidus (einem Gefäßknäuel) von zuführenden Arterien und abführenden Venen. Der Blutfluss ist erhöht, was zu einem hohen kumulativen Risiko für Hirnblutungen führt. Die Häufigkeit dieser Erkrankung liegt bei 10 bis 18 Fällen pro 100.000 Einwohner. Symptome zeigen sich meist zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr.
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Symptome und Ursachen
AVM können symptomatisch oder asymptomatisch sein. Symptomatische AVM verursachen Kopfschmerzen, Anfallsleiden, neurologische Defizite oder Hirnblutungen. Häufige Symptome sind Kopfschmerzen, epileptische Anfälle und Lähmungen. Je nach Lokalisation der AVM können auch Sprach- oder Gedächtnisleistungsstörungen auftreten. Das häufigste Symptom ist eine Hirnblutung (intrazerebrale Blutung), wobei das Risiko dafür in größeren Studien mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1 bis 2% pro Jahr angegeben wird. AVM gelten grundsätzlich als angeborene Erkrankung.
Diagnose und Klassifikation
Durch bildgebende Diagnostik lässt sich die AVM aufgrund ihrer Größe, Lokalisation und Hämodynamik (Dynamik des Blutflusses) näher klassifizieren (Spetzler-Martin-Klassifikation). Diese medizinische Klassifikation beschreibt das Ausmaß der Gefäßfehlbildungen in fünf Schweregraden. Oft ist eine Computertomographie mit CT-Angiographie (CTA) für die Primärdiagnose ausreichend. Die Magnetresonanztomographie (MRT) dient der präzisen Lokalisationsdiagnostik des krankhaften Gefäßknäuels, insbesondere im Hinblick auf funktionell relevante Hirnregionen. Die digitale Subtraktions-Angiographie (DSA) ermöglicht eine präzise Darstellung der Gefäßarchitektur.
Behandlungsmethoden
Eine innovative und effektive Behandlungsmöglichkeit ist die robotergeführte, nicht invasive Präzisionsbehandlung mit der CyberKnife- oder ZAP-X-Therapie, insbesondere bei schwer zugänglichen Gefäßfehlbildungen. Auch eine Kombination mit einer Embolisation ist denkbar, vor allem wenn die AVM nicht für eine Operation oder alleinige Embolisation infrage kommt. Bei der robotergeführten Hochpräzisionsbehandlung einer CyberKnife- oder ZAP-X-Therapie bündeln sich Photonen hochfokussiert im Zentrum der Gefäßmalformation und bewirken langfristig einen Verschluss der krankhaften Gefäße.
Es ist wichtig zu betonen, dass eine AVM kein Tumor ist. Während Tumore aus Zellen bestehen, die sich unkontrolliert vermehren, sind AVM vaskuläre Anomalien, die aus angeborenen abnormen Blutgefäßen bestehen. Die Gefahr bei den Gefäßfehlbildungen liegt in einer Hirnblutung, die bei großen wie kleinen krankhaften Gefäßen auftreten kann. Je nach Ausmaß und Lokalisation der Blutung können Kopfschmerzen oder schwere neurologische Ausfallserscheinungen auftreten. AVM sind nicht bösartig, können aber gefährlich sein, da sie Hirnblutungen verursachen können.
Weitere Fehlbildungen des Nervensystems
Neben der Chiari-Malformation und den AVM gibt es weitere wichtige Fehlbildungen des Nervensystems, die oft lebenslange Betreuung und Behandlung erfordern:
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Spina bifida (Offener Rücken)
Spina bifida ist eine Geburtsfehlbildung, bei der die Wirbelsäule und der Rückenmarkskanal nicht vollständig geschlossen sind. Die Symptome variieren je nach Schweregrad und Lage der Spaltbildung und umfassen motorische Beeinträchtigungen, Lähmungen, Sensibilitätsstörungen und Probleme mit der Blasen- und Darmkontrolle. Die Behandlung umfasst chirurgische Eingriffe kurz nach der Geburt, um die Wirbelsäule zu schließen und weitere Schäden am Rückenmark zu verhindern, sowie Langzeitbehandlungen wie Physiotherapie.
Hydrocephalus (Wasserkopf)
Hydrocephalus ist eine Erkrankung, bei der sich überschüssige Flüssigkeit im Gehirn ansammelt, was zu einem erhöhten Druck im Schädel führt. Zu den Symptomen gehören eine vergrößerte Kopfform bei Säuglingen, Entwicklungsverzögerungen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und kognitive Beeinträchtigungen. Die Behandlung zielt darauf ab, den Druck im Gehirn zu verringern und die normale Liquor-Zirkulation wiederherzustellen, in der Regel durch die Implantation eines Shunts.
Gefäßmissbildungen in Gehirn und Rückenmark
Arterio-venöse Malformationen (AVM) sind Gefäßmissbildungen, die im gesamten Gehirn und Rückenmark auftreten können. Sie sind knäuelartige Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen. AVM können sich durch Kopfschmerzen, neurologische Ausfälle, Krampfanfälle oder eine Hirnblutung bemerkbar machen. Die Behandlung erfolgt durch endovaskuläre Embolisation, offene chirurgische Entfernung oder Bestrahlung, wobei die Entscheidung in enger Abstimmung zwischen Neuroradiologie, Neurochirurgie und Strahlentherapie getroffen wird.
Gefäßmissbildungen von Gesicht, Kopf, Hals und Körperstamm
Gefäßmissbildungen wie arterio-venöse und venöse Malformationen, Hämangiome oder Lymphangiome können auch außerhalb des Gehirns auftreten. Sie können im Gesicht, in der Kopf-Hals-Region oder oberflächlich am Körperstamm lokalisiert sein und ebenfalls durch interventionell-neuroradiologische Verfahren behandelt werden. Behandlungsbedürftig sind solche Gefäßmissbildungen, wenn sie das umgebende Gewebe gefährden, die komplexen Funktionen der Kopf-Hals-Region stören oder als kosmetisch störend empfunden werden.
AVM, AVF, Kavernome: Weitere Gefäßfehlbildungen im Gehirn
Gefäßfehlbildungen wie arteriovenöse Malformationen (AVM), arteriovenöse Fisteln (AVF) und Kavernome sind komplexe Erkrankungen des Gefäßsystems im Gehirn. Arteriovenös bedeutet, dass sowohl die Schlagadern (Arterien) als auch die Venen betroffen sind. Die Fehlbildungen können angeboren oder erworben sein.
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Symptome
Gefäßfehlbildungen im Gehirn können eine Reihe von Beschwerden verursachen, die je nach Lage und Größe der Fehlbildung variieren können. Dazu gehören:
- Kopfschmerzen
- Epileptische Anfälle
- Lähmungen
- Sprachstörungen
- Sehstörungen
- Gefühlsstörungen
Plötzliche Symptome wie Lähmungen, starke Kopfschmerzen, Sprachstörungen oder Anzeichen eines epileptischen Anfalls können auf einen medizinischen Notfall hinweisen.
Diagnose
Die Diagnose von Gefäßfehlbildungen basiert auf einer Kombination aus Gespräch, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren:
- Magnetresonanztomografie (MRT): Detaillierte Darstellung von AVM und Kavernomen.
- Computertomografie (CT): Erkennung von Blutungen und Verkalkungen.
- Digitale Subtraktionsangiografie (DSA): Goldstandard für die Darstellung der genauen Gefäßarchitektur von AVM und AVF.
Behandlungsmethoden
Die Wahl der Behandlung hängt von der Art, der Größe und der Lage der Fehlbildung sowie vom individuellen Risikoprofil der Patient:innen ab:
- Bestrahlung (Radiochirurgie): Nicht-invasive Behandlung für kleinere AVM oder solche in kritischen Gehirnregionen.
- Endovaskuläre Behandlung (Embolisation): Minimalinvasives Verfahren, bei dem die abnormen Blutgefäße verschlossen werden.
- Mikrochirurgische Entfernung (Resektion): Operative Entfernung der Gefäßfehlbildung.
Begleiterkrankungen
Verschiedene Erkrankungen können Gefäßfehlbildungen im Gehirn begleiten:
- Epileptische Anfälle
- Intrakranielle Blutung
- Kopfschmerzen
- Fokal-neurologische Defizite
- Venöse Kongestion (Pseudotumor cerebri)
- Hydrozephalus
Präventive Maßnahmen
Obwohl Gefäßfehlbildungen nicht immer verhindert werden können, lassen sich das Risiko einer Verschlechterung der Erkrankung und das Auftreten von Komplikationen reduzieren:
- Fachärztliche Kontrollen
- Blutdrucküberwachung
- Nicht rauchen
- Regelmäßige Medikamentenüberprüfung
Hirnblutung
Die Hirnblutung führt zum Schlaganfall mit schlagartig auftretenden halbseitigen Lähmungen, Gefühlsstörungen, Sehstörungen oder Sprachstörungen oder Bewusstseinsverlust. Die Therapie erfolgt auf der Stroke Unit oder Intensivstation, wobei die Blutdrucktherapie wichtig ist. Bei Verdacht auf eine Hirnblutung muss unverzüglich der Rettungsdienst (Notruf 112) alarmiert werden, damit im Krankenhaus notwendige Untersuchungen (CT, MRT) und Behandlungen (Blutdrucktherapie, ggf. Operation) eingeleitet werden können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die häufigste Ursache für eine Hirnblutung ist ein zu hoher Blutdruck, der die Hirngefäße schädigt. Auch können Hirngefäß-Fehlbildungen eine Hirnblutung verursachen. Dazu zählen Fehlbildungen, bei denen viele Gefäße in einem Knäuel (Blutschwamm oder Angiom), Kurzschlüsse zwischen Gefäßen (sog. Fistel) oder eine Aussackung der Gefäßwand (sog. Aneurysma) vorliegen. Indirekt gelten alle eine Arteriosklerose begünstigenden Umstände als Risikofaktoren für eine Hirnblutung. Hierzu zählen neben einem Bluthochdruck der Konsum von Nikotin und Alkohol, ein erhöhter Blutfettspiegel, eine Blutzuckerkrankheit, Bewegungsmangel und Übergewicht.
Behandlung
Bei Verdacht auf eine Hirnblutung werden Betroffene vom Rettungsdienst unverzüglich in ein Krankenhaus gebracht. Die Akutbehandlung hängt unter anderem vom Ort und der Menge des ausgetretenen Blutes sowie der Ursache der Hirnblutung ab. Bei einer Blutgerinnungsstörung, z. B. Bei großen Hirnblutungen kann es durch die Volumenzunahme im durch den Knochen begrenzten Schädel zu einer lebensbedrohlichen, druckbedingten Verdrängung und Funktionsstörung des umliegenden Gehirngewebes kommen (sog. In diesem Fall können eine operative Eröffnung des Schädelknochens (sog. Trepanation) und ggf. eine Entfernung des Blutes zur Entlastung des Gehirns führen. Auch das Einbringen einer Sonde zur Druckmessung oder eines Schlauchs zur Ableitung von Flüssigkeit aus dem Gehirn (sog. Ventrikeldrainage) können erforderlich sein.
Nach der Akutbehandlung in der Klinik kommt der Abklärung der Blutungsursache eine große Bedeutung zu. Liegen Blutgerinnungsstörungen vor, müssen diese ebenfalls soweit möglich behandelt werden. Die Rehabilitation dient der Wiederherstellung der durch die Schädigung des Gehirngewebes beeinträchtigten Funktionen. Darüber hinaus sind für die Betroffenen und ihre Angehörigen eine psychosoziale Betreuung und Beratung entscheidend.
Arachnoidalzysten
Arachnoidalzysten sind angeborene, gutartige mit Hirnwasser (Liquor) gefüllte Blasen innerhalb (seltener) oder an der Oberfläche des Gehirnes. Sie bleiben oft symptomlos und müssen in diesem Fall nicht zwingend behandelt werden. Nur wenn Symptome wie Kopfschmerzen oder Übelkeit bis hin zu Krampfanfällen und Entwicklungsstörungen auftreten, welche durch den Druck der Zyste verursacht sein können, sollte eine Behandlung erfolgen. Ebenso, wenn man nachweisen kann, dass sich die Zyste aktuell in einer Wachstumsphase befindet und innerhalb kürzerer Zeit deutlich größer wird.
Behandlung
Eine Behandlung geschieht i.d.R. durch einen kleinen sogenannten „endoskopischen“ Eingriff , bei dem eine schmales Rohr, ein Endoskop, in die Zyste eingebracht wird und die Zystenwand kann dann unter Sicht (über eine Integrierte Kamera) mit einem Speziallaser gefenstert werden So wird eine Kommunikation der Zyste mit dem restlichen Hirnwasser (Hirnkammern oder Hirnwasser ausserhalb des Gehirns) hergestellt und damit der Druckeffekt beseitigt. Wenn die Zyste frühzeitig in der Wachstumsphase behandelt wurde, wird der dadurch eingenommene Raum oft wieder kleiner, bei Operation zu einem späteren Zeitpunkt bleibt die Zyste allerdings beinahe unverändert, nur die Beschwerden verschwinden. Sehr selten nur ist die Implantation eines eigenannten Schundes (siehe Hydrozephalus) zur Therapie notwendig.
Enzephalozele
Das Ausmaß der assoziierten Hirnfehlbildungen entscheidet über den Grad der Behinderung der Kinder, läßt sich aber vor der Geburt und auch unmittelbar danach nur schwer abschätzen. Eine Ausführliche Beratung erfolgt durch eine Team aus verschiednen Fachdisziplinen. Der Defekt wird gleich nach der Geburt neurochirurgisch versorgt. Dies geschieht durch Abtragen des nach außen gewölbten Gehirnanteiles, welcher i.d.R. ohne Funktion ist und durch Verschluss der harten Hirnhaut (Dura mater) sowie der Haut. Zurück bleibt nur eine Narbe, die durch den einsetzenden Haarwuchs verdeckt wird.
Nasobasaler Dermalsinus
Der nasobasale Dermalsinus ist eine sehr seltene angeborene Anomalie im Bereich der Nase und der vorderen Schädelbasis und ist vergleichbar mit dem Dermalsinus am untern Ende des Rückenmarkkanales. Äußerlich erscheint es den Eltern wie eine Vorwölbung, die einem Mitesser ähnlich sieht und damit auch oftmals verwechselt wird. Manchmal ist auch eine Löchlein zu sehen aus dem sich Sekret entleert. Das Gangsystem kann sich entzünden und durch Kontakt zum dem Gehirn kann eine schwerwiegende Gehirnentzündung entstehen.
Behandlung
Aus diesem Grund empfehlen wir die Behandlung durch eine Operation gemeinsam mit den Kollegen der HNO oder MKG. Bei der Operation wird der ganze Sinus ausgeschnitten und entfernt und mikrochirurgisch bis zur Hirnhaut verfolgt. Dafür muß meist der Schädelraum auch von oben geöffnet werden. Liegt eine Öffnung der Gehirnhaut (Dura mater) vor, wird diese verschlossen. Zurück bleibt nur eine kleine Narbe am Nasenrücken und hinter der Haarlinie.
Mikrozephalie
Mikrozephalie bedeutet, dass der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert. Die Mikrozephalie kann erblich (= genetisch) bedingt oder durch andere Ursachen erworben sein.
Ursachen
Die möglichen Ursachen einer Mikrozephalie sind vielfältig. Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde (primäre Mikrozephalie). Weitere mögliche Ursachen sind Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft (z.B. Zika-Virus), Sauerstoffmangel unter der Geburt oder eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (= Kraniosynostose).
Symptome
Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen, Sprachstörungen und motorischen Beeinträchtigungen. Weitere Anzeichen können Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik, Hyperaktivität, epileptische Anfälle und Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sein.
Diagnose
Für die Diagnose der Mikrozephalie wird der Schädelumfang mehrmals gemessen und mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder verglichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt. Weitere Informationen liefern ein Schädelultraschall (in den ersten Lebensmonaten) oder eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel.
Lissenzephalie
Die Lissenzephalie ist eine seltene Fehlbildung am Gehirn infolge einer gestörten Gehirnentwicklung. Der Begriff Lissenzephalie bedeutet glattes Gehirn. Bei der Lissenzephalie fehlen dem Gehirn die Windungen (Gyri), sodass die Gehirnoberfläche entweder völlig glatt ist (Agyrie) oder die Hirnwindungen zumindest unvollständig ausgebildet sind (Pachygyrie). Jede Lissenzephalie ist die Folge einer Migrationsstörung (Wanderungsstörung) der Nervenzellen des Gehirns in den ersten ein bis vier Monaten der Entwicklung des Fötus.
Diagnose
Mithilfe der Pränataldiagnostik ist es möglich, eine Lissenzephalie schon vor der Geburt zu diagnostizieren (Fruchtwasseruntersuchung, Ultraschall, MRT).
Symptome und Behandlung
Fast alle Kinder mit Lissenzephalie bleiben auf der Entwicklungsstufe eines Säuglings stehen. Die Behandlung der Lissenzephalie besteht darin, die bestehenden Symptome zu lindern und die betroffenen Kinder ein Leben lang intensiv und liebevoll zu betreuen. Auch bei intensiver Betreuung ist die Lissenzephalie mit einer deutlich verringerten Lebenserwartung verbunden.
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