Myasthenia gravis ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und schnelle Ermüdung gekennzeichnet ist. Sie tritt auf, wenn die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gestört ist. Obwohl Myasthenia gravis in jedem Alter auftreten kann, gibt es auch Fälle, die in der Kindheit beginnen. Dieser Artikel bietet einen Überblick über die Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten von Myasthenia gravis in der Kinderneurologie.
Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?
Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen den Zusammenhang zwischen dem Nervensystem und der Muskulatur. Die Kommunikation zwischen dem Gehirn, dem Rückenmark und den Muskeln ist gestört, was zu einer verminderten Muskelkraft und Funktionsstörungen führt. Es gibt eine Vielzahl von neuromuskulären Erkrankungen, die bei Kindern und Säuglingen auftreten können. Zu den häufigsten gehören Duchenne-Muskeldystrophie, Spinale Muskelatrophie, Myasthenia gravis und Charcot-Marie-Tooth-Syndrom. Diese Erkrankungen können zu Muskelschwäche, Atmungsproblemen, Schluckbeschwerden, Gehstörungen und anderen Symptomen führen. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Krankheit und können Physiotherapie, Medikamente, Beatmung oder sogar Operationen beinhalten.
Ursachen von Myasthenia gravis
Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung. Bei Autoimmunerkrankungen greift das Immunsystem fälschlicherweise körpereigenes Gewebe an. Bei Myasthenia gravis greift das Immunsystem die Verbindungsstellen zwischen Nerven und Muskeln an, die sogenannten neuromuskulären Endplatten.
Genauer gesagt werden Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor gebildet. Acetylcholin ist ein Neurotransmitter, der für die Muskelkontraktion unerlässlich ist. Wenn die Acetylcholinrezeptoren blockiert oder zerstört werden, können die Muskeln nicht mehr richtig auf Nervensignale reagieren, was zu Muskelschwäche führt.
In einigen Fällen kann Myasthenia gravis auch durch Antikörper gegen ein anderes Protein namens Muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK) verursacht werden. MuSK ist wichtig für die Bildung und Aufrechterhaltung der neuromuskulären Endplatte.
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Obwohl die genauen Ursachen für die Entwicklung von Autoantikörpern bei Myasthenia gravis nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren und Umweltfaktoren wahrscheinlich eine Rolle. Eine Thymusdrüsenanomalie (Thymom oder Thymushyperplasie) wird auch mit Myasthenia gravis in Verbindung gebracht.
Symptome von Myasthenia gravis bei Kindern
Die Symptome von Myasthenia gravis können je nach betroffenem Muskel variieren. Die häufigsten Symptome bei Kindern sind:
- Muskelschwäche: Dies ist das Hauptsymptom von Myasthenia gravis. Die Schwäche verschlimmert sich typischerweise bei Aktivität und bessert sich nach Ruhepausen.
- Ptosis (Herabhängen der Augenlider): Dies ist oft eines der ersten Symptome. Es kann ein oder beide Augenlider betreffen.
- Diplopie (Doppeltsehen): Dies tritt auf, wenn die Muskeln, die die Augenbewegung steuern, geschwächt sind.
- Schluckbeschwerden (Dysphagie): Dies kann zu Husten, Würgen oder Erstickungsanfällen beim Essen führen.
- Sprachstörungen (Dysarthrie): Die Stimme kann nasal oder heiser klingen.
- Schwäche der Arme und Beine: Dies kann Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen oder Anheben von Gegenständen verursachen.
- Atembeschwerden: In schweren Fällen können die Atemmuskeln betroffen sein, was zu Kurzatmigkeit oder Atemnot führen kann.
Die Symptome können im Laufe des Tages variieren, wobei sie tendenziell am Abend oder nach längerer Aktivität schlimmer sind. Bei einigen Kindern können die Symptome mild sein und nur bestimmte Muskelgruppen betreffen, während andere eine generalisierte Schwäche erfahren, die viele Muskeln im Körper betrifft.
Diagnose von Myasthenia gravis
Die Diagnose von Myasthenia gravis bei Kindern erfordert eine sorgfältige Beurteilung der Symptome, eine körperliche Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests. Zu den üblicherweise verwendeten Tests gehören:
- Klinische Untersuchung: Der Arzt beurteilt die Muskelfunktion und sucht nach Anzeichen von Muskelschwäche, Ptosis, Diplopie und anderen typischen Symptomen.
- Tensilon-Test (Edrophonium-Test): Edrophoniumchlorid ist ein Medikament, das die Wirkung von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte vorübergehend verstärkt. Wenn die Muskelschwäche nach der Injektion von Edrophonium nachlässt, deutet dies auf Myasthenia gravis hin.
- Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um nach Antikörpern gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR-Ak) oder MuSK-Antikörpern zu suchen.
- Elektrophysiologische Tests:
- Repetitive Nervenstimulation (RNS): Bei diesem Test werden die Nerven wiederholt stimuliert und die Reaktion der Muskeln gemessen. Bei Myasthenia gravis nimmt die Muskelantwort bei wiederholter Stimulation typischerweise ab.
- Single-Fiber-Elektromyographie (SFEMG): Dies ist ein empfindlicherer Test, der die Funktion einzelner Muskelfasern untersucht.
- Bildgebung: Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbs kann durchgeführt werden, um nach einer Thymusdrüsenanomalie zu suchen.
Therapie von Myasthenia gravis
Die Behandlung von Myasthenia gravis zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Muskelfunktion zu verbessern. Zu den üblichen Behandlungsoptionen gehören:
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- Cholinesterasehemmer: Diese Medikamente, wie z. B. Pyridostigmin, verhindern den Abbau von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte, wodurch die Acetylcholinmenge erhöht und die Muskelkontraktion verbessert wird.
- Immunsuppressiva: Diese Medikamente, wie z. B. Kortikosteroide (Prednison), Azathioprin, Mycophenolatmofetil oder Cyclosporin, unterdrücken das Immunsystem und reduzieren die Produktion von Autoantikörpern.
- Thymektomie: Die operative Entfernung der Thymusdrüse kann bei einigen Patienten mit Myasthenia gravis von Vorteil sein, insbesondere bei Patienten mit Thymom oder Thymushyperplasie.
- Intravenöse Immunglobuline (IVIG): IVIG ist eine Behandlung, bei der dem Patienten gesunde Antikörper von Spendern zugeführt werden, um das Immunsystem zu modulieren.
- Plasmapherese: Bei diesem Verfahren werden Antikörper aus dem Blut entfernt. Es wird in der Regel bei akuten Exazerbationen oder vor Operationen eingesetzt.
Die Behandlungsstrategie wird individuell auf den Patienten zugeschnitten, basierend auf dem Schweregrad der Symptome, dem Alter des Kindes, dem Vorliegen anderer Erkrankungen und der Reaktion auf die Behandlung.
Unterstützung für Familien
Neuromuskuläre Erkrankungen können auch emotionale und soziale Auswirkungen auf das Kind haben, da es möglicherweise Schwierigkeiten hat, mit seinen Einschränkungen umzugehen und sich von anderen Kindern zu unterscheiden. Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen können auf verschiedene Weise unterstützt werden, um den Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern. Einige Beispiele für Unterstützungsmaßnahmen sind:
- Frühzeitige Diagnose und Aufklärung: Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und hilft den Familien, sich auf die zukünftigen Herausforderungen vorzubereiten. Eine umfassende Aufklärung über die Erkrankung und die möglichen Symptome und Komplikationen ist ebenfalls wichtig, um Unsicherheit und Ängste zu reduzieren.
- Zugang zu Fachleuten: Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen benötigen oft eine spezialisierte medizinische Versorgung. Der Zugang zu Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und anderen Fachleuten kann den Familien helfen, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten.
- Unterstützung im Alltag: Familien können durch praktische Unterstützung im Alltag entlastet werden. Beispielsweise können spezielle Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen oder Rampen dazu beitragen, die Mobilität des Kindes zu verbessern und die Teilnahme am täglichen Leben zu erleichtern.
- Austausch mit anderen betroffenen Familien: Der Austausch mit anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann den Familien helfen, sich zu vernetzen, Informationen auszutauschen und emotionalen Rückhalt zu finden. Es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich speziell an Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen richten.
- Psychosoziale Unterstützung: Eine neuromuskuläre Erkrankung kann für Familien eine enorme psychische Belastung darstellen. Psychologische Beratung und Unterstützung können den Familien helfen, mit den emotionalen Herausforderungen umzugehen und Strategien zur Stressbewältigung zu entwickeln.
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