Epilepsie ist ein neurologisches Krankheitsbild, das sich durch wiederholte epileptische Anfälle äußert. Diese Anfälle entstehen durch eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns, die zu einer übermäßigen elektrischen Entladung in den Nervenzellen führt. Die Anfallsformen und Epilepsiesyndrome sind vielfältig und werden nach den Richtlinien der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) klassifiziert.
Vielfalt epileptischer Anfälle
Entgegen der landläufigen Meinung äußert sich Epilepsie nicht immer inForm von Krampfanfällen. Es gibt epileptische Anfälle, die wie ganz natürliche Vorgänge aussehen: Jemand hält inne und schaut in die Luft oder fummelt an seinem Körper herum. Solche Vorgänge sind nur dadurch pathologisch, dass sie in unpassenden Situationen auftreten.
Die Anfälle, die in der Fachsprache als Impulsiv-Petit mal oder myoklonische Anfälle bezeichnet werden, können, obwohl oft nur sehr kurz, erhebliche Einschränkungen mit sich bringen, z.B. hinsichtlich der Berufswahl oder der Fahreignung.
Was ist das Janz-Syndrom?
Das Janz-Syndrom, auch bekannt als juvenile myoklonische Epilepsie (JME), ist eine Form der idiopathisch generalisierten Epilepsie. Sie tritt typischerweise zwischen dem 10. und 18. Lebensjahr auf und betrifft normal intelligente Kinder und Jugendliche. Das Janz-Syndrom macht etwa 5 bis 10 Prozent aller Epilepsien aus.
Ursachen des Janz-Syndroms
Das Janz-Syndrom gehört zu den idiopathisch-genetischen Epilepsien, was bedeutet, dass die Ursache genetisch bedingt ist und die Betroffenen ansonsten neurologisch unauffällig sind. Die genaue genetische Ursache ist komplex und beruht auf dem Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren mit modifizierenden Einflüssen von Umweltfaktoren. Defekte in verschiedenen spannungsabhängigen und liganden-mediierten Ionenkanälen wurden nachgewiesen. Die Familienanamnese ist meist unauffällig.
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Symptome des Janz-Syndroms
Kardinalsymptom des Janz-Syndroms sind morgendliche, oft kurz nach dem Erwachen auftretende, kurze Zuckungen (Myoklonien) im Bereich der Schultern und Arme. Diese können dazu führen, dass Getränke verschüttet oder Gegenstände fallengelassen werden. Diese Zuckungen können symmetrisch oder asymmetrisch sein und sind arrhythmisch. Sie sind meist in Schultern und Armen lokalisiert, selten in den Beinen, was dann auch zu Stürzen führen kann. Es handelt sich um ausfahrende Bewegungen, bei denen z.B. Zahnbürste oder Becher weggeschleudert werden. Die Dauer beträgt nur wenige Sekunden und es tritt keine Bewusstseinsstörung auf.
Diese Myoklonien werden, gerade zu Beginn der Erkrankung, fälschlicherweise als „Tollpatschigkeit“ angesehen. Meist kommen im weiteren Verlauf generalisierte, tonisch-klonische Anfälle hinzu.
Neben den myoklonischen Zuckungen und generalisierten tonisch-klonischen Anfällen können auch Absence-Anfälle (Petit-mal) auftreten.
Diagnose des Janz-Syndroms
Die Diagnose des Janz-Syndroms basiert auf der Anamnese, der Beschreibung der Anfälle und den Ergebnissen der neurologischen Untersuchung.
Anamnese
Eine ausführliche Anamnese ist der erste Schritt zur Diagnose. Dabei ist die Anfallsbeschreibung mit Angaben zu Art und Dauer des Anfalls von großer Bedeutung.
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EEG
Ein Elektroenzephalogramm (EEG) ist ein wichtiges diagnostisches Instrument, um die Diagnose zu bestätigen. Im EEG zeigen sich typische Veränderungen, wie generalisierte Spike-Wave-Komplexe oder Polyspike-Wave-Komplexe. Das EEG sollte sowohl im Wachzustand als auch im Schlaf oder nach Schlafentzug abgeleitet werden.
Weitere Untersuchungen
In einigen Fällen können weitere Untersuchungen erforderlich sein, um andere Ursachen für die Anfälle auszuschließen. Dazu gehören beispielsweise eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns oder Blutuntersuchungen.
Therapie des Janz-Syndroms
Ziel der Therapie ist es, die Anfallsfreiheit zu erreichen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Therapie ist die wichtigste Säule der Behandlung des Janz-Syndroms. Mittel der ersten Wahl ist Valproat. Es gibt aber noch eine Reihe weiterer Medikamente, die eingesetzt werden können:
- Lamotrigin
- Ethosuximid
- Levetiracetam
- Topiramat
- Primidon
- Clonazepam
- Acetazolamid
Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden (Geschlecht, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen). Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, Verträglichkeit sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation. Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll! Einige Antikonvulsiva können die Anfallshäufigkeit verschlechtern.
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Allgemeine Therapieempfehlungen
Neben der medikamentösen Therapie sind auch allgemeine Maßnahmen wichtig, um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Dazu gehören:
- Ausreichend Schlaf
- Regelmäßiger Tagesablauf
- Vermeidung von Stress
- Verzicht auf Alkohol und Drogen
- Vermeidung von Flackerlicht (z.B. in Diskotheken)
Weitere Therapieansätze
In einigen Fällen können weitere Therapieansätze in Betracht gezogen werden, wie z.B. eine ketogene Ernährungstherapie, Psychotherapie oder Neuropsychologie.
Prognose des Janz-Syndroms
Mit einer adäquaten Therapie können die meisten Patienten mit Janz-Syndrom Anfallsfreiheit erreichen. Allerdings ist eine lebenslange medikamentöse Behandlung oft erforderlich. Bei etwa 50% der Patienten können die Medikamente im Verlauf dauerhaft abgesetzt werden.
Leben mit dem Janz-Syndrom
Das Janz-Syndrom kann das Leben der Betroffenen und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich Unterstützung zu suchen. Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen, die Betroffenen und ihren Angehörigen zur Seite stehen.
Einschränkungen im Alltag
Aufgrund der Anfälle kann es zu Einschränkungen im Alltag kommen, z.B. beim Sport, beim Autofahren oder bei der Berufswahl. Es ist wichtig, diese Einschränkungen zu berücksichtigen und sich entsprechend anzupassen.
Psychische Belastung
Die Diagnose Epilepsie kann eine psychische Belastung darstellen. Es ist wichtig, offen über die Erkrankung zu sprechen und sich bei Bedarf psychologische Hilfe zu suchen.
Soziale Isolation
Aufgrund von Vorurteilen und Ängsten kann es zu sozialer Isolation kommen. Es ist wichtig, sich nicht zurückzuziehen, sondern aktiv am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen.
Fazit
Das Janz-Syndrom ist eine häufige Form der Epilepsie, die mit einer adäquaten Therapie gut behandelt werden kann. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich Unterstützung zu suchen, um ein möglichst normales Leben führen zu können.
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