Der Begriff "Löcher im Gehirn" kann verschiedene neurologische Erkrankungen und Zustände beschreiben, die mit strukturellen Veränderungen im Gehirn einhergehen. Dieser Artikel beleuchtet einige dieser Erkrankungen, ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.
Alpers-Syndrom (Alpers-Huttenlocher-Syndrom)
Das Alpers-Syndrom, auch bekannt als Alpers-Huttenlocher-Syndrom oder progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die primär Gehirn und Leber betrifft.
Ursachen
Das Alpers-Syndrom wird durch Defekte im POLG-Gen verursacht. Das POLG-Gen codiert die katalytische Untereinheit Gamma der mitochondrialen DNA-Polymerase, welche für die mitochondriale DNA-Replikation und -Reparatur verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einem Abbau der mitochondrialen DNA und somit zu Defekten der oxidativen Phosphorylierung in den Mitochondrien. Dies führt zu neuronalen Schädigungen, insbesondere in stoffwechselaktiven Organen wie Gehirn, Leber und Skelettmuskeln.
Symptome
Neugeborene mit Alpers-Syndrom erscheinen zunächst gesund, zeigen aber in den ersten Lebensmonaten Symptome. Die charakteristische Symptomentrias umfasst:
- Psychomotorische Regression: Verlust bereits erlernter Fähigkeiten.
- Therapierefraktäre Epilepsie: Schwer behandelbare Krampfanfälle.
- Leberversagen: Beeinträchtigung der Leberfunktion.
Weitere mögliche Symptome sind:
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- Muskelhypotonie oder Spastik
- Myoklonus (Muskelzuckungen)
- Optikusatrophie (Schädigung des Sehnervs)
- Schwerhörigkeit
- Blindheit
- Muskelsteifheit
- Entwicklungsretardierung
- Erbrechen und Trinkschwäche
- Gangstörungen
- Schwächung der Muskulatur (Myopathie)
Diagnose
Die Diagnose des Alpers-Syndroms basiert auf klinischen Merkmalen und wird durch verschiedene Tests unterstützt:
- Bildgebung: Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können in frühen Stadien unauffällig sein, zeigen aber im weiteren Verlauf Atrophien und Gliosen der betroffenen Hirnbereiche. FLAIR- und T2-gewichtete MRT-Bilder zeigen hyperintense Läsionen in der Hirnrinde, den Basalganglien und dem Hirnstamm.
- Elektroenzephalographie (EEG): Das EEG kann bei der Diagnosestellung helfen und variable Muster zeigen, wie hohe Amplituden mit langsamer Aktivität oder intermittierende kontinuierliche Spike-Wave-Aktivität.
- Laboruntersuchungen: Zur Beurteilung von Leberschädigungen werden Bilirubin-, Alanin-Aminotransferase-, Glukose- und Ammoniakwerte sowie Gerinnungsstudien bestimmt.
- Genetische Tests: Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch den Nachweis von Mutationen im POLG-Gen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Alpers-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der Betroffenen:
- Antikonvulsiva: Zur Kontrolle der Anfälle, wobei Valproat aufgrund des Risikos eines akuten Leberversagens vermieden werden sollte. Oft ist eine Kombinationstherapie mit mehreren Antikonvulsiva erforderlich, was jedoch das Risiko von Nebenwirkungen wie Sedierung und Aspirationspneumonie erhöht.
- Ernährung: Bei Leberversagen kommen osmotische Laxantien, häufige Mahlzeiten zur Vermeidung von Hypoglykämie und eine Einschränkung der Proteinzufuhr zum Einsatz.
- Unterstützende Maßnahmen: Ergotherapie und Sprachtherapie können angeboten werden, um neurologische Behinderungen zu minimieren. Die Anlage einer Magensonde und der Einsatz von nicht-invasiven und invasiven Beatmungstechniken können notwendig sein.
- Psychosoziale Unterstützung: Aufklärende Beratungsgespräche mit der betroffenen Familie sind von größter Bedeutung.
Prognose
Das Alpers-Syndrom ist eine progrediente Erkrankung mit fataler Prognose.
Liquorverlustsyndrom (Liquorunterdrucksyndrom)
Das Liquorverlustsyndrom, auch Liquorunterdrucksyndrom oder Intrakranielle Hypotension genannt, entsteht durch ein Leck in der harten Hirnhaut (Dura mater), wodurch Hirnwasser (Liquor) austritt.
Ursachen
Ein Liquorleck kann verschiedene Ursachen haben:
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- Nach Liquorpunktion: Ein Defekt kann nach einer Lumbalpunktion entstehen.
- Spontanes Liquorleck: Ursachen können Knochensporne sein, die die Hirnhäute verletzen, Zysten an den Nervenaustrittsstellen oder Bagatelltraumen wie Prellungen, Stauchungen, abrupte Bewegungen oder heftige Husten- und Niesattacken.
- Verminderte Liquorproduktion oder gesteigerte Resorption: Seltener können auch diese Faktoren zu einem verminderten Liquordruck führen.
Symptome
Typische Symptome des Liquorverlustsyndroms sind:
- Lagebedingte Kopfschmerzen: Dumpfe, orthostatische Kopfschmerzen, die im Stehen auftreten und sich im Liegen bessern.
- Weitere Symptome: Wahrnehmungsstörungen, Konzentrationsstörungen, Schwindel, Übelkeit, Erbrechen, Tinnitus, Druckgefühl im Ohr oder erhöhter Puls. In seltenen Fällen können auch gestörte Bewegungsabläufe auftreten.
Diagnose
Die Diagnose des Liquorverlustsyndroms erfolgt in mehreren Schritten:
- Anamnese und körperliche Untersuchung: Ausführliche Erhebung der Krankengeschichte und neurologische Untersuchung.
- MRT des Kopfes: Zum Ausschluss anderer Ursachen und zur Darstellung typischer radiologischer Zeichen bei Liquorunterdrucksyndrom.
- Augenuntersuchung und Liquordruckmessung: Ein erniedrigter Liquordruck spricht für ein Liquorleck.
- Spinale Darstellung des Rückens mit Kontrastmittel: Zur Lokalisation des Lecks, was jedoch eine neuroradiologische Herausforderung darstellen kann.
Behandlung
Die Therapie des Liquorverlustsyndroms erfolgt stufenweise:
- Konservative Therapie: Bettruhe und Koffeinpräparate.
- Blutpatch: Verschluss des Lecks durch Injektion von Eigenblut in den Spinalraum, entweder gezielt oder ungezielt. Das Verfahren kann mehrmals wiederholt werden.
- Mikrochirurgischer Verschluss: Bei ausbleibendem Erfolg der Blutpatch-Therapie, sofern das Leck genau lokalisiert werden konnte.
Prognose
Einige Patienten erholen sich spontan, insbesondere nach Liquorpunktionen. Spontan aufgetretene Liquorverlustsyndrome erfordern jedoch meist eine invasivere Behandlung. Pro Tag werden ca. 500ml Nervenwasser neu gebildet und wieder abgebaut.
Loch im Herzen (Septumdefekt)
Ein Loch im Herzen, auch Septumdefekt genannt, bezeichnet einen Defekt in der Trennwand zwischen den Vorhöfen (Vorhofseptumdefekt, offenes Foramen ovale) oder den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt).
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Ursachen
Beide Defekte sind meist angeboren. Die häufigste Form ist das persistierende Foramen ovale (PFO), eine Öffnung in der Trennwand zwischen den beiden Herzvorhöfen, die sich normalerweise nach der Geburt verschließt.
Symptome
Viele Menschen mit einem Loch im Herzen bemerken dies lange nicht, da keine Symptome auftreten. Andere Betroffene haben jedoch deutliche Beschwerden wie:
- Müdigkeit
- Appetitlosigkeit
- Atemnot
- Herzrhythmusstörungen
- Herzgeräusche
In seltenen Fällen können Blutgerinnsel durch das PFO vom venösen ins arterielle System gelangen und beispielsweise einen Schlaganfall verursachen.
Diagnose
- Anamnese und körperliche Untersuchung: Erhebung der Krankengeschichte und Abhören des Herzens (Auskultation).
- Herzultraschall (Echokardiografie) und Schluckultraschall (transösophageale Echokardiografie): Zur Diagnose eines offenen Foramen ovale oder eines Vorhofseptumdefekts.
Behandlung
Kleine Löcher, die keine Überlastung des Herzens verursachen, müssen nicht behandelt werden. Ab einer bestimmten Größe sollte jedoch ein Verschluss des Loches erfolgen, um eine Überlastung des Herzens zu vermeiden.
- Katheter-Eingriff: Bei den meisten Vorhofseptumdefekten vom Secundum-Typ (ASD II) ist heute keine Operation am offenen Herzen mehr erforderlich.
- Operation am offenen Herzen: Bei den übrigen Unterformen (Primum-, Sinus-venosus- oder Sinus-coronarius-Typ) ist eine Operation am offenen Herzen erforderlich.
Vorhofseptumdefekt (ASD)
Beim Vorhofseptumdefekt (ASD, Atriumseptumdefekt) befindet sich ein Loch zwischen den Vorhöfen. Je nach Größe des Lochs gelangt das sauerstoffreiche Blut, das aus der Lunge kommt, nicht vollständig in den Körperkreislauf, sondern erneut in den Lungenkreislauf (sogenannter Shunt). In vielen Fällen geht die Überdurchblutung der Lungenblutbahn mit einer vermehrten Neigung zu Atemwegsinfekten einher. In sehr seltenen Fällen kann der zusätzliche Blutstrom in die Lunge im Säuglingsalter einen gefährlichen Lungenbluthochdruck verursachen.
Die Leitlinien der Fachgesellschaften empfehlen, dass ein großer Defekt, der schwere Symptome verursacht, frühzeitig verschlossen werden sollte. Bei Kindern ohne oder mit nur leichten Symptomen erfolgt die Behandlung im Kleinkindalter. So wird sichergestellt, dass Spätfolgen wie Herzrhythmusstörungen oder eine Erhöhung des Blutdrucks in der Lunge vermieden werden. Berücksichtigt werden sollte, dass kleinere Defekte sich im Laufe der ersten beiden Lebensjahre noch so stark verkleinern können, dass eine Behandlung nicht erforderlich ist.
HWS-Blockierung (Segmentale und somatische Dysfunktion der Halswirbelsäule)
Die segmentale und somatische Dysfunktion der Halswirbelsäule (HWS-Blockierung) kann ein breites Spektrum an Symptomen verursachen, die auf den ersten Blick verschiedenen Fachgebieten zugeordnet werden können.
Ursachen
Die Ursache liegt in der gestörten Verarbeitung nozizeptiver segmentaler Afferenzen aus der Halswirbelsäule und deren Einfluss auf die an der zervikotrigeminalen oder intersegmentalen Konvergenzreaktion beteiligten Strukturen.
Symptome
Die Kombination verschiedenster Symptome kann Ausdruck ein und derselben grundlegenden Problematik sein:
- Kopfschmerzen (Zervikozephalgie)
- Gesichts-, Schulter-, Nacken-, Rückenschmerzen
- Gleichgewichtsstörungen (zervikozephaler „Schwindel“, besser Dizziness)
- Unspezifische Augensymptome (Fokussierstörung, Schlierensehen)
- Unspezifische Ohrsymptome (Ohrgeräusch, Tinnitus, Hall)
- Globusgefühl, Dysphonie, Räusperzwang, „Schluckauf“
- Vegetative Störungen (Schwitzen, Übelkeit, Palpitationen, Blutdruckschwankungen)
- Stimmungsauffälligkeiten (z. B. Angst, Trauer, „Stress“)
- Konzentrationsstörungen
- Motorische, koordinative Störung (z. B. Unsicherheit beim Gehen)
Diagnose
Die Diagnose basiert auf einer ausführlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung, insbesondere der HWS.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt manualmedizinisch durch Mobilisation der HWS, kombiniert mit neuromuskulären Techniken. Ziel ist die muskuläre Stabilisierung der HWS und die Optimierung der Haltung am Arbeitsplatz.
Zwangsstörungen
Zwangsstörungen können den Alltag erheblich einschränken und das gewohnte Leben nahezu unmöglich machen.
Ursachen
Menschen mit einer Zwangsstörung haben den Drang, etwas zu denken oder zu tun, obwohl sie das gar nicht möchten und es als sinnlos oder sogar schädlich empfinden.
Symptome
- Zwangsgedanken: Wiederkehrende, aufdringliche Gedanken, Impulse oder Vorstellungen, die Angst oder Unbehagen verursachen.
- Zwangshandlungen: Wiederholte Verhaltensweisen oder mentale Handlungen, zu denen sich die Betroffenen gezwungen fühlen, um Angst oder Unbehagen zu reduzieren.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch einen Arzt oder Psychotherapeuten anhand der klinischen Kriterien.
Behandlung
Es gibt aber Behandlungen, mit denen sich Zwangsstörungen in den Griff bekommen lassen: vor allem die kognitive Verhaltenstherapie, aber auch Medikamente.
- Kognitive Verhaltenstherapie (KVT): Eine Kombination aus kognitiver Therapie und Verhaltenstherapie. Bei einer kognitiven Therapie geht es darum, die eigenen Denkmuster zu erkennen und zu hinterfragen. Die Verhaltenstherapie setzt direkt bei den Zwangshandlungen an. Eine bei Zwangsstörungen wichtige Technik der Verhaltenstherapie ist die „Reizkonfrontation mit Reaktionsverhinderung“.
- Medikamente (Antidepressiva): Dazu gehören vor allem sogenannte selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI). Sie erhöhen die Konzentration des Botenstoffs Serotonin im Gehirn.
- Transkranielle Magnetstimulation: Bei diesem Verfahren wird eine Spule an den Kopf angelegt. Sie sendet gezielt Magnetfelder aus, die die Nervenzellen im Gehirn stimulieren.
- Tiefe Hirnstimulation: Bei einer Operation werden Elektroden an den äußeren Enden unter der Kopfhaut befestigt und durch die Schädeldecke tief in das Gehirn eingeführt. Über die Elektroden sendet ein Gerät regelmäßig schwache Stromstöße (elektrische Impulse) an bestimmte Zentren im Gehirn.
Trypophobie
Trypophobie ist eine vermeintliche Phobie vor Ansammlungen von Löchern. Ob es sich dabei um eine echte Phobie handelt, ist umstritten.
Ursachen
Eine Theorie besagt, dass Trypophobie eine evolutionäre Abneigung gegenüber gefährlichen Objekten oder Krankheiten darstellt.
Symptome
- Ekel
- Unbehagen
- Das Gefühl, dass etwas über die Haut krabbelt
Diagnose
Trypophobie wird von der American Psychiatric Association nicht anerkannt, daher gibt es keine formellen Diagnosekriterien.
Behandlung
Da es sich nicht um eine anerkannte Phobie handelt, gibt es keine spezifische Behandlung.