Myasthenia Gravis (MG) ist eine seltene, chronische Autoimmunerkrankung, die durch Muskelschwäche und schnelle Ermüdung gekennzeichnet ist. Die neuromuskuläre Signalübertragung ist gestört, was zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche führt. Obwohl die genauen Ursachen von MG noch nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren, die Rolle des Thymus und Umweltfaktoren eine wichtige Rolle.
Was ist Myasthenia Gravis?
Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Strukturen angreift. Bei MG sind die Acetylcholinrezeptoren (AChR) an der neuromuskulären Endplatte betroffen. Diese Rezeptoren sind entscheidend für die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln. Autoantikörper gegen AChR blockieren oder zerstören diese Rezeptoren, was die Signalübertragung stört und zu Muskelschwäche führt.
Wie häufig ist Myasthenia Gravis?
Die Myasthenia gravis (MG) gehört zu den eher seltenen Krankheitsbildern der Neurologie. Schätzungen zufolge sind etwa 8.000 bis 12.000 Menschen in Deutschland von der Erkrankung betroffen. Die Prävalenz in Deutschland wird auf etwa 39 Betroffene pro 100.000 Einwohner geschätzt. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wobei Frauen häufiger im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und Männer zwischen 60 und 89 Jahren betroffen sind.
Ursachen von Myasthenia Gravis
Die genauen Ursachen von Myasthenia Gravis sind komplex und multifaktoriell. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischer Prädisposition, Umweltfaktoren und immunologischen Prozessen zur Entstehung der Krankheit beiträgt.
Autoimmunreaktion
Die Hauptursache von MG ist eine Autoimmunreaktion, bei der das Immunsystem Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR) bildet. Diese Antikörper blockieren oder zerstören die AChR an der neuromuskulären Endplatte, was die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigt.
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Rolle des Thymus
Der Thymus, ein Organ des Immunsystems, spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von MG. Bei vielen MG-Patienten ist der Thymus verändert, entweder durch eine Thymitis (Thymushyperplasie) oder durch ein Thymom (ein Tumor des Thymus). Es wird vermutet, dass der Thymus an der Produktion von Autoantikörpern beteiligt ist, die die AChR angreifen.
Genetische Faktoren
Obwohl Myasthenia Gravis in der Regel nicht direkt erblich ist, spielen genetische Faktoren eine Rolle bei der Anfälligkeit für die Erkrankung. Studien haben gezeigt, dass bestimmte Genvarianten das Risiko erhöhen können, an MG zu erkranken.
Genomweite Assoziationsstudien
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben neue genetische Varianten identifiziert, die mit Myasthenia Gravis in Zusammenhang stehen. Diese Studien untersuchen Millionen von genetischen Varianten, um mögliche Verbindungen zur Erkrankung aufzudecken. Eine Studie identifizierte ein Duzend Genvarianten, die mit MG assoziiert sind, insbesondere Gene, die eine zentrale Rolle in Immunprozessen spielen.
Polygener Risikowerte (PRS)
Polygener Risikowerte (PRS) fassen die Effekte vieler genetischer Varianten zusammen und quantifizieren das genetische Krankheitsrisiko. PRS können potenziell verwendet werden, um betroffene Patienten in einer externen Stichprobe zu identifizieren und das individuelle Krankheitsrisiko besser einzuschätzen.
Umweltfaktoren
Umweltfaktoren wie Infektionen, Stress und bestimmte Medikamente können ebenfalls eine Rolle bei der Auslösung oder Verschlimmerung von MG spielen. Es wird vermutet, dass Infektionen die körpereigene Abwehr fehlleiten und so die Entwicklung einer Myasthenie begünstigen können.
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Ist Myasthenia Gravis erblich?
Myasthenia Gravis ist in der Regel nicht direkt erblich bedingt. Nur etwa 4-7 % der Erkrankungsfälle sind mit einer familiären Häufung assoziiert. Es handelt sich also nicht um eine Erbkrankheit im klassischen Sinne. Allerdings können bestimmte genetische Veranlagungen das Risiko erhöhen, an MG zu erkranken.
Neonatale Myasthenia Gravis
In seltenen Fällen können Neugeborene von betroffenen Müttern kurz nach der Geburt myasthene Symptome entwickeln. Diese sogenannte neonatale Myasthenia Gravis entsteht, wenn mütterliche Autoantikörper die Plazentaschranke überwinden und auf die AChR des Kindes wirken. Die Symptome verschwinden jedoch meist nach einigen Wochen, wenn die mütterlichen Antikörper abgebaut sind.
Symptome von Myasthenia Gravis
Die Symptome von Myasthenia Gravis können stark variieren und unterschiedliche Muskelgruppen betreffen. Typische Symptome sind:
- Muskelschwäche: Die Muskelschwäche ist das Hauptsymptom von MG und verschlimmert sich bei Aktivität und bessert sich nach Ruhe.
- Augenmuskeln: Häufige Symptome sind hängende Augenlider (Ptosis) und Doppelbilder (Diplopie).
- Gesichtsmuskeln: Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken und Sprechen können auftreten.
- Extremitäten: Schwäche in Armen und Beinen kann die Beweglichkeit einschränken.
- Atemmuskulatur: In schweren Fällen kann die Atemmuskulatur betroffen sein, was zu Atemnot und einer lebensbedrohlichen myasthenen Krise führen kann.
Diagnose von Myasthenia Gravis
Die Diagnose von Myasthenia Gravis umfasst verschiedene Tests und Untersuchungen:
- Klinische Untersuchung: Beurteilung der Muskelschwäche und Ermüdbarkeit durch standardisierte Tests.
- Blutuntersuchung: Nachweis von Autoantikörpern gegen AChR oder andere Proteine der neuromuskulären Endplatte.
- Elektrophysiologische Untersuchung: Messung der elektrischen Aktivität in Muskeln und Nerven, um die neuromuskuläre Signalübertragung zu beurteilen.
- Bildgebung: Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Brustkorbs, um Veränderungen des Thymus festzustellen.
Behandlung von Myasthenia Gravis
Die Behandlung von Myasthenia Gravis zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Zu den gängigen Behandlungsmethoden gehören:
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- Acetylcholinesterase-Inhibitoren: Medikamente, die den Abbau von Acetylcholin im synaptischen Spalt verlangsamen und so die Signalübertragung verbessern.
- Immunsuppressiva: Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken und die Produktion von Autoantikörpern reduzieren.
- Thymektomie: Chirurgische Entfernung des Thymus, insbesondere bei Patienten mit Thymom oder Thymushyperplasie.
- Plasmapherese und intravenöse Immunglobuline (IVIG): Verfahren, die Autoantikörper aus dem Blut entfernen oder das Immunsystem modulieren.
Leben mit Myasthenia Gravis
Patienten mit Myasthenia Gravis können trotz ihrer Erkrankung ein erfülltes Leben führen. Wichtig ist eine individuelle Anpassung der Therapie und des Lebensstils, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu erhalten.
Reisen mit Myasthenia Gravis
Patienten mit myasthenen Syndromen können und möchten trotz ihrer Erkrankung in den Urlaub fahren. Wichtig ist eine gute Planung und Abstimmung mit dem behandelnden Arzt.
- Therapieintervalle: Beachten Sie die Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab) und stellen Sie sicher, dass diese gegebenenfalls vor Ort verabreicht werden müssen.
- Medizinische Versorgung: Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden kann.
- Notfallausweis und Medikationsplan: Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich.
- Klima: Vermeiden Sie Temperaturextreme, da Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen Hitze meist schlechter vertragen.
- Impfungen: Besprechen Sie notwendige Impfungen mit Ihrem Arzt, da immunsupprimierte Patienten nicht alle Schutzimpfungen bekommen dürfen.
- Anreise: Planen Sie bei langen Anreisen ausreichend Pausen ein, um die myasthenen Symptome nicht zu verstärken.
- Aktivitäten: Passen Sie die Aktivitäten am Urlaubsziel an ihre aktuelle Konstitution an und berücksichtigen Sie, dass ihre Kräfte schnell schwinden können.
Medikamente und Schwangerschaft
Einige Medikamente, die zur Behandlung von Myasthenia Gravis eingesetzt werden, können Auswirkungen auf eine Schwangerschaft haben. Es ist wichtig, dass Frauen mit MG, die schwanger werden möchten oder schwanger sind, ihre Medikation mit ihrem Arzt besprechen.
- Cholinesteraseinhibitoren (ChEI): Können während der Schwangerschaft in der üblichen Dosierung angewandt werden. Stillen unter ChEI ist nach Risiko-Nutzen-Abwägung möglich.
- Azathioprin (AZA): Eine Anwendung von AZA während der Schwangerschaft sollte nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko Bewertung erfolgen. Ein Fortführen der AZA Therapie während der Schwangerschaft kann für ausgewählte Patienten, abhängig von der Krankheitsaktivität und einer sorgfältigen Nutzen-Risiko Abwägung, in Betracht gezogen werden.
- Steroide: In der Schwangerschaft sollten nicht-fluorierte Steroide wie Prednison, Prednisolon oder Methylprednisolon bevorzugt werden. Nach Nutzen-Risiko-Abwägung ist eine Therapie mit Steroiden in der Schwangerschaft zu jedem Zeitpunkt möglich. Die Anwendung von nicht-fluorierten Steroiden während der Stillzeit ist ohne Einschränkungen möglich.
- Mycophenolatmophetil (MMF): Die Anwendung von MMF während der Schwangerschaft ist streng kontraindiziert, da es sich um einen bekannten fruchtschädigenden Stoff (Teratogen) handelt.
- Ciclosporin und Tacrolimus: Die Fortführung einer Ciclosporin oder Tacrolimus Medikation in der Schwangerschaft kann bei fehlenden Alternativen vertreten bzw. erwogen werden.
- Methotrexat (MTX): Die Anwendung von MTX ist während der Schwangerschaft kontraindiziert, daher müssen effektive Verhütungsmaßnahmen sichergestellt werden.
- Intravenöse Immunglobuline (IVIG): Die Gabe von IVIG kann auch während einer Schwangerschaft bei myasthener Verschlechterung oder einer myasthenen Krise in Betracht gezogen werden.
- Rituximab (RTX): Im Einzelfall kann bei Patientinnen mit hochaktiver Krankheitsaktivität in Betracht gezogen werden, eine Schwangerschaft wenige Wochen nach dem letzten Therapiezyklus zu planen.
- Eculizumab: Eculizumab kann als Therapieoption für Frauen mit Kinderwunsch in Betracht gezogen werden.
- Ravulizumab: Es liegen keine ausreichenden tierexperimentellen Studien sowie klinischen Daten über die Anwendung von Ravulizumab in der Schwangerschaft vor.
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