MRT bei Motoneuron-Erkrankungen: Ein umfassender Überblick

Motoneuron-Erkrankungen sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust von motorischen Nervenzellen (Motoneuronen) gekennzeichnet sind. Diese Nervenzellen verlaufen vom Gehirn zum Rückenmark (1. Motoneuron) bzw. vom Rückenmark zum Muskel (2. Motoneuron). Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über MRT als diagnostisches Werkzeug bei Motoneuron-Erkrankungen, einschließlich verschiedener Typen, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze.

Was sind Motoneuron-Erkrankungen?

Bei Motoneuron-Erkrankungen kommt es zu einem Verlust der motorischen Nervenzellen (Motoneurone) in der Hirnrinde und/oder im Hirnstamm und im Rückenmark. Es gibt verschiedene Arten von Motoneuron-Erkrankungen, bei denen überwiegend die ersten oder zweiten Motoneurone oder beide gleichzeitig geschädigt werden, was verschiedene Lähmungsmuster verursacht. Zu den wichtigsten Formen gehören:

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Typischerweise sind erste und zweite Motoneurone betroffen, was zu einem Nebeneinander von schlaffen und spastischen Lähmungen führt. Hauptsymptome der ALS sind eine zunehmende Muskelschwäche an Armen und Beinen sowie Probleme beim Sprechen und Schlucken. Diese Symptome schreiten häufig relativ schnell innerhalb weniger Jahre voran.
• Spinale Muskelatrophie (SMA) und spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy-Erkrankung): Hier sind die zweiten Motoneurone betroffen, was zu schlaffen Lähmungen mit Muskelatrophien führt. Die SMA ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die häufig schon im frühen Kindesalter beginnt. Es gibt allerdings auch Verlaufsformen, die erst im frühen Erwachsenenalter zu ersten Symptomen führen. Dabei kommt es zu einer fortschreitenden schlaffen Muskelschwäche an Armen und Beinen.
• Primäre Lateralsklerose (PLS) und hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP): Über Jahre hinweg sind ganz überwiegend erste Motoneurone betroffen, was zu spastischen Lähmungen führt. Oft treten Symptome auf, die über das motorische System hinausgehen (HSP).

Die SMA und die SBMA werden fast immer durch Veränderungen (Mutation) in einem bestimmten Gen verursacht. Nicht selten findet sich auch bei ALS eine ursächliche Genveränderung.

Diagnostik von Motoneuron-Erkrankungen

Die Diagnose einer Motoneuron-Erkrankung wird vor allem durch die Anamnese und neurologische Untersuchung gestellt. Die Diagnostik von Motoneuronerkrankungen erfordert eine gute Abgrenzung zu anderen Erkrankungen mit einem ähnlichen Erscheinungsbild. Dabei ist vor allem die sorgfältige klinisch-neurologische Untersuchung durch einen Experten wichtig. Zu den Aufgaben gehört zunächst die Stellung bzw. Sicherung einer Diagnose oder die Beurteilung einer geäußerten Verdachtsdiagnose ("Zweitmeinung"). Der erste Schritt ist ein ärztliches Gespräch sowie eine umfassende körperliche Untersuchung.

Im Anschluss erfolgen häufig laborchemische Analysen des Blutes und ggf. des Nervenwassers, elektrophysiologische Untersuchungen (z.B. NLG, EMG, MUNIX) und bildgebende Verfahren (z.B. MRT/CT). Im Rahmen der Ursachenfindung sind in manchen Fällen zudem gezielte molekulargenetische Untersuchungen einer Blutprobe erforderlich. Nach Diagnosestellung erfolgt eine detaillierte Beratung hinsichtlich der individuellen Prognoseabschätzung und Behandlungsmöglichkeiten.

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Rolle der MRT in der Diagnostik

Die Magnetresonanztomographie (MRT) spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose und Differenzierung von Motoneuron-Erkrankungen. Obwohl die MRT allein nicht immer eine definitive Diagnose liefern kann, hilft sie, andere Erkrankungen auszuschließen und spezifische Veränderungen im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren, die auf Motoneuron-Erkrankungen hindeuten können.

• Ausschluss anderer Erkrankungen: Die MRT kann andere Ursachen für ähnliche Symptome ausschließen, wie z.B. Tumore, Entzündungen oder strukturelle Schäden des Gehirns oder Rückenmarks.
• Identifizierung von Veränderungen: Bei einigen Motoneuron-Erkrankungen, insbesondere bei ALS, können subtile Veränderungen in der Hirnrinde und den kortikospinalen Bahnen festgestellt werden.
• Verlaufsbeobachtung: Die MRT kann verwendet werden, um den Krankheitsverlauf zu beobachten und Veränderungen im Gehirn und Rückenmark im Laufe der Zeit zu dokumentieren.

Symptomatische Therapie und Hilfsmittel

Therapeutisch gibt es bislang nur bei sehr wenigen Motoneuronerkrankungen eine kausale Behandlung. Daher ist die sichere Diagnosestellung entscheidend. Es gibt darüber hinaus zahlreiche effektive symptomatische Therapien, um die Beschwerden wie z.B. Schmerzen, Muskelkrämpfe und Bewegungseinschränkungen zu mildern. Wichtig ist daneben das frühzeitige Erkennen und die Behandlung von nächtlichen Atemstörungen und von Schluckstörungen. Dabei kommen neben Medikamenten und Physiotherapie/Logopädie auch Hilfsmittel wie eine nächtliche Heimbeatmung, Ernährungssonden, Orthesen und Roboter zum Einsatz.

Unterstützung bei Mobilität

Bei der ALS kann die Mobilität in unterschiedlichem Schweregrad und Ausmaß betroffen sein. Durch Muskelschwund und Steifigkeit kommt es zu fortschreitenden Einschränkungen. Dies kann die Beine betreffen mit entsprechend Schwierigkeiten sich fortzubewegen, oder aber auch die Arme und Hände mit Problemen etwas zu halten oder einer gestörten Feinmotorik beim Öffnen einer Flasche. Durch eine komplikationsfreie schnelle Verordnung von spezifischen Hilfsmitteln können die Einschränkungen in der Beweglichkeit deutlich verbessert werden.

Kommunikationshilfen

Bei der ALS können zu Beginn und bis zu 70% im weiteren Verlauf der Erkrankung eine Sprechstörung (Dysarthrie) auftreten. Dies kann eine leichte verwaschene Sprache bedeuten bis zu dem Punkt bei dem die Artikulation in der Form gestört ist, dass gar keine verständlichen Worte herauskommen. Das gestörte Sprechen kann zu sozialem Rückzug und Einsamkeit führen und somit auch die Lebensqualität erheblich einschränken. Es gibt für Patient*innen mit Sprechstörungen verschiedene Kommunikationshilfen, die helfen wieder aktiv an Gesprächen teilzunehmen.

Ernährung und PEG

Neben Sprechstörungen und Einschränkungen der Zungenmotorik können die Muskeln betroffen sein, die für den Kau- und Schluckakt zuständig sind. Zunächst kann es sich nur um eine erschwerte Nahrungsaufnahme handeln, die durch Ändern der Ernährung vereinfacht wird. Jedoch ist die Schluckstörung und der damit verbundene Gewichtsverlust ebenso wie die erhöhte Gefahr der Lungenentzündungen durch teils unbemerktes Verschlucken (sog. Aspirationspneumonien) ein Funktionsverlust, der nicht nur die Lebensqualität mindert, sondern auch unmittelbar lebenslimitierend werden kann. Eine ausführliche Diagnostik hinsichtlich einer Schluckstörung kann bereits im Frühstadium Probleme aufdecken (FEES=flexible endoskopische Evaluation des Schluckens). Eine Beratung für eine spezielle Ernährung oder Ernährungshilfen sind neben einer regelmäßigen logopädischen Mitbetreuung essentiell um den nicht erwünschten Gewichtsverlust zu vermeiden. Auch die Anlage einer PEG (perkutanen Gastrostomie) sollte früh überlegt werden als zusätzliche Hilfe.

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Atemunterstützung

Auch das Zwerchfell oder Diaphragma kann als Muskel von der ALS betroffen sein, ebenfalls die Atemhilfsmuskulatur. Dies zeigt sich durch eine eingeschränkte Belastbarkeit, Kurzatmigkeit beim Gehen oder auch Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit durch einen nicht erholsamen Schlaf. Es gibt verschiedene Wege die Atemmuskulatur zu unterstützen. Je nach Krankheitsverlauf können verschiedene Atemhilfen genutzt werden. Es gibt zum einen die Maskenatmung, eine sogenannte non-invasisve Beatmung, die nur nachts oder intermittierend auch tagsüber bei Bedarf genutzt werden kann. Zum Anderen gibt es die invasive Beatmung, die mittels einem operativen Eingriffes (Tracheotomie/"Luftröhrenschnitt") eine dauerhafte und sichere Versorgung der Atmung herstellen kann. Atemunterstützende Maßnahmen (invasiv und non-invasiv) in Kombination mit den Ernährungshilfen können abhängig von den gewählten Verfahren und dem individuellen Krankheitsverlauf eine Verlängerung der Lebenszeit um Monate bis hin zu mehreren Jahren erzielen.

Sekretmanagement und Hustenunterstützung

Durch die Schwäche der Kau- und Schlundmuskulatur kann es zu einer erniedrigten Schluckfrequenz oder unzureichendem Schlucken kommen. In der Folge sammelt sich Speichel im Mund und statt heruntergeschluckt zu werden kommt es zu einem möglicherweise sehr beeinträchtigenden Herauslaufen des Speichels aus dem Mund, die sogenannte Pseudohypersalivation. Es gibt verschiedene medikamentöse Ansätze dies zu reduzieren. Neben der Einnahme von Medikamenten, kann auch durch Botulinumtoxininjektion in die Speicheldrüsen eine deutliche Reduktion des Speichelflusses erzielt werden. Der Effekt hält für etwa 3 Monate an und kann dann wiederholt werden. Der Vorteil liegt darin, dass eine anhaltende Reduktion der Speichelproduktion erzielt werden kann ohne eine tägliche Medikamenteneinnahme. Der Hustenassistent (engl. Cough Assist) ist ein Gerät, das Patientinnen bei der Mobilisation und Entfernen von Bronchialsekret unterstützt, die durch einen abgeschwächten Atemstoß bzw. Hustenschwäche Probleme hierbei haben. Dies kann durch die geschwächte Atemmuskulatur oder einen allgemeinen Kraftverlust bei ALS-Patientinnen auftreten. Durch die Sekretmobilisation kann die Atmung erleichtert werden und Atemwegsinfektionen werden reduziert.

Behandlung von Muskelkrämpfen und Schmerzen

Ein häufig nicht ausreichend eingestelltes Symptom sind Muskelkrämpfe und Spastik (Muskelsteifigkeit). In unserer Ambulanz empfehlen wir die Behandlung mit medizinischem Cannabis. Cannabis wirkt antispastisch, schlafregulierend, schmerzlindernd und hat darüber hinaus einen günstigen Effekt auf den Verlauf der ALS gezeigt. Bei Wirksamkeit und guter Vertäglichkeit unterstützen wir den zeitlich unbegrenzten Einsatz von Cannabis-Produkten zur Symptomkontrolle.

Genetische Beratung und Forschung

Unser Team verfügt über langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Motoneuron-Erkrankungen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf familiären bzw. genetischen Formen liegt. Als Mitglied des deutschen Netzwerks für Motoneuron-Erkrankungen („MND-NET") arbeiten wir klinisch und wissenschaftlich eng mit anderen Zentren zusammen, um die Behandlung und Erforschung der Krankheit gemeinsam voranzubringen.

Erbliche Erkrankungen gewinnen in der Neurologie zunehmend an Bedeutung. Dies betrifft insbesondere Muskelerkrankungen, Motoneuronerkrankungen, Polyneuropathien und Bewegungsstörungen wie z.B. Ataxien, aber auch bei Schlaganfällen gibt es manchmal erbliche Ursachen. Daher arbeitet die Ambulanz für erbliche neurologische Erkrankungen eng mit den anderen Spezialambulanzen der Klinik zusammen. Sowohl die diagnostischen Möglichkeiten („Next-Generation-Sequencing“) als auch die kausalen Therapieoptionen (z.B. Antisense-Oligonukleotid-Therapie und Genersatztherapie) befinden sich in einer rasanten Entwicklung. Bei Verdacht auf eine erbliche neurologische Erkrankung ist eine ausführliche Erhebung der Familiengeschichte wichtig, ggf. auch eine klinische Untersuchung von Familienmitgliedern. Bei vielen erblichen Erkrankungen kann mittlerweile durch den Fortschritt der molekulargenetischen Diagnostik ("Next-Generation-Sequencing") die Ursache in einer Blutprobe identifiziert werden. Manchmal ist zur Einordnung von Genveränderungen auch eine Untersuchung gesunder Familienmitglieder sinnvoll.

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Unsere Klinik forscht intensiv an neuen Diagnose- und Therapieverfahren. So umfassen unsere Forschungsaktivitäten sowohl Projekte im neurobiologischen Grundlagenlabor, auf dem Gebiet der Biomarkerforschung als auch im Bereich klinischer Studien, in denen neue Therapieansätze geprüft werden. Im Rahmen des Kompetenznetz Parkinson und des DZNE sind wir mit anderen universitären Zentren verbunden, um gemeinsam die Erforschung von Bewegungsstörungen voranzutreiben.

Spezialsprechstunden und interdisziplinäre Zusammenarbeit

Für bestimmte neurologische Erkrankungen, Fragestellungen und Therapien bieten wir Spezialsprechstunden an. Hier kümmern wir uns um die Beratung und Behandlung von Patientinnen und Patienten, die an einer neurologischen Autoimmunerkrankung leiden. Sämtliche diagnostische Methoden zur Abklärung und Verlaufskontrolle neuroimmunologischer Erkrankungen stehen in unserer Klinik zur Verfügung; dabei arbeiten wir insbesondere mit der Abteilung für Neuroradiologie eng zusammen. Unser Ziel ist es, Ihnen eine individuell maßgeschneiderte Therapie zu ermöglichen - das betrifft sowohl die Auswahl und Einleitung einer geeigneten immunmodulatorischen Therapie als auch die Begleitung während der Therapie. In unserer Ambulanz stehen alle Infusionstherapien zur Verfügung.

Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit ist für Diagnostik und Therapie notwendig, um für alle neuroonkologischen Patienten und Patientinnen unterschiedlichen Alters und unterschiedlicher Prognose individuell die Diagnostik und ein optimales Behandlungskonzept festzulegen. Neben dem Einsatz modernster tumorspezifischer Verfahren müssen der Erhalt bzw. die Verbesserung der Lebensqualität höchste Priorität besitzen.

Kasuistik

Ein 14-jähriger mit spinaler Muskelatrophie Typ Sitter klagt seit zwei Tagen über rechtsseitige Thoraxschmerzen. Bislang benötigte er ausschließlich nachts eine intermittierende nicht invasive Heimbeatmung.

Differenzialdiagnostik

Sensible Symptome, d.h. eine Störung des „Gefühls“, sind nicht typisch. Dies ist häufig wichtig zur Abgrenzung von anderen neurologischen Erkrankungen wie Multiple Sklerose und einer Polyneuropathie.

Medikamentöse Therapie

Therapeutisch ist in Deutschland das Medikament Riluzol zugelassen, zudem gibt es seit 2017 u.a. in den USA, der Schweiz und Korea eine Zulassung für das Medikament Edaravone (nicht in der EU). Daneben gibt es eine Vielzahl von Therapiemöglichkeiten, um einzelne Symptome der Erkrankung, wie z.B. Muskelkrämpfe oder vermehrten Speichelfluss, abzumildern. Neue Therapien werden aktuell in klinischen Studien untersucht. Bei der klassischen Form der SMA (Deletion des SMN1-Gens) gibt es inzwischen die Möglichkeit, mit spezifischen Medikamenten die Erkrankung auch kausal zu behandeln mit der Hoffnung, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Größte Gruppe der Antidementiva sind die CholinesterasehemmerCholinesterasehemmer mit einem inzwischen stabilen Verordnungsvolumen. Eine Therapie mit Valaciclovir bringt bei leichter Alzheimerdemenz keine Vorteile - damit beschleunigt sich vielmehr der kognitive Abbau. Valiltramiprosat bremst den kognitiven Abbau bei Personen mit zwei ApoE4-Allelen und einer Alzheimer-bedingten leichten kognitiven Einschränkung (MCI).

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