Einleitung
Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Reizübertragung vom Nerv zum Muskel gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer belastungsabhängigen Ermüdbarkeit der Muskulatur. Die Ursache liegt in einer fehlgesteuerten Immunreaktion, bei der Autoantikörper gegen körpereigene Rezeptoren gebildet werden. Diese Autoantikörper blockieren oder zerstören die Kontaktstellen auf den Muskelfasern und stören so die Nervenimpulse zum Muskel, wodurch der Muskel weniger Signale erhält. Bei der Myasthenie werden unter anderem Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor gebildet, was die Erkrankung als Autoimmunerkrankung kennzeichnet. Titin-Antikörper spielen insbesondere bei bestimmten Formen der Myasthenia gravis eine Rolle.
Was ist Myasthenia gravis?
Myasthenia gravis ist eine seltene Erkrankung, deren Häufigkeit auf 100-200 Fälle pro 1 Million Einwohner geschätzt wird. Sie ist nicht ansteckend und nur gering erblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts können erkranken, wobei es zwei Häufigkeitsgipfel gibt: einen zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr und einen zweiten zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr. Frauen sind in der jüngeren Altersgruppe häufiger betroffen, Männer in der älteren.
Symptome und Verlauf
Bei mehr als der Hälfte der Patient*innen beginnt die Myasthenie an den Augen (okuläre Myasthenie), was sich durch anfängliche Sehstörungen wie Doppelbilder und Müdigkeit der Oberlider äußert, sodass die Augen ungleich weit offen sind. Die Schwäche kann sich jedoch auf die Muskulatur des gesamten Bewegungsapparates, sowie die Sprech-, Kau- und Schluck- und/oder Atemmuskulatur ausweiten (generalisierte Myasthenie). Die Schwäche verstärkt sich bei körperlicher Anstrengung und kann im Tagesverlauf zunehmen sowie innerhalb von Stunden, Tagen und Wochen variieren. Verlauf und Schweregrad der Erkrankung sind individuell sehr unterschiedlich. Der genaue Beginn und Auslöser der Myasthenie bleiben oft unklar.
Diagnose
In den meisten Fällen von Myasthenia gravis können Autoantikörper gegen den nikotinischen Acetylcholin-Rezeptor (AChR) nachgewiesen werden. Bei negativen AChR-Ak sollten weitere Antikörper gegen die muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK) und ggf. zusätzlich LRP4- und Agrin-Ak untersucht werden.
Die Rolle von Titin-Antikörpern
Titin ist ein Protein der quergestreiften Muskulatur mit einem extrem hohen Molekulargewicht. Die immunogenen Regionen des Titins liegen auf einem 30 kD Protein-Fragment, was eine Kreuzreaktivität mit den Epitopen der Acetylcholinrezeptoren vermuten lässt (paraneoplastische Myasthenia gravis).
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Titin-Antikörper und Thymom
Bei Patienten mit Myasthenia gravis findet man in etwa 80% der Fälle Veränderungen des Thymus, und bei ca. 10% entwickelt sich eine Thymusneoplasie in Form eines epithelialen Thymoms (TET, Thymuskarzinom). Eine frühe Diagnose des Thymoms und die anschließende Thymektomie sind entscheidend für die Prognose dieser Patienten. Bei einem Thymom wird zumindest bei Patienten unter 60 Jahren zusätzlich die Untersuchung auf Titin-Ak empfohlen, da sie ein Korrelat zu Skelettmuskulatur-Antikörpern darstellen. Bei älteren Patienten können Titin-Ak auch ohne Krankheitswert erhöht sein.
Vorkommen von Titin-Antikörpern
Titin-Antikörper finden sich häufiger bei der generalisierten Form der Myasthenia gravis (>80%) als bei der okulären Form (ca. 50%). Sie können insbesondere bei Myasthenie-Patienten unter 50 Jahren ein Hinweis auf das Vorliegen eines epithelialen Thymustumors sein.
Therapie der Myasthenia gravis
Eine generelle Prognose ist nicht möglich, da sich die Symptome bei jedem Betroffenen unterschiedlich stark, an unterschiedlichen Stellen und in unterschiedlichen Verläufen zeigen. Ziel aller Behandlungsoptionen ist es, den Patient*innen ein weitgehend normales Alltagsleben mit nur geringen Einschränkungen zu ermöglichen. Eine 100%ige Kräftigung ist meist nicht zu erreichen, und gewisse Einschränkungen der körperlichen Belastbarkeit müssen toleriert werden.
Medikamentöse Therapie
Spezielle Medikamente können eingesetzt werden (Dosierung und Nebenwirkungen sind im Leitfaden für Myasthenia gravis Patienten der DMG zu finden, erhältlich über die Deutsche Myasthenie Gesellschaft in Bremen). Trotz regelmäßiger Einnahme von Medikamenten kann es zu einer „myasthenen Krise“ kommen.
Thymektomie
Eine weitere Therapiemöglichkeit in der frühen Krankheitsphase ist die Thymektomie, d. h. die operative Entfernung der Thymusdrüse. Der Eingriff sollte individuell zwischen dem behandelnden Neurologen, dem Thoraxchirurgen und dem Patienten besprochen werden.
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Individuelle Therapieplanung
Die Therapieform sollte individuell auf den Betroffenen abgestimmt werden, um die Lebensqualität und auch die Berufsfähigkeit wieder herzustellen bzw. zu erhalten. Jeder Betroffene hat seine „eigene, individuelle Myasthenie“, was bei der Therapieplanung stets berücksichtigt werden muss.
Tipps für den Alltag mit Myasthenia gravis
Patient*innen mit myasthenen Syndromen können trotz ihrer Erkrankung in den Urlaub fahren. Im Vorfeld bedarf es jedoch einiger Organisation und eventuell einer individuellen Abstimmung mit der behandelnden Ärztin/dem behandelnden Arzt, abhängig von Schweregrad und Behandlung.
Reiseplanung
Beachten Sie bei der Planung Ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und stellen Sie sicher, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie Ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich. Viele Patient*innen nutzen den „Blauen Leitfaden“ und tragen die SOS-Notfallkette, -kapsel oder das SOS-Armband.
Klima und Impfungen
Vermeiden Sie Temperaturextreme, da Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen Hitze meist schlechter vertragen. Immunsupprimierte dürfen nicht alle Schutzimpfungen bekommen (Lebendimpfstoffe, z. B. Gelbfieber). Achten Sie darauf, dass die Standardimpfungen bzw. die entsprechenden Auffrischungen aktuell sind.
Anreise und Mobilität
Eine lange Anreise ist beschwerlich und kann die myasthenen Symptomatik verstärken. Planen Sie bei Fahrten mit dem Auto ausreichend Pausen ein oder genießen Sie es, Beifahrer*in zu sein. Auf Rastplätzen an Autobahnen sind in der Regel sowohl Parkplätze als auch Toiletten für Reisende mit Behinderung vorhanden. Bei Zugreisen steht Ihnen die Mobilitätszentrale der DB für barrierefreies Reisen zur Verfügung. Schwerbehinderte Personen (auch Kinder) mit Wertmarke können im Nahverkehr kostenfrei fahren. Mit Merkzeichen B dürfen Sie im Fernverkehr bis zu 2 Sitzplätze kostenfrei reservieren, auch wenn sie kein gültiges Beiblatt mit Wertmarke besitzen. Hilfsmittel (z.B. Rollstuhl, Sauerstoffgerät) können kostenfrei mitgenommen werden. Bei Flugreisen sollten Sie sich frühzeitig bei der Fluggesellschaft melden, um alle notwendigen Vorkehrungen zu treffen und ggf. Servicedienste zu nutzen.
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Aktivitäten am Urlaubsort
Die Aktivitäten am Urlaubsziel sollten immer an Ihre aktuelle Konstitution angepasst sein. Beachten Sie, dass einige Unternehmungen (Wanderungen, Sightseeing) nur bedingt möglich sind und Ihre Kräfte schnell schwinden können. Sie selbst kennen sich und Ihre Ressourcen am besten und wissen auch, dass jeder Tag anders sein kann.
Weitere Hilfen im Alltag
Im Sitzen oder mit erhöht gelagertem Kopf atmet es sich leichter. Im Sitzen empfiehlt sich zudem der „Kutschersitz“. Bei Doppelbildern hilft das Zukneifen eines Auges. Es kann hilfreich sein, Wassereis oder aus Fruchtsaft hergestellte Eiswürfel im Gefrierfach zu haben. Bei Schluckstörungen kann es außerdem helfen, Soßen oder Reis zu binden.
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