Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die auf einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn beruhen. Die Diagnose basiert auf einer gründlichen Anamnese, körperlichen Untersuchung und EEG-Befunden. Die Behandlung richtet sich nach dem zugrunde liegenden Auslöser, und je nach Bedarf werden Antikonvulsiva verabreicht.
Definition und Klassifikation von Epilepsie
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.
Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat 2017 eine dreistufige Grundstruktur zur Klassifikation von Epilepsien überarbeitet:
- Anfallstyp: Generalisiert, fokal oder unklarer Beginn.
- Art der Epilepsie: Ätiologie (strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch, unbekannt).
- Epilepsie-Syndrom: Bestimmte Abläufe, Häufigkeiten und Symptome werden zu sogenannten Epilepsie-Syndromen zusammengefasst, etwa der Juvenilen Absence-Epilepsie, dem Dravet-Syndrom oder der Rolando-Epilepsie.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht jeder einmalige Krampfanfall gleichbedeutend mit einer Epilepsie ist. Der Begriff „Epilepsie“ beschreibt das Auftreten oder das Risiko für das Auftreten mehrerer epileptischer Anfälle in bestimmten zeitlichen Abständen, während ein einmaliger epileptischer Anfall nicht zwangsläufig bedeutet, dass auch eine Epilepsie vorliegt, die mit Anfallssuppressiva behandelt werden muss.
Ursachen von Epilepsie
Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Die aktualisierte ILAE-Klassifikation unterscheidet folgende Ätiologien:
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- Strukturelle Ursachen: Umschriebene pathologische Hirnveränderungen (erworben oder genetisch bedingt), z. B. Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose.
- Genetische Ursachen: Mutationen in Genen, die die neuronale Erregbarkeit beeinflussen, z. B. Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter-assoziierte Gene. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab.
- Infektiöse Ursachen: Infektionen des Gehirns, z. B. Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen.
- Metabolische Ursachen: Stoffwechselstörungen, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweisen, z. B. Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie, zerebraler Folsäuremangel.
- Immunologische Ursachen: Autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS, z. B. Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
- Unbekannte Ursachen: Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist.
Symptome von Epilepsie
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.
Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht. Fokale und generalisierte Anfälle können einzeln (inklusive mehrerer fokaler oder generalisierter Ereignisse) oder zusammen auftreten.
Fokale Anfälle
Fokale Anfälle werden auch als partielle oder lokalisationsbezogene epileptische Anfälle bezeichnet. Diese Anfälle gehen immer von einem bestimmten Bereich des Gehirns aus und betreffen in der Regel nur eine Gehirnhälfte. Man unterscheidet fokale Anfälle mit Bewusstseinseinschränkung (früher auch komplex-fokal genannt) und fokale Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung (früher einfach fokale Anfälle). Im ersten Fall nimmt der Patient oder die Patientin den epileptischen Anfall nicht bewusst wahr und kann sich später an nichts erinnern. Bei Erwachsenen ist dies die am häufigsten beobachtete Anfallsform.
Die Symptome fokaler Anfälle richten sich nach dem Ursprungsort im Gehirn. Eine häufige Anfallsform fokalen Ursprungs sind vegetative fokale Anfälle. Auch plötzliche Angst, Wut oder Halluzinationen werden in der Literatur beschrieben. Die Sinneswahrnehmung kann durch einen fokalen Anfall gestört werden. So kann Sehen, Hören, Schmecken, Riechen oder Tasten durch den Anfall so beeinträchtigt sein, dass Betroffene Blitze sehen, Geräusche oder Stimmen hören, einen komischen Geschmack im Mund haben, etwas Merkwürdiges riechen oder Temperatur-Missempfindungen, Kribbeln oder Lähmungserscheinungen spüren.
Fokale Anfälle mit Bewusstseinsverlust sind häufig durch sogenannte Automatismen geprägt. Patienten wiederholen im Anfall bestimmte Handlungsmuster, wie z. B. Nestelnde Bewegungen.
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Jackson-Marsch-Anfälle
Fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen und Ausbreitungstendenz (Jackson-Anfälle) beginnen mit rhythmischen klonischen Muskelkontraktionen in einem Körperabschnitt (am häufigsten in Hand und Fingern, seltener in Gesicht, Bein und Rumpf). Bei Beteiligung des Mundwinkels können Speichelfluss und Sprechstörungen als Begleitsymptomatik auftreten.
Die Muskelzuckungen breiten sich von distal nach proximal fortschreitend aus (sog. "Marsch") und bleiben auf eine Körperhälfte begrenzt. In etwa 60 Prozent der Fälle handelt es sich um rein motorische Anfälle, die restlichen gehen mit sensiblen Symptomen einher, die vor oder während der Kloni auftreten können. Die Dauer beträgt meist einige Sekunden bis Minuten.
Im Intervall ist der klinisch-neurologische Befund normal. Im EEG finden sich oft Herdbefunde in der kontralateralen Präzentralregion. Häufige Ursachen sind lokalisierte Hirnschädigungen, im Erwachsenenalter vor allem Tumore. Es gibt keine bestimmten Altersgruppen, die bevorzugt betroffen sind. Auf fokale motorische Anfälle folgt oft eine vorübergehende schlaffe Parese oder Plegie der vom Anfall betroffenen Körperpartie (Todd-Lähmung).
Generalisierte Anfälle
Bei generalisierten Anfällen lässt sich keine bestimmte Hirnregion zuordnen, in der der epileptische Anfall entsteht. Während eines Anfalls kann die Ausbreitung unterschiedlich verlaufen und das gesamte Hirnareal betreffen.
- Absencen: Es kommt zu einer plötzlichen Bewusstseinsstörung, sodass der Patient bzw. die Patientin seine oder ihre momentane Tätigkeit für die Dauer des Anfalls unterbricht. Die Betroffenen starren bei dieser Form eines epileptischen Anfalls oft ins Leere. Diese Anfälle können mehrere Sekunden dauern und sich stark gehäuft über den Tag wiederholen. Betroffene können sich an den Anfall nicht erinnern und fahren mit ihrer Tätigkeit nach dem Anfall wieder fort.
- Myoklonischer Anfall: Verursacht keine Bewusstseinsstörungen, sondern äußert sich mit Muskelzuckungen.
- Tonisch-klonischer Anfall (Grand-mal-Anfall): Die Symptome dieses Anfalls äußern sich meist in einem initialen Schrei des Betroffenen, gefolgt von einer Anspannung der Körpermuskulatur, die dann in Zuckungen des Körpers übergeht. Ferner kommt es zu einem Bewusstseinsverlust, sodass sich der Patient bzw. die Patientin im Nachhinein nicht mehr an den Anfall erinnern kann. Auch die Blaufärbung der Lippen ist typisch.
- Atonischer Anfall: Verliert man die Muskelkraft, spricht man von einem atonischen Anfall.
Status epilepticus
Eine Task Force der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat 2015 eine neue Definition des Status epilepticus herausgegeben. Danach ist der Status epilepticus ein Zustand anhaltender Anfallsaktivität, bei dem entweder die Mechanismen versagen, die für die Beendigung des Anfalls verantwortlich sind, oder bei dem Mechanismen initiiert werden, die den Anfall abnorm andauern lassen. Entsprechend den verschiedenen Anfallsformen gibt es auch verschiedene Formen des Status epilepticus.
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Die Zeitlimite für abnorme Dauer, also Übergang in Status epilepticus, wurden für den generalisiert oder fokal zu bilateral - tonisch klonischen status auf 5 min, für den fokalen Status mit und ohne Bewusstseinseinschränkung auf 10 min und für den Absencenstatus auf 10-15 min festgelegt. Nach dieser Zeitdauer (t1) muss je nach Anfallsart mit der Notfalltherapie begonnen werden. Mit irreversiblen Schäden ist beim generalisiert oder fokal zu bilateral - tonisch klonischen status bei einer Dauer von über 30 min zu rechnen, beim fokalen Status mit Bewusstseinsstörung nach einer Dauer von über 60 min.
Der konvulsive generalisierte tonisch klonische oder der fokal zu bilateral tonisch klonische Status epilepticus, früher auch Grand-Mal-Status genannt, ist die schwerste Form epileptischer Anfälle und stellt einen medizinischen Notfall dar, der der sofortigen intensivmedizinischen Intervention bedarf. Bei nicht ausreichend rascher und suffizienter Behandlung ist die Mortalität des konvulsiven Status epilepticus nach wie vor sehr hoch, in der Literatur wird sie mit im Mittel bis zu 20 % (1,9-40 %) angegeben. Dabei hängt die Prognose von der Ursache des Status einerseits und von Zeitpunkt und Konsequenz einer effektiven Behandlung andererseits ab.
Nach der neuen Nomenklatur werden nichtkonvulsive Status epilepticus in solche mit und ohne Koma unterteilt. Diejenigen ohne Koma wiederum in generalisierte (Absencenstatus) und fokale. Der fokale nichtkonvulsive Status epilepticus wird nochmals unterteilt in die beiden Gruppen mit und ohne Bewusstseinsstörung.
Diagnose von Epilepsie
Für die Diagnose ist zunächst eine möglichst genaue Beschreibung der Anfallssymptome durch den Kranken und eventuelle Zeugen des Anfalles entscheidend. Sie kann durch EEG-Untersuchungen gesichert und von anderen Bewusstseinsstörungen (z.B. Ohnmachten, Herzrhythmusstörungen, seelischen Ausnahmezuständen) abgegrenzt werden. Mögliche Ursachen am Gehirn werden in der Regel durch eine Kernspintomographie aufgedeckt.
EEG (Elektroenzephalogramm)
Das EEG ist ein wichtiges diagnostisches Instrument zur Erfassung der elektrischen Aktivität des Gehirns. Es kann epilepsietypische Potenziale (z. B. Spikes, Polyspikes, Sharp Waves) aufzeichnen, die auf eine erhöhte Anfallsbereitschaft hindeuten.
Bildgebung (MRT)
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes wird in der Regel durchgeführt, um strukturelle Veränderungen im Gehirn zu identifizieren, die eine Epilepsie verursachen könnten (z. B. Tumore, Narben, Gefäßfehlbildungen).
Behandlung von Epilepsie
Die Behandlung erfolgt bei wiederholten Anfällen mit einer langfristigen Medikamenteneinnahme zur Unterdrückung der „fehlgeleiteten“ elektrischen Aktivität des Gehirns. Dafür sind in den letzten Jahren viele neue Substanzen entwickelt worden.
Medikamentöse Therapie (Antikonvulsiva)
Das Ziel der medikamentösen Therapie ist es, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren oder idealerweise Anfallsfreiheit zu erreichen. Die Wahl des Antikonvulsivums richtet sich nach dem Anfallstyp, dem Epilepsie-Syndrom, dem Alter des Patienten und möglichen Begleiterkrankungen.
Chirurgische Therapie
Bei manchen Patienten, bei denen die medikamentöse Therapie nicht ausreichend wirksam ist, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Ziel der Operation ist es, den epileptogenen Fokus (das Gebiet im Gehirn, von dem die Anfälle ausgehen) zu entfernen oder zu isolieren.
Weitere Therapieoptionen
- Ketogene Diät: Eine spezielle Diät mit hohem Fettanteil und niedrigem Kohlenhydratanteil, die bei manchen Kindern mit Epilepsie wirksam sein kann.
- Vagusnervstimulation (VNS): Ein kleines Gerät, das unter die Haut implantiert wird und den Vagusnerv stimuliert, um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.
- Psychotherapie: Kann helfen, die psychischen Belastungen, die mit der Epilepsie einhergehen können, zu bewältigen.
Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall
Die Symptome einer Epilepsie treten meist ganz plötzlich und unvermittelt auf, weshalb es entscheidend ist, dass Angehörige genau wissen, wie man schnell und präzise Erste Hilfe während eines Anfalls leistet.
- Ruhe bewahren.
- Den Patienten vor Verletzungen schützen (z. B. harte oder scharfe Gegenstände entfernen).
- Nicht versuchen, den Patienten festzuhalten oder den Mund zu öffnen.
- Die Zeit des Anfalls notieren.
- Nach dem Anfall den Patienten in eine stabile Seitenlage bringen.
- Bei einem Anfall, der länger als 5 Minuten dauert oder sich wiederholt, den Notarzt rufen.
Prognose von Epilepsie
Die Prognose bezüglich Anfallsfreiheit variiert jedoch stark. Die Epilepsie gilt als eine der am besten zu behandelnden neurologischen Erkrankungen der Welt und bis zu zwei Drittel der Patientinnen und Patienten werden durch die medikamentöse Therapie mit Antikonvulsiva anfallsfrei. Da Epilepsie jedoch nicht heilbar ist, gilt die Anfallskontrolle als wichtigstes Ziel. Diese ist oft nur durch eine lebenslange Einnahme der Anfallssuppressiva möglich, welche dann aber oft ein uneingeschränktes und selbstständiges Leben bis ins hohe Alter ermöglicht.