Ist Neuropathie vererbbar? Ein umfassender Überblick

Polyneuropathie, eine Erkrankung, die durch Schädigung der Nervenzellen gekennzeichnet ist, manifestiert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, die vorwiegend die Beine, Füße und Zehen betreffen. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Polyneuropathie, von ihren Ursachen und Symptomen bis hin zu Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten, mit besonderem Fokus auf die Frage, ob Polyneuropathie vererbbar ist.

Was ist Polyneuropathie? Eine Definition

Polyneuropathie, medizinisch definiert als eine Schädigung der Nervenzellen, betrifft primär das periphere Nervensystem, also jene Nervenzellen, die außerhalb von Gehirn und Rückenmark liegen. Typische Symptome sind Missempfindungen wie Kribbeln und Taubheitsgefühle, vor allem in Beinen und Füßen, aber auch in Händen und Armen. Viele Betroffene leiden unter Schmerzen ohne erkennbaren Auslöser, wie z. B. Wadenkrämpfen. In schweren Fällen können selbst leichte Berührungen, etwa durch Kleidung, als unangenehm oder schmerzhaft empfunden werden.

Weitere mögliche Beschwerden umfassen:

• Schwellungsgefühle
• Unruhe der Beine (Restless-Legs-Syndrom)
• Gangunsicherheit
• Juckreiz
• schmerzlose Wunden

Zudem kann Polyneuropathie die Wahrnehmung von Hitze und Kälte beeinträchtigen, was das Risiko von Verbrennungen und Erfrierungen erhöht.

Ist Polyneuropathie vererbbar?

Grundsätzlich ist Polyneuropathie vererbbar, wobei angeborene Formen eher selten sind. In diesem Fall spricht man von einer hereditären (erblichen) motorisch-sensiblen Polyneuropathie (HMSN), die in sieben Untergruppen unterteilt wird. Die HMSN stellen die am häufigsten auftretenden erblichen neurologischen Erkrankungen dar.

Lesen Sie auch: Massagegeräte zur Neuropathie-Behandlung

Formen der hereditären motorisch-sensiblen Polyneuropathie (HMSN)

Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN), auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine fortschreitende motorische und sensible Polyneuropathie gekennzeichnet sind. Betroffene entwickeln symmetrisch distal betonte Paresen und Atrophien der Muskulatur, oft begleitet von leichten Sensibilitätsstörungen, abgeschwächten Muskeleigenreflexen und Fußdeformitäten wie Hohlfußbildung.

• Typ 1 (HMSN1/CMT1): Diese demyelinisierende und häufigste Form entwickelt sich bis zum 35. Lebensjahr und ist durch einen meist langsamen und gutartigen Verlauf gekennzeichnet, der zu teilweise deutlichen Einschränkungen führt, die jedoch nur selten einen Rollstuhl erforderlich machen. Typische Merkmale sind verdickte Nerven, Hammerzehen sowie eine Verringerung der Wadenmuskulatur. Die Nerven leiten Signale nur in verminderter Geschwindigkeit weiter. Bis zu 70 % der Patienten mit einer familiären CMT1 weisen eine Duplikation des PMP22-Gens auf.
• Typ 2 (HMSN2/CMT2): Die axonale Form ähnelt Typ 1, wobei das Erkrankungsalter höher liegt und sie durch einen noch langsameren Verlauf sowie mögliche Zusatzsymptome gekennzeichnet ist. Die Nerven leiten Signale mit normaler Geschwindigkeit, aber reduzierter Amplitude weiter.
• Typ 3 (Déjérine-Sottas-Krankheit): Diese demyelinisierende und seltene Form entwickelt sich bereits in den ersten zehn Lebensjahren und schreitet rasch voran. Sie ist oft mit einer verzögerten motorischen Entwicklung verbunden. Lähmungen der Extremitäten und ein allgemeiner Reflexverlust sowie ausgeprägte Empfindungsstörungen sind typisch, ebenso Pupillenstörungen und Skelettveränderungen. Häufig treten schmerzhafte Missempfindungen auf. Wiederkehrende (rezidivierende) Verläufe sind möglich. Die Leitgeschwindigkeit der Nerven ist hier noch stärker verlangsamt als bei Typ 1. Außerdem sind die Nervenstränge stärker verdickt.
• Typ 4 (Refsum-Syndrom): Dieser hereditären Polyneuropathie liegt ein gestörter Stoffwechsel zugrunde, der sich in erheblichem Maße auf andere Körperbereiche und Organe auswirken kann. Typisch sind beispielsweise Gelenkdeformitäten, Bewegungsstörungen, Degeneration der Netzhaut, Nachlassen des Gehörs und Tagblindheit.
• Typ 5 bis 7: Diese hereditären Polyneuropathien sind sehr selten und gehen meist mit ausgeprägten Augensymptomen und spastischen Lähmungen einher. Betroffene leiden unter einer verminderten Empfindungsfähigkeit, die das Risiko für Knochenbrüche und Verletzungen deutlich erhöht.
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP): Diese seltene Form kann klinisch der HMSN1 nahezu gleichen und beginnt im frühen Erwachsenenalter, meist nach dem 20. Lebensjahr. Sie ist durch eine erhöhte wiederkehrende (rezidivierende) Empfindlichkeit der peripheren Nerven gegenüber minimalem Druck, beispielsweise durch längere knieende Haltung, gekennzeichnet. Bei einer hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) findet sich häufig eine Deletion des PMP22-Gens.

Genetische Grundlagen der HMSN

Die HMSN sind genetisch vielfältig, wobei Mutationen in über 100 Genen als Ursache identifiziert wurden. Diese Mutationen können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Die Kenntnis des spezifischen Gendefekts ist entscheidend für die genetische Beratung und die Einschätzung des Risikos für Familienangehörige.

Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Neuropathie

Ein junges Manifestationsalter und eine positive Familienanamnese erhärten den Verdacht auf eine hereditäre Neuropathie. Die Diagnose umfasst eine gründliche neurologische Untersuchung, elektrophysiologische Tests (Elektroneurographie und Elektromyographie) und gegebenenfalls eine Nervenbiopsie. Die molekulargenetische Diagnostik spielt eine zentrale Rolle, wobei Einzelgenanalysen (z. B. PMP22-Gen bei Verdacht auf CMT1) und "Next Generation Sequencing" (NGS)-basierte Panel-Tests zum Einsatz kommen.

Bedeutung der genetischen Testung

Auch wenn eine kausale Therapie hereditärer Neuropathien bislang in aller Regel nicht existiert, ist die Kenntnis der Erkrankungsursache für viele Patienten eine Entlastung, beendet eine weitere Suche nach möglichen Auslösern und lässt konkrete Rückschlüsse auf mögliche Risiken für eigene Kinder und weitere Familienangehörige zu. Zudem ermöglicht die genetische Diagnosesicherung die Abgrenzung von behandelbaren erblichen Formen wie der Transthyretin-Amyloidose oder dem Morbus Fabry.

Weitere Ursachen von Polyneuropathie

Die Mehrzahl der Polyneuropathien sind nicht angeboren, sondern erworben. Zu den häufigsten Ursachen gehören:

Lesen Sie auch: Small Fiber Neuropathie verstehen: Ursachen, Symptome, Therapie

• Diabetes mellitus: Anhaltend hohe Blutzuckerspiegel schädigen die Nervenzellen.
• Alkoholsucht: Chronischer Alkoholkonsum wirkt als Nervengift und kann zu Mangelernährung führen.
• Nährstoffmangel: Insbesondere ein Mangel an Vitamin B12 kann Nervenschäden verursachen.
• Nierenschäden: Störungen der Nierenfunktion können zu einer Anreicherung von Giftstoffen im Körper führen, die die Nerven schädigen.
• Schilddrüsenunterfunktion: Ein Mangel an Schilddrüsenhormonen kann die Nervenfunktion beeinträchtigen.
• Krebserkrankungen: In einigen Fällen kann eine Polyneuropathie ein erstes Anzeichen für eine Krebserkrankung sein. Auch die Chemotherapie kann als Nebenwirkung eine Polyneuropathie verursachen.
• Weitere Ursachen: Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Medikamente und Gifte können ebenfalls Polyneuropathien auslösen.

Symptome der Polyneuropathie

Die Symptome einer Polyneuropathie sind vielfältig und hängen davon ab, welche Nervenfasern betroffen sind. Man unterscheidet sensible, motorische und autonome Beschwerden.

Sensible Beschwerden

Sensible Nerven leiten Informationen wie Druck, Wärme, Kälte oder Schmerz zum Gehirn. Schäden an diesen Nerven können zu folgenden Symptomen führen:

• Missempfindungen wie Kribbeln, Taubheitsgefühle, Brennen oder Stechen
• Schmerzlose Wunden
• Das Gefühl, auf Watte zu gehen
• Verfälschte Temperaturwahrnehmung
• Extreme Schmerzen bei leichten Berührungen

Motorische Beschwerden

Motorische Nerven leiten Befehle des Gehirns an die Muskeln weiter. Schäden an diesen Nerven können folgende Symptome verursachen:

• Muskelzuckungen und -krämpfe
• Muskelschwäche
• Ermüdung der Muskeln
• Abnahme der körperlichen Ausdauer

Autonome Beschwerden

Autonome Nerven steuern unbewusst Organfunktionen wie Herzschlag, Blutdruck, Verdauung und Blasenfunktion. Schäden an diesen Nerven können zu einer Vielzahl von Symptomen führen:

• Übermäßiges oder vermindertes Schwitzen
• Ohnmachts- und Schwindelanfälle
• Herzrasen oder zu langsamer Herzschlag
• Schluckbeschwerden
• Völlegefühl, Verstopfung und Durchfall
• Erschwertes oder ungewolltes Wasserlassen
• Wassereinlagerungen und Hautveränderungen an den Füßen
• Erektionsstörungen
• Fehlende Pupillenbewegungen

Diagnose der Polyneuropathie

Bei Verdacht auf Polyneuropathie ist der Neurologe der richtige Ansprechpartner. Die Diagnose umfasst:

Lesen Sie auch: Ursachen und Behandlung von Polyneuropathie in den Füßen

• Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte und der aktuellen Beschwerden
• Neurologische Untersuchung: Prüfung der Nervenfunktionen, des Schmerz- und Temperaturempfindens, der Reflexe und der Koordination
• Blutuntersuchung: Aufschluss über Blutzuckerwerte, Vitaminspiegel und andere mögliche Ursachen
• Elektroneurographie (ENG): Messung der Nervenleitgeschwindigkeit
• Elektromyographie (EMG): Messung der Muskelaktivität
• Weitere Untersuchungen: Je nach Bedarf können weitere Untersuchungen wie Nervenbiopsie, molekulargenetische Tests oder bildgebende Verfahren erforderlich sein.

Therapie der Polyneuropathie

Die Therapie der Polyneuropathie zielt in erster Linie auf die Behandlung der Ursache ab. Bei Diabetes mellitus ist eine optimale Blutzuckereinstellung wichtig, bei Alkoholsucht ein Alkoholentzug. Weitere Therapieansätze umfassen:

• Medikamentöse Schmerztherapie: Verschiedene Medikamente können die Schmerzen lindern.
• Physio- und Ergotherapie: Stärkung geschwächter Muskelgruppen und Verbesserung der Koordination
• Medizinische Fußpflege: Vorbeugung von Wunden und Entzündungen an den Füßen
• Transkutane elektrische Nervenstimulation (TENS): Blockierung der Schmerzsignalübertragung zum Gehirn

Tipps für den Alltag mit Polyneuropathie

Abhängig von den individuellen Symptomen können verschiedene Maßnahmen den Alltag erleichtern:

• Achten Sie auf kleine, häufigere Mahlzeiten, um Völlegefühl, Übelkeit und Erbrechen vorzubeugen.
• Nehmen Sie viel Flüssigkeit und ballaststoffreiche Lebensmittel zu sich, um Verstopfungen entgegenzuwirken.
• Wählen Sie eine Schlafposition mit erhöhtem Oberkörper und tragen Sie auch nachts Stützstrümpfe, um Schwindelgefühle beim Aufstehen zu reduzieren.
• Testen Sie warme, kalte oder Wechselbäder, um Schmerzen und Fehlempfindungen zu lindern. Auch warme oder kalte Umschläge können eine wohltuende Wirkung haben.
• Gewöhnen Sie sich einen routinemäßigen Gang zur Toilette alle drei Stunden an, um einem veränderten Harndrang zu begegnen und Unannehmlichkeiten zu vermeiden.
• Lassen Sie sich bei Erektionsstörungen oder trockener Vaginalhaut ärztlich beraten. Eine Vakuumpumpe oder Gleitmittel können hier sehr hilfreich sein.
• Entfernen Sie Stolperfallen und schaffen Sie eine barrierefreie Umgebung, um die Sturzgefahr zu mindern.

tags: #ist #neuropathie #vererbbar