Kann jeder einen epileptischen Anfall bekommen? Ursachen und Risikofaktoren im Überblick

Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, die Menschen jeden Alters betreffen kann. Charakteristisch für Epilepsie sind wiederkehrende epileptische Anfälle, die sich auf vielfältige Weise äußern können. Von subtilen Anzeichen wie Angstgefühlen oder Geruchswahrnehmungen (Aura) bis hin zu Muskelzuckungen, Bewusstseinsverlust oder schweren tonisch-klonischen Anfällen ist das Spektrum breit. In manchen Fällen verlaufen die Anfälle so unauffällig, dass sie erst spät erkannt werden. Ein lebensbedrohlicher Zustand ist der Status epilepticus, bei dem ein Anfall nicht aufhört. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen und Risikofaktoren epileptischer Anfälle, um ein besseres Verständnis für diese komplexe Erkrankung zu schaffen.

Was ist ein epileptischer Anfall? Ein "Gewitter im Hirn"

Ein epileptischer Anfall, oft als "Gewitter im Hirn" bezeichnet, entsteht durch eine vorübergehende Störung der elektrischen Aktivität im Gehirn. Das zentrale Nervensystem besteht aus Milliarden von Nervenzellen, die elektrische Signale erzeugen, empfangen und übertragen. Bei einem Anfall kommt es zu plötzlichen, unkontrollierten Entladungen dieser Nervenzellen, wodurch das Zusammenspiel gestört wird. Diese elektrischen Impulse können sich im Körper ausbreiten und verschiedene Symptome auslösen, darunter krampfartige Zuckungen von Muskelgruppen, Veränderungen der Sinneswahrnehmung und Bewusstseinsstörungen.

Wie häufig sind epileptische Anfälle und Epilepsie?

Es ist wichtig zu wissen, dass nicht jeder Mensch mit einem einzelnen Anfall automatisch an Epilepsie erkrankt ist. Fünf Prozent aller Menschen haben einmal im Leben einen epileptischen Anfall. Erst bei wiederholten Anfällen sprechen Mediziner von einer Epilepsie. Knapp ein Prozent der Bevölkerung hat eine Epilepsie. In Deutschland sind etwa 640.000 Menschen betroffen, weltweit über 60 Millionen. Eine Epilepsie kann in jedem Lebensalter neu auftreten.

Ursachen epileptischer Anfälle: Ein vielschichtiges Bild

Die Ursachen für epileptische Anfälle sind vielfältig und komplex. Es ist entscheidend, die genaue Ursache zu diagnostizieren, da sie die Basis für eine erfolgreiche Therapie bildet. Grundsätzlich gilt, dass jede Schädigung des Hirngewebes zu einer spontanen Entladung von Nervenzellen und damit zu einem Krampf führen kann. Die Medizin unterscheidet verschiedene Kategorien von Ursachen:

• Strukturelle Ursachen: Hierbei handelt es sich um Veränderungen am Gehirn, die beispielsweise durch Schlaganfälle, Tumore, Hirnverletzungen (z. B. durch Trauma) oder Entzündungen verursacht werden können. Diese Veränderungen können zu erhöhtem Hirndruck oder Durchblutungsstörungen führen, die epileptische Anfälle begünstigen. Narben im Gehirn, beispielsweise nach einem Geburtsschaden, Schlaganfall, Unfall oder einer Entzündung, können ebenfalls eine Übererregbarkeit verursachen.

Ein Teil dieser Fehlbildungen betrifft beide Hirnhälften und manchmal die gesamte Hirnrinde (Pachygyrie, Lissenzephalie, beidseitige Polymirkogyrie, Bandheterotopie). Die Betroffenen sind meist schwer behindert und haben schwierig zu behandelnde Epilepsien. Andere Fehlbildungen sind regional begrenzt und verursachen fokale Anfälle aus dieser Region (umschriebene Polymikrogyrie, noduläre Heterotopie). Eine besondere Rolle spielen die fokalen kortikalen Dysplasien (fokal= nicht überall, umschrieben; kortikal= die Hirnrinde betreffend; Dysplasie= Fehlanlage). Diese sind eine häufige Ursache schwer behandelbarer fokaler Epilepsien im Kindesalter und entgehen häufig einer Routine-MRT-Untersuchung, vor allem im Alter unter 2 Jahren. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden. Da das Gehirn nicht repariert werden kann und sich Nervenzellen nicht im Nachhinein umorganisieren können, ist eine Ausheilung der Epilepsie (also ein Leben ohne Anfälle und ohne Therapie) bei den Betroffenen unwahrscheinlich. Allerdings kann sich in einzelnen Fällen bei einem schweren Verlauf die Möglichkeit einer Epilepsiechirurgie mit Entfernung der anfallsauslösenden Läsion ergeben.

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• Genetische Ursachen: Manche Menschen haben aufgrund ihrer genetischen Veranlagung eine höhere Anfälligkeit für epileptische Anfälle. Es wird vermutet, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

Die andere große Gruppe von Patienten hat die Epilepsie nicht als Folge einer zugrundeliegenden strukturellen Veränderung. Die Epilepsie selbst ist die Krankheit. Die Nervenzellen und/oder deren Netzwerk sind von Ihrem genetischen Programm her übererregbar. Betroffene tragen eine Veranlagung zur Epilepsie in sich, was „genetische Epilepsie“ genannt wird. Der Begriff „genetisch“ ist nicht mit „Erbkrankheit“ gleichzusetzen. Die wenigsten Epilepsien wurden als Gendefekt (also Mutation in einem für die Hirnfunktion wichtigen Gen mit der Folge einer Übererregung) ererbt. Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. Meist sind dann mehrere bis viele verschiedene Gene betroffen. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt. Eine Untersuchung der Eltern kann sinnvoll sein um zu prüfen, ob bei ihnen dieselbe Veränderung vorliegt. Solche copy number variations können, da sie sich in allen Körperzellen finden, vom Betroffenen weitervererbt werden. Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Es ist sogar möglich, alle Gene des Menschen in einer einzigen Untersuchung auf Mutationen hin abzuklären, wobei man sich darüber klar sein muss, dass es auch Zufallsbefunde mit und ohne Relevanz geben kann. Nach dem Gendiagnostikgesetz muss vor einer genetischen Diagnostik eine umfassende Aufklärung über den Sinn und Zweck, die Methodik und den Umgang mit Zusatzbefunden erfolgen und eine Einwilligung der Betroffenen, bzw. Sorgeberechtigten eingeholt werden. Die allermeisten monogenetischen Epilepsien sind nicht ererbt, sondern beruhen auf spontanen, also schicksalhaften Mutationen. Jedes Gen ist in der Zelle zweimal, also von Mutter und Vater stammend, vorhanden. Bei manchen Genen kann schon eine spontane Mutation einer Kopie des Gens zur Krankheit führen, was man „autosomal dominant“ nennt. Betroffene werden diese Mutation und die Krankheit statistisch an die Hälfte ihrer eigenen Kinder weitergeben. Da eine Mutation in Abhängigkeit von der 20 übrigen genetischen Ausstattung der Zellen nicht immer zum vollen Krankheitsbild führen muss, kann es selten sein, dass in einer Familie jemand, der dieselbe Mutation trägt, nur mild oder sogar gar nicht betroffen ist. Dann ist eine Vererbung möglich, obwohl ansonsten scheinbar niemand in der Familie betroffen ist. Epilepsien werden selten „autosomal rezessiv“ vererbt, so dass Vater und Mutter jeweils eine Mutation und eine normale Genkopie in sich tragen und gesund sind, dann aber mit einem Risiko von 25% beide mutierten Kopien an das Kind weitergegeben werden, welches dann erkrankt. Vor einem Gentest muss also auch darüber gesprochen werden, wie man mit einer möglichen Vererbung umgeht. Erfahrungsgemäß sind Eltern aber erleichtert, wenn bei ihrem Kind endlich eine Diagnose schwarz auf weiß gestellt wurde, da nicht selten vor allem die Mütter über Jahre Schuldgefühle in sich tragen („Was habe ich falsch gemacht, dass mein Kind krank ist?“). Selten kann das Wissen um den Mechanismus, dessen Störung zur Epilepsie führt, einen personalisierten Therapieansatz ermöglichen („Präzisionsmedizin“). Wenn es sich bei dem betroffenen Gen um eines handelt, dass nur in einer bestimmten Phase der Hirnentwicklung wichtig ist, kann es sein, dass die Epilepsie nach dieser Zeit ausheilt. Andere Gene spielen lebenslang eine wichtige Rolle und eine Ausheilung der Epilepsie ist bei einer entsprechenden Mutation dann unwahrscheinlich. 21 Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. Die exakte Ursache bleibt unklar. In den meisten dieser Fälle ist es so, dass gar nicht ein einziges, für das Gehirn wichtiges Gen krankhaft mutiert ist, sondern eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind (Normvarianten). Dabei funktioniert das eine Gen vielleicht ein bisschen zu stark und ein anderes ein bisschen zu wenig. Erst die Kombination dieser Veränderungen führt dann zur Krankheit. Diese Veranlagung nennt man „polygenetisch“. Diese häufige Form genetischer Epilepsien lässt sich heutzutage noch nicht im Labor diagnostizieren, da ja kein Gen krankhaft verändert ist und die Varianten ja auch bei Gesunden vorkommen. Gerade bei polygenetischer Epilepsie ist die Hoffnung auf einen selbstlimitierten Verlauf mit spontaner Ausheilung („verwächst sich“) groß, da ein Teil der Gene möglicherweise im Laufe der Entwicklung weniger Bedeutung haben und andere, ähnliche Gene ihre Funktion übernehmen können. Auch kann das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung wiederhergestellt werden, wenn weitere genetische Aktivitäten im Laufe der Zeit hinzukommen und kleine Funktionsstörungen ausgleichen. Im Grunde ist es so, dass die Langzeitprognose einer Epilepsie umso besser ist, je weniger in der diagnostischen Abklärung gefunden wird. Bei manchen Epilepsien ist es sogar so, dass von Beginn an von einer guten Langzeit-Prognose ausgegangen werden kann (z. B.

• Infektiöse Ursachen: Infektionen des Gehirns, die durch Viren oder Bakterien verursacht werden, können ebenfalls epileptische Anfälle auslösen. Beispiele hierfür sind Meningitis (Hirnhautentzündung) und Enzephalitis (Gehirnentzündung). Auch Borreliose kann eine infektiöse Ursache sein.
• Metabolische Ursachen: Veränderungen im Stoffwechsel, wie sie beispielsweise bei seltenen Stoffwechselerkrankungen wie der Phenylketonurie auftreten, können mit epileptischen Anfällen in Verbindung stehen.
• Immunologische Ursachen: In seltenen Fällen können Entzündungsvorgänge im Gehirn, die durch Autoimmunerkrankungen verursacht werden, zu Epilepsie führen. Hierbei greift das Immunsystem fälschlicherweise das eigene Hirngewebe an und verursacht eine Hirnhautentzündung.

Zusätzlich zu diesen bekannten Ursachen gibt es auch sogenannte kryptogene Epilepsien, bei denen die Ursache der Erkrankung unbekannt bleibt.

Abgrenzung: Trigger vs. Auslöser

Es ist wichtig, zwischen den eigentlichen Auslösern einer Epilepsie und den Triggern einzelner Anfälle zu unterscheiden. Trigger sind bestimmte Reize oder Situationen, die bei manchen Menschen mit Epilepsie einen Anfall auslösen können. Dazu gehören beispielsweise:

• Flackerlicht
• Alkohol
• Drogen
• Fernsehen
• Stress
• Schlafmangel
• Extreme Witterungswechsel

Diese Trigger sind jedoch keine eigentlichen Auslöser der Epilepsie, sondern können lediglich Anfälle provozieren. Zudem reagieren nicht alle Menschen mit Epilepsie auf diese Trigger. Theoretisch können die genannten Trigger auch bei Menschen ohne Epilepsie zu akut-symptomatischen Krampfanfällen oder Fieberkrämpfen führen.

Altersbedingte Häufigkeit

Epileptische Anfälle treten insbesondere bei Babys und Kleinkindern sowie bei älteren Menschen besonders häufig auf.

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Diagnose: Dem "Gewitter im Hirn" auf der Spur

Um die Ursache eines epileptischen Anfalls zu finden und die richtige Behandlung einzuleiten, sind verschiedene diagnostische Maßnahmen erforderlich:

• Anamnese: Ein ausführliches Gespräch mit dem Patienten und/oder Angehörigen über die Symptome, die Vorgeschichte und mögliche Risikofaktoren ist ein wichtiger erster Schritt. Auch Videos von beobachteten Anfällen können wertvolle Informationen liefern.
• Elektroenzephalografie (EEG): Das EEG misst die elektrische Hirnaktivität und kann epilepsietypische Auffälligkeiten aufzeigen. Dabei wird zwischen dem Standard-EEG (ca. 45 Minuten) und dem EEG-Video-Monitoring (mehrere Tage mit gleichzeitiger Videoaufzeichnung) unterschieden. Letzteres ermöglicht es, die elektrische Hirnaktivität mit dem Verhalten und den Bewegungen des Patienten während eines Anfalls abzugleichen.
• Bildgebende Verfahren: Mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) können strukturelle Veränderungen im Gehirn dargestellt werden, die als Ursache für die Anfälle in Frage kommen.
• Laboruntersuchungen: Blutuntersuchungen können helfen, mögliche metabolische oder infektiöse Ursachen für die Anfälle aufzuspüren.
• Genetische Testung: In manchen Fällen wird eine genetische Testung veranlasst, um genetische Ursachen der Epilepsie zu identifizieren.

Behandlung: Anfallsfreiheit als Ziel

Das Ziel der Epilepsie-Behandlung ist die Anfallsfreiheit und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Die Therapie wird individuell auf die Ursache der Epilepsie, die Art der Anfälle und die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt.

• Medikamentöse Therapie: Die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika ist die häufigste Behandlungsform. Diese Medikamente wirken, indem sie die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn reduzieren und so die Entstehung von Anfällen verhindern. Es gibt mittlerweile rund 30 verschiedene Medikamente gegen Epilepsie. Bei knapp 70 Prozent der Patienten helfen solche Medikamente gut. Dabei reicht häufig bereits ein einzelnes Medikament aus, manchmal wirkt nur eine Kombination von zwei oder mehr Medikamenten. Moderne Wirkstoffe haben oft weniger Nebenwirkungen.
• Chirurgische Therapie: Bei Patienten mit fokalen Epilepsien, bei denen die Anfälle von einem bestimmten Bereich im Gehirn ausgehen, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Dabei wird der anfallsauslösende Bereich im Gehirn entfernt. Ob eine Operation möglich ist, hängt von der Lage des Fokus und dem Risiko für neurologische Ausfälle ab. Allerdings kann sich in einzelnen Fällen bei einem schweren Verlauf die Möglichkeit einer Epilepsiechirurgie mit Entfernung der anfallsauslösenden Läsion ergeben.
• Vagusnervstimulation: Bei der Vagusnervstimulation wird ein Schrittmacher-ähnliches Gerät unter die Haut im Brustbereich implantiert. Das Gerät sendet elektrische Impulse an den Vagusnerv im Hals, der diese Impulse ins Gehirn weiterleitet. Die Vagusnervstimulation kann die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Ketogene Diät: In manchen Fällen kann eine spezielle, fettreiche Diät, die sogenannte ketogene Diät, helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Diese Diät wird vor allem bei Kindern mit therapierefraktärer Epilepsie eingesetzt.

Was tun bei einem epileptischen Anfall? Erste Hilfe ist wichtig

Wenn jemand einen epileptischen Anfall hat, ist es wichtig, Ruhe zu bewahren und die Person vor Verletzungen zu schützen. Folgende Maßnahmen sind empfehlenswert:

• Umgebung sichern: Entfernen Sie gefährliche Gegenstände aus der Umgebung des Betroffenen.
• Kopf schützen: Legen Sie etwas Weiches unter den Kopf des Betroffenen, um ihn vor Verletzungen zu schützen.
• Nicht festhalten: Versuchen Sie nicht, die krampfenden Bewegungen zu unterdrücken.
• Nichts in den Mund schieben: Auch wenn es zu einem Zungenbiss kommt, sollten Sie nichts in den Mund des Betroffenen schieben.
• Beobachten: Achten Sie auf die Dauer des Anfalls und die Art der Symptome. Diese Informationen können dem Arzt bei der Diagnose helfen.
• Notruf wählen: Rufen Sie den Rettungsdienst (Notruf 112), wenn der Anfall länger als fünf Minuten dauert, mehrere Anfälle kurz hintereinander auftreten oder sich der Betroffene verletzt hat.

Leben mit Epilepsie: Herausforderungen und Perspektiven

Epilepsie kann den Alltag der Betroffenen und ihrer Angehörigen stark beeinflussen. Neben den körperlichen Auswirkungen der Anfälle können auch psychische Belastungen wie Angst, Depressionen und soziale Isolation auftreten. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen, um mit den Herausforderungen des Lebens mit Epilepsie umzugehen.

Menschen mit Epilepsie dürfen nicht selbst Auto fahren, wenn sie in den vergangenen zwölf Monaten einen Anfall hatten. In diesem Fall sollte man zum Beispiel nicht alleine schwimmen gehen. Denn wenn ein epileptischer Anfall im Wasser auftritt und nicht sofort ein Rettungsschwimmer zur Stelle ist, kann das tödlich enden: So ist auch die Haupttodesursache von Menschen mit Epilepsie ein Tod durch Ertrinken. Ebenfalls vorsichtig sein sollten Betroffene beim Baden in einer Badewanne sein - auch hier kann es zum Ertrinken kommen.

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