Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder das Fehlen des Enzyms α-Galactosidase A verursacht wird. Dieser Enzymdefekt führt zu einer Ansammlung von bestimmten Fetten (Globotriaosylceramid / GL-3) in den Zellen verschiedener Organe, was zu einer Vielzahl von Symptomen und Komplikationen führen kann. Zu den betroffenen Organen gehören das zentrale Nervensystem, die Augen, die Haut, die Nieren und das Herz.
Diagnose von Morbus Fabry
Die Diagnose von Morbus Fabry kann oft lange dauern. Im Schnitt vergehen 13 bis 18 Jahre bis zur Diagnose. Dies liegt an der Vielfalt der Symptome und ihrer unterschiedlichen Ausprägung bei den Betroffenen. Oft wird die Krankheit erst diagnostiziert, wenn es bereits zu einem Schlaganfall gekommen ist.
Ein Neurologe wies auf vier typische Symptome hin, die auf Morbus Fabry hindeuten können:
- Die Unfähigkeit zu schwitzen (Hypo- oder Anhidrose)
- Neuropathische Brennschmerzen, die häufig schon im Kindesalter beginnen
- Angiokeratome (gutartige Hautveränderungen), typischerweise um den Bauchnabel herum
- Hornhautveränderungen im Auge (Cornea verticillata)
Ursachen und Vererbung
Morbus Fabry beruht auf einem Gendefekt (Genmutation) des X-Chromosoms. Da Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben, vererbt ein Vater mit Morbus Fabry die Genmutation an alle seine Töchter, weil die Töchter das einzige X-Chromosom ihres Vaters erben. Frauen haben zwei X-Chromosome. Alle Kinder einer Mutter, bei der auf einem der zwei X-Chromosome eine Genmutation vorhanden ist, haben eine 50%-ige Chance, Morbus Fabry von ihr zu erben. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, bekommen sie auf jeden Fall die Krankheit, wenn sie den Gendefekt erben.
Früher ging man davon aus, dass Frauen Morbus Fabry nur übertragen, ohne selbst von der Krankheit und ihren Symptomen betroffen zu sein. Neuere Forschungen haben jedoch gezeigt, dass das Ausmaß, in dem eine Frau von der Krankheit betroffen ist, davon abhängt, welches ihrer X-Chromosome in den verschiedenen Organen aktiviert wird. Die Auswirkungen von Morbus Fabry auf Frauen können sehr unterschiedlich sein. Bei den meisten Frauen treten zumindest einige Symptome auf, und fast 2 Drittel der Frauen leiden an mehrfachen bzw. ernsthaften Symptomen. Rund 40% der Patientinnen berichten über Magen-Darm-Probleme.
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Symptome von Morbus Fabry
Die Symptome von Morbus Fabry können sehr vielfältig sein und sich individuell unterschiedlich auswirken. Einige Betroffene führen ein ganz normales Leben, während andere schwerbehindert sind und möglicherweise finanzielle Unterstützung benötigen.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Schmerzen: Schmerzende Hände und Füße, wiederkehrende Brennschmerzen in den distalen Gliedmaßen (Hände und Füße), aber auch in milderer Form Missempfindungen wie Taubheit, Kribbeln und Ameisenlaufen. Diese Schmerzen werden als Fabry-Krise bezeichnet und können nur ein paar Minuten oder aber auch mehrere Tage andauern.
- Magen-Darm-Beschwerden: Bauchschmerzen und abdominelle Krämpfe, vor allem nach dem Essen, häufige Durchfälle, Übelkeit und Erbrechen.
- Hautveränderungen: Angiokeratome in Form eines purpurroten Hautausschlags, vor allem im Bereich von Leisten/Lenden, Oberschenkeln, Gesäß, Schleimhäuten, auf dem Lippenrot und rund um den Bauchnabel (periumbilikal).
- Augenprobleme: Hornhautveränderungen (Cornea verticillata), Fabry-Katarakte (Linseneintrübungen).
- Nierenprobleme: Nierenfunktionsstörung, die bis zum Nierenversagen führen kann.
- Herzprobleme: Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie), Herzklappenfehler (Klappenanomalien).
- Neurologische Probleme: Schlaganfälle, transitorische ischämische Attacken (TIA), epileptische Anfälle, psychotische Episoden.
- Weitere Symptome: Verminderte oder komplette Unfähigkeit zu schwitzen (Hypo-/Anhidrose), Kälte- und Hitzeüberempfindlichkeit, Hörverlust, Müdigkeit, Depressionen.
Morbus Fabry und Schlaganfallrisiko
Menschen mit Morbus Fabry haben ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall. Rund 15 % der Patienten und 11 % der Patientinnen mit Morbus Fabry erleiden einen Schlaganfall. Das Schlaganfallrisiko ist gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöht, es wird auf 6,9% für Männer und 4,3% für Frauen geschätzt. Schlaganfälle im Alter unter 55 Jahren werden als juvenile Schlaganfälle bezeichnet, sie treten bei Morbus Fabry häufig auf, mit einem medianen Alter von 39 Jahren bei Männern und 46 Jahren bei Frauen.
Ein Schlaganfall oder eine TIA in jungen Jahren kann das erste Symptom von Morbus Fabry sein - ersten Untersuchungen zu Folge sogar bei etwa fünf Prozent der jungen Schlaganfal-Patienten. Die Ursache für das erhöhte Schlaganfallrisiko sind vermutlich Mikroangiopathien, also Erkrankungen der kleinen Blutgefäße im Gehirn. Weitere Gefäßerkrankungen im Gehirn, die bei Morbus Fabry auftreten können, sind intrazerebrale Blutungen, subarachnoidale Blutungen, Mikroblutungen und Hirnvenenthrombosen.
Risikofaktoren für einen Schlaganfall bei Fabry-Patienten sind Bluthochdruck, linksventrikuläre Hypertrophie und kardiale Arrhythmien.
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Behandlung von Morbus Fabry
Da Morbus Fabry bislang nicht heilbar ist, besteht das Ziel der Behandlung darin, die individuellen Symptome zu kontrollieren und gleichzeitig schwerwiegendere, langfristige Komplikationen wie Schädigungen des Herzens, Nierenversagen und Schlaganfälle zu verhindern.
Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:
- Enzymersatztherapie (EET): Dabei erhält der Patient Infusionen, durch die das fehlende Enzym ersetzt wird (Agalsidase beta). Die EET ist für Patienten ab acht Jahren zugelassen und wird alle zwei Wochen intravenös gespritzt.
- Pharmakologisches Chaperon: Seit letztem Jahr ist auch eine perorale Therapie in Deutschland auf dem Markt (Migalastat). Es wirkt als pharmakologisches Chaperon und korrigiert das fehlerhaft gefaltete Enzym. Der Patient muss nur alle zwei Tage eine Tablette schlucken. Allerdings wirkt das Medikament nur bei bestimmten Mutationen. Zugelassen ist es für Patienten ab 16 Jahren.
- Symptomatische Behandlung: Zusätzlich zu den ursächlichen Therapien werden die Symptome behandelt, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dazu gehören Schmerzmittel bei Schmerzen, Medikamente gegen Magen-Darm-Beschwerden, blutdrucksenkende Mittel bei Bluthochdruck und andere Therapien je nach Bedarf.
- Ernährung und Lebensstil: Eine ausgeglichene und abwechslungsreiche Ernährung ist wichtig für einen gesunden Lebensstil. Einige Magen-Darm-Probleme können durch die Ernährungsgewohnheiten ausgelöst werden. Wenn die Nierenfunktion beeinträchtigt ist, kann eine salz- und eiweißarme Ernährung empfohlen werden. Regelmäßiger Sport bzw. Bewegung ist wichtig, sollte aber in enger Abstimmung mit dem Arzt erfolgen.
- Psychologische Unterstützung: Eine Krankheit wie Morbus Fabry kann emotional sehr belastend sein. Es ist wichtig, sich auf das zu konzentrieren, was man selbst beeinflussen kann, und nicht auf die Dinge, die man ohnehin nicht ändern kann. Es kann helfen, sich bewusst Zeit zu nehmen, um sich mit seinen Gefühlen auseinanderzusetzen, und sich Unterstützung bei Familie, Freunden oder einer Selbsthilfegruppe zu suchen.
Leben mit Morbus Fabry
Morbus Fabry zu bewältigen und sich gleichzeitig gesund zu ernähren und aktiv zu bleiben, ist mitunter eine Herausforderung. Mit ein wenig Planung und Unterstützung von Ihrem Umfeld ist es jedoch möglich, sich bewusst zu ernähren und zu bewegen.
Es ist wichtig, die richtige Work-Life-Balance zu finden und Stress zu vermeiden, da Stress Symptome auslösen kann. Es kann helfen, regelmäßige Pausen zu machen, sich einem Freund oder Kollegen anzuvertrauen und die Arbeitsaufgaben so anzupassen, dass sie machbar sind.
Forschung und Studien
Es gibt laufende Forschungsarbeiten, um das Verständnis von Morbus Fabry und seinen Komplikationen zu verbessern und neue Therapieansätze zu entwickeln. Ein Beispiel ist die SIFAP-Studie ("Stroke in Young Fabry Patients"), eine internationale, prospektive Studie, die die Ursachen des Schlaganfalls bei jugendlichen Menschen erforscht.
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