Myasthenia gravis und Tetraparese sind komplexe neurologische Erkrankungen, die erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben können. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten dieser Erkrankungen, wobei besonderes Augenmerk auf die Differentialdiagnose und die multidisziplinäre Betreuung der Patienten gelegt wird.
Paroxysmale Symptome bei Multipler Sklerose
Paroxysmale Symptome sind definiert als Beschwerden, die plötzlich auftreten, von kurzer Dauer sind (maximal wenige Minuten) und wiederholt auftreten. Diese Symptome können vielfältig sein und einschießende Schmerzen, plötzliche Gefühls-, Sprech- oder Bewegungsstörungen sowie seltener Juckreiz umfassen. Bei Multipler Sklerose (MS) ist die Trigeminusneuralgie das häufigste paroxysmale Symptom, das im Gegensatz zur typischen Trigeminusneuralgie oft beidseitig auftritt. Auch das Lhermitte-Zeichen und das Uhthoff-Phänomen werden zu den paroxysmalen Symptomen gezählt.
Auslöser und Therapieziele
Paroxysmale Symptome können durch verschiedene Reize ausgelöst werden, darunter plötzliche Bewegungs- oder Haltungsänderungen, Sprechen, Lachen, Schlucken oder der Konsum von heißen oder kalten Speisen. Sie können aber auch spontan auftreten. Das Hauptziel der Therapie ist die Vermeidung der Symptome ohne Beeinträchtigung des Patienten, um die Lebensqualität zu steigern.
Nicht-medikamentöse Therapie
Ein Symptomtagebuch kann hilfreich sein, um auslösende Situationen zu identifizieren und diese nach Möglichkeit zu reduzieren oder zu vermeiden. Patienten mit Uhthoff-Phänomen sollten Wärme meiden und kühlende Maßnahmen wie kalte Duschen, kalte Getränke oder kühlende Kleidung einsetzen.
Medikamentöse Therapie
Die meisten paroxysmalen Symptome können gut mit Medikamenten behandelt werden. Antiepileptika wie Carbamazepin, Gabapentin und Lamotrigin werden häufig eingesetzt. Bei ausgeprägter Wärmeempfindlichkeit (Uhthoff-Phänomen) kann auch 4-Aminopyridin in Betracht gezogen werden.
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Verabreichungsformen und Gegenanzeigen
- Carbamazepin: Tabletten, Tagesdosis beginnend mit 100-300 mg, Steigerung bis 1200-1800 mg. Gegenanzeigen: Schwangerschaft.
- 4-Aminopyridin: Tabletten, Tagesdosis: 3 x 5 bis 3 x 10 mg. Gegenanzeigen: Herzrhythmusstörungen, Krampfanfälle.
- Lamotrigin: Gegenanzeigen: Leberfunktionsstörungen.
Wirkweise und Nebenwirkungen
Alle genannten Medikamente beeinflussen die elektrisch-chemischen Abläufe im Gehirn, stabilisieren die Zellmembranen und hemmen die Reizübertragung zwischen Nerven. Die Nebenwirkungen variieren je nach Medikament und können Benommenheit, Schwindel, Übelkeit, Hautausschlag und andere umfassen.
Invasive Therapie
In schweren Fällen von Trigeminusneuralgie können spezielle Operationen wie die Thermokoagulation des Ganglion Gasseri oder die Glycerol-Injektion in Erwägung gezogen werden. Diese Eingriffe werden von spezialisierten Zentren durchgeführt.
Wichtige Hinweise
Bei der Diagnose paroxysmaler Symptome ist der Neurologe auf die präzisen Angaben des Patienten zu Art, Dauer, Auslöser, Ausbreitungsgebiet und Häufigkeit der Beschwerden angewiesen. Ein Symptomtagebuch kann hierbei sehr hilfreich sein. Moderne Antidepressiva (SSRI) machen weder süchtig noch schränken sie das Reaktionsvermögen ein, wirken aber erst nach zwei bis vier Wochen, wobei Nebenwirkungen sofort auftreten können.
Ataktische Bewegungsstörungen bei Multipler Sklerose
Die MS-bedingte Ataxie bezeichnet Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskeln beeinträchtigt ist. Dies betrifft vor allem die Arme und Beine, seltener den Rumpf. Feinmotorische Bewegungen sind eingeschränkt, was sich in Alltagssituationen wie dem Greifen eines Glases, dem Zähneputzen oder dem Ankleiden äußern kann. Betrifft die Ataxie die Beine, wird der Gang unsicher und breitbeinig, was die Sturzgefahr erhöht. Tremor, eine Form ataktischer Bewegungsstörungen, bezeichnet das gleichmäßige Zittern eines Körperteils oder des gesamten Körpers. Ataktische Bewegungsstörungen betreffen etwa jeden zweiten MS-Patienten. Die Ausprägung der Symptome kann durch Schmerzen, Erschöpfung, Stress, Aufregung, Angst oder die Gewissheit, beobachtet zu werden, verstärkt werden.
Therapieziele
Die Therapie zielt auf die Verbesserung der Feinmotorik, den Erhalt der Selbstständigkeit im Alltag und die Sicherstellung der Gehfähigkeit ab.
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Nicht-medikamentöse Therapie
Die Basis der Behandlung bildet eine intensive Physiotherapie auf neurophysiologischer Grundlage, kombiniert mit Ergotherapie. Entspannungstechniken wie Autogenes Training oder progressive Muskelrelaxation nach Jacobson können ebenfalls sinnvoll sein. Hilfsmittel wie Gehstöcke, Rollatoren oder spezielle Bestecke erleichtern den Alltag. Eisanwendungen können die Ataxie der Arme kurzfristig bessern.
Medikamentöse Therapie
Medikamente sind oft wenig hilfreich und können erhebliche Nebenwirkungen verursachen. Sie werden hauptsächlich zur Linderung von Tremor eingesetzt, wenn nicht-medikamentöse Therapien versagen. In diesem Fall können Clonazepam, Propranolol, Primidon oder Ondansetron versucht werden. Neueste Ergebnisse zeigen gute Erfolge von Topiramat.
Verabreichungsform und Gegenanzeigen
- Clonazepam: Tabletten, tägliche Dosis 1-3 mg. Gegenanzeigen: Müdigkeit, schwere Muskelschwäche (Myasthenia gravis), Schwangerschaft, Stillzeit.
- Propranolol: Tabletten/Kapseln, tägliche Dosis 80-240 mg. Gegenanzeigen: Asthma, ausgeprägt niedriger Blutdruck, schwere Durchblutungsstörungen, Herzschwäche, Schwangerschaft und Stillzeit.
- Primidon: Tabletten, tägliche Dosis 62,5-250 mg. Gegenanzeigen: Leber- und Nierenfunktionsstörungen, Herzmuskelschwäche, Asthma, Schwangerschaft und Stillzeit.
- Ondansetron: intravenöse Injektion/Tabletten, tägliche Dosis 1-2 x täglich 4-8 mg. Gegenanzeigen: chronische Verstopfung, Verengungen im Magen-Darmtrakt, Schwangerschaft und Stillzeit.
Wirkweise und Nebenwirkungen
Die Wirkweise der Medikamente variiert. Clonazepam wirkt dämpfend auf das Zentrale Nervensystem, Propranolol ist ein Beta-Rezeptoren-Blocker, Primidon wirkt krampflösend und Ondansetron blockiert Serotonin-Rezeptoren. Die Nebenwirkungen können Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsstörungen, Übelkeit, Sehstörungen und andere umfassen.
Invasive Therapie
Bei erheblichem Tremor kann als letzte Möglichkeit die stereotaktische Operation mit Stimulation der Stammganglien in spezialisierten Zentren in Betracht gezogen werden.
Wichtige Hinweise
Eine längere Behandlung mit Clonazepam und Primidon kann zur Abhängigkeit führen. Beim Absetzen der Medikamente muss die Dosis schrittweise verringert werden, um Entzugserscheinungen zu vermeiden. Ataxie und Tremor werden von Außenstehenden oft als Trunkenheit missdeutet.
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Blasenstörungen bei Multipler Sklerose
Neurogene Blasenstörungen sind häufige Begleiterscheinungen der MS und betreffen im Verlauf der Erkrankung 50 bis 80 Prozent der Patienten. In seltenen Fällen sind Blasenstörungen das alleinige Erstsymptom. Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen dem Schweregrad der Blasenstörung und dem Ausmaß der Spastik, was auf Schädigungen des Rückenmarks als Ursache hindeutet. Die frühzeitige Erkennung und symptomorientierte Behandlung sind wichtig, um Folgeschäden zu vermeiden.
Arten von Blasenfunktionsstörungen
Bei MS treten verschiedene Arten von Blasenfunktionsstörungen auf:
- Detrusor-Hyperreflexie ("überaktive Blase"): Eingeschränkte Speicherfunktion der Blase mit häufigem Harndrang, Inkontinenz und Einnässen.
- Blasen-Hyporeflexie: Verzögerte Blasenentleerung, Entleerung kleiner Urinportionen, Nachträufeln und Restharnbildung.
- Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie: Unkoordinierte Aktivität von Austreibermuskulatur und Blasenschließmuskel mit Harndrang, Inkontinenz, verzögerter und nicht vollständiger Blasenentleerung.
Therapieziele
Die Therapie zielt auf die Verbesserung der Speicherfunktion der Blase, ihre vollständige Entleerung, die Normalisierung des Harndrangs, die Vermeidung von Komplikationen und die Verbesserung der Lebensqualität ab.
Nicht-medikamentöse Therapie
- Regelmäßig ausreichend trinken (ca. 2 Liter über den Tag verteilt).
- Regelmäßige Toilettengänge.
- Kontrolle von Trink- und Urinmenge durch ein Tagebuch.
- Harndrang nicht über längere Zeit unterdrücken.
- Beckenbodengymnastik.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Behandlung umfasst verschiedene Substanzen je nach Art der Funktionsstörung:
- Anticholinergika: Zur Dämpfung eines überaktiven Blasenmuskels (z.B. Oxybutynin, Trospium, Propiverin).
- Alphablocker: Zur Entspannung des Blasenschließmuskels bei Blasenentleerungsstörungen mit Restharnbildung (z.B. Tamsulosin).
- Antispastika: Bei Spastik als Mitursache der Blasenstörung (z.B. Baclofen).
- Desmopressin: Zur vorübergehenden Verringerung der Urinproduktion und -ausscheidung.
- Botulinumtoxin: Bei häufigem Harndrang mit kleinen Urinmengen und Inkontinenz, wenn andere Medikamente nicht vertragen werden und ISK nicht möglich ist.
Akute Harnwegsinfekte werden mit Antibiotika behandelt. Wiederholte Blaseninfekte können durch restharnfreie Entleerung der Blase, ausreichende Trinkmenge und Ansäuerung des Urins vorgebeugt werden.
Lähmungen: Ursachen, Diagnose und Therapie
Lähmung beschreibt den Verlust von Muskelkraft in einem oder mehreren Körperteilen, wodurch Betroffene diese nicht mehr oder nicht mehr willentlich bewegen können. Lähmung ist keine eigenständige Krankheit, sondern ein Symptom einer anderen Erkrankung. Die Ursachen können vielfältig sein und neurologische Erkrankungen, Verletzungen oder Infektionen umfassen.
Ursachen von Lähmungen
Die Ursachen für Lähmungen lassen sich grob in drei Kategorien einteilen:
- Muskuläre Ursachen: Muskelentzündungen oder angeborene Erkrankungen wie progressive Muskeldystrophie.
- Periphere Lähmungen: Schädigung der Nerven außerhalb des Gehirns oder Rückenmarks, z.B. durch Bandscheibenvorfälle, Rückenmarktumoren, Autoimmunerkrankungen oder Vergiftungen.
- Zentrale Lähmungen: Schädigung der Nervenzellen im Gehirn oder Rückenmark, z.B. durch Schlaganfälle, Hirntumoren oder Schädel-Hirn-Verletzungen.
Formen von Lähmungen
Je nach betroffenem Bereich und Schweregrad werden verschiedene Formen von Lähmungen unterschieden:
- Paraplegie: Lähmung der unteren Extremitäten und oft auch Teile des Rumpfes.
- Tetraplegie (Quadriplegie): Lähmung aller vier Gliedmaßen sowie des Rumpfes.
- Hemiplegie: Einseitige Lähmung einer Körperhälfte, häufig die Folge eines Schlaganfalls oder einer Hirnverletzung.
- Monoplegie: Lähmung eines Arms oder Beins.
- Diplegie: Lähmung beider Arme oder beider Beine, vor allem bei Kindern mit Zerebralparese.
Symptome von Lähmungen
Die Symptome variieren je nach Art, Ursache und Schweregrad der Nervenschädigung. Hauptmerkmale sind der Verlust der Muskelkraft, Spastik und Schmerzen.
Diagnose von Lähmungen
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus Anamnese, neurologischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Röntgen, MRT oder CT-Scans. Eine Elektromyographie (EMG) kann die elektrische Aktivität der Muskeln messen und Aufschluss über den Zustand der Nerven geben.
Therapie von Lähmungen
Die Therapie zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Funktion der betroffenen Körperteile wiederherzustellen. Die Behandlung richtet sich nach der zugrunde liegenden Erkrankung und kann Physiotherapie, Ergotherapie, Medikamente oder operative Eingriffe umfassen.
Wichtige Maßnahmen im Umgang mit Lähmungen
- Schnell reagieren bei Schlaganfallsymptomen: Jede Minute zählt, um die Folgen eines Schlaganfalls zu minimieren.
- Achtsam sein bei anhaltenden Symptomen: Kribbeln oder Schwäche sollten ärztlich abgeklärt werden.
- Mitarbeit einfordern: Patient*innen sollten bei Pflegemaßnahmen so viel wie möglich selbst machen.
- Kranke Seite stimulieren: Halbseitig gelähmte Patient*innen vernachlässigen oft ihre kranke Seite.
- Nicht den Mut verlieren: Die Erholung von Lähmungen braucht Zeit und Rückschläge sind normal.
Periphere Neuromuskuläre Erkrankungen: Tetraparese und Tetraplegie
Bei Patienten mit Gangauffälligkeiten oder Lähmungserscheinungen sollte neben orthopädischen Problemen und neurologischen Störungen auf Rückenmarksebene auch an periphere neuromuskuläre Erkrankungen gedacht werden. Diese können sich als Schwächesymptome, Gangstörungen und Lähmungserscheinungen äußern, entweder lokal an einer einzelnen Gliedmaße oder generalisiert den gesamten Körper betreffend.
Terminologie
Die korrekte Bezeichnung der Lähmungserscheinungen setzt sich aus der Anzahl der betroffenen Gliedmaßen (Mono oder Tetra) und dem Ausmaß der Lähmung (Parese oder Plegie) zusammen. Parese bedeutet, dass der Patient weiterhin über willkürliche Motorik verfügt, während Plegie bedeutet, dass keinerlei willkürliche Motorik mehr vorhanden ist. Hemiparesen oder Hemiplegien lassen sich nicht über eine periphere neuromuskuläre Genese erklären und sind mit Läsionen des Halsmarks oder des Gehirns assoziiert.
Diagnostik
Bei der neurologischen Untersuchung müssen die segmentalen Reflexe (Gliedmaßenreflexe) getestet werden, um eine Lokalisation des Problems im Inneren des Nervensystems treffen zu können. Die Testung der Tiefenschmerzwahrnehmung ist ebenfalls wichtig.
Ursachen für Lähmungen einer Gliedmaße
- Trauma der peripheren Nerven (Neurapraxie, Axonotmesis, Neurotmesis)
- Lateral gelegene Bandscheibenvorfälle oder knöcherne Zubildungen der Zwischenwirbelgelenke
- Tumoren an peripheren Nerven
Diagnostische Aufarbeitung bei Tetraparese oder Tetraplegie
- Röntgenaufnahmen des Thorax und der Gliedmaßen
- Vollständige Blutuntersuchung (großes Blutbild und Organchemie)
- Elektrodiagnostik (Elektromyographie und Nervenleitgeschwindigkeitsmessung)
- Liquoruntersuchung, Muskel-/Nervenbiopsien und Neospora-Serologie (zum Ausschluss anderer Ursachen)
Akute Neuromuskuläre Erkrankungen
- Polyradikuloneuritis: Generalisierte Nervenwurzelentzündung mit aufsteigendem Verlauf, schlaffer Lähmung und Stimmveränderung.
- Botulismus: Verursacht durch das Botulinumtoxin, das von Clostridium botulinum gebildet wird. Ähnliches Erscheinungsbild wie Polyradikuloneuritis, aber oft fulminanterer Verlauf.
- Myasthenia gravis: Autoimmunerkrankung, die zu einer Schwächung der Skelettmuskulatur führt.
Therapie
Die Therapie richtet sich nach der Ursache der Lähmung. Bei Polyradikuloneuritis und Botulismus stehen Pflegemaßnahmen und Physiotherapie im Vordergrund. Bei Myasthenia gravis werden Cholinesterasehemmer und gegebenenfalls Immunsuppressiva eingesetzt.
Myasthenia Gravis: Autoimmunerkrankung der Neuromuskulären Endplatte
Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche, die sich im Laufe des Tages verstärken kann.
Epidemiologie
Die Erkrankung tritt meist im Alter von 20-40 Jahren auf, wobei Frauen früher (bis 3. Dekade) und Männer häufiger ab der 5. Dekade erkranken. Die Inzidenz liegt bei ca. 1-5/1.000.000, die Prävalenz bei ca. 1-15/100.000.
Formen der Myasthenia Gravis
- Kongenitale Form: Durch diaplazentare Übertragung von Antikörpern myasthenischer Mütter.
- Okuläre Form: Isolierte Affektion der Augenmuskeln mit Ptosis und Doppelbildern.
- Generalisierte Form: Belastungsabhängige Schwäche der quergestreiften Muskulatur, meist beginnend an Muskeln mit kleinen motorischen Einheiten.
Symptome
- Ptosis (ein- oder beidseitig)
- Doppelbilder
- Kloßige/näselnde Sprache
- Schluck- und Kaustörungen (Aspirationsgefahr, Gewichtsabnahme)
- Schwäche der mimischen Muskulatur (Facies myopathica)
- Häufig Betonung der Schultergürtel- und Halsmuskulatur
- Muskelatrophie (bei chronisch schweren Verlaufsformen)
- Selten Schwäche der Atemmuskulatur
Myasthene Krise
Die myasthene Krise ist ein neurologischer Notfall mit plötzlich einsetzender respiratorischer Insuffizienz und Aspirationsgefahr. Ursachen können Infektionen, Medikamenteneinnahmefehler, Operationen oder Entbindung sein.
Cholinerge Krise
Die cholinerge Krise wird durch ein Überangebot von Acetylcholin hervorgerufen und äußert sich in akuter Muskelschwäche, Durchfällen, Bradykardie, Hypersalivation, Miosis, Tremor und Verwirrtheit.
Diagnostik
- Inspektion: Facies myopathica, In-den-Nacken-Legen des Kopfes zur Kompensation der Ptosis.
- Simpson-Test: Blick nach oben für mind. 1 Minute => Auftreten oder Verstärkung einer Ptose.
- Jollys Test: Wiederholtes Faustöffnen/-schließen mit Nachlassen der Kraft.
- Cogan-Lidschlagzeichen: Überschießende kurze zuckende Lidhebung nach Entlastung des M. levator palpebrae.
- Kältetest: Kühlung des Auges => Besserung der Ptose.
- Tensilontest: Intravenöse Gabe von Edrophoniumchlorid => Besserung der Symptomatik für wenige Minuten.
- Elektromyographie: Amplitudenabfall (Dekrement) bei repetitiver Stimulation.
- Einzelfaser-EMG: Erhöhter Jitter.
- Labordiagnostik: Acetylcholinrezeptor-Antikörper (AChR-AK), Antikörper gegen muskelspezifischen Tyrosinkinase-Rezeptor (MuSK).
Therapie
- Cholinesterasehemmer: Pyridostigmin.
- Kortikosteroide: Prednison, Prednisolon.
- Immunsuppressiva: Azathioprin, Mycophenolat-Mofetil, Ciclosporin.
- Thymektomie: Entfernung des Thymus (bei Thymom).
- Plasmapherese/Immunadsorption: Entfernung von Antikörpern aus dem Blut.
Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO)
Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist eine Mitochondriopathie, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht wird. Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle für die Energiegewinnung im Körper, weshalb Gewebe mit hohem Energieumsatz besonders anfällig für Funktionsstörungen sind.
Genetik und Heteroplasmie
Die mtDNA enthält 37 Gene, die für die Atmungskette notwendige Proteine kodieren. Mitochondriale Gene werden maternal vererbt. Eine Besonderheit der mtDNA ist die Heteroplasmie, bei der mutierte Gene neben Wildtyp-Genen in unterschiedlichen Mischungsverhältnissen vorliegen können. Dies erklärt das klinisch sporadische Auftreten und die variablen Organmanifestationen.
Epidemiologie
Die geschätzte Prävalenz von CPEO in UK beträgt 3,39 pro 100.000. Das Durchschnittsalter bei Diagnose liegt zwischen 18 und 56 Jahren. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.
Klinische Symptome
- Ptosis (häufig Erstsymptom)
- Ophthalmoplegie (symmetrische Einschränkung der Augenbeweglichkeit)
- Exo-Deviation (aufgrund der Konvergenzinsuffizienz)
- Doppelbilder
- Lidschlussdefizit
- Weitere Organmanifestationen (Herzrhythmusstörungen, Retinopathia pigmentosa, Polyneuropathie, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, Kleinwuchs, epileptische Anfälle, Diabetes mellitus, neuropsychiatrische Manifestationen)
Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
Patienten mit KSS haben obligat eine CPEO, eine atypische Retinopathia pigmentosa und mindestens eines der folgenden Symptome: Ataxie, Herzrhythmusstörungen, Liquoreiweißerhöhung > 1 g/l.
Diagnostik
- Untersuchung der Augenbeweglichkeit und Augenstellung
- Elektroretinogramm (ERG)
- Muskelbiopsie (Nachweis von COX-negativen Fasern)
- DNA-Analyse (mtDNA und nukleäre DNA)
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose der CPEO umfasst endokrine Orbitopathie, chronische orbitale Myositis, okuläre Manifestation einer Myasthenia gravis, okulopharyngeale Muskeldystrophie, myotone Dystrophie Typ 1, Abetalipoproteinämie sowie die Refsum-Krankheit.
Therapie
Eine kausale Therapie für mitochondriale Erkrankungen steht derzeit nicht zur Verfügung. Die Behandlung der Symptome der CPEO konzentriert sich auf die Korrektur der Ptosis, die Behandlung der Doppelbilder und die Linderung der Sicca-Symptomatik.
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