Myasthenia Gravis: Symptome, Diagnose und Therapie

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine belastungsabhängige Muskelschwäche gekennzeichnet ist und meist an den Augen beginnt. Die Erkrankung kann sich auf andere Muskelgruppen ausweiten und in seltenen Fällen zu einer lebensbedrohlichen myasthenen Krise führen.

Was ist Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis ist eine "Autoimmunerkrankung", bei der Antikörper (Eiweiße) gebildet werden, die sich gegen körpereigene Muskelstrukturen richten und zu einer gestörten Informationsübertragung vom Nerv auf den Muskel führen. Es kommt zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche, welche meist an den Augen beginnt.

Schätzungen zufolge sind etwa 8.000 bis 12.000 Menschen in Deutschland von der Erkrankung betroffen. Menschen jeden Alters können an Myasthenia gravis erkranken. In den meisten Fällen entsteht die Krankheit jedoch erst bei Menschen ab dem 50. Lebensjahr.

Ursachen

Bei Menschen mit Myasthenia gravis ist das körpereigene Abwehrsystem fehlgesteuert und bildet Antikörper, die sich am häufigsten gegen die Acetylcholin-Rezeptoren richten. Dadurch werden diese Rezeptoren verstärkt abgebaut, der Nervenimpuls kann nicht mehr weitergeleitet werden und die Muskeln erschlaffen. Ohne Behandlung kann es infolge der Erkrankung zum Muskelschwund kommen.

Bei manchen Betroffenen entstehen Antikörper gegen andere Strukturen, etwa den Eiweißstoff Muskelspezifische Kinase (MuSK), das Transmembranprotein Lrp4 oder den Stoff Agrin, was zum gleichen Effekt führt: Die Signalübertragung auf den Muskel ist gestört.

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Myasthenia gravis ist in der Regel nicht erblich bedingt. Was genau die Myasthenie auslöst, ist nicht abschließend geklärt. Forschende vermuten, dass Infektionen, etwa mit Viren oder Bakterien, die körpereigene Abwehr fehlleiten, sodass sich eine Myasthenie entwickelt.

Symptome

Die Muskelschwäche bei Myasthenia gravis wird in der Fachsprache als Myasthenie bezeichnet. Sie beginnt typischerweise mit Doppelbildern bzw. einem Hängen der Augenlider, der sogenannten Ptosis, die ein- oder auch beidseitig auftreten kann.

Typisch für Myasthenia gravis ist: Die Muskeln ermüden bei Beanspruchung schnell und erschlaffen dadurch - für Betroffene eine große Beeinträchtigung im Alltag. Myasthenie schränkt häufig die Arbeitsfähigkeit ein. Muskelschmerzen oder Störung der Sensibilität bestehen jedoch nicht. Viele Betroffene sind durch Fatigue, also ein permanentes Erschöpfungsgefühl, eingeschränkt.

Die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt und nicht immer gleich stark. Meist nimmt die Muskelschwäche bei Anstrengung zu, etwa wenn Betroffene eine Bewegung häufiger wiederholen. Die Beschwerden nehmen bei körperlicher Belastung zu und sind in den Abendstunden häufig stärker ausgeprägt als am Morgen.

Sind nur die Augen von der Myasthenia gravis betroffen, sprechen Fachleute von einer okulären Myasthenie. Dies ist selten der Fall. In der Regel greift die Myasthenie auf weitere Körperteile und -regionen über, zum Beispiel das Gesicht, den Oberkörper, die Arme und Beine. Es kann zu Sprach- und Schluckstörungen kommen. Manche Betroffene haben Schwierigkeiten, den Kopf zu halten, was unangenehme Nackenschmerzen auslösen kann.

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Breitet sich die Myasthenia gravis auf Muskeln im gesamten Körper aus, sprechen Mediziner und Medizinerinnen von einer generalisierten Myasthenie. Sie schränkt die Beweglichkeit und die Lebensqualität der Betroffenen stark ein und ist in manchen Fällen lebensbedrohlich: Wenn die Krankheit die Muskeln der Atemwege beeinträchtigt, besteht die Gefahr, dass der Patient oder die Patientin erstickt. Bestimmte Medikamente, Begleiterkrankungen, Schwangerschaft oder Operationen können bei einer stark geschwächten Atem- und Schluckmuskulatur zu einer raschen Verschlechterung der Symptome führen. Man spricht dann von einer myasthenen Krise. Das ist ein dringender Notfall, der intensivmedizinisch behandelt werden muss.

Es kann im Tagesverlauf zunehmen und auch innerhalb von Stunden, Tagen und Wochen unterschiedlich sein. Verlauf und Schweregrad sind bei den Patient*innen individuell sehr unterschiedlich.

• Okuläre Myasthenie: Beginn oft okulär, dann meist Generalisierung, Beschwerdemaximum in den ersten 3 Jahren.
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• Generalisiert: Generalisiert, fazial und bulbopharyngealer Schwerpunkt
• Okulär und generalisiert
• Generalisiert: Häufig persistierende Symptome trotz Therapie
• Okulär und generalisiert

Viele Betroffene von Myasthenia gravis leiden zusätzlich zu ihren körperlichen Beschwerden unter einer sogenannten Fatigue. Übersetzt bedeutet Fatigue Müdigkeit. Die Fatigue bei Myasthenia gravis ist allerdings viel mehr als eine bloße Müdigkeit. Betroffene fühlen sich energielos, apathisch, haben ein erhöhtes Schlafbedürfnis und leiden unter Konzentrationsproblemen.

Diagnose

Bei Anzeichen einer Myasthenia gravis stellen Arzt oder Ärztin anhand von standardisierten Tests fest, ob und wie weit die Muskulatur ermüdet ist. Eine Laboruntersuchung des Blutes gehört auch zur Diagnose. Bei vielen Betroffenen hat der Körper Antikörper gebildet, die sich gegen die Acetylcholin-Rezeptoren oder andere für die Signalübertragung wichtige Bestandteile der Endplatte richten. Die Blutwerte zeigen an, ob diese Antikörper vorhanden sind.

Teil der Diagnose ist auch eine neurophysiologische Untersuchung. Die Behandelnden messen dabei die elektrische Aktivität in den Muskeln und Nerven. Außerdem machen sie häufig eine Computertomografie (CT) des Brustkorbs, da in einigen Fällen bei Menschen mit Myasthenie eine Vergrößerung des Thymus vorliegt. Der Thymus ist ein kleines Organ, das im Brustkorb hinter dem Brustbein liegt. Er ist ein wichtiger Teil des Immunsystems.

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Im Blut wird zudem nach bestimmten Antikörpern gesucht, welche die Diagnose zusätzlich sichern und eine Aussage zur Prognose möglich machen.

Differenzialdiagnose

Die Differenzialdiagnose der CPEO umfasst endokrine Orbitopathie, chronische orbitale (Pan)Myositis, okuläre Manifestation einer Myasthenia gravis, okulopharyngeale Muskeldystrophie, myotone Dystrophie Typ 1, Abetalipoproteinämie sowie die Refsum-Krankheit. In seltenen Fällen können HIV-Erkrankte, die eine antiretrovirale Therapie erhalten, ein CPEO-ähnliches Syndrom entwickeln.

Andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie Myasthenia gravis verursachen können, sind:

• Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
• Muskeldystrophien (MD)
• Lambert-Eaton-Syndrom
• Guillain-Barré-Syndrom
• Botulismus
• Zeckenlähmung

Therapie

Ziel der Therapie bei Myasthenia gravis ist es, eine weitgehende Beschwerdefreiheit bei guter Verträglichkeit der Therapie zu erreichen.

Medikamente erhöhen die Konzentration von Acetylcholin im Blut und verbessern die Reizweiterleitung vom Nerv zum Muskel. In vielen Fällen kommen zusätzlich Arzneimittel aus der Gruppe der Kortikosteroide oder Immunmodulatoren zum Einsatz. Sie beeinflussen das Immunsystem so, dass es weniger Antikörper bildet. Intensive Forschung findet weiterhin zu Arzneimitteln statt, die die Autoimmunreaktion abschwächen und so die Signalübertragung von den Nerven auf die Muskeln verbessern.

Bei einigen Patienten oder Patientinnen ist der Thymus gutartig vergrößert, was scheinbar im Zusammenhang mit der Entstehung von Myasthenia gravis steht. In diesen Fällen wird der Thymus entfernt, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Im Falle einer myasthenen Krise, bei der ein Atemstillstand droht, ist eine Notfalltherapie notwendig: Betroffene bekommen über eine Infusion sogenannte Immunglobuline, also spezielle Immunzellen aus dem Spenderblut gesunder Menschen. In einigen Fällen kann eine sogenannte Plasmapherese Teil der Behandlung sein.

Eine weitere Therapiemöglichkeit in der frühen Krankheitsphase ist die Thymektomie, d. h. die operative Entfernung der Thymusdrüse. Der operative Eingriff muss bzw. sollte individuell zwischen dem behandelnden Neurologen, dem Thoraxchirurgen und dem Patienten als Therapieverfahren besprochen werden. Die Therapieform sollte individuell auf den Betroffenen abgestimmt werden, um die Lebensqualität und auch die Berufsfähigkeit wieder herzustellen, bzw. Jeder Betroffene hat seine „eigene, individuelle Myasthenie“, dies muss bei der Therapieplanung stets berücksichtigt und beachtet werden. Danach sollte sich die medizinische Therapie ausrichten.

Die Behandlung der Symptome der CPEO konzentriert sich auf die drei häufigsten Beschwerden: störende Ptosis, störende Doppelbilder und Sicca-Symptomatik.

Medikamentöse Therapie

• Acetylcholinesterase-Hemmer: Erhöhen die Konzentration von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte.
• Kortikosteroide und Immunmodulatoren: Beeinflussen das Immunsystem so, dass es weniger Antikörper bildet.
• Immunsuppressiva: Unterdrücken die Immunreaktion.
• Intravenöse Immunglobuline (IVIG): Spezielle Immunzellen aus dem Spenderblut gesunder Menschen.
• Eculizumab: Wirksam bei Patient*innen mit generalisierter Myasthenia gravis, die AchR-Antikörper-positiv sind.

Thymektomie

Die operative Entfernung der Thymusdrüse kann in der frühen Krankheitsphase eine weitere Therapiemöglichkeit sein.

Behandlung von Augenbeschwerden

• Ptosiskorrektur: Operation zur Anhebung des Augenlids.
• Prismenfolien und Prismenbrillen: Korrektur von Doppelbildern.
• Strabismusoperation: Bei großen Winkeln der Doppelbilder.
• Behandlung der Sicca-Symptomatik: Entsprechend den Leitlinien.

Weitere unterstützende Maßnahmen

• Ernährung: Ein bestimmter Ernährungsplan ist in der Regel nicht notwendig.
• Bewegung: Regelmäßige Bewegung ist sinnvoll, aber die Belastungsintensität und -ausdauer sollten einfach dosiert werden können.
• Vermeidung von Überlastung: Übermäßige Belastung kann die Beschwerden verstärken.
• Normalisierung des Körpergewichts: Bei Übergewicht.
• Vermeidung von Temperaturextremen: Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen vertragen Hitze meist schlechter.
• Impfungen: Immunsupprimierte dürfen nicht alle Schutzimpfungen bekommen (Lebendimpfstoffe, z. B. Gelbfieber). Denken Sie aber auch daran, dass die Standardimpfungen bzw. die entsprechenden Auffrischungen aktuell sind.

Leben mit Myasthenia Gravis

Inwieweit der Alltag und die Arbeitsfähigkeit der Betroffenen eingeschränkt sind, ist auch abhängig von der immunologischen Erkrankungsaktivität und von der Behandlung. Etwa zehn Prozent der Betroffenen haben einen schwer behandelbaren Verlauf. Durch eine gut eingestellte Therapie lässt sich Myasthenia gravis in sehr vielen Fällen gut unter Kontrolle bringen. Ein großer Teil der Patienten und Patientinnen verspüren dann wenig oder sogar gar keine Symptome mehr.

Patient*innen mit myasthenen Syndromen möchten und können, trotz ihrer Erkrankung, in den Urlaub fahren. Im Vorfeld bedarf es einiger Organisation und eventuell auch, je nach Schweregrad und Behandlung, eine individuelle Abstimmung mit der behandelnden Ärztin / dem behandelnden Arzt. Beachten Sie bei der Planung ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich, damit Sie den bei Notwendigkeit vorlegen können. Für viele ist der „Blaue Leitfaden“ ein wichtiges, unersetzliches Dokument geworden. Einige von Ihnen tragen sicherlich auch die SOS-Notfallkette, -kapsel oder das SOS-Armband.

Eine lange Anreise ist beschwerlich und kann die myasthenen Symptomatik verstärken. Planen Sie bei Fahrten mit dem Auto ausreichend Pausen ein oder genießen Sie es, Beifahrer*in zu sein. Auf Rastplätzen an Autobahnen sind in der Regel sowohl Parkplätze als auch Toiletten für Reisende mit Behinderung vorhanden. Meist ist für den Zugang zu den Toiletten sowie die öffentlichen Toiletten mit ein Euro-Schlüssel notwendig. Bei Zugreisen steht Ihnen die Mobilitätszentrale der DB für barrierefreies Reisen zur Verfügung. Schwerbehinderte Personen (auch Kinder), die eine Wertmarke besitzen, können im Nahverkehr kostenfrei fahren. Mit Merkzeichen B dürfen Sie im Fernverkehr bis zu 2 Sitzplätze kostenfrei reservieren, auch wenn sie kein gültiges Beiblatt mit Wertmarke besitzen. Hilfsmittel (z.B. Servicediensten. Der Bedarf soll spätestens 48 Stunden vor dem Flug angemeldet werden. Rollstühle für die Wege durch das Terminal werden bereitgestellt. Auch können Sie u. A.

Die Aktivitäten am Urlaubsziel sollten immer an ihre aktuelle Konstitution angepasst sein. Beachten Sie von vorneherein, dass einige Unternehmungen (Wanderungen, Sightseeing) nur bedingt möglich sind und ihre Kräfte schnell schwinden können. Sie selbst kennen sich und Ihre Ressourcen am besten und wissen auch, dass jeder Tag anders sein kann. In zahlreichen Einrichtungen wie z. B.

Wenn du dich durch deine Erkrankung oder die Behandlung in deinem Alltag eingeschränkt fühlst, sprich deinen Arzt darauf an.

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